ການກວດກາກ່ອນເກີດທີ່ບໍ່ມີການຮຸກຮານແມ່ນການກວດພັນທຸ ກຳ ທີ່ສາມາດກວດຫາ trisomy 21 ໃນລູກໃນທ້ອງໄດ້. ການສອບເສັງນີ້ປະກອບດ້ວຍຫຍັງ? ໃນກໍລະນີໃດທີ່ມັນຊີ້ບອກສໍາລັບແມ່ຍິງຖືພາ? ລາວເຊື່ອຖືໄດ້ບໍ? ທຸກຢ່າງທີ່ເຈົ້າຕ້ອງການຮູ້ກ່ຽວກັບ DPNI.

DPNI, ທີ່ເອີ້ນວ່າການທົດສອບ DNA T21, ແມ່ນການທົດສອບພັນທຸກໍາທີ່ສະ ເໜີ ໃຫ້ກັບແມ່ຍິງຖືພາໃນຍຸດທະສາດການກວດຫາ trisomy 21. ມັນແມ່ນການກວດເລືອດທີ່ປະຕິບັດມາຈາກອາທິດທີ 11 ຂອງອາການທ້ອງບິດ (AS) ແລະອະນຸຍາດໃຫ້ປະລິມານແລະການວິເຄາະຂອງລູກໃນທ້ອງ. DNA ໄຫຼວຽນຢູ່ໃນເລືອດຂອງແມ່. ການກວດນີ້ແມ່ນສາມາດເຮັດໄດ້ໂດຍເຕັກໂນໂລຍີການຈັດລໍາດັບ DNA ທີ່ມີນະວັດຕະກໍາສູງ NGS (ລໍາດັບການຜະລິດຕໍ່ໄປ). ຖ້າຜົນໄດ້ຮັບສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າ DNA ຈາກໂຄໂມໂຊມ 21 ມີຢູ່ໃນປະລິມານຫຼາຍ, ມັນmeansາຍຄວາມວ່າລູກໃນທ້ອງມີຄວາມເປັນໄປໄດ້ສູງທີ່ຈະເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການໂຣກ Down. 

ຄ່າທົດສອບ 390. ມັນກວມເອົາ 100% ໂດຍປະກັນໄພສຸຂະພາບ. 

ຢູ່ປະເທດຣັ່ງ, ການກວດຫາໂຣກ Down ແມ່ນອີງໃສ່ຫຼາຍອົງປະກອບ.

ການວັດແທກຄວາມໂປ່ງໃສຂອງ nuchal ຂອງລູກໃນທ້ອງ 

ຂັ້ນຕອນທໍາອິດໃນການກວດແມ່ນເພື່ອວັດແທກຄວາມໂປ່ງໃສຂອງ nuchal ຂອງລູກໃນລະຫວ່າງການກວດ ultrasound ທໍາອິດ (ປະຕິບັດໃນລະຫວ່າງວັນທີ 11 ແລະ 13 WA). ມັນເປັນຊ່ອງທີ່ຕັ້ງຢູ່ໃນລະດັບຂອງຄໍຂອງ fetus ໄດ້. ຖ້າພື້ນທີ່ນີ້ໃຫຍ່ເກີນໄປ, ມັນອາດຈະເປັນສັນຍານຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ. 

ການກວດສອບເຄື່ອງserາຍຂອງ serum

ໃນຕອນທ້າຍຂອງ ultrasound ທຳ ອິດ, ທ່ານalsoໍຍັງແນະ ນຳ ວ່າຄົນເຈັບປະຕິບັດປະລິມານຂອງເຄື່ອງserາຍ serum ໂດຍການກວດເລືອດ. ເຄື່ອງumາຍເຊລັ່ມແມ່ນສານທີ່ຮົ່ວໄຫຼອອກມາຈາກແຮ່ຫຼືເດັກແລະພົບໃນເລືອດຂອງແມ່. ລະດັບສູງຫຼືຕ່ ຳ ກວ່າຄ່າສະເລ່ຍຂອງເຄື່ອງserາຍ serum ອາດຈະເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມສົງໃສວ່າເປັນໂຣກ Down.

ອາຍຸຂອງແມ່ທີ່ຈະເປັນ

ອາຍຸຂອງແມ່ທີ່ຈະເກີດຍັງຖືກພິຈາລະນາໃນການກວດຫາ trisomy 21 (ຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນຕາມອາຍຸ). 

ຫຼັງຈາກສຶກສາສາມອົງປະກອບເຫຼົ່ານີ້, ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານສຸຂະພາບທີ່ຕິດຕາມແມ່ຍິງຖືພາຄາດຄະເນຄວາມສ່ຽງທີ່ວ່າລູກໃນທ້ອງເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການໂຣກ Down ໂດຍການສື່ສານຕົວເລກຫາມັນ. 

ໃນກໍລະນີໃດທີ່ DPNI ສະ ເໜີ ໃຫ້?

ຖ້າຄວາມສ່ຽງທີ່ອາດຈະເປັນຢູ່ໃນລະຫວ່າງ 1/1000 ແລະ 1/51, ຄົນເຈັບໄດ້ຖືກສະ ເໜີ ໃຫ້ DPNI. ມັນຍັງຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າ:

• ຢູ່ໃນຄົນເຈັບທີ່ມີອາຍຸຫຼາຍກວ່າ 38 ປີເຊິ່ງບໍ່ສາມາດໄດ້ຮັບຜົນປະໂຫຍດຈາກການກວດຫາເຄື່ອງserາຍເຊລັ່ມຂອງແມ່.
• ໃນຄົນເຈັບທີ່ມີປະຫວັດຂອງໂຣກ Down ຈາກການຖືພາກ່ອນ ໜ້າ ນີ້.
• ໃນຄູ່ຜົວເມຍທີ່ພໍ່ແມ່ຜູ້ ໜຶ່ງ ໃນສອງພໍ່ແມ່ໃນອະນາຄົດມີການປ່ຽນຖ່າຍຂອງ Robertsonian (ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ karyotype ທີ່ສາມາດ ນຳ ໄປສູ່ trisomy 21 ໃນເດັກ). 

ກ່ອນທີ່ຈະດໍາເນີນການກວດ, ແມ່ຍິງຖືພາຕ້ອງສົ່ງບົດລາຍງານຂອງ ultrasound ປະຈໍາໄຕມາດທໍາອິດທີ່ຢືນຢັນເຖິງຄວາມເປັນປົກກະຕິຂອງຄວາມໂປ່ງໃສຂອງ nuchal ແລະໃບຢັ້ງຢືນການປຶກສາທາງການແພດແລະການຍິນຍອມເຫັນດີ (ການກວດນີ້ບໍ່ຈໍາເປັນຄືກັນກັບປະລິມານຂອງເຄື່ອງserາຍ serum). 

ຜົນການກວດແມ່ນສົ່ງຄືນພາຍໃນ 8 ຫາ 10 ວັນໃຫ້ກັບຜູ້ສັ່ງແພດ (ຜະດຸງຄັນ, gyໍຜ່າຕັດ, ແພດgeneralໍທົ່ວໄປ). ລາວເປັນຜູ້ດຽວທີ່ໄດ້ຮັບອະນຸຍາດໃຫ້ສົ່ງຜົນການກວດຫາຄົນເຈັບ. 

ໃນກໍລະນີຂອງອັນທີ່ເອີ້ນວ່າຜົນໄດ້ຮັບໃນທາງບວກ

ອັນທີ່ເອີ້ນວ່າຜົນໄດ້ຮັບໃນທາງບວກmeansາຍຄວາມວ່າມີອາການຂອງໂຣກ Down ເປັນໄປໄດ້ຫຼາຍ. ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ການກວດວິນິດໄສຄວນຢືນຢັນຜົນໄດ້ຮັບນີ້. ມັນປະກອບດ້ວຍການວິເຄາະໂຄໂມໂຊມຂອງລູກໃນທ້ອງຫຼັງຈາກການເອົານໍ້າອອກຈາກທ້ອງ (ການເກັບຕົວຢ່າງນໍ້າຢູ່ໃນທ້ອງ) ຫຼື choriocentesis (ການເອົາຕົວຢ່າງອອກຈາກແຮ່). ການກວດວິນິດໄສຖືກພິຈາລະນາເປັນທາງເລືອກສຸດທ້າຍເພາະວ່າມັນມີການບຸກລຸກຫຼາຍກວ່າ DPNI ແລະການກວດສອບເຄື່ອງserາຍຂອງເຊລັ່ມ. 

ໃນກໍລະນີຂອງອັນທີ່ເອີ້ນວ່າ“ ຜົນລົບ”

ອັນທີ່ເອີ້ນວ່າ“ ຜົນທາງລົບ” meansາຍຄວາມວ່າບໍ່ມີການກວດພົບ trisomy 21. ການຕິດຕາມການຖືພາແມ່ນສືບຕໍ່ເປັນປົກກະຕິ. 

ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ການກວດອາດຈະບໍ່ໃຫ້ຜົນ. ອີງຕາມອົງການ Biomedicine, ຈໍານວນການສອບເສັງທີ່ບໍ່ສາມາດປະຕິບັດໄດ້ໃນປີ 2017 ສະແດງໃຫ້ເຫັນພຽງແຕ່ 2% ຂອງ NIDDs ທັງົດ.

ອີງຕາມສະມາຄົມ des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), "ຜົນໄດ້ຮັບໃນແງ່ຂອງຄວາມອ່ອນໄຫວ (99,64%), ສະເພາະ (99,96%) ແລະຄ່າຄາດຄະເນໃນທາງບວກ (99,44%) ໃນປະຊາກອນທີ່ມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນ aneuploidy fetal ແມ່ນດີເລີດສໍາລັບໂຣກ Down”. ດັ່ງນັ້ນການກວດນີ້ຈະເປັນທີ່ເຊື່ອຖືໄດ້ຫຼາຍແລະຍັງຈະເຮັດໃຫ້ສາມາດຫຼີກເວັ້ນການເກີດລູກໃນທ້ອງຂອງaryຣັ່ງໄດ້ປະມານ 21 ຊະນິດໃນແຕ່ລະປີ.