ເນື້ອໃນ
trisomy 21 ແມ່ນຫຍັງ?
ເຂົ້າໄປໃນປະເພດຂອງ "ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ", trisomy ແມ່ນເລື່ອງຂອງໂຄໂມໂຊມ, ໃນຄໍາສັບຕ່າງໆອື່ນໆ, ອຸປະກອນທາງພັນທຸກໍາ. ແທ້ຈິງແລ້ວ, ໃນບຸກຄົນທີ່ບໍ່ມີໂຣກ Down, chromosomes ໄປເປັນຄູ່. ມີໂຄໂມໂຊມ 23 ຄູ່ຢູ່ໃນມະນຸດ, ຫຼືທັງໝົດ 46 ໂຄໂມໂຊມ. ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບ trisomy ໃນເວລາທີ່ຢ່າງຫນ້ອຍຫນຶ່ງຂອງຄູ່ບໍ່ມີສອງ, ແຕ່ສາມ chromosomes. ຜິດປົກກະຕິ chromosomal ນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໃນລະຫວ່າງການແຜ່ກະຈາຍຂອງມໍລະດົກທາງພັນທຸກໍາຂອງທັງສອງຄູ່ຮ່ວມງານ, ໃນໄລຍະການສ້າງ gametes (oocyte ແລະເຊື້ອອະສຸຈິ), ຫຼັງຈາກນັ້ນໃນລະຫວ່າງການຈະເລີນພັນ.
ໃນຂະນະທີ່ trisomy ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຄູ່ຂອງໂຄໂມໂຊມ, ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກດີທີ່ສຸດແມ່ນ trisomy 21, ເຊິ່ງກ່ຽວຂ້ອງກັບ chromosomes ຄູ່ທີ 21.
trisomy ທົ່ວໄປທີ່ສຸດແລະເປັນໄປໄດ້, trisomy 21, ຍັງເອີ້ນວ່າ ໂຣກລົງ, ແມ່ນສັງເກດເຫັນໂດຍສະເລ່ຍໃນ 27 ການຖືພາອອກຈາກ 10. ຄວາມຖີ່ຂອງມັນເພີ່ມຂຶ້ນຕາມອາຍຸຂອງແມ່. ມັນໄດ້ຖືກຄາດຄະເນວ່າມີປະມານ 000 ຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Down ໃນປະເທດຝຣັ່ງ (ປະມານ 50 ຄົນຕໍ່ປີໃນປະເທດຝຣັ່ງ).
ໃຫ້ສັງເກດວ່າມີສາມປະເພດຍ່ອຍຂອງໂຣກ Down:
- trisomy 21 ຟຣີ, ຄົບຖ້ວນສົມບູນແລະເປັນເອກະພາບ, ເຊິ່ງເປັນຕົວແທນປະມານ 95% ຂອງກໍລະນີຂອງ trisomy 21:
ສາມໂຄໂມໂຊມ 21 ຖືກແຍກອອກຈາກກັນແລະກັນ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຄໂມໂຊມ 21 ທັງຫມົດແລະໄດ້ຖືກສັງເກດເຫັນຢູ່ໃນທຸກຈຸລັງທີ່ກວດສອບ (ຢ່າງຫນ້ອຍທີ່ໄດ້ຖືກວິເຄາະຢູ່ໃນຫ້ອງທົດລອງ);
- mosaic trisomy 21:
ຈຸລັງທີ່ມີ 47 ໂຄໂມໂຊມ (ລວມທັງ 3 ໂຄໂມໂຊມ 21) ຢູ່ຮ່ວມກັນກັບຈຸລັງທີ່ມີ 46 ໂຄໂມໂຊມ, ລວມທັງ 2 ໂຄໂມໂຊມ 21. ອັດຕາສ່ວນຂອງສອງປະເພດຂອງຈຸລັງແຕກຕ່າງກັນຈາກຫົວຂໍ້ຫນຶ່ງໄປຫາອີກ, ແຕ່ຍັງຈາກອະໄວຍະວະຫນຶ່ງຫຼືອື່ນ. ເນື້ອເຍື່ອຫນຶ່ງໄປຫາຄົນອື່ນໃນບຸກຄົນດຽວກັນ;
- trisomy 21 ໂດຍການໂອນຍ້າຍ:
karyotype (ນັ້ນແມ່ນການຈັດຕັ້ງຂອງໂຄໂມໂຊມທັງຫມົດ) ບໍ່ໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນສາມໂຄໂມໂຊມ 21, ແຕ່ວ່າທັງຫມົດບໍ່ແມ່ນກຸ່ມຮ່ວມກັນ. ສໍາລັບຕົວຢ່າງ, ຫນຶ່ງໃນສາມໂຄໂມໂຊມ 21 ສາມາດຢູ່ກັບສອງໂຄໂມໂຊມ 14, ຫຼື 12 ...
ສາເຫດແລະປັດໃຈສ່ຽງຂອງໂຣກ Down
Trisomy 21 ເປັນຜົນມາຈາກການແຜ່ກະຈາຍຂອງໂຄໂມໂຊມທີ່ບໍ່ດີໃນລະຫວ່າງການແບ່ງເຊນທີ່ເກີດຂື້ນໃນເວລາທີ່ການຈະເລີນພັນ. ຂະນະນີ້ຍັງບໍ່ທັນເປັນທີ່ຈະແຈ້ງເທື່ອວ່າເປັນຫຍັງຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ. ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, ພວກເຮົາຮູ້ປັດໃຈຄວາມສ່ຽງທີ່ສໍາຄັນ: ອາຍຸຂອງແມ່ໃນອະນາຄົດ.
ແມ່ຍິງທີ່ມີອາຍຸຫລາຍຂຶ້ນ, ໂອກາດທີ່ຈະເກີດລູກທີ່ມີ trisomy, ແລະ fortiori ກັບ trisomy 21. ຈາກ 1/1 ຫາ 500 ປີ, ຄວາມເປັນໄປໄດ້ນີ້ຈະເພີ່ມຂຶ້ນຈາກ 20/1 ຫາ 1 ປີ, ຫຼັງຈາກນັ້ນ 000/30 ເຖິງ. 1 ປີ, ແລະເຖິງແມ່ນວ່າຈາກ 100/40 ຫາ 1 ປີ.
ໃຫ້ສັງເກດວ່ານອກເຫນືອໄປຈາກອາຍຸຂອງແມ່, ຍັງມີສອງປັດໃຈສ່ຽງທີ່ຮັບຮູ້ຂອງການມີລູກທີ່ເປັນໂຣກ Down, ຄື:
- ການປະກົດຕົວຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ກັບໂຄໂມໂຊມ 21 ໃນຫນຶ່ງຂອງພໍ່ແມ່ (ເຊິ່ງຫຼັງຈາກນັ້ນເຮັດໃຫ້ trisomy ດ້ວຍການຍ້າຍຖິ່ນຖານ);
- ໄດ້ເກີດລູກທີ່ເປັນໂຣກ Down ແລ້ວ.
ອາການຂອງໂຣກ Down ແມ່ນຫຍັງ?
ນອກ ເໜືອ ໄປຈາກລັກສະນະຂອງຫົວແລະໃບ ໜ້າ (ຫົວຂະ ໜາດ ນ້ອຍແລະຫົວກົມ, ຮາກດັງເລັກນ້ອຍ, ຕາກວ້າງ, ຄໍນ້ອຍແລະກວ້າງ, ແລະອື່ນໆ), ຍັງມີ ອາການທາງກາຍລັກສະນະອື່ນໆ: ຕາບອດ, ມື ແລະ ນິ້ວມືສັ້ນ, ຮູບຮ່າງສັ້ນ (ບໍ່ຄ່ອຍມີຫຼາຍກ່ວາຫົກຟຸດໃນຜູ້ໃຫຍ່), ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ (hypotonia), ແລະບາງຄັ້ງ. ຜິດປົກກະຕິຫຼາຍຫຼືຫນ້ອຍທີ່ຮ້າຍແຮງ, cardiac, ຕາ, ຍ່ອຍອາຫານ, orthopedic.
ຄວາມພິການທາງປັນຍາຂອງຄວາມເຂັ້ມງວດທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ຜົນກະທົບຕໍ່ຄວາມສາມາດ abstraction, ແມ່ນສັງເກດເຫັນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃຫ້ສັງເກດວ່າຄວາມສໍາຄັນຫຼາຍຫຼືຫນ້ອຍຂອງການຂາດດຸນທາງປັນຍາບໍ່ໄດ້ຍົກເວັ້ນການເປັນເອກະລາດທີ່ແນ່ນອນໃນບຸກຄົນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ທຸກສິ່ງທຸກຢ່າງຍັງຂຶ້ນກັບການສະຫນັບສະຫນູນ, ການສຶກສາແລະການຕິດຕາມຂອງເດັກແຕ່ລະຄົນທີ່ມີໂຣກ Down.
ຜົນສະທ້ອນແລະອາການແຊກຊ້ອນຂອງໂຣກ Down ແມ່ນຫຍັງ?
ຜົນສະທ້ອນຂອງໂຣກ Down ແມ່ນບໍ່ມີອັນໃດນອກເຫນືອຈາກອາການທີ່ມັນເຮັດໃຫ້ເກີດ, ເລີ່ມຕົ້ນຈາກຄວາມພິການທາງປັນຍາ.
ແຕ່ນອກເຫນືອຈາກອາການຄລາສສິກ, trisomy 21 ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດຂອງ ENT, ຄວາມອ່ອນໄຫວຫຼາຍຕໍ່ການຕິດເຊື້ອ, ຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນຂອງການຫູຫນວກເນື່ອງຈາກການຕິດເຊື້ອຫູເລື້ອຍໆ, ບັນຫາທາງສາຍຕາ (myopia, strabismus, cataracts ຕົ້ນ), ພະຍາດບ້າຫມູ, ການຜິດປົກກະຕິຮ່ວມກັນ ( scoliosis. , kyphosis, hyperlordosis, kneecaps luxable, ແລະອື່ນໆ) ເຊື່ອມຕໍ່ກັບ ligament hyperlaxity, ບັນຫາກ່ຽວກັບເຄື່ອງຍ່ອຍ, ພະຍາດ autoimmune ເລື້ອຍໆ, ຫຼືແມ້ກະທັ້ງຫຼາຍເປັນມະເຮັງເລື້ອຍໆ (leukemia ໃນເດັກນ້ອຍ, lymphoma ໃນຜູ້ໃຫຍ່ໂດຍສະເພາະ) ...
ການກວດ: ການທົດສອບໂຣກ Down ເປັນແນວໃດ?
ໃນປັດຈຸບັນໃນປະເທດຝຣັ່ງ, ການທົດສອບການກວດຫາ trisomy 21 ໄດ້ຖືກສະຫນອງໃຫ້ເປັນລະບົບກັບແມ່ຍິງຖືພາ. ມັນປະກອບດ້ວຍຄັ້ງທໍາອິດຂອງການກວດເລືອດພ້ອມກັບ ultrasound, ເຊິ່ງໃຊ້ເວລາລະຫວ່າງ 11 ຫາ 13 ອາທິດຂອງ amenorrhea, ແຕ່ຍັງຄົງເປັນໄປໄດ້ເຖິງ 18 ອາທິດຂອງ amenorrhea.
ການວິເຄາະຂອງເຄື່ອງຫມາຍ serum (ທາດໂປຼຕີນ) ໃນເລືອດຂອງແມ່, ຄຽງຄູ່ກັບການວັດແທກ ultrasound (nuchal translucency ໂດຍສະເພາະ) ແລະໃນອາຍຸຂອງແມ່ໃນອະນາຄົດ, ອະນຸຍາດໃຫ້ຄິດໄລ່ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເກີດລູກທີ່ມີໂຣກ Down.
ໃຫ້ສັງເກດວ່ານີ້ແມ່ນຄວາມເປັນໄປໄດ້ແລະບໍ່ແມ່ນຄວາມແນ່ນອນ. ຖ້າຄວາມສ່ຽງສູງກວ່າ 1/250, ມັນຖືວ່າ "ສູງ".
ຖ້າຄວາມສ່ຽງທີ່ຖືກຄິດໄລ່ແມ່ນສູງກວ່າ 1/250, ຈະມີການກວດເພີ່ມເຕີມ: ການກວດກ່ອນເກີດທີ່ບໍ່ແມ່ນການຮຸກຮານ, ຫຼື amniocentesis.
Trisomy 21: ການປິ່ນປົວອັນໃດ?
ໃນປັດຈຸບັນ, ບໍ່ມີການປິ່ນປົວເພື່ອ "ປິ່ນປົວ" trisomy 21. ເຈົ້າເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມນີ້ຕະຫຼອດຊີວິດ.
ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເສັ້ນທາງຂອງການຄົ້ນຄວ້າແມ່ນໄດ້ຖືກຂຸດຄົ້ນ, ໂດຍສະເພາະກັບຈຸດປະສົງ, ບໍ່ແມ່ນການຖອນໂຄໂມໂຊມເກີນ, ແຕ່ເປັນການຍົກເລີກອິດທິພົນຂອງມັນ. ແຕ່ເຖິງແມ່ນວ່າໂຄໂມໂຊມນີ້ຈະນ້ອຍທີ່ສຸດ, ມັນປະກອບດ້ວຍຫຼາຍກວ່າ 250 genes. ການລຶບມັນທັງໝົດ, ຫຼືແມ້ກະທັ້ງການປິດສຽງມັນ, ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບທາງລົບໄດ້.
ວິທີການອື່ນທີ່ຢູ່ພາຍໃຕ້ການສຶກສາປະກອບດ້ວຍການກໍາຫນົດເປົ້າຫມາຍສະເພາະພັນທຸກໍາຂອງໂຄໂມໂຊມ 21 ເກີນ, ເພື່ອປະຕິບັດພວກມັນ. ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນພັນທຸກໍາທີ່ມີການເຊື່ອມຕໍ່ໃກ້ຊິດກັບຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້, ຄວາມຈໍາຫຼືມັນສະຫມອງໃນຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Down.
Trisomy 21: ການຄຸ້ມຄອງຂອງມັນ
ເພື່ອໃຫ້ເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Down ບັນລຸລະດັບຄວາມເປັນເອກະລາດທີ່ແນ່ນອນໃນຜູ້ໃຫຍ່, ແລະບໍ່ທົນທຸກອາການແຊກຊ້ອນໃນດ້ານສຸຂະພາບຂອງລາວ, ການຕິດຕາມທາງການແພດແມ່ນຫຼາຍກ່ວາຄໍາແນະນໍາ.
ເນື່ອງຈາກວ່ານອກເຫນືອໄປຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິແຕ່ກໍາເນີດທີ່ອາດຈະເກີດຂື້ນ, trisomy 21 ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ພະຍາດອື່ນໆເຊັ່ນ: hypothyroidism, ພະຍາດບ້າຫມູຫຼືໂຣກຢຸດຫາຍໃຈນອນ. ດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງຕ້ອງມີການກວດສຸຂະພາບຢ່າງສົມບູນໃນເວລາເກີດ. ເອົາຫຼັກຊັບ, ແຕ່ຍັງເປັນປົກກະຕິໃນໄລຍະຊີວິດ.
ໃນດ້ານທັກສະທາງດ້ານມໍເຕີ, ພາສາ, ການສື່ສານ, ການຊ່ວຍເຫຼືອຈາກຜູ້ຊ່ຽວຊານຫຼາຍໆຄົນແມ່ນມີຄວາມຈໍາເປັນເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Down ພັດທະນາຄວາມສາມາດຂອງພວກເຂົາໃນລະດັບສູງສຸດ. ດ້ວຍເຫດນີ້, psychomotor therapists, physiotherapists ຫຼືຫມໍປາກເວົ້າ ແມ່ນຜູ້ຊ່ຽວຊານທີ່ເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Down ຈະຕ້ອງເບິ່ງເປັນປະຈໍາເພື່ອຄວາມກ້າວຫນ້າ.
ແຜ່ຂະຫຍາຍໄປທົ່ວທັງປະເທດຝຣັ່ງແຜ່ນດິນໃຫຍ່ ແລະ ຕ່າງປະເທດ, CAMSPs, ຫຼືສູນປະຕິບັດການທາງດ້ານການແພດ-ສັງຄົມໃນຕອນຕົ້ນ, ສາມາດເບິ່ງແຍງເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Down ໄດ້. ການແຊກແຊງທັງໝົດທີ່ດໍາເນີນໂດຍ CAMSPs ແມ່ນຄຸ້ມຄອງໂດຍປະກັນໄພສຸຂະພາບ. CAMSPs ແມ່ນ 80% ທີ່ໄດ້ຮັບທຶນຈາກກອງທຶນປະກັນສຸຂະພາບຂັ້ນຕົ້ນ, ແລະ 20% ໂດຍສະພາທົ່ວໄປທີ່ເຂົາເຈົ້າຂຶ້ນກັບ.
ທ່ານກໍ່ບໍ່ຄວນລັງເລທີ່ຈະໂທຫາສະມາຄົມຕ່າງໆທີ່ມີຢູ່ໃນໂຣກ Down, ເພາະວ່າພວກເຂົາສາມາດສົ່ງພໍ່ແມ່ໄປຫາຜູ້ຊ່ຽວຊານແລະໂຄງສ້າງທີ່ສາມາດເບິ່ງແຍງລູກຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້.
ວັນໂຣກ Down ໂລກ
ທຸກໆປີ, ວັນທີ 21 ເດືອນມີນາແມ່ນວັນໂລກ Down's Syndrome. ວັນທີນີ້ບໍ່ໄດ້ຖືກເລືອກໂດຍບັງເອີນ, ເພາະວ່າມັນແມ່ນວັນທີ 21/21, ຫຼື 03/3 ໃນພາສາອັງກິດ, ເຊິ່ງສະທ້ອນເຖິງການມີໂຄໂມໂຊມ 21 ສາມອັນ.
ໄດ້ຈັດຂື້ນເປັນຄັ້ງທຳອິດໃນປີ 2005, ວັນນີ້ມີຈຸດປະສົງເພື່ອເຮັດໃຫ້ປະຊາຊົນທົ່ວໄປໄດ້ຮັບຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດນີ້ຫຼາຍຂຶ້ນ, ເຊິ່ງປັດຈຸບັນເປັນສາເຫດຫຼັກທີ່ເຮັດໃຫ້ຄົນພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາມີຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ. ແນວຄວາມຄິດແມ່ນທັງສອງເພື່ອສ້າງຈິດສໍານຶກກ່ຽວກັບສະພາບນີ້ສໍາລັບການລວມຕົວຂອງພະຍາດທີ່ດີຂຶ້ນເຂົ້າໄປໃນສັງຄົມ, ແລະສືບຕໍ່ຄົ້ນຄ້ວາເພື່ອດູແລໃຫ້ເຂົາເຈົ້າດີຂຶ້ນທັງໃນລະດັບທາງການແພດແລະການສຶກສາ.
ຖົງຕີນທີ່ບໍ່ກົງກັນເພື່ອປູກຈິດສໍານຶກກ່ຽວກັບໂຣກ Down
ໄດ້ຮັບການລິເລີ່ມໃນປີ 2015 ໂດຍສະມາຄົມ “Down Syndrome International” (DSI) ແລະສົ່ງຕໍ່ໂດຍ Trisomy 21 France, ການປະຕິບັດງານ # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) ປະກອບດ້ວຍການໃສ່ຖົງຕີນທີ່ບໍ່ກົງກັນສໍາລັບວັນໂລກ Down Syndrome, ວັນທີ 21 ມີນາ. ເປົ້າຫມາຍ: ເພື່ອສົ່ງເສີມຄວາມຫຼາກຫຼາຍແລະຄວາມແຕກຕ່າງ, ແຕ່ຍັງເຮັດໃຫ້ຮູ້ຈັກຊີວິດຂອງຄົນທີ່ມີໂຣກ Down ແລະສະມາຄົມທີ່ເຮັດວຽກເພື່ອສະຫນັບສະຫນູນພວກເຂົາ.