ໂຣກ Schwartz-Jampel

ໂຣກ Schwartz-Jampel - ນີ້ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສະແດງອອກໃນຄວາມຜິດປົກກະຕິຫຼາຍຂອງໂຄງກະດູກແລະປະກອບດ້ວຍຄວາມລົ້ມເຫຼວໃນຂະບວນການກະຕຸ້ນ neuromuscular. ຄົນເຈັບປະເຊີນກັບຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຜ່ອນຄາຍກ້າມຊີ້ນທີ່ມີສັນຍາ, ຕໍ່ກັບພື້ນຖານຂອງຄວາມຕື່ນເຕັ້ນທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນຂອງພວກເຂົາ (ທັງກົນຈັກແລະໄຟຟ້າ), ເຊິ່ງເປັນອາການຕົ້ນຕໍຂອງພະຍາດ pathology.

ໂຣກນີ້ໄດ້ຖືກອະທິບາຍຄັ້ງທໍາອິດໃນປີ 1962 ໂດຍທ່ານຫມໍສອງຄົນ: RS Jampel (ແພດຊ່ຽວຊານປະສາດຕາ) ແລະ O. Schwartz (ແພດເດັກ). ເຂົາ​ເຈົ້າ​ໄດ້​ສັງ​ເກດ​ເຫັນ​ລູກ​ສອງ​ຄົນ​ຄື​ອ້າຍ​ເອື້ອຍ​ນ້ອງ​ທີ່​ມີ​ອາ​ຍຸ 6 ແລະ 2 ປີ. ເດັກນ້ອຍມີອາການລັກສະນະຂອງພະຍາດ (blepharophimosis, ສອງແຖວຂອງ eyelashes, ຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກ, ແລະອື່ນໆ), ເຊິ່ງຜູ້ຂຽນກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ.

ການປະກອບສ່ວນທີ່ສໍາຄັນໃນການສຶກສາຂອງໂຣກນີ້ໄດ້ຖືກເຮັດໂດຍນັກຊ່ຽວຊານດ້ານ neurologist D. Aberfeld, ຜູ້ທີ່ຊີ້ໃຫ້ເຫັນແນວໂນ້ມຂອງ pathology ກ້າວຫນ້າ, ແລະຍັງໄດ້ສຸມໃສ່ອາການທາງ neurological. ໃນເລື່ອງນີ້, ມັກຈະມີຊື່ຂອງພະຍາດເຊັ່ນ: ໂຣກ Schwartz-Jampel, myotonia chondrodystrophic.

ໂຣກ Schwartz-Jampel ຖືກຮັບຮູ້ວ່າເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ. ພະຍາດທີ່ຫາຍາກມັກຈະເປັນພະຍາດທີ່ກວດພົບບໍ່ເກີນ 1 ກໍລະນີຕໍ່ 2000 ຄົນ. ອັດຕາການແຜ່ກະຈາຍຂອງໂຣກດັ່ງກ່າວເປັນມູນຄ່າທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ, ເນື່ອງຈາກວ່າຊີວິດຂອງຄົນເຈັບສ່ວນຫຼາຍແມ່ນຂ້ອນຂ້າງສັ້ນ, ແລະພະຍາດຕົວມັນເອງແມ່ນມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກຫຼາຍແລະມັກຈະຖືກວິນິດໄສໂດຍທ່ານຫມໍທີ່ບໍ່ມີຄວາມຮູ້ໃນພາກສະຫນາມຂອງ pathology neuromuscular hereditary.

ມັນໄດ້ຖືກສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນວ່າສ່ວນຫຼາຍມັກຈະເປັນໂຣກ Schwartz-Jampel ເກີດຂື້ນໃນຕາເວັນອອກກາງ, Caucasus ແລະອາຟຣິກາໃຕ້. ຜູ້ຊ່ຽວຊານໃຫ້ເຫດຜົນວ່າຄວາມຈິງນີ້ແມ່ນຢູ່ໃນປະເທດເຫຼົ່ານີ້ທີ່ຈໍານວນຂອງການແຕ່ງງານທີ່ໃກ້ຊິດແມ່ນສູງກວ່າທົ່ວໂລກທັງຫມົດ. ໃນເວລາດຽວກັນ, ເພດ, ອາຍຸ, ເຊື້ອຊາດບໍ່ມີຜົນຕໍ່ຄວາມຖີ່ຂອງການປະກົດຕົວຂອງພະຍາດທາງພັນທຸກໍານີ້.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Schwartz-Jampel

ສາເຫດຂອງໂຣກ Schwartz-Jampel ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ. ມັນໄດ້ຖືກສົມມຸດວ່າ pathology neuromuscular ນີ້ຖືກກໍານົດໂດຍປະເພດ autosomal recessive ຂອງມໍລະດົກ.

ອີງຕາມ phenotype ຂອງໂຣກ, ຜູ້ຊ່ຽວຊານກໍານົດສາເຫດດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້ຂອງການພັດທະນາຂອງມັນ:

• ປະເພດຄລາສສິກຂອງໂຣກ Schwartz-Jampel ແມ່ນປະເພດ 1A. ມໍລະດົກເກີດຂື້ນຕາມປະເພດ autosomal recessive, ການເກີດຂອງຄູ່ແຝດທີ່ມີພະຍາດນີ້ເປັນໄປໄດ້. gene HSPG2, ທີ່ຕັ້ງຢູ່ເທິງໂຄໂມໂຊມ 1p34-p36,1, ຜ່ານການກາຍພັນ. ຄົນເຈັບຜະລິດໂປຣຕີນທີ່ກາຍພັນທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການເຮັດວຽກຂອງ receptors ທີ່ຕັ້ງຢູ່ໃນຫຼາຍໆເນື້ອເຍື່ອ, ລວມທັງເນື້ອເຍື່ອກ້າມເນື້ອ. ທາດໂປຼຕີນນີ້ເອີ້ນວ່າ perlecan. ໃນຮູບແບບຄລາສສິກຂອງພະຍາດ, perlecan ທີ່ປ່ຽນແປງໄດ້ຖືກສັງເຄາະໃນປະລິມານປົກກະຕິ, ແຕ່ມັນເຮັດວຽກບໍ່ດີ.

• ໂຣກ Schwartz-Jampel ປະເພດ 1B. ການສືບທອດເກີດຂື້ນໃນລັກສະນະ autosomal recessive, gene ດຽວກັນໃນ chromosome ດຽວກັນ, ແຕ່ perlecan ບໍ່ໄດ້ຖືກສັງເຄາະໃນປະລິມານທີ່ພຽງພໍ.

• ໂຣກ Schwartz-Jampel ປະເພດ 2. ການສືບທອດຍັງເກີດຂື້ນໃນລັກສະນະທີ່ autosomal recessive, ແຕ່ gene null LIFR, ຕັ້ງຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ 5p13,1, mutates.

ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເຫດຜົນວ່າເປັນຫຍັງກ້າມຊີ້ນຢູ່ໃນໂຣກ Schwartz-Jampel ຢູ່ໃນກິດຈະກໍາຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງໃນເວລານີ້ແມ່ນບໍ່ເຂົ້າໃຈດີ. ມັນເຊື່ອວ່າ perlecan mutated disrupts ການເຮັດວຽກຂອງຈຸລັງກ້າມຊີ້ນ (ເຍື່ອ basement ຂອງເຂົາເຈົ້າ), ແຕ່ການປະກົດຕົວຂອງ skeletal ແລະກ້າມເນື້ອຜິດປົກກະຕິຍັງບໍ່ທັນໄດ້ອະທິບາຍ. ນອກຈາກນັ້ນ, ໂຣກອື່ນ (ໂຣກ Stuva-Wiedemann) ມີອາການທີ່ຄ້າຍຄືກັນກ່ຽວກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກ້າມຊີ້ນ, ແຕ່ perlecan ບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ໃນທິດທາງນີ້, ນັກວິທະຍາສາດຍັງສືບຕໍ່ດໍາເນີນການຄົ້ນຄ້ວາຢ່າງຫ້າວຫັນ.

ອາການຂອງໂຣກ Schwartz-Jampel

ອາການຂອງໂຣກ Schwartz-Jampel ແມ່ນໂດດດ່ຽວຈາກບົດລາຍງານກໍລະນີທີ່ມີຢູ່ໃນປີ 2008.

ຮູບພາບທາງດ້ານການຊ່ວຍແມ່ນມີລັກສະນະດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ຄວາມສູງຂອງຄົນເຈັບແມ່ນຕໍ່າກວ່າສະເລ່ຍ;

• spasms ກ້າມເນື້ອ tonic ຍາວທີ່ເກີດຂື້ນຫຼັງຈາກການເຄື່ອນໄຫວແບບສະຫມັກໃຈ;

• ໃບຫນ້າຖືກແຊ່ແຂໍງ, "ໂສກເສົ້າ";

• ຮິມຝີປາກຖືກບີບອັດແຫນ້ນ, ຄາງກະໄຕລຸ່ມແມ່ນຂະຫນາດນ້ອຍ;

• ຮອຍແຕກ palpebral ແມ່ນແຄບ;

• ເສັ້ນຜົມແມ່ນຕໍ່າ;

• ໃບຫນ້າແມ່ນແປ, ປາກແມ່ນຂະຫນາດນ້ອຍ;

• ການເຄື່ອນໄຫວຮ່ວມກັນແມ່ນຈໍາກັດ - ນີ້ໃຊ້ກັບຂໍ້ຕໍ່ interphalangeal ຂອງຕີນແລະມື, ຖັນກະດູກສັນຫຼັງ, ກະດູກ femoral, ຂໍ້ຕໍ່ wrist;

• ການສະທ້ອນຂອງກ້າມຊີ້ນແມ່ນຫຼຸດລົງ;

• ກ້າມເນື້ອ Skeletal ແມ່ນ hypertrophied;

• ຕາຕະລາງກະດູກສັນຫຼັງແມ່ນສັ້ນລົງ;

• ຄໍແມ່ນສັ້ນ;

• ກວດຫາໂຣກນີ້ດ້ວຍ dysplasia ສະໂພກ;

• ມີພະຍາດກະດູກພຸນ;

• ທ້ອງຟ້າຂອງຕີນແມ່ນຜິດປົກກະຕິ;

• ສຽງຂອງຄົນເຈັບແມ່ນບາງແລະສູງ;

• ການເບິ່ງເຫັນມີຄວາມບົກຜ່ອງ, ຮອຍແຕກຂອງ palpebral ແມ່ນສັ້ນລົງ, ຫນັງຕາຢູ່ແຈນອກຂອງຕາຖືກເຊື່ອມ, ແກ້ວຕາມີຂະຫນາດນ້ອຍ, ມັກຈະມີ myopia ແລະ cataracts;

• ຂົນຕາແມ່ນຫນາ, ຍາວ, ການຂະຫຍາຍຕົວຂອງພວກມັນບໍ່ເປັນລະບຽບ, ບາງຄັ້ງມີຂົນຕາສອງແຖວ;

• ຫູຖືກຕັ້ງຕ່ໍາ;

• ສ່ວນຫຼາຍມັກພົບ hernia ໃນເດັກນ້ອຍ - inguinal ແລະ umbilical;

• ເດັກຊາຍມີໄຂ່ຫຼັງນ້ອຍ;

• gait ແມ່ນ waddling, ເປັດ, ມັກຈະມີ clubfoot;

• ໃນຂະນະທີ່ຢືນແລະໃນຂະນະທີ່ຍ່າງ, ເດັກຢູ່ໃນເຄິ່ງ squat;

• ການປາກເວົ້າຂອງຄົນເຈັບແມ່ນ fuzzy, ບໍ່ຈະແຈ້ງ, salivation ແມ່ນລັກສະນະ;

• ຄະນະວິຊາຈິດໄດ້ຖືກລົບກວນ;

• ມີຄວາມຊັກຊ້າໃນການຂະຫຍາຍຕົວແລະການພັດທະນາ;

• ອາຍຸຂອງກະດູກແມ່ນຫນ້ອຍກວ່າອາຍຸຫນັງສືຜ່ານແດນ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ອາການຂອງໂຣກ Schwartz-Jampel ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມລັກສະນະຂອງພະຍາດ:

Phenotype 1A ແມ່ນອາການ

phenotype 1A ແມ່ນມີລັກສະນະເປັນປະກົດການເລີ່ມຕົ້ນຂອງພະຍາດ. ນີ້ເກີດຂື້ນກ່ອນອາຍຸ 3 ປີ. ເດັກມີອາການກືນກິນປານກາງ ແລະຫາຍໃຈຍາກ. ມີສັນຍາກ່ຽວກັບຂໍ້ຕໍ່, ເຊິ່ງສາມາດມີທັງຕັ້ງແຕ່ເກີດແລະໄດ້ມາ. hips ຂອງຄົນເຈັບແມ່ນສັ້ນ, kyphoscoliosis ແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິອື່ນໆໃນການພັດທະນາຂອງ skeleton ແມ່ນ pronounced.

ການເຄື່ອນໄຫວຂອງເດັກແມ່ນຕໍ່າ, ເຊິ່ງໄດ້ຖືກອະທິບາຍໂດຍຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການປະຕິບັດການເຄື່ອນໄຫວ. ໃບຫນ້າແມ່ນບໍ່ມີການເຄື່ອນໄຫວ, reminiscent ຂອງຫນ້າກາກ, ສົບໄດ້ຖືກບີບອັດ, ປາກແມ່ນຂະຫນາດນ້ອຍ.

ກ້າມຊີ້ນແມ່ນ hypertrophied, ໂດຍສະເພາະແມ່ນກ້າມຊີ້ນຂອງຂາ. ໃນເວລາທີ່ການປິ່ນປົວເດັກນ້ອຍທີ່ມີຫຼັກສູດຄລາສສິກຂອງໂຣກ Schwartz-Jampel, ຄົນເຮົາຄວນຄໍານຶງເຖິງຄວາມສ່ຽງສູງຂອງການພັດທະນາອາການແຊກຊ້ອນຂອງຢາສະລົບ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນ hyperthermia malignant. ມັນເກີດຂື້ນໃນ 25% ຂອງກໍລະນີແລະເສຍຊີວິດໃນ 65-80% ຂອງກໍລະນີ.

ຄວາມບົກຜ່ອງທາງດ້ານຈິດໃຈແມ່ນຕັ້ງແຕ່ບໍ່ຮຸນແຮງເຖິງປານກາງ. ໃນຂະນະດຽວກັນ, 20% ຂອງຄົນເຈັບດັ່ງກ່າວໄດ້ຖືກຮັບຮູ້ວ່າເປັນໂຣກປັນຍາອ່ອນ, ເຖິງແມ່ນວ່າມີຄໍາອະທິບາຍກ່ຽວກັບກໍລະນີທາງດ້ານການຊ່ວຍໃນເວລາທີ່ສະຕິປັນຍາຂອງຄົນຂ້ອນຂ້າງສູງ.

ການຫຼຸດລົງຂອງໂຣກ myotonic ແມ່ນສັງເກດເຫັນໃນເວລາທີ່ກິນ Carbamazepine.

Phenotype 1B ແມ່ນອາການ

ພະຍາດດັ່ງກ່າວພັດທະນາໃນໄວເດັກ. ອາການທາງດ້ານຄລີນິກແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບທີ່ສັງເກດເຫັນໃນແບບຄລາສສິກຂອງພະຍາດ. ຄວາມແຕກຕ່າງແມ່ນວ່າພວກເຂົາມີຄວາມຊັດເຈນຫຼາຍ. ຫນ້າທໍາອິດຂອງການທັງຫມົດ, ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິ somatic, ໂດຍສະເພາະແມ່ນການຫາຍໃຈຂອງຄົນເຈັບທົນທຸກ.

ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄງກະດູກແມ່ນຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າ, ກະດູກໄດ້ຖືກຜິດປົກກະຕິ. ຮູບລັກສະນະຂອງຄົນເຈັບຄ້າຍຄືກັບຄົນເຈັບທີ່ມີໂຣກ Knist (torso ສັ້ນແລະແຂນຂາຕ່ໍາ). ການຄາດຄະເນສໍາລັບ phenotype ຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນບໍ່ເອື້ອອໍານວຍ, ຄົນເຈັບມັກຈະເສຍຊີວິດໃນອາຍຸຍັງນ້ອຍ.

Phenotype 2 ແມ່ນອາການ

ພະຍາດດັ່ງກ່າວ manifests ຕົວຂອງມັນເອງໃນເວລາເກີດຂອງເດັກນ້ອຍ. ກະດູກຍາວແມ່ນຜິດປົກກະຕິ, ອັດຕາການເຕີບໂຕຊ້າລົງ, ເສັ້ນທາງຂອງພະຍາດແມ່ນຮ້າຍແຮງ.

ຄົນເຈັບມັກຈະມີອາການກະດູກຫັກເລື້ອຍໆ, ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ, ຫາຍໃຈແລະການກືນອາຫານແມ່ນມີລັກສະນະ. ເດັກນ້ອຍມັກຈະພັດທະນາ hyperthermia malignant spontaneous. ການຄາດຄະເນແມ່ນຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າກັບ phenotypes 1A ແລະ 1B, ພະຍາດສ່ວນຫຼາຍມັກຈະສິ້ນສຸດລົງດ້ວຍການເສຍຊີວິດຂອງຄົນເຈັບຢູ່ໃນອາຍຸຍັງນ້ອຍ.

ຄຸນລັກສະນະທາງຄລີນິກຂອງພະຍາດໃນໄວເດັກ:

• ໂດຍສະເລ່ຍແລ້ວ, ພະຍາດເລີ່ມຕົ້ນໃນປີທໍາອິດຂອງຊີວິດຂອງເດັກ;

• ເດັກມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການດູດນົມ (ເລີ່ມດູດຫຼັງຈາກໄລຍະເວລາທີ່ແນ່ນອນຫຼັງຈາກຕິດກັບເຕົ້ານົມ);

• ການເຄື່ອນໄຫວຂອງມໍເຕີແມ່ນຕໍ່າ;

• ມັນອາດຈະເປັນເລື່ອງຍາກສໍາລັບເດັກນ້ອຍທີ່ຈະເອົາວັດຖຸທີ່ລາວຖືຈາກມືຂອງລາວທັນທີ;

• ການພັດທະນາທາງປັນຍາສາມາດຮັກສາໄວ້, ການລະເມີດແມ່ນສັງເກດເຫັນໃນ 25% ຂອງກໍລະນີ;

• ຄົນເຈັບສ່ວນໃຫຍ່ຈົບການສຶກສາຈາກໂຮງຮຽນ, ແລະເດັກນ້ອຍໄດ້ເຂົ້າໂຮງຮຽນທົ່ວໄປ, ແລະບໍ່ແມ່ນສະຖາບັນການສຶກສາພິເສດ.

ການວິນິດໄສຂອງໂຣກ Schwartz-Jampel

ການວິນິດໄສ Perinatal ຂອງໂຣກ Schwartz-Jampel ແມ່ນເປັນໄປໄດ້. ສໍາລັບການນີ້, ultrasound ຂອງ fetus ໄດ້ຖືກນໍາໃຊ້, ໃນໄລຍະທີ່ຜິດປົກກະຕິ skeletal, polyhydramnios, ແລະການເຄື່ອນໄຫວດູດຊຶມຜິດປົກກະຕິໄດ້ຖືກກວດພົບ. Congenital contractures ສາມາດເບິ່ງເຫັນໄດ້ໃນເວລາ 17-19 ອາທິດຂອງການຖືພາ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການສັ້ນຫຼືຜິດປົກກະຕິຂອງສະໂພກ.

ການວິເຄາະທາງຊີວະເຄມີຂອງ serum ໃນເລືອດເຮັດໃຫ້ LDH, AST ແລະ CPK ເພີ່ມຂຶ້ນເລັກນ້ອຍຫຼືປານກາງ. ແຕ່ຕໍ່ກັບຄວາມເປັນມາຂອງການພັດທະນາຢ່າງເປັນເອກະລາດຫຼື provoked hyperthermia malignant, ລະດັບຂອງ CPK ເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ.

ເພື່ອປະເມີນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກ້າມຊີ້ນ, electromyography ໄດ້ຖືກປະຕິບັດ, ແລະການປ່ຽນແປງຈະເຫັນໄດ້ຊັດເຈນເມື່ອເດັກອາຍຸຮອດຫົກເດືອນ. ການ biopsy ກ້າມເນື້ອແມ່ນເປັນໄປໄດ້.

Kyphosis ຂອງກະດູກສັນຫຼັງ, osteochondrodystrophy ໄດ້ຖືກວິນິດໄສໂດຍການກວດສອບ X-ray. ບາດແຜຂອງລະບົບ musculoskeletal ແມ່ນເຫັນໄດ້ຊັດເຈນໃນລະຫວ່າງການ MRI ແລະ CT. ມັນແມ່ນສອງວິທີການວິນິດໄສນີ້ທີ່ຖືກນໍາໃຊ້ຫຼາຍທີ່ສຸດໂດຍທ່ານຫມໍທີ່ທັນສະໄຫມ.

ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະເຮັດການວິນິດໄສທີ່ແຕກຕ່າງກັນກັບພະຍາດຕ່າງໆເຊັ່ນ: ພະຍາດ Knist, ພະຍາດ Pyle, Rolland-Desbuquois dysplasia, myotonia congenital ຂອງປະເພດທໍາອິດ, ໂຣກ Isaacs. ການຈໍາແນກ pathologies ອະນຸຍາດໃຫ້ວິທີການວິນິດໄສທີ່ທັນສະໄຫມເຊັ່ນການພິມ DNA ພັນທຸກໍາ.

ການປິ່ນປົວໂຣກ Schwartz-Jampel

ໃນປັດຈຸບັນ, ບໍ່ມີການປິ່ນປົວເຊື້ອພະຍາດຂອງໂຣກ Schwartz-Jampel. ທ່ານ ໝໍ ແນະ ນຳ ໃຫ້ຄົນເຈັບປະຕິບັດຕາມກິດຈະ ກຳ ປະຈຳວັນ, ຈຳກັດ ຫຼື ລົບລ້າງຄວາມເຄັ່ງຕຶງທາງດ້ານຮ່າງກາຍຢ່າງສິ້ນເຊີງ, ເພາະວ່າມັນເປັນປັດໃຈທີ່ມີພະລັງທີ່ສຸດທີ່ກະຕຸ້ນຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດ.

ສໍາລັບການຟື້ນຟູຂອງຄົນເຈັບ, ກິດຈະກໍາເຫຼົ່ານີ້ຖືກເລືອກເປັນສ່ວນບຸກຄົນແລະຈະແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຂັ້ນຕອນຂອງພະຍາດ. ຄົນເຈັບໄດ້ຖືກແນະນໍາໃຫ້ອອກກໍາລັງກາຍທາງດ້ານຮ່າງກາຍດ້ວຍການອອກກໍາລັງກາຍທີ່ມີປະລິມານແລະເປັນປົກກະຕິ.

ສໍາລັບໂພຊະນາການ, ທ່ານຄວນຍົກເວັ້ນອາຫານທີ່ມີປະລິມານເກືອໂພແທດຊຽມໃນອົງປະກອບຂອງມັນ - ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫມາກກ້ວຍ, apricots ແຫ້ງ, ມັນຕົ້ນ, raisins, ແລະອື່ນໆ. ຖ້ວຍຄວນໄດ້ຮັບການສະເຫນີໃຫ້ຄົນເຈັບໃນຮູບແບບຂອງບໍລິສຸດ, ໃນຮູບແບບຂອງແຫຼວ. ນີ້ຈະຫຼຸດຜ່ອນຄວາມຫຍຸ້ງຍາກກັບ chewing ອາຫານທີ່ເກີດຂຶ້ນເປັນຜົນມາຈາກ spasm ຂອງກ້າມຊີ້ນ facial ແລະ masticatory ໄດ້. ນອກຈາກນັ້ນ, ຄົນເຮົາຄວນລະວັງຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຫາຍໃຈຂອງທໍ່ຫາຍໃຈດ້ວຍ bolus ອາຫານ, ເຊິ່ງສາມາດນໍາໄປສູ່ການພັດທະນາຂອງປອດບວມຈາກການຫາຍໃຈ. ນອກຈາກນີ້, ຄວາມຄືບຫນ້າຂອງພະຍາດແມ່ນໄດ້ຮັບອິດທິພົນຈາກການນໍາໃຊ້ເຄື່ອງດື່ມເຢັນແລະສີຄີມກ້ອນ, ອາບນ້ໍາເຢັນ.

ຜົນປະໂຫຍດຂອງ physiotherapy ສໍາລັບການປິ່ນປົວໂຣກນີ້ບໍ່ຄວນຈະຖືກປະເມີນໄວ້.

Schwartz-Jampel. ໜ້າທີ່ມອບໝາຍໃຫ້ນັກກາຍຍະກຳບຳບັດ:

• ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ miotic;

• ການຝຶກອົບຮົມກ້າມຊີ້ນ extensor ຂອງຂາແລະແຂນ;

• ການຢຸດເຊົາຫຼືຊ້າລົງຂອງການສ້າງກະດູກແລະກ້າມເນື້ອ.

ອາບນ້ໍາຕ່າງໆ (ເກືອ, ສົດ, coniferous) ແກ່ຍາວເຖິງ 15 ນາທີປະຈໍາວັນຫຼືທຸກໆມື້ອື່ນໆແມ່ນມີຜົນ. ທີ່ເປັນປະໂຫຍດແມ່ນອາບນ້ໍາໃນທ້ອງຖິ່ນທີ່ມີການເພີ່ມຂື້ນເທື່ອລະກ້າວໃນອຸນຫະພູມນ້ໍາ, ການນໍາໃຊ້ ozocerite ແລະ paraffin, ການສໍາຜັດກັບຮັງສີອິນຟາເລດ, ການນວດອ່ອນໆແລະຂັ້ນຕອນອື່ນໆ.

ຄໍາແນະນໍາກ່ຽວກັບການປິ່ນປົວສະປາມີດັ່ງນີ້: ເດີນທາງໄປເຂດທີ່ມີສະພາບອາກາດໃກ້ຄຽງເທົ່າທີ່ເປັນໄປໄດ້ກັບສະພາບປົກກະຕິທີ່ຄົນເຈັບອາໄສຢູ່, ຫຼືໄປຢ້ຽມຢາມເຂດທີ່ມີສະພາບອາກາດອ່ອນໆ.

ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມຮ້າຍແຮງຂອງອາການຂອງພະຍາດ, ຢາຕໍ່ໄປນີ້ແມ່ນຊີ້ໃຫ້ເຫັນ:

• ຕົວແທນຕ້ານການເຕັ້ນຂອງຫົວໃຈ: Quinine, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.

• Acetazolamide (Diacarb), ກິນທາງປາກ.

• Anticonvulsants: Phenytoin, Carbamazepine.

• Botulinum toxin ຄຸ້ມຄອງຕາມຫົວ.

• ໂພຊະນາການຂອງກ້າມຊີ້ນແມ່ນຮັກສາໄວ້ໂດຍການກິນວິຕາມິນ E, selenium, taurine, coenzyme Q10.

ດ້ວຍການພັດທະນາຂອງ blepharospasm ສອງຝ່າຍແລະໃນທີ່ປະທັບຂອງ ptosis ສອງຝ່າຍ, ຄົນເຈັບໄດ້ຖືກແນະນໍາໃຫ້ຜ່າຕັດຕາ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກທີ່ມີຄວາມຄືບຫນ້າ, ການປະກົດຕົວຂອງ contractures - ທັງຫມົດນີ້ນໍາໄປສູ່ຄວາມຈິງທີ່ວ່າຄົນເຈັບຈະຕ້ອງຜ່ານການຜ່າຕັດ orthopedic ຫຼາຍຄັ້ງ. ເນື່ອງຈາກຄວາມສ່ຽງຂອງການພັດທະນາ hyperthermia malignant ໃນໄວເດັກ, ຢາຖືກປະຕິບັດທາງຮູທະວານ, ທາງປາກຫຼື intranasally. ການປະຕິບັດງານໂດຍບໍ່ມີການລົ້ມເຫລວຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການ sedation ເບື້ອງຕົ້ນດ້ວຍ barbiturates ຫຼື benzodiazepines.

ຫຼັກສູດຄລາສສິກຂອງພະຍາດຕາມ phenotype 1A ບໍ່ມີຜົນກະທົບທີ່ສໍາຄັນຕໍ່ອາຍຸຍືນຂອງຄົນເຈັບ. ຄວາມສ່ຽງຂອງການມີລູກໃນຄອບຄົວທີ່ມີປະຫວັດການເປັນພາລະແມ່ນເທົ່າກັບ 25%. ຄົນເຈັບຕ້ອງການການສະຫນັບສະຫນູນທາງດ້ານຈິດໃຈແລະສັງຄົມ. ນອກຈາກນັ້ນ, ຄົນເຈັບຄວນໄດ້ຮັບການນໍາພາໂດຍຜູ້ຊ່ຽວຊານເຊັ່ນ: geneticist, cardiologist, neurologist, anesthesiologist, orthopedist, pediatrician. ຖ້າມີຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການປາກເວົ້າ, ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຫ້ອງຮຽນທີ່ມີແພດຫມໍການປາກເວົ້າ - defectologist ແມ່ນສະແດງໃຫ້ເຫັນ.