ເນື້ອໃນ
ໂຣກ Ehlers-Danlos
Le ໂຣກ Ehlers-Danlos ແມ່ນກຸ່ມຂອງພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີລັກສະນະເປັນ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຈຸລັງເຊື່ອມຕໍ່, ນັ້ນແມ່ນ, ເນື້ອເຍື່ອທີ່ສະຫນັບສະຫນູນ.
ມີການປ່ຽນແປງທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງພະຍາດ1, ສ່ວນໃຫຍ່ມີ a hyperlaxity ຂອງຂໍ້ຕໍ່, ການ ຜິວຫນັງ elastic ຫຼາຍ ແລະ ເສັ້ນເລືອດທີ່ອ່ອນແອ. ໂຣກດັ່ງກ່າວບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຄວາມສາມາດທາງປັນຍາ.
ໂຣກ Ehlers-Danlos ຖືກຕັ້ງຊື່ຕາມແພດຜິວຫນັງສອງຄົນ, ຫນຶ່ງໃນຊາວເດັນມາກ, Edvard Ehlers ແລະອີກຄົນຝຣັ່ງ, Henri-Alexandre Danlos. ພວກເຂົາເຈົ້າໄດ້ອະທິບາຍກ່ຽວກັບການເປັນພະຍາດໃນປີ 1899 ແລະ 1908. |
ສາເຫດ
ໂຣກ Ehlers-Danlos ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການຜະລິດ collagen, ເປັນທາດໂປຼຕີນທີ່ໃຫ້ຄວາມຍືດຫຍຸ່ນແລະຄວາມເຂັ້ມແຂງຂອງເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ເຊັ່ນ: ຜິວຫນັງ, tendons, ligaments, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຝາຂອງອະໄວຍະວະແລະອະໄວຍະວະຕ່າງໆ. ເສັ້ນເລືອດ. ການກາຍພັນໃນ genes ທີ່ແຕກຕ່າງກັນ (ຕົວຢ່າງ: ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) ຈະຮັບຜິດຊອບຕໍ່ອາການທີ່ແຕກຕ່າງກັນຕາມຮູບແບບທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງພະຍາດ.
ຮູບແບບສ່ວນໃຫຍ່ຂອງໂຣກ Ehlers-Danlos (EDS) ແມ່ນສືບທອດມາຈາກເງື່ອນໄຂທີ່ເດັ່ນຊັດຂອງ autosomal. ພໍ່ແມ່ທີ່ປະຕິບັດການກາຍພັນທີ່ຮັບຜິດຊອບຂອງພະຍາດດັ່ງນັ້ນມີໂອກາດ 50% ຂອງການຖ່າຍທອດພະຍາດໄປຫາລູກແຕ່ລະຄົນ. ບາງກໍລະນີຍັງປະກົດໂດຍການກາຍພັນໂດຍ spontaneous.
Complications
ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີໂຣກ Ehlers-Danlos ນໍາໄປສູ່ຊີວິດທີ່ຂ້ອນຂ້າງປົກກະຕິ, ເຖິງແມ່ນວ່າພວກເຂົາມີຂໍ້ຈໍາກັດກ່ຽວກັບກິດຈະກໍາທາງດ້ານຮ່າງກາຍ. ອາການແຊກຊ້ອນແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງ ADS ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ.
- ຜົນປະໂຫຍດ ຮອຍແປ້ວ ທີ່ສໍາຄັນ.
- ຜົນປະໂຫຍດ ອາການເຈັບປວດຮ່ວມກັນຊໍາເຮື້ອ.
- ໂລກຂໍ້ອັກເສບຕົ້ນ.
- Un aging ເກີດກ່ອນໄວອັນຄວນເນື່ອງຈາກຖືກແສງແດດ.
- ໂລກກະດູກພຸນ.
ຄົນທີ່ເປັນໂຣກ vascular-type EDS (type IV SED) ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າ, ເຊັ່ນການແຕກຂອງເສັ້ນເລືອດຫຼືອະໄວຍະວະທີ່ສໍາຄັນເຊັ່ນລໍາໄສ້ຫຼືມົດລູກ. ອາການແຊກຊ້ອນເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຕາຍ.
Prevalence
ອັດຕາການແຜ່ລະບາດຂອງທຸກຮູບແບບຂອງໂຣກ Ehlers-Danlos ໃນທົ່ວໂລກແມ່ນປະມານ 1 ໃນ 5000 ຄົນ. ປະເພດ hypermobile, ທົ່ວໄປທີ່ສຸດ, ແມ່ນຄາດຄະເນຢູ່ທີ່ 1 ໃນ 10, ໃນຂະນະທີ່ ປະເພດເສັ້ນເລືອດ, ຫາຍາກ, ແມ່ນມີຢູ່ໃນ 1 ໃນ 250 ກໍລະນີ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວເບິ່ງຄືວ່າມີຜົນກະທົບທັງຍິງແລະຊາຍ.