ຄຳ ວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງລູກໃນທ້ອງກວມເອົາຄວາມເປັນຈິງທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ມັນອາດຈະ:

• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ: ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຕົວເລກ (ມີໂຄຣໂມໂຊມທີ່ມີ ຈຳ ນວນຫຼາຍ: trisomy 13, 18, 21), ໂຄງສ້າງ (ການຍ້າຍ, ການລຶບ), ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມເພດ (ໂຣກ Turner, ໂຣກ Klinefelter). ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ Chromosomal ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ 10 ຫາ 40% ຂອງແນວຄວາມຄິດ, ແຕ່ເນື່ອງຈາກການຄັດເລືອກຕາມ ທຳ ມະຊາດ (ການຫຼຸລູກແລະການຕາຍໂດຍ ທຳ ມະຊາດ. in utero) ເຂົາເຈົ້າມີຜົນກະທົບຕໍ່ກັບເດັກນ້ອຍເກີດໃ1່ພຽງ 500 ໃນ 21 ຄົນ, ປະມານເຄິ່ງ ໜຶ່ງ ຂອງຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Down (XNUMX).
• ຂອງພະຍາດທາງພັນທຸ ກຳ ທີ່ຕິດຕໍ່ໂດຍພໍ່ແມ່ຜູ້ ໜຶ່ງ. ເດັກເກີດໃ1່ 1 ໃນ 2 ມີມັນ. ຫ້າພະຍາດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນໂຣກ fibrosis cystic, hemochromatosis, phenylketonuria, ການຂາດສານ antitrypsin alpha-XNUMX ແລະ thalassemia (XNUMX);
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ສະ,ອງ, ຫົວໃຈ, genitourological, ການຍ່ອຍອາຫານ, ຢູ່ໃນແຂນຂາ, ກະດູກສັນຫຼັງ, ໃບ ໜ້າ (ຮີມປາກເປົ່າແລະເພດານປາກ). ສາເຫດ exogenous (ຕົວແທນການຕິດເຊື້ອ, ຮ່າງກາຍຫຼືສານພິດ) ອະທິບາຍ 5 ຫາ 10% ຂອງກໍລະນີ, ສາເຫດທາງພັນທຸກໍາຫຼື endogenous 20 ຫາ 30%. 50% ຂອງກໍລະນີຍັງບໍ່ສາມາດອະທິບາຍໄດ້ (3);
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິອັນເນື່ອງມາຈາກການຕິດເຊື້ອທີ່ແມ່ເຮັດໃນເວລາຖືພາ (toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella).

ພະຍາດທັງtheseົດເຫຼົ່ານີ້ສະແດງເຖິງ 4% ຂອງການເກີດມີຊີວິດ, ຫຼື 500 ການເກີດໃນເອີຣົບ (000).

ການບົ່ງມະຕິກ່ອນເກີດແມ່ນຖືກ ກຳ ນົດເປັນຊຸດຂອງ“ ການປະຕິບັດທາງການແພດທີ່ມີຈຸດປະສົງເພື່ອກວດຫາຢູ່ໃນມົດລູກໃນຕົວອ່ອນຫຼືລູກໃນທ້ອງ, ຄວາມຮັກຂອງແຮງໂນ້ມຖ່ວງໂດຍສະເພາະ”. ” (ມາດຕາ L. 2131-1 ຂອງລະຫັດສາທາລະນະສຸກ).

ການກວດວິເຄາະ ultrasound ທັງສາມຢ່າງມີບົດບາດອັນສໍາຄັນອັນດັບທໍາອິດໃນການບົ່ງມະຕິກ່ອນເກີດລູກນີ້:

• ຄັ້ງທໍາອິດ, ດໍາເນີນຢູ່ໃນລະຫວ່າງອາຍຸ 11 ຫາ 13 ອາທິດ, ເຮັດໃຫ້ສາມາດກວດພົບຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ສໍາຄັນຈໍານວນ ໜຶ່ງ ແລະເຂົ້າຮ່ວມໃນການກວດກາຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມໂດຍການວັດແທກຄວາມແປຂອງ nuchal;
• ອັນທີ່ສອງເອີ້ນວ່າ ultrasound“ morphological” (22 SA) ຊ່ວຍໃຫ້ການສຶກສາທາງດ້ານຮ່າງກາຍເລິກເຊິ່ງສາມາດດໍາເນີນໄປໄດ້ດ້ວຍຈຸດປະສົງເພື່ອເນັ້ນໃຫ້ເຫັນຄວາມຜິດລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍບາງຢ່າງ;
• ultrasound ຄັ້ງທີສາມ (ລະຫວ່າງ 32 ແລະ 34 WA) ເຮັດໃຫ້ສາມາດວິນິດໄສຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານຮ່າງກາຍບາງຢ່າງທີ່ປະກົດຊ້າ.

ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ultrasound ບໍ່ສາມາດກວດຫາຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງລູກໃນທ້ອງໄດ້ສະເີ. ການກວດດ້ວຍອັລຕຣາຊາວບໍ່ໄດ້ໃຫ້ຮູບຖ່າຍທີ່ແນ່ນອນຂອງລູກໃນທ້ອງແລະອະໄວຍະວະຂອງມັນ, ແຕ່ເປັນພຽງຮູບທີ່ເຮັດຈາກເງົາ.

ການກວດຫາ trisomy 21 ແມ່ນຖືກສະ ເໜີ ໃຫ້ຢ່າງເປັນລະບົບຕໍ່ກັບແມ່ມານ, ແຕ່ບໍ່ແມ່ນພາກບັງຄັບ. ມັນອີງໃສ່ການວັດແທກຄວາມໂປ່ງໃສຂອງ nuchal (ຄວາມ ໜາ ຂອງຄໍ) ໃນລະຫວ່າງການກວດ ultrasound ຂອງ 12 AS ແລະການກໍານົດໃນເລືອດຂອງແມ່ໃນເຄື່ອງserາຍ serum (PAPP-A protein ແລະ b-HCG hormone). ບວກກັບອາຍຸຂອງແມ່, ຄ່າເຫຼົ່ານີ້ເຮັດໃຫ້ສາມາດ ຄຳ ນວນຄວາມສ່ຽງຂອງໂຣກ Down ໄດ້. ນອກ ເໜືອ ຈາກ 21/1, ຄວາມສ່ຽງແມ່ນຖືວ່າສູງ.

ການວິນິດໄສກ່ອນເກີດອັນເລິກເຊິ່ງສາມາດສະ ເໜີ ໃຫ້ຄູ່ຜົວເມຍໃນສະຖານະການທີ່ແຕກຕ່າງກັນ:

• ການກວດສອບການກວດ (ultrasound, ການກວດຫາ trisomy 21) ຊີ້ໃຫ້ເຫັນຄວາມຜິດປົກກະຕິ;
• ຄູ່ຜົວເມຍໄດ້ຮັບການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ (ເນື່ອງຈາກຄອບຄົວຫຼືປະຫວັດທາງການແພດ) ແລະມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຜິດປົກກະຕິຂອງລູກໃນທ້ອງໄດ້ຖືກກໍານົດ:
• ແມ່ທີ່ຈະເກີດມີການຕິດເຊື້ອທີ່ອາດເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ກັບລູກໃນທ້ອງ.

ການກວດວິນິດໄສກ່ອນເກີດແມ່ນອີງໃສ່ການວິເຄາະຫາເຊລຂອງລູກໃນທ້ອງເພື່ອປະຕິບັດການວິເຄາະໂຄໂມໂຊມ, ການກວດພັນທຸກໍາທາງໂມເລກຸນ, ຫຼືການທົດສອບທາງຊີວະວິທະຍາເພື່ອລະບຸການຕິດເຊື້ອຂອງລູກໃນທ້ອງ. ອີງຕາມໄລຍະເວລາຂອງການຖືພາ, ການທົດສອບທີ່ແຕກຕ່າງກັນຈະຖືກນໍາໃຊ້:

• ການກວດຮ່າງກາຍ trophoblast ສາມາດເຮັດໄດ້ຈາກ 10 WA. ມັນປະກອບດ້ວຍການເອົາຕົວຢ່າງຂອງຊິ້ນສ່ວນຂະ ໜາດ ນ້ອຍຂອງ trophoblast (ແຮ່ໃນອະນາຄົດ). ມັນສາມາດເຮັດໄດ້ຖ້າກວດພົບຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ຮຸນແຮງຢູ່ໃນ ultrasound ຂອງ 12 WA ຫຼືຖ້າມີປະຫວັດຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນລະຫວ່າງການຖືພາກ່ອນ ໜ້າ ນີ້.
• amniocentesis ສາມາດປະຕິບັດໄດ້ຕັ້ງແຕ່ 15 ອາທິດເປັນຕົ້ນໄປ. ມັນກ່ຽວຂ້ອງກັບການກິນນໍ້າປັດສະວະແລະເຮັດໃຫ້ສາມາດກວດພະຍາດໂຄໂມໂຊມຫຼືຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ, ພ້ອມທັງກວດຫາອາການຂອງການຕິດເຊື້ອ.
• ການເຈາະເລືອດໃນທ້ອງແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການເອົາເລືອດຂອງລູກໃນທ້ອງມາຈາກເສັ້ນເລືອດສາຍບືຂອງລູກໃນທ້ອງ. ມັນສາມາດເຮັດໄດ້ຕັ້ງແຕ່ອາຍຸ 19 ອາທິດເພື່ອສ້າງ karyotype, ສໍາລັບການຄົ້ນຄວ້າພັນທຸກໍາ, ການປະເມີນການຕິດເຊື້ອຫຼືການຊອກຫາພະຍາດເລືອດຈາງໃນທ້ອງ.

ອັນທີ່ເອີ້ນວ່າ“ ການວິນິດໄສ” ຫຼື“ ເສັ້ນສາຍທີສອງ” ແມ່ນໄດ້ປະຕິບັດເມື່ອຄວາມສ່ຽງສະເພາະໃດ ໜຶ່ງ ຖືກກໍານົດໂດຍການກວດ ultrasound, ໂດຍປະຫວັດ (ຄວາມສ່ຽງທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດເບົາຫວານ, ການສໍາຜັດກັບສານພິດ, ແລະອື່ນ)) ຫຼືການກວດກາທາງຊີວະວິທະຍາ. ອົງປະກອບກຽວກັບຮ່າງກາຍຫຼາຍຂຶ້ນໄດ້ຖືກວິເຄາະອີງຕາມພິທີການສະເພາະຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິ (5). ການກວດ ultrasound ນີ້ແມ່ນມັກຈະປະຕິບັດໂດຍທ່ານspecialistໍຜູ້ຊ່ຽວຊານທີ່ເຮັດວຽກຢູ່ໃນເຄືອຂ່າຍທີ່ມີສູນວິນິດໄສພະຍາດກ່ອນກໍານົດ. MRI ສາມາດປະຕິບັດເປັນເສັ້ນທີສອງ, ຕົວຢ່າງເພື່ອສໍາຫຼວດລະບົບປະສາດສ່ວນກາງຫຼືເພື່ອກໍານົດຂອບເຂດຂອງເນື້ອງອກຫຼືຄວາມຜິດປົກກະຕິ.

ທັນທີທີ່ມີການວິນິດໄສຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງລູກໃນທ້ອງ, ຄູ່ຜົວເມຍດັ່ງກ່າວຈະຖືກສົ່ງໄປຫາສູນວິນິດໄສກ່ອນເກີດລູກຫຼາຍວິຊາ (CPDPN). ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດຈາກອົງການ Biomedicine, ສູນເຫຼົ່ານີ້ນໍາເອົາຜູ້ຊ່ຽວຊານທີ່ແຕກຕ່າງກັນມາໃຊ້ໃນການເກີດກ່ອນກໍານົດ: ນັກວິທະຍານິພົນວິທະຍາ, ນັກຊີວະວິທະຍາ, ພັນທຸກໍາ, ນັກລັງສີ, ແພດຜ່າຕັດເດັກເກີດໃ,່, ນັກຈິດຕະວິທະຍາ, ແລະອື່ນ Management ການຈັດການແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິແລະຄວາມຮຸນແຮງຂອງມັນ. ມັນສາມາດເປັນ:

• ການຜ່າຕັດໃນມົດລູກຫຼືການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາຂອງລູກໃນທ້ອງ, ຜ່ານທາງແມ່;
• ການແຊກແຊງທາງການຜ່າຕັດຕັ້ງແຕ່ເກີດ: ຈາກນັ້ນແມ່ຈະເກີດລູກຢູ່ໃນໂຮງaterໍແມ່ທີ່ມີຄວາມສາມາດໃນການປະຕິບັດການແຊກແຊງນີ້. ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບ“ ການຖ່າຍໂອນຢູ່ໃນມົດລູກ”;
• ເມື່ອທີມງານ CPDPN ກວດພົບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງລູກໃນທ້ອງວ່າມີ“ ຄວາມເປັນໄປໄດ້ສູງທີ່ເດັກໃນທ້ອງຈະມີສະພາບຂອງແຮງໂນ້ມຖ່ວງໂດຍສະເພາະຖືວ່າບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໄດ້ໃນເວລາກວດພະຍາດ” (ມາດຕາ L. 2231-1 ຂອງລະຫັດສາທາລະນະສຸກ) , ການຢຸດເຊົາການຖືພາທາງການແພດ (IMG) ແມ່ນໄດ້ສະ ເໜີ ໃຫ້ພໍ່ແມ່, ຜູ້ທີ່ຍັງບໍ່ເສຍຄ່າຍອມຮັບມັນຫຼືບໍ່.

ນອກຈາກນັ້ນ, ການດູແລທາງດ້ານຈິດຕະວິທະຍາໄດ້ຖືກສະ ເໜີ ຢ່າງເປັນລະບົບໃຫ້ກັບຄູ່ຜົວເມຍເພື່ອເອົາຊະນະຄວາມຍາກລໍາບາກນີ້ຂອງການປະກາດຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງລູກໃນທ້ອງແລະຖ້າຈໍາເປັນ, IMG.