ໂຣກ Marfan ແລະການຖືພາ: ສິ່ງທີ່ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງຮູ້

ໂຣກ Marfan ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ, ດ້ວຍການສົ່ງຜ່ານ autosomal ເດັ່ນ, ເຊິ່ງມີຜົນກະທົບທັງຍິງແລະຊາຍ. ປະເພດຂອງການຖ່າຍທອດທາງພັນທຸກໍານີ້ຫມາຍຄວາມວ່າ, "ເມື່ອພໍ່ແມ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ເດັກແຕ່ລະຄົນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບແມ່ນ 1 ໃນ 2 (50%)., ໂດຍບໍ່ສົນເລື່ອງເພດ”, ອະທິບາຍທ່ານດຣ Sophie Dupuis Girod, ຜູ້ທີ່ເຮັດວຽກຢູ່ສູນປິ່ນປົວພະຍາດ Marfan ແລະພະຍາດ vascular ທີ່ຫາຍາກ, ພາຍໃນ CHU de Lyon. ຄາດຄະເນວ່າ 5 ໃນ XNUMX ຄົນໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.

"ມັນເປັນພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່, ນັ້ນແມ່ນ, ເນື້ອເຍື່ອທີ່ສະຫນັບສະຫນູນ, ມີຄວາມບົກຜ່ອງທີ່ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເນື້ອເຍື່ອແລະຫຼາຍອະໄວຍະວະ.”, ອະທິບາຍ Dr Dupuis Girod. ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ເນື້ອເຍື່ອທີ່ສະຫນັບສະຫນູນຂອງຮ່າງກາຍ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນຢູ່ໃນ ຜິວຫນັງ, ແລະເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່, ລວມທັງ aorta, ຊຶ່ງສາມາດເພີ່ມຂຶ້ນໃນເສັ້ນຜ່າສູນກາງ. ມັນຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເສັ້ນໃຍທີ່ຖືເລນ, ແລະເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມແຕກແຍກຂອງເລນ.

ຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Marfan ແມ່ນບໍ່ສາມາດຮັບຮູ້ໄດ້ສະ ເໝີ ໄປ, ເຖິງແມ່ນວ່າມັນໄດ້ຖືກພົບເຫັນເລື້ອຍໆ ສູງ, ມີນິ້ວມືຍາວແລະຜິວຫນັງຂ້ອນຂ້າງ. ພວກເຂົາສາມາດສະແດງໃຫ້ເຫັນຄວາມຍືດຫຍຸ່ນທີ່ຍິ່ງໃຫຍ່, ligament ແລະ hyperlaxity ຮ່ວມກັນ, ຫຼືແມ້ກະທັ້ງ stretch marks.

ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີຜູ້ໃຫ້ບໍລິການຂອງການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີອາການຫນ້ອຍ, ແລະຜູ້ອື່ນທີ່ສະແດງອາການຫຼາຍ, ບາງຄັ້ງຢູ່ໃນຄອບຄົວດຽວກັນ. ຫນຶ່ງສາມາດບັນລຸໄດ້ດ້ວຍຄວາມຮຸນແຮງທີ່ມີການປ່ຽນແປງຫຼາຍ.

ພວກເຮົາສາມາດພິຈາລະນາການຖືພາດ້ວຍໂຣກ Marfan ໄດ້ບໍ?

"ອົງປະກອບທີ່ສໍາຄັນໃນພະຍາດ Marfan ແມ່ນການແຕກຂອງ aorta: ເມື່ອ aorta ຂະຫຍາຍເກີນໄປ, ຄ້າຍຄືປູມເປົ້າທີ່ຖືກ inflated ຫຼາຍເກີນໄປ, ມີຄວາມສ່ຽງທີ່ກໍາແພງຫີນຈະບາງເກີນໄປ. ແລະພັກຜ່ອນ”, ອະທິບາຍ Dr Dupuis-Girod.

ເນື່ອງຈາກການໄຫຼວຽນຂອງເລືອດເພີ່ມຂຶ້ນແລະການປ່ຽນແປງຂອງຮໍໂມນທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການຖືພາ, ການຖືພາແມ່ນໄລຍະເວລາທີ່ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ແມ່ຍິງທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບທັງຫມົດ. ເນື່ອງຈາກວ່າການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດມາພ້ອມກັບຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນຂອງການຂະຫຍາຍຂອງ aorta ຫຼືແມ້ກະທັ້ງ dissection ຂອງ aorta ໃນແມ່ທີ່ຄາດຫວັງ.

ເມື່ອເສັ້ນຜ່າສູນກາງຂອງ aortic ສູງກວ່າ 45 ມມ, ການຖືພາແມ່ນ contraindicated ເນື່ອງຈາກວ່າຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເສຍຊີວິດຈາກ aorta ruptured ແມ່ນສູງ, ທ່ານດຣ Dupuis-Girod ກ່າວ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ການຜ່າຕັດ Aortic ແມ່ນແນະນໍາກ່ອນທີ່ຈະຖືພາທີ່ເປັນໄປໄດ້.

ຕ່ໍາກວ່າ 40 ມມໃນເສັ້ນຜ່າກາງ aortic, ການຖືພາໄດ້ຖືກອະນຸຍາດໃຫ້, ໃນຂະນະທີ່ເສັ້ນຜ່າສູນກາງລະຫວ່າງ 40 ແລະ 45 ມມ, ທ່ານຕ້ອງລະມັດລະວັງທີ່ສຸດ.

ໃນຄໍາແນະນໍາຂອງພວກເຂົາສໍາລັບການຄຸ້ມຄອງການຖືພາໃນແມ່ຍິງທີ່ມີໂຣກ Marfan, ອົງການ Biomedicine ແລະວິທະຍາໄລແຫ່ງຊາດຂອງ Gynecologists ແລະ Obstetricians ຂອງປະເທດຝຣັ່ງ (CNGOF) ລະບຸວ່າ ຄວາມສ່ຽງຂອງການ dissection aortic ໄດ້ ມີຢູ່ "ເສັ້ນຜ່າສູນກາງຂອງ aortic ໃດກໍ່ຕາມ", ແຕ່ວ່າຄວາມສ່ຽງນີ້"ຖືວ່າເປັນຂະຫນາດນ້ອຍເມື່ອເສັ້ນຜ່າສູນກາງຫນ້ອຍກວ່າ 40mm, ແຕ່ຖືວ່າຂະຫນາດໃຫຍ່ຂ້າງເທິງ, ໂດຍສະເພາະຂ້າງເທິງ 45mm".

ເອກະສານລະບຸວ່າການຖືພາແມ່ນ contraindicated ຖ້າຄົນເຈັບ:

• ນໍາສະເຫນີດ້ວຍການຜ່າຕັດ aortic;
• ມີວາວກົນຈັກ;
• ມີເສັ້ນຜ່າກາງ aortic ຫຼາຍກວ່າ 45 ມມ. ໃນລະຫວ່າງ 40 ແລະ 45 ມມ, ການຕັດສິນໃຈຈະດໍາເນີນຢູ່ໃນກໍລະນີ.

ການຖືພາຈະໄປແນວໃດເມື່ອທ່ານເປັນໂຣກ Marfan?

ຖ້າແມ່ເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການຂອງໂຣກ Marfan, ultrasound aortic ໂດຍແພດຫົວໃຈທີ່ຄຸ້ນເຄີຍກັບໂຣກດັ່ງກ່າວຄວນໄດ້ຮັບການປະຕິບັດໃນຕອນທ້າຍຂອງໄຕມາດທໍາອິດ, ໃນຕອນທ້າຍຂອງໄຕມາດທີສອງ, ແລະປະຈໍາເດືອນໃນລະຫວ່າງໄຕມາດທີສາມ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບປະມານ. ເດືອນຫຼັງຈາກເກີດລູກ.

ການຖືພາຕ້ອງດໍາເນີນຕໍ່ໄປ ກ່ຽວກັບການປິ່ນປົວດ້ວຍ beta-blocker, ໃນປະລິມານເຕັມຖ້າເປັນໄປໄດ້ (ຕົວຢ່າງ bisoprolol 10 mg), ໃນການປຶກສາຫາລືກັບ obstetrician, ບັນທຶກ CNGOF ໃນຄໍາແນະນໍາຂອງມັນ. ການປິ່ນປົວ beta-blocker ນີ້, ຖືກກໍານົດໄວ້ສໍາລັບ ປົກປ້ອງ aorta, ບໍ່ຄວນຢຸດເຊົາ, ລວມທັງໃນລະຫວ່າງການເກີດລູກ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ການລ້ຽງລູກດ້ວຍນົມແມ່ແມ່ນເປັນໄປບໍ່ໄດ້ເນື່ອງຈາກການຖ່າຍທອດ beta blocker ໃນນົມ.

ມັນຄວນຈະສັງເກດວ່າການປິ່ນປົວທີ່ມີຕົວຍັບຍັ້ງເອນໄຊທີ່ປ່ຽນແປງ (ACE) ຫຼື sartans ແມ່ນ contraindicated ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ.

ຖ້າຫາກວ່າພຽງແຕ່ຄູ່ສົມລົດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ, ການຖືພາຈະຖືກປະຕິບັດຕາມການຖືພາປົກກະຕິ.

ຄວາມສ່ຽງແລະອາການແຊກຊ້ອນຂອງໂຣກ Marfan ໃນລະຫວ່າງການຖືພາແມ່ນຫຍັງ?

ຄວາມ​ສ່ຽງ​ທີ່​ສໍາ​ຄັນ​ສໍາ​ລັບ​ແມ່​ທີ່​ຈະ​ເປັນ​ແມ່ນ​ມີ​ ຜ່າຕັດ aortic, ແລະ​ຕ້ອງ​ໄດ້​ຮັບ​ການ​ຜ່າ​ຕັດ​ສຸກ​ເສີນ​. ສໍາລັບ fetus, ຖ້າຫາກວ່າແມ່ກັບເກີດມີອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງຫຼາຍຂອງປະເພດນີ້, ມີ ຄວາມສ່ຽງຂອງຄວາມທຸກທໍລະມານຂອງ fetal ຫຼືເສຍຊີວິດ. ຖ້າການເຝົ້າລະວັງ ultrasound ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງຄວາມສ່ຽງທີ່ສໍາຄັນຂອງການຜ່າຕັດ aortic ຫຼື rupture, ມັນອາດຈະຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ດໍາເນີນການຜ່າຕັດແລະເກີດລູກກ່ອນໄວອັນຄວນ.

ໂຣກ Marfan ແລະການຖືພາ: ຄວາມສ່ຽງທີ່ເດັກຍັງໄດ້ຮັບຜົນກະທົບແນວໃດ?

"ເມື່ອພໍ່ແມ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ເດັກແຕ່ລະຄົນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ (ຫຼືຢ່າງນ້ອຍເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການຂອງການກາຍພັນ) ແມ່ນ 1 ໃນ 2 (50%), ບໍ່ວ່າຈະເປັນເພດໃດ.”, ອະທິບາຍ Dr Sophie Dupuis Girod.

ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ກັບພະຍາດ Marfan ແມ່ນ ບໍ່ຈໍາເປັນຕ້ອງສົ່ງໂດຍພໍ່ແມ່, ມັນຍັງສາມາດປາກົດຢູ່ໃນເວລາຂອງການໃສ່ປຸ໋ຍ, ໃນເດັກທີ່ບໍ່ມີພໍ່ແມ່ເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ.

ການວິນິດໄສກ່ອນເກີດສາມາດຖືກກໍານົດເພື່ອກໍານົດໂຣກ Marfan ໃນ utero?

ຖ້າການກາຍພັນເປັນທີ່ຮູ້ຈັກແລະກໍານົດໃນຄອບຄົວ, ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະເຮັດການວິນິດໄສກ່ອນເກີດ (PND), ເພື່ອຮູ້ວ່າ fetus ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ, ຫຼືແມ້ກະທັ້ງການວິນິດໄສກ່ອນການປູກຝັງ (PGD) ຫຼັງຈາກການໃສ່ປຸ໋ຍໃນ vitro (IVF).

ຖ້າພໍ່ແມ່ບໍ່ຕ້ອງການທີ່ຈະປະຕິບັດການຖືພາໃຫ້ຫມົດອາຍຸຖ້າເດັກໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ, ແລະພວກເຂົາຕ້ອງການທີ່ຈະໄດ້ຮັບການຮ້ອງຂໍການຢຸດການຖືພາທາງການແພດ (IMG) ໃນກໍລະນີນີ້, ການບົ່ງມະຕິກ່ອນເກີດສາມາດປະຕິບັດໄດ້. ແຕ່ DPN ນີ້ແມ່ນສະຫນອງໃຫ້ພຽງແຕ່ຕາມຄໍາຮ້ອງຂໍຂອງຄູ່ຜົວເມຍ.

ຖ້າຄູ່ຜົວເມຍກໍາລັງພິຈາລະນາ IMG ຖ້າເດັກໃນທ້ອງເກີດມີໂຣກ Marfan, ໄຟລ໌ຂອງພວກເຂົາຈະຖືກວິເຄາະຢູ່ໃນສູນການວິນິດໄສ Prenatal (CDPN), ເຊິ່ງຈະຕ້ອງມີການອະນຸມັດ. ໃນຂະນະທີ່ຮູ້ຢ່າງເຕັມທີ່ວ່າມັນບໍ່ສາມາດຮູ້ໄດ້ວ່າເດັກໃນທ້ອງເກີດຈະເສຍຫາຍຫຼາຍປານໃດ, ພຽງແຕ່ຖ້າລາວເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການຫຼືບໍ່ແມ່ນການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ.

ການວິນິດໄສກ່ອນການປູກຝັງສາມາດເຮັດເພື່ອປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ fetus ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບບໍ?

ຖ້າຫນຶ່ງໃນສອງສະມາຊິກຂອງຄູ່ຜົວເມຍເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການຂອງການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ກັບໂຣກ Marfan, ມັນກໍ່ເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະມີການວິນິດໄສ preimplantation, ເພື່ອເອົາຕົວອ່ອນໃນ uterus ເຊິ່ງຈະບໍ່ເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ.

ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ນີ້ຫມາຍເຖິງການທົດແທນການໃສ່ປຸ໋ຍໃນ vitro ແລະດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງໄປສູ່ຫຼັກສູດຂອງການຊ່ວຍເຫຼືອທາງການແພດ (MAP), ຂັ້ນຕອນທີ່ຍາວນານແລະຫນັກທາງດ້ານການປິ່ນປົວສໍາລັບຄູ່ຜົວເມຍ.

ການຖືພາແລະໂຣກ Marfan: ວິທີການເລືອກແມ່?

ການຖືພາທີ່ມີໂຣກ Marfan ຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການຕິດຕາມຢູ່ໃນໂຮງຫມໍແມ່ທີ່ພະນັກງານມີປະສົບການໃນການດູແລແມ່ຍິງຖືພາທີ່ມີໂຣກນີ້. ມີທັງຫມົດ ບັນຊີລາຍຊື່ຂອງການສົ່ງແມ່, ຈັດພີມມາຢູ່ໃນເວັບໄຊທ໌ marfan.fr.

"ໃນຂໍ້ສະເຫນີແນະໃນປະຈຸບັນ, ຕ້ອງມີສູນທີ່ມີພະແນກການຜ່າຕັດຫົວໃຈຢູ່ໃນບ່ອນຖ້າເສັ້ນຜ່າກາງ aortic ໃນເວລາຖືພາໄວກວ່າ 40 ມມ.”, ລະບຸທ່ານດຣ Dupuis-Girod.

ໃຫ້ສັງເກດວ່າສະເພາະນີ້ບໍ່ມີຫຍັງກ່ຽວຂ້ອງກັບປະເພດຂອງແມ່ (I, II ຫຼື III), ເຊິ່ງບໍ່ແມ່ນເງື່ອນໄຂສໍາລັບການເລືອກແມ່ຢູ່ທີ່ນີ້. ໃນຂໍ້ເທັດຈິງ, ການໃຫ້ແມ່ທີ່ອ້າງອີງສໍາລັບໂຣກ Marfan ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວແມ່ນຢູ່ໃນຕົວເມືອງໃຫຍ່, ແລະດັ່ງນັ້ນລະດັບ II ຫຼືແມ້ກະທັ້ງ III.

ການຖືພາແລະໂຣກ Marfan: ພວກເຮົາສາມາດມີ epidural ໄດ້ບໍ?

"ມັນເປັນສິ່ງ ຈຳ ເປັນທີ່ນັກວິພາກວິຈານທີ່ອາດຈະແຊກແຊງໄດ້ຖືກເຕືອນ, ເພາະວ່າມັນສາມາດເປັນໂຣກ scoliosis ຫຼື dural ectasia, ນັ້ນແມ່ນການຂະຫຍາຍຂອງຖົງ (dural) ເຊິ່ງປະກອບດ້ວຍເສັ້ນປະສາດກະດູກສັນຫຼັງ. ທ່ານອາດຈະຕ້ອງໄດ້ເຮັດ MRI ຫຼື CT scan ເພື່ອປະເມີນຄວາມເປັນໄປໄດ້ຫຼືບໍ່ມີຢາສະລົບ epidural.”, ທ່ານດຣ Dupuis-Girod ກ່າວ.

ການຖືພາແລະໂຣກ Marfan: ການເກີດລູກແມ່ນຈໍາເປັນຫຼືໂດຍການຜ່າຕັດ?

ປະເພດຂອງການຈັດສົ່ງຈະຂຶ້ນກັບ, ໃນບັນດາສິ່ງອື່ນໆ, ໃນເສັ້ນຜ່າກາງ aortic ແລະຄວນໄດ້ຮັບການປຶກສາຫາລືອີກເທື່ອຫນຶ່ງເປັນກໍລະນີ.

"ຖ້າສະຖານະການຫົວໃຈຂອງແມ່ມີຄວາມຫມັ້ນຄົງ, ການເກີດລູກບໍ່ຄວນຖືວ່າເປັນກົດລະບຽບກ່ອນ 37 ອາທິດ. ການເກີດລູກສາມາດດໍາເນີນການໄດ້ ຊ່ອງຄອດຖ້າເສັ້ນຜ່າກາງ aortic ມີຄວາມຫມັ້ນຄົງ, ຫນ້ອຍກວ່າ 40 ມມ, ສະຫນອງໃຫ້ວ່າ epidural ເປັນໄປໄດ້. ການຊ່ວຍເຫຼືອການຂັບໄລ່ໂດຍ forceps ຫຼືຈອກດູດຈະໄດ້ຮັບການສະຫນອງໃຫ້ໄດ້ຢ່າງງ່າຍດາຍເພື່ອຈໍາກັດຄວາມພະຍາຍາມ expulsive. ຖ້າບໍ່ດັ່ງນັ້ນ, ການເກີດລູກຈະຖືກປະຕິບັດໂດຍການຜ່າຕັດການຜ່າຕັດ, ການດູແລສະເຫມີເພື່ອຫຼີກເວັ້ນການປ່ຽນແປງຂອງຄວາມດັນເລືອດ.”, ເພີ່ມຜູ້ຊ່ຽວຊານ.

ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນແລະຂໍ້ມູນເພີ່ມເຕີມ:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr