Antek ມີອາຍຸ 15 ປີແລະມີຄວາມຝັນທີ່ງ່າຍດາຍບໍ່ຫຼາຍປານໃດ. ລາວຢາກໄປໂຮງຮຽນແລະພົບກັບຫມູ່ເພື່ອນ. ຫາຍໃຈໂດຍບໍ່ມີເຄື່ອງຊ່ວຍຫາຍໃຈ ແລະລຸກອອກຈາກຕຽງດ້ວຍຕີນຂອງເຈົ້າເອງ. ຄວາມຝັນຂອງແມ່ Barbara ຂອງລາວແມ່ນງ່າຍດາຍກວ່າ: "ມັນພຽງພໍຖ້າລາວນັ່ງລົງ, ຍ້າຍ, ກິນອາຫານ, ຫຼືຂຽນອີເມລ໌ໂດຍໃຊ້ມືຂອງລາວ, ບໍ່ແມ່ນແຕ່ໂປ້ມືຂອງລາວ." ໂອກາດສໍາລັບທັງສອງຂອງພວກເຂົາແມ່ນຢາໃຫມ່, ເຊິ່ງໃນໂປແລນ ... ຈະບໍ່ເປັນ.
Antek Ochapski ມີ SMA1, ຮູບແບບສ້ວຍແຫຼມຂອງການຫົດຕົວຂອງກ້າມເນື້ອກະດູກສັນຫຼັງ. ຄວາມຮູ້ສຶກແລະການສໍາພັດຂອງລາວບໍ່ໄດ້ຖືກລົບກວນ, ແລະການພັດທະນາມັນສະຫມອງແລະຄວາມຮູ້ສຶກຂອງລາວແມ່ນປົກກະຕິ. ເດັກຊາຍໄດ້ຮຽນຈົບຈາກໂຮງຮຽນປະຖົມທີ່ມີກຽດສັກສີແລະຄະແນນສະເລ່ຍຊັ້ນຮຽນທີ 5,4 ໄດ້ XNUMX. ໃນປັດຈຸບັນລາວກໍາລັງສຶກສາຢູ່ທີ່ຫ້ອງອອກກໍາລັງກາຍໃນ Konin ເປັນສ່ວນບຸກຄົນຢູ່ເຮືອນ. ລາວກັບຄືນໄປໂຮງຮຽນອາທິດລະຄັ້ງແລະປະສົມປະສານກັບຫ້ອງຮຽນ. ລາວມີຫຼາຍກິດຈະກໍານອກຫຼັກສູດ: ການຟື້ນຟູ, ການປະຊຸມກັບຫມໍປິ່ນປົວປາກແລະນັກຈິດຕະສາດ. ນອກຈາກນັ້ນ, ມີການໄປຢ້ຽມຢາມປະຈໍາອາທິດໂດຍທ່ານຫມໍແລະພະຍາບານ. ພຽງແຕ່ວັນເສົາແມ່ນນາງຫວ່າງ, ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວນາງໄປໂຮງຮູບເງົາກັບແມ່ແລະຫມູ່ເພື່ອນ Wojtek. ລາວມັກຮູບເງົາ fiction ວິທະຍາສາດຫຼາຍ.
ການດູແລຄອບຄົວທີ່ຖືກຕ້ອງຊັກຊ້າການແຜ່ກະຈາຍຂອງພະຍາດແຕ່ບໍ່ໄດ້ຢຸດເຊົາມັນ. ດັ່ງທີ່ນາງ Barbara ເວົ້າວ່າ, ພວກເຂົາເຈົ້າກໍາລັງສູ້ກັນໃນແຕ່ລະເດືອນ. “ Antek ດໍາລົງຊີວິດຢູ່ໃນສິນເຊື່ອ. ແຕ່ລາວເປັນໜີ້ຊີວິດພຽງແຕ່ຕົວເອງ. ລາວມີ instinct ການຢູ່ລອດທີ່ຫນ້າອັດສະຈັນ, ລາວບໍ່ເຄີຍຍອມແພ້ຕໍ່ການຕໍ່ສູ້ຈົນເຖິງທີ່ສຸດ. ພວກເຮົາໄດ້ພົບເຫັນກ່ຽວກັບພະຍາດດັ່ງກ່າວໃນເວລາທີ່ເຂົາມີອາຍຸສີ່ເດືອນ, ຄົນເຈັບສ່ວນໃຫຍ່ເສຍຊີວິດລະຫວ່າງອາຍຸ 2 ຫາ 4 ປີ. Antek ແມ່ນແລ້ວສິບຫ້າ”.
ຈົນກ່ວາບໍ່ດົນມານີ້, ທຸກໆຮູບແບບຂອງການຫົດຕົວຂອງກ້າມເນື້ອກະດູກສັນຫຼັງໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວດ້ວຍພຽງແຕ່ການປິ່ນປົວອາການ, ລວມທັງການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍ orthopedic, ແລະການຊ່ວຍຫາຍໃຈ. ໃນຊ່ວງລຶະເບິ່ງຮ້ອນນີ້ມັນໄດ້ຫັນອອກວ່າຢາທີ່ມີປະສິດທິພາບທໍາອິດທີ່ຈະຟື້ນຟູລະດັບປົກກະຕິຂອງທາດໂປຼຕີນຈາກ SMN, ການຂາດແຄນທີ່ຢູ່ພາຍໃຕ້ SMA, ໄດ້ຖືກພັດທະນາ. ບາງທີໃນໄວໆນີ້, ຄົນເຈັບທີ່ເຈັບປ່ວຍຢ່າງຮ້າຍແຮງຈະສາມາດປິດເຄື່ອງຊ່ວຍຫາຍໃຈ, ນັ່ງລົງ, ຢືນຂຶ້ນດ້ວຍຕົນເອງ, ໄປໂຮງຮຽນຫຼືເຮັດວຽກ. ອີງຕາມຜູ້ຊ່ຽວຊານ, ການຟື້ນຕົວຍັງເບິ່ງຄືວ່າເປັນໄປບໍ່ໄດ້. ໃນເວລານີ້, ຄອບຄົວໂປໂລຍທີ່ມີອາການກ້າມເນື້ອກະດູກສັນຫຼັງກໍາລັງຂໍຮ້ອງໃຫ້ນາຍົກລັດຖະມົນຕີ Beata Szydło ຮັບປະກັນການມີຢາພາຍໃຕ້ການເຂົ້າເຖິງໄວແລະການຈ່າຍເງິນຄືນ. ຫ້ອງຮຽນຂອງ Antek, ນັກຮຽນຊັ້ນກາງຄົນອື່ນໆ ແລະຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້ເຂົ້າຮ່ວມການກະທຳດັ່ງກ່າວ. ທຸກຄົນສົ່ງຈົດໝາຍທາງອາລົມຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອ. “ຂ້າພະເຈົ້າຢາກເຊື້ອເຊີນນາຍົກລັດຖະມົນຕີກັບບ້ານຂອງພວກເຮົາ. ສະແດງໃຫ້ລາວຮູ້ວ່າພວກເຮົາດຳເນີນງານແນວໃດ ແລະຫຼາຍປານໃດຂຶ້ນກັບການຄືນເງິນ. ຢາໃຫມ່ໄດ້ໃຫ້ພວກເຮົາຫວັງວ່າມີໂອກາດສໍາລັບຄົນເຈັບ SMA. ພະຍາດທີ່ຈົນກ່ວາບໍ່ດົນມານີ້ເປັນປະໂຫຍກ. “
ຢາເສບຕິດທີ່ສາມາດປີ້ນກັບຄວາມໂສກເສົ້າຂອງການເສຍຊີວິດທີ່ບໍ່ສາມາດຫຼີກລ່ຽງໄດ້ແມ່ນມີຢູ່ແລ້ວໃນຫລາຍປະເທດໃນເອີຣົບແລະທົ່ວໂລກພາຍໃຕ້ອັນທີ່ເອີ້ນວ່າໂຄງການ Early Access Programs (EAP). ກົດຫມາຍໂປໂລຍບໍ່ອະນຸຍາດໃຫ້ແກ້ໄຂດັ່ງກ່າວ. ຂໍ້ກໍານົດຂອງກະຊວງສາທາລະນະສຸກບໍ່ໄດ້ສະຫນອງການສະຫນອງທຶນສໍາລັບການຢ້ຽມຢາມທາງການແພດຄັ້ງດຽວທີ່ຈໍາເປັນເພື່ອຮັບຢາ, ບໍ່ໄດ້ກ່າວເຖິງຄ່າໃຊ້ຈ່າຍໃນການເຂົ້າໂຮງຫມໍ.
SMA1 (ການຫົດຕົວຂອງກ້າມເນື້ອກະດູກສັນຫຼັງ) ແມ່ນຮູບແບບຂອງການຫົດຕົວຂອງກ້າມເນື້ອກະດູກສັນຫຼັງ. ອາການທໍາອິດຂອງພະຍາດ, ເຊັ່ນ: ການຂາດຄວາມກ້າວຫນ້າໃນການພັດທະນາເຄື່ອງຈັກ, ຮ້ອງໄຫ້ງຽບໆຫຼືຄວາມເຫນື່ອຍລ້າງ່າຍເມື່ອດູດແລະກືນກິນ, ມັກຈະປາກົດຢູ່ໃນເດືອນທີສອງຫຼືທີສາມຂອງຊີວິດ. ອາການຂອງຄົນເຈັບຮ້າຍແຮງຂຶ້ນໃນແຕ່ລະມື້. ກ້າມຊີ້ນຢູ່ໃນປາຍ, ປອດແລະ esophagus ອ່ອນເພຍ, ນໍາໄປສູ່ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງລະບົບຫາຍໃຈແລະການສູນເສຍຄວາມສາມາດໃນການກືນອາຫານ. ຄົນເຈັບບໍ່ເຄີຍບັນລຸຄວາມສາມາດໃນການນັ່ງດ້ວຍຕົນເອງ. ການຄາດຄະເນສໍາລັບພະຍາດສ້ວຍແຫຼມແມ່ນບໍ່ດີ, SMA ຂ້າ. ມັນເປັນການຂ້າເດັກທີ່ກໍານົດທາງພັນທຸກໍາໃຫຍ່ທີ່ສຸດໃນໂລກ. ການຫົດຕົວຂອງກ້າມເນື້ອກະດູກສັນຫຼັງພັດທະນາເປັນຜົນມາຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ (ການກາຍພັນ) ໃນ gene ທີ່ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການເຂົ້າລະຫັດ SMN, ທາດໂປຼຕີນພິເສດທີ່ຈໍາເປັນສໍາລັບການເຮັດວຽກຂອງ neurons ມໍເຕີ. ຫນຶ່ງໃນ 35-40 ຄົນມີການກາຍພັນດັ່ງກ່າວໃນປະເທດໂປແລນ. ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການຂອງຂໍ້ບົກພ່ອງ, ມີຄວາມສ່ຽງທີ່ເດັກຈະມີ SMA. ໃນປະເທດໂປແລນ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວເກີດຂື້ນກັບຄວາມຖີ່ຂອງການເກີດ 1 ໃນ 5000-7000 ແລະປະມານ 1: 10000 ໃນປະຊາກອນ.
PS
ພວກເຮົາລໍຖ້າປະຕິກິລິຍາຂອງສໍານັກງານນາຍົກລັດຖະມົນຕີແລະກະຊວງສາທາລະນະສຸກ.