ໂຣກ Shereshevsky Turner – ນີ້ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິ chromosomal, ເຊິ່ງສະແດງອອກໃນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການພັດທະນາທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ໃນ infantilism ທາງເພດແລະຄວາມສູງສັ້ນ. ສາເຫດຂອງພະຍາດ genomic ນີ້ແມ່ນ monosomy, ນັ້ນແມ່ນ, ຄົນປ່ວຍມີ chromosome X ເພດດຽວເທົ່ານັ້ນ.
ໂຣກນີ້ແມ່ນເກີດມາຈາກ dysgenesis gonadal ປະຖົມ, ເຊິ່ງເກີດຂື້ນເປັນຜົນມາຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ chromosome ເພດ X. ອີງຕາມສະຖິຕິ, ສໍາລັບເດັກເກີດໃຫມ່ 3000, ເດັກນ້ອຍ 1 ຄົນຈະເກີດມາຈາກໂຣກ Shereshevsky-Turner. ນັກຄົ້ນຄວ້າສັງເກດເຫັນວ່າຈໍານວນທີ່ແທ້ຈິງຂອງກໍລະນີຂອງ pathology ນີ້ແມ່ນບໍ່ຮູ້ຈັກ, ເນື່ອງຈາກວ່າການຫຼຸລູກ spontaneous ມັກຈະເກີດຂຶ້ນໃນແມ່ຍິງໃນໄລຍະທໍາອິດຂອງການຖືພາເນື່ອງຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍານີ້. ສ່ວນຫຼາຍມັກ, ພະຍາດນີ້ໄດ້ຖືກກວດພົບໃນເດັກນ້ອຍເພດຍິງ. ຂ້ອນຂ້າງບໍ່ຄ່ອຍ, ໂຣກນີ້ຖືກກວດພົບໃນເດັກເກີດໃຫມ່ຂອງຜູ້ຊາຍ.
ຄໍາສັບຄ້າຍຄືຂອງໂຣກ Shereshevsky-Turner ແມ່ນຄໍາສັບ "ໂຣກ Ulrich-Turner", "ໂຣກ Shereshevsky", "ໂຣກ Turner". ນັກວິທະຍາສາດທັງຫມົດເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ປະກອບສ່ວນເຂົ້າໃນການສຶກສາຂອງ pathology ນີ້.
ອາການຂອງໂຣກ Turner
ອາການຂອງໂຣກ Turner ເລີ່ມປາກົດຕັ້ງແຕ່ເກີດ. ຮູບພາບທາງດ້ານການຊ່ວຍຂອງພະຍາດແມ່ນດັ່ງນີ້:
ເດັກນ້ອຍມັກຈະເກີດກ່ອນໄວອັນຄວນ.
ຖ້າເດັກເກີດມາຕາມເວລາ, ນ້ ຳ ໜັກ ຂອງຮ່າງກາຍແລະຄວາມສູງຂອງລາວຈະຖືກປະເມີນຕໍ່າເມື່ອທຽບໃສ່ກັບຄ່າສະເລ່ຍ. ເດັກນ້ອຍດັ່ງກ່າວມີນໍ້າຫນັກຈາກ 2,5 ກິໂລໄປຫາ 2,8 ກິໂລ, ແລະຄວາມຍາວຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຂົາບໍ່ເກີນ 42-48 ຊຕມ.
ຄໍຂອງເດັກເກີດໃຫມ່ແມ່ນສັ້ນລົງ, ມີພັບຢູ່ຂ້າງຂອງມັນ. ໃນຢາປົວພະຍາດ, ສະພາບນີ້ເອີ້ນວ່າໂຣກ pterygium.
ເລື້ອຍໆໃນໄລຍະເວລາຂອງເດັກເກີດໃຫມ່, ຄວາມບົກຜ່ອງຂອງຫົວໃຈຂອງລັກສະນະຂອງກໍາເນີດ, lymphostasis ແມ່ນກວດພົບ. ຂາແລະຕີນ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບມືຂອງເດັກນ້ອຍ, ມີອາການບວມ.
ຂະບວນການດູດນົມໃນເດັກໄດ້ຖືກລົບກວນ, ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະ regurgitation ເລື້ອຍໆກັບນ້ໍາພຸ. ມີຄວາມກະວົນກະວາຍຂອງມໍເຕີ.
ດ້ວຍການຫັນປ່ຽນຈາກໄວເດັກໄປຮອດໄວເດັກ, ບໍ່ພຽງແຕ່ໃນດ້ານຮ່າງກາຍເທົ່ານັ້ນ, ຍັງມີການພັດທະນາທາງຈິດໃຈນຳອີກ. ການປາກເວົ້າ, ຄວາມສົນໃຈ, ຄວາມຊົງຈໍາທົນທຸກ.
ເດັກນ້ອຍມັກຈະເປັນໂຣກ otitis ຊໍ້າຄືນຍ້ອນການທີ່ລາວພັດທະນາການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ. Otitis media ສ່ວນຫຼາຍມັກເກີດຂຶ້ນລະຫວ່າງ 6 ຫາ 35 ປີ. ໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່, ແມ່ຍິງແມ່ນມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ sensorineural ກ້າວຫນ້າ, ເຊິ່ງນໍາໄປສູ່ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນຫຼັງຈາກອາຍຸ XNUMX ປີຂຶ້ນໄປ.
ໃນໄວຫນຸ່ມ, ຄວາມສູງຂອງເດັກນ້ອຍບໍ່ເກີນ 145 ຊຕມ.
ຮູບລັກສະນະຂອງໄວລຸ້ນມີລັກສະນະຂອງພະຍາດນີ້: ຄໍສັ້ນ, ມີຮອຍແຕກ pterygoid, ໃບຫນ້າສະແດງອອກ, ຊ້າລົງ, ບໍ່ມີ wrinkles ຢູ່ຫນ້າຜາກ, ປາກຕ່ໍາແມ່ນຫນາແລະ sags (ໃບຫນ້າຂອງ myopath ເປັນ. ຫຼືໃບຫນ້າຂອງ sphinx ໄດ້). ເສັ້ນຜົມຖືກຄາດຄະເນໄວ້, auricles ແມ່ນຜິດປົກກະຕິ, ຫນ້າເອິກກວ້າງ, ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະໂຫຼກຫົວທີ່ມີການພັດທະນາຂອງຄາງກະໄຕຕ່ໍາ.
ການລະເມີດເລື້ອຍໆຂອງກະດູກແລະຂໍ້ຕໍ່. ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະກໍານົດ dysplasia hip ແລະ deviation ຂອງຮ່ວມກັນຂອງສອກໄດ້. ເລື້ອຍໆ, ກະດູກຫັກຂອງຂາຕ່ໍາ, ຫຍໍ້ຂອງນິ້ວມືທີ 4 ແລະ 5 ຂອງມື, ແລະ scoliosis ໄດ້ຖືກວິນິດໄສ.
ການຜະລິດ estrogen ທີ່ບໍ່ພຽງພໍເຮັດໃຫ້ການພັດທະນາຂອງ osteoporosis, ເຊິ່ງ, ແລະເຮັດໃຫ້ການປະກົດຕົວຂອງກະດູກຫັກເລື້ອຍໆ.
ທ້ອງຟ້າ Gothic ສູງປະກອບສ່ວນເຂົ້າໃນການຫັນປ່ຽນສຽງ, ເຮັດໃຫ້ສຽງຂອງມັນສູງຂຶ້ນ. ອາດຈະມີການພັດທະນາຜິດປົກກະຕິຂອງແຂ້ວ, ເຊິ່ງຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການແກ້ໄຂແຂ້ວ.
ເມື່ອຄົນເຈັບເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ, lymphatic edema ຈະຫາຍໄປ, ແຕ່ສາມາດເກີດຂື້ນໄດ້ໃນລະຫວ່າງການອອກກໍາລັງກາຍ.
ຄວາມສາມາດທາງປັນຍາຂອງຄົນທີ່ມີໂຣກ Shershevsky-Turner ແມ່ນບໍ່ບົກຜ່ອງ, oligophrenia ແມ່ນບໍ່ຄ່ອຍຖືກວິນິດໄສ.
ແຍກຕ່າງຫາກ, ມັນເປັນມູນຄ່າທີ່ສັງເກດວ່າການລະເມີດການເຮັດວຽກຂອງອະໄວຍະວະຕ່າງໆແລະລະບົບອະໄວຍະວະຂອງໂຣກ Turner:
ໃນສ່ວນຂອງລະບົບການຈະເລີນພັນ, ອາການເບື້ອງຕົ້ນຂອງພະຍາດແມ່ນ hypogonadism ປະຖົມ (ຫຼື infantilism ທາງເພດ). 100% ຂອງແມ່ຍິງທົນທຸກຈາກນີ້. ໃນເວລາດຽວກັນ, ບໍ່ມີ follicles ໃນຮວຍໄຂ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແລະພວກເຂົາເອງແມ່ນເປັນຕົວແທນໂດຍ strands ຂອງເນື້ອເຍື່ອ fibrous. uterus ແມ່ນ underdeveloped, ຫຼຸດລົງໃນຂະຫນາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບອາຍຸແລະມາດຕະຖານທາງກາຍະພາບ. labia majora ມີລັກສະນະເປັນ scrotum, ແລະ labia minora, hymen ແລະ clitoris ຍັງບໍ່ໄດ້ພັດທະນາຢ່າງເຕັມສ່ວນ.
ໃນໄລຍະເວລາ pubertal, ເດັກຍິງມີການພັດທະນາຂອງຕ່ອມ mammary ທີ່ມີຫົວນົມ inverted, ຜົມບໍ່ພຽງພໍ. ຊ່ວງເວລາມາຊ້າ ຫຼື ບໍ່ເລີ່ມເລີຍ. ການເປັນຫມັນສ່ວນຫຼາຍມັກຈະເປັນອາການຂອງໂຣກ Turner, ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ດ້ວຍການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາບາງຢ່າງ, ການເລີ່ມຕົ້ນແລະການຖືພາຍັງຄົງເປັນໄປໄດ້.
ຖ້າຫາກວ່າພະຍາດໄດ້ຖືກກວດພົບໃນຜູ້ຊາຍ, ຫຼັງຈາກນັ້ນຢູ່ໃນສ່ວນຂອງລະບົບການຈະເລີນພັນ, ພວກເຂົາເຈົ້າມີຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບການສ້າງຕັ້ງຂອງ testicles ກັບ hypoplasia ຫຼື cryptorchidism ສອງຝ່າຍ, anorhia, ຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນຂອງ testosterone ຕ່ໍາສຸດໃນເລືອດ.
ໃນສ່ວນຂອງລະບົບ cardiovascular, ມັກຈະມີຄວາມຜິດປົກກະຕິ ventricular septal, ເສັ້ນເລືອດແດງ ductus ເປີດ, aneurysm ແລະ coarctation ຂອງ aorta, ພະຍາດຫົວໃຈ coronary.
ຢູ່ໃນສ່ວນຂອງລະບົບຍ່ຽວ, ທໍ່ສົ່ງໄຂ່ຫຼັງເປັນສອງເທົ່າ, ເສັ້ນເລືອດແດງຂອງ ໝາກ ໄຂ່ຫຼັງຕີບ, ມີ ໝາກ ໄຂ່ຫຼັງທີ່ມີຮູບຊົງມ້າ, ແລະສະຖານທີ່ຜິດປົກກະຕິຂອງເສັ້ນເລືອດຂອງ ໝາກ ໄຂ່ຫຼັງແມ່ນເປັນໄປໄດ້.
ຈາກລະບົບສາຍຕາ: ຕາບອດ, ptosis, ຕາບອດສີ, myopia.
ບັນຫາຜິວໜັງບໍ່ແມ່ນເລື່ອງແປກ, ຕົວຢ່າງ, ເມັດສີ nevi ໃນປະລິມານຫຼາຍ, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.
ໃນສ່ວນຂອງກະເພາະລໍາໄສ້, ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງລໍາໄສ້ເພີ່ມຂຶ້ນ.
ຈາກລະບົບ endocrine: thyroiditis ຂອງ Hashimoto, hypothyroidism.
ຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບເມຕາໂບລິກມັກຈະເຮັດໃຫ້ເກີດການພັດທະນາຂອງພະຍາດເບົາຫວານປະເພດ XNUMX. ແມ່ຍິງມັກຈະເປັນໂລກອ້ວນ.
ສາເຫດຂອງໂຣກ Turner
ສາເຫດຂອງໂຣກ Turner ແມ່ນຢູ່ໃນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ພື້ນຖານຂອງພວກເຂົາແມ່ນການລະເມີດຕົວເລກໃນໂຄໂມໂຊມ X ຫຼືການລະເມີດໂຄງສ້າງຂອງມັນ.
ຄວາມແຕກຕ່າງໃນການສ້າງໂຄໂມໂຊມ X ໃນໂຣກ Turner ອາດຈະກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຕໍ່ໄປນີ້:
ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, monosomy ຂອງໂຄໂມໂຊມ X ຖືກກວດພົບ. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າຄົນເຈັບຂາດໂຄໂມໂຊມເພດທີສອງ. ການລະເມີດດັ່ງກ່າວແມ່ນຖືກກວດພົບໃນ 60% ຂອງກໍລະນີ.
ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄງສ້າງຕ່າງໆໃນໂຄໂມໂຊມ X ໄດ້ຖືກວິນິດໄສໃນ 20% ຂອງກໍລະນີ. ນີ້ສາມາດເປັນການລຶບແຂນຍາວຫຼືສັ້ນ, ການໂອນໂຄໂມໂຊມປະເພດ X / X, ການລຶບປາຍຢູ່ໃນແຂນທັງສອງຂອງໂຄໂມໂຊມ X ທີ່ມີລັກສະນະຂອງໂຄໂມໂຊມວົງ, ແລະອື່ນໆ.
ອີກ 20% ຂອງກໍລະນີຂອງການພັດທະນາຂອງໂຣກ Shereshevsky-Turner ເກີດຂື້ນໃນ mosaicism, ນັ້ນແມ່ນ, ມີຢູ່ໃນເນື້ອເຍື່ອຂອງມະນຸດຂອງຈຸລັງທີ່ແຕກຕ່າງກັນທາງພັນທຸກໍາໃນການປ່ຽນແປງຕ່າງໆ.
ຖ້າ pathology ເກີດຂື້ນໃນຜູ້ຊາຍ, ສາເຫດແມ່ນໂຣກ mosaicism ຫຼືການເຄື່ອນຍ້າຍ.
ໃນເວລາດຽວກັນ, ອາຍຸຂອງແມ່ຍິງຖືພາບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເກີດຂອງເດັກເກີດໃຫມ່ທີ່ມີໂຣກ Turner. ການປ່ຽນແປງທາງ pathological ທັງທາງດ້ານປະລິມານ, ຄຸນນະພາບ, ແລະໂຄງສ້າງໃນໂຄໂມໂຊມ X ເກີດຂື້ນເປັນຜົນມາຈາກຄວາມແຕກຕ່າງກັນຂອງໂຄໂມໂຊມ meiotic. ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ແມ່ຍິງທົນທຸກຈາກ toxicosis, ນາງມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະເອົາລູກອອກແລະຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເກີດລູກໄວ.
ການປິ່ນປົວໂຣກ Turner
ການປິ່ນປົວໂຣກ Turner ແມ່ນແນໃສ່ກະຕຸ້ນການເຕີບໂຕຂອງຄົນເຈັບ, ກະຕຸ້ນການສ້າງອາການທີ່ກໍານົດເພດຂອງບຸກຄົນ. ສໍາລັບແມ່ຍິງ, ທ່ານຫມໍພະຍາຍາມຄວບຄຸມວົງຈອນປະຈໍາເດືອນແລະບັນລຸຄວາມເປັນປົກກະຕິໃນອະນາຄົດ.
ໃນອາຍຸຍັງນ້ອຍ, ການປິ່ນປົວແມ່ນມາຈາກການກິນວິຕາມິນສະລັບສັບຊ້ອນ, ໄປຢ້ຽມຢາມຫ້ອງການນວດ, ແລະປະຕິບັດການປິ່ນປົວດ້ວຍການອອກກໍາລັງກາຍ. ເດັກຄວນໄດ້ຮັບສານອາຫານທີ່ມີຄຸນນະພາບດີ.
ເພື່ອເພີ່ມການເຕີບໂຕ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍຮໍໂມນທີ່ມີການນໍາໃຊ້ຮໍໂມນ Somatotropin ແມ່ນແນະນໍາ. ມັນໄດ້ຖືກປະຕິບັດໂດຍການສັກຢາ subcutaneously ທຸກໆມື້. ການປິ່ນປົວດ້ວຍ Somatotropin ຄວນໄດ້ຮັບການປະຕິບັດເຖິງ 15 ປີ, ຈົນກ່ວາອັດຕາການເຕີບໂຕຊ້າລົງເຖິງ 20 ມມຕໍ່ປີ. ປະຕິບັດຢາໃນເວລານອນ. ການປິ່ນປົວດັ່ງກ່າວຊ່ວຍໃຫ້ຄົນເຈັບທີ່ມີໂຣກ Turner ເຕີບໂຕເຖິງ 150-155 ຊຕມ. ທ່ານຫມໍແນະນໍາໃຫ້ສົມທົບການປິ່ນປົວຮໍໂມນກັບການປິ່ນປົວດ້ວຍການໃຊ້ຢາສະເຕີຣອຍ anabolic. ການກວດສອບເປັນປົກກະຕິໂດຍ gynecologist ແລະ endocrinologist ແມ່ນສໍາຄັນ, ເນື່ອງຈາກວ່າການປິ່ນປົວດ້ວຍຮໍໂມນທີ່ມີການນໍາໃຊ້ເປັນເວລາດົນນານສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆ.
ການປິ່ນປົວດ້ວຍການທົດແທນ estrogen ເລີ່ມຕົ້ນຕັ້ງແຕ່ເວລາທີ່ໄວລຸ້ນມາຮອດ 13 ປີ. ນີ້ອະນຸຍາດໃຫ້ທ່ານສາມາດຈໍາລອງການເປັນຜູ້ໃຫຍ່ປົກກະຕິຂອງເດັກຍິງ. ຫຼັງຈາກຫນຶ່ງປີຫຼືຫນຶ່ງປີແລະເຄິ່ງຫນຶ່ງ, ມັນແນະນໍາໃຫ້ເລີ່ມຕົ້ນຫຼັກສູດຮອບວຽນຂອງການກິນຢາຄຸມກໍາເນີດທາງປາກ estrogen-progesterone. ການປິ່ນປົວດ້ວຍຮໍໂມນແມ່ນແນະນໍາສໍາລັບແມ່ຍິງເຖິງ 50 ປີ. ຖ້າຜູ້ຊາຍໄດ້ສໍາຜັດກັບພະຍາດ, ຫຼັງຈາກນັ້ນລາວແນະນໍາໃຫ້ກິນຮໍໂມນເພດຊາຍ.
ຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງເຄື່ອງສໍາອາງ, ໂດຍສະເພາະ, ພັບຢູ່ຄໍ, ຖືກລົບລ້າງດ້ວຍການຊ່ວຍເຫຼືອຂອງການຜ່າຕັດສຕິກ.
ວິທີການ IVF ອະນຸຍາດໃຫ້ແມ່ຍິງຖືພາໂດຍການເອົາໄຂ່ຂອງຜູ້ໃຫ້ທຶນໄປໃສ່. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າຫາກວ່າຢ່າງຫນ້ອຍກິດຈະກໍາຮວຍໄຂ່ໃນໄລຍະສັ້ນໄດ້ຖືກສັງເກດເຫັນ, ຫຼັງຈາກນັ້ນມັນກໍ່ເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະໃຊ້ແມ່ຍິງເພື່ອ fertilize ຈຸລັງຂອງເຂົາເຈົ້າ. ອັນນີ້ເປັນໄປໄດ້ເມື່ອມົດລູກມີຂະໜາດປົກກະຕິ.
ໃນການຂາດຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈຮ້າຍແຮງ, ຄົນເຈັບທີ່ມີໂຣກ Turner ສາມາດດໍາລົງຊີວິດໄດ້ຕາມທໍາມະຊາດ. ຖ້າທ່ານປະຕິບັດຕາມໂຄງການການປິ່ນປົວ, ຫຼັງຈາກນັ້ນມັນກໍ່ເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະສ້າງຄອບຄົວ, ດໍາລົງຊີວິດທາງເພດປົກກະຕິແລະມີລູກ. ເຖິງແມ່ນວ່າຄົນເຈັບສ່ວນໃຫຍ່ຍັງຄົງບໍ່ມີລູກ.
ມາດຕະການປ້ອງກັນພະຍາດໄດ້ຖືກຫຼຸດລົງເປັນການປຶກສາຫາລືກັບນັກພັນທຸກໍາແລະການບົ່ງມະຕິກ່ອນເກີດ.