ທຸກສິ່ງທຸກຢ່າງທີ່ທ່ານຕ້ອງການຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກ

ເນື້ອໃນ

ພະຍາດທີ່ຫາຍາກແລະເດັກກໍາພ້າ: ມັນແມ່ນຫຍັງ?
Cystic fibrosis
ກ້າມເນື້ອກ້າມ Duchenne
Leukodystrophies
ໂຣກ sclerosis ຂ້າງຕົວຂອງ Amyotrophic ຫຼືພະຍາດຂອງ Charcot
ໂຣກ Marfan
ພະຍາດເລືອດຈາງໃນຫ້ອງ Sickle
Osteogenesis imperfecta ຫຼືພະຍາດກະດູກແກ້ວ

ພະຍາດທີ່ຫາຍາກແລະເດັກກໍາພ້າ: ມັນແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດທີ່ຫາຍາກແມ່ນພະຍາດທີ່ມີຜົນກະທົບຫນຶ່ງໃນ 2000 ຄົນ, ເຊັ່ນໃນປະເທດຝຣັ່ງຫນ້ອຍກວ່າ 30 ຄົນສໍາລັບພະຍາດທີ່ໃຫ້ແລະໃນຈໍານວນທັງຫມົດ 000 ຫາ 3 ລ້ານຄົນ. ຈໍານວນພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ຍັງຖືກກ່າວເຖິງວ່າເປັນ "ເດັກກໍາພ້າ" ເພາະວ່າພວກເຂົາບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນປະໂຫຍດຈາກຢາແລະການດູແລຢ່າງພຽງພໍ. ມີຄວາມສົນໃຈຫນ້ອຍໃນການຄົ້ນຄວ້າເພາະວ່າພວກເຂົາບໍ່ໄດ້ສະເຫນີໃຫ້ມີຊ່ອງທາງການຄ້າທີ່ສໍາຄັນ. ນອກຈາກນັ້ນ, ໃນແຕ່ລະປີ, Telethon ເກັບກໍາກອງທຶນເພື່ອຊ່ວຍຄົ້ນຄ້ວາກ້າວຫນ້າທາງດ້ານພະຍາດ neuromuscular.

ສໍາລັບຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບພະຍາດເດັກກໍາພ້າ: maladies-orphelines.fr

Cystic fibrosis

Cystic fibrosis, ຫຼື cystic fibrosis ຂອງ pancreas, ເປັນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ. ມັນມີຄວາມຮັບຜິດຊອບຕໍ່ບັນຫາລະບົບຫາຍໃຈ ແລະລະບົບຍ່ອຍອາຫານ ສ່ວນໃຫຍ່ ເພາະມີນໍ້າເມືອກ (ຫຼືນໍ້າເມືອກ), ໂດຍສະເພາະຢູ່ໃນຫຼອດລົມ, ກະເພາະລໍາໃສ້, ຕັບ, ລໍາໄສ້ ແລະອະໄວຍະວະເພດ, ມີຄວາມໜາຜິດປົກກະຕິ. 6 ຄົນ (ເດັກນ້ອຍແລະຜູ້ໃຫຍ່) ທົນທຸກຈາກໂຣກ cystic fibrosis ໃນປະເທດຝຣັ່ງ. ນັບຕັ້ງແຕ່ 000, ການກວດສອບໄດ້ຖືກປະຕິບັດໃນເວລາເກີດສໍາລັບເດັກເກີດໃຫມ່ທັງຫມົດ. ມັນອະນຸຍາດໃຫ້, ໂດຍການວິນິດໄສເບື້ອງຕົ້ນ, ການດູແລໄວແລະປັບຕົວຫຼາຍຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ທົນທຸກຈາກໂຣກ fibrosis cystic.

ສໍາລັບຂໍ້ມູນເພີ່ມເຕີມ: Conquer cystic fibrosis (http://www.vaincrelamuco.org/)

ກ້າມເນື້ອກ້າມ Duchenne

ພະຍາດກ້າມຊີ້ນເສື່ອມທົ່ວໄປ ແລະເປັນທີ່ຮູ້ຈັກດີທີ່ສຸດ, ເນື່ອງຈາກການຂາດ ຫຼືການປ່ຽນແປງຂອງໂປຣຕີນ: dystrophin. ມັນເປັນພະຍາດສືບທອດຕິດພັນກັບການຮ່ວມເພດ. ມັນສະແດງອອກໂດຍການສູນເສຍຄວາມກ້າວຫນ້າຂອງຄວາມເຂັ້ມແຂງຂອງກ້າມຊີ້ນແລະການຫາຍໃຈຫຼືຫົວໃຈລົ້ມເຫຼວ. ມັນຖືກສົ່ງໂດຍແມ່ຍິງ, ແຕ່ຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກຊາຍເທົ່ານັ້ນ. ຄົນເຈັບປະມານ 5 ຄົນໃນປະເທດຝຣັ່ງ.

ຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມ: ສະມາຄົມຝຣັ່ງຕ້ານ myopathies (http://www.afm-france.org/)

Leukodystrophies

ຊື່ສະລັບສັບຊ້ອນນີ້ກໍານົດກຸ່ມຂອງພະຍາດທາງພັນທຸກໍາຂອງເດັກກໍາພ້າ. ພວກມັນທໍາລາຍລະບົບປະສາດສ່ວນກາງ (ສະຫມອງແລະກະດູກສັນຫຼັງ) ຂອງເດັກນ້ອຍແລະຜູ້ໃຫຍ່. ພວກມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ myelin, ເຊິ່ງເປັນສານສີຂາວທີ່ຫຸ້ມເສັ້ນປະສາດຄ້າຍຄືກາບໄຟຟ້າ. ໃນ leukodystrophies, myelin ບໍ່ຮັບປະກັນການປະຕິບັດທີ່ຖືກຕ້ອງຂອງຂໍ້ຄວາມເສັ້ນປະສາດ. ມັນບໍ່ໄດ້ປະກອບເປັນ, deteriorates ຫຼືອຸດົມສົມບູນເກີນໄປ. ແຕ່ລະກໍລະນີແມ່ນເປັນເອກະລັກ, ແຕ່ຜົນສະທ້ອນແມ່ນສະເຫມີໄປທີ່ຮ້າຍແຮງໂດຍສະເພາະ. ພະຍາດນີ້ມີຜົນກະທົບຫນ້ອຍກວ່າ 500 ຄົນໃນປະເທດຝຣັ່ງ.

ເພື່ອຊອກຮູ້ເພີ່ມເຕີມ: ສະມາຄົມເອີຣົບຕໍ່ຕ້ານ leukodystrophies, ELA (https://ela-asso.com/)

ໂຣກ sclerosis ຂ້າງຕົວຂອງ Amyotrophic ຫຼືພະຍາດຂອງ Charcot

ALS ແມ່ນຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ neurons motor ທີ່ຕັ້ງຢູ່ໃນ horn ດ້ານຫນ້າຂອງ cord spinal ແລະ nuclei motor ຂອງເສັ້ນປະສາດ cranial ສຸດທ້າຍ. ຕົ້ນກໍາເນີດຂອງສະພາບທີ່ເສຍຊີວິດແລະປິ່ນປົວບໍ່ໄດ້ນີ້ແມ່ນບໍ່ຮູ້. ການເສຍຊີວິດແມ່ນເກີດຂື້ນໂດຍສະເລ່ຍພາຍໃນສອງຫາຫ້າປີຂອງການວິນິດໄສແລະແມ່ນເນື່ອງມາຈາກ, ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ເປັນພະຍາດທາງເດີນຫາຍໃຈ, ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນໂດຍການຕິດເຊື້ອມັດທະຍົມ bronchial. ມີຄົນເຈັບປະມານ 8 ຄົນ.

ສໍາລັບຂໍ້ມູນເພີ່ມເຕີມ: The Brain and Spinal Cord Institute (ICM) (http://icm-institute.org/fr)

ໂຣກ Marfan

ມັນເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ, ໃນເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ໄດ້ຖືກປ່ຽນແປງ (ນີ້ແມ່ນເນື້ອເຍື່ອທີ່ຮັບປະກັນຄວາມສອດຄ່ອງແລະການສະຫນັບສະຫນູນຂອງອະໄວຍະວະຕ່າງໆໃນຮ່າງກາຍ). ອະໄວຍະວະທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ (ຕາ, ຫົວໃຈ, ຂໍ້ຕໍ່, ກະດູກ, ກ້າມຊີ້ນ, ປອດ) ສາມາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ໂຣກ Marfan ມີຜົນກະທົບທັງເດັກຊາຍແລະເດັກຍິງ.

ຄາດວ່າມີປະມານ 20 ຄົນໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພະຍາດນີ້ຢູ່ປະເທດຝຣັ່ງ.

ເພື່ອຊອກຮູ້ເພີ່ມເຕີມ: ສະມາຄົມ Vivre Marfan (http://vivremarfan.org)

ພະຍາດເລືອດຈາງໃນຫ້ອງ Sickle

ພະຍາດເລືອດຈາງຈາກຈຸລັງ Sickle ຫຼື "ພະຍາດເລືອດຈາງຂອງຈຸລັງsickle" ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີລັກສະນະໂດຍການປ່ຽນແປງຂອງ hemoglobin, ທາດໂປຼຕີນທີ່ຮັບປະກັນການຂົນສົ່ງອົກຊີໃນເລືອດ. ພະຍາດນີ້ສະແດງອອກໃນເດັກຊາຍເຊັ່ນດຽວກັນກັບເດັກຍິງ, ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນຜູ້ສົ່ງຕໍ່. ມີປະມານ 15 ກໍລະນີໃນປະເທດຝຣັ່ງ.

ເພື່ອຊອກຮູ້ເພີ່ມເຕີມ: ສະມາຄົມຂໍ້ມູນຂ່າວສານ ແລະ ປ້ອງກັນພະຍາດເຊືອບ (Sickle Cell Disease)http://www.apipd.fr/)

Osteogenesis imperfecta ຫຼືພະຍາດກະດູກແກ້ວ

ມັນເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ, ມີລັກສະນະກະດູກຫັກຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ກະດູກຫັກໄດ້ງ່າຍ, ເຖິງແມ່ນວ່າຫຼັງຈາກການບາດເຈັບທີ່ອ່ອນໂຍນ (ຫຼຸດລົງຈາກຄວາມສູງຂອງລາວ, ເລື່ອນ ...). ມັນປະກົດຢູ່ໃນອາຍຸທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ບາງຄັ້ງໃນໄວເດັກ, ບາງຄັ້ງໃນຜູ້ໃຫຍ່. ມັນມີຜົນກະທົບທັງເດັກຊາຍແລະເດັກຍິງ. ໃນປະເທດຝຣັ່ງ, 3 ຫາ 000 ຄົນມີ osteogenesis imperfecta.

ເພື່ອຊອກຫາເພີ່ມເຕີມ: ສະມາຄົມຂອງ osteogenesis imperfecta (http://www.aoi.asso.fr/)

ເຈົ້າຢາກເວົ້າກ່ຽວກັບມັນລະຫວ່າງພໍ່ແມ່ບໍ? ເພື່ອໃຫ້ຄວາມຄິດເຫັນຂອງເຈົ້າ, ເອົາປະຈັກພະຍານຂອງເຈົ້າມາ? ພວກເຮົາພົບກັນຢູ່ https://forum.parents.fr.

ທຸກຢ່າງທີ່ເຈົ້າຢາກຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກ