ໂຣກ Marfan ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານ 1 ໃນ 5 ຄົນທົ່ວໂລກ. ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ເຊິ່ງຮັບປະກັນການຢູ່ຮ່ວມກັນຂອງສິ່ງມີຊີວິດແລະແຊກແຊງການຈະເລີນເຕີບໂຕຂອງຮ່າງກາຍ. ຫຼາຍພາກສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍສາມາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ: ຫົວໃຈ, ກະດູກ, ຂໍ້ຕໍ່, ປອດ, ລະບົບປະສາດແລະຕາ. ການຄຸ້ມຄອງອາການດຽວນີ້ເຮັດໃຫ້ຄົນມີອາຍຸຍືນຍາວເກືອບເທົ່າກັບປະຊາກອນທີ່ເຫຼືອ.

ອາການຂອງໂຣກ Marfan ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍຈາກຄົນຕໍ່ຄົນແລະສາມາດປະກົດຂຶ້ນໄດ້ໃນທຸກໄວ. ພວກມັນເປັນພະຍາດຫົວໃຈ, ກ້າມເນື້ອ, ກ້າມເນື້ອ, ຕາແລະປອດ.

ການມີສ່ວນຮ່ວມຂອງຫຼອດເລືອດຫົວໃຈສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນມີລັກສະນະພິເສດຂອງການຂະຫຍາຍຂອງເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່, ເຊິ່ງຕ້ອງການການຜ່າຕັດ.

ອັນທີ່ເອີ້ນວ່າຄວາມເສຍຫາຍຂອງ musculoskeletal ມີຜົນກະທົບຕໍ່ກະດູກ, ກ້າມຊີ້ນແລະເສັ້ນເອັນ. ເຂົາເຈົ້າໃຫ້ຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Marfan ມີລັກສະນະພິເສດ: ເຂົາເຈົ້າສູງແລະບາງ, ມີ ໜ້າ ຕາຍາວແລະນິ້ວມືຍາວ, ແລະມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກສັນຫຼັງ (scoliosis) ແລະ ໜ້າ ເອິກ.

ຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ຕາເຊັ່ນ: ການສາຍຕາຢູ່ໃນເລນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິແລະອາການແຊກຊ້ອນສາມາດພາໃຫ້ຕາບອດໄດ້.

ອາການອື່ນ occur ເກີດຂື້ນເລື້ອຍ frequently ໜ້ອຍ ລົງ: ການຕິດເຊື້ອແລະຮອຍຍືດ, pneumothorax, ectasia (ການຂະຫຍາຍສ່ວນລຸ່ມຂອງຊອງຈົດprotectingາຍປົກປ້ອງກະດູກສັນຫຼັງ), ແລະອື່ນ.

ອາການເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ອື່ນ,, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ບາງຄັ້ງໂຣກ Marfan ຍາກທີ່ຈະກວດພະຍາດ.

ໂຣກ Marfan ແມ່ນເກີດມາຈາກການກາຍພັນໃນເຊື້ອສາຍ FBN1 ເຊິ່ງເປັນລະຫັດສໍາລັບການຜະລິດໂປຣຕີນ fibrillin-1. ອັນນີ້ມີບົດບາດ ສຳ ຄັນໃນການຜະລິດເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ໃນຮ່າງກາຍ. ການກາຍພັນຢູ່ໃນພັນທຸ ກຳ FBN1 ສາມາດຫຼຸດປະລິມານຂອງ fibrillin-1 ທີ່ມີຢູ່ເພື່ອສ້າງເປັນເສັ້ນໃຍທີ່ໃຫ້ຄວາມແຂງແຮງແລະຄວາມຍືດຍຸ່ນຕໍ່ເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່.

ການກາຍພັນຢູ່ໃນພັນທຸ ກຳ FBN1 (15q21) ແມ່ນມີສ່ວນກ່ຽວຂ້ອງໃນກໍລະນີສ່ວນໃຫຍ່, ແຕ່ໂຣກ Marfan ຊະນິດອື່ນ are ແມ່ນເກີດມາຈາກການກາຍພັນຢູ່ໃນພັນທຸ ກຳ TGFBR2. (1)

ຄົນທີ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວມີຄວາມສ່ຽງຫຼາຍທີ່ສຸດຕໍ່ກັບໂຣກ Marfan. ໂຣກນີ້ຕິດຕໍ່ຈາກພໍ່ແມ່ໄປຫາເດັກນ້ອຍໃນ autosomal ເດັ່ນ “. ສອງຢ່າງຕິດຕາມມາ:

• ມັນພຽງພໍທີ່ພໍ່ແມ່ຜູ້ ໜຶ່ງ ເປັນຜູ້ຂົນສົ່ງໃຫ້ລູກຂອງລາວສາມາດເຮັດສັນຍາໄດ້;
• ບຸກຄົນຫຼືຜູ້ຍິງທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບມີຄວາມສ່ຽງ 50% ທີ່ຈະສົ່ງການກາຍພັນທີ່ຮັບຜິດຊອບຕໍ່ພະຍາດໄປສູ່ລູກຫຼານຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ການກວດວິນິດໄສກ່ອນ ກຳ ນົດທາງພັນທຸ ກຳ ແມ່ນເປັນໄປໄດ້.

ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ມັນບໍ່ຄວນຖືກມອງຂ້າມວ່າໂຣກບາງຄັ້ງເປັນຜົນມາຈາກການປ່ຽນແປງໃgene່ຂອງເຊື້ອສາຍ FBN1: ໃນ 20% ຂອງກໍລະນີອີງຕາມສູນອ້າງອີງແຫ່ງຊາດ Marfan (2) ແລະປະມານ 1 ໃນ 4 ກໍລະນີອີງຕາມແຫຼ່ງອື່ນ. ສະນັ້ນ, ຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວ.

ມາຮອດປະຈຸບັນ, ພວກເຮົາບໍ່ຮູ້ວິທີປິ່ນປົວໂຣກ Marfan. ແຕ່ມີຄວາມຄືບ ໜ້າ ຫຼາຍພໍສົມຄວນໃນການບົ່ງມະຕິແລະປິ່ນປົວອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ. ຫຼາຍດັ່ງນັ້ນເພື່ອໃຫ້ຄົນເຈັບມີອາຍຸຍືນເກືອບທຽບເທົ່າກັບປະຊາກອນທົ່ວໄປແລະມີຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີ. (2)

ການຫົດນ້ ຳ ຮູທະວານ (ຫຼືຫຼອດເລືອດຫົວໃຈ) ແມ່ນບັນຫາຫົວໃຈທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແລະເປັນຄວາມສ່ຽງທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຕໍ່ກັບຄົນເຈັບ. ມັນຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການໃຊ້ຢາປ້ອງກັນເບຕ້າເພື່ອຄວບຄຸມການເຕັ້ນຂອງຫົວໃຈແລະບັນເທົາຄວາມກົດດັນຕໍ່ເສັ້ນເລືອດແດງ, ພ້ອມທັງມີການຕິດຕາມຢ່າງເຂັ້ມງວດໂດຍການກວດ echocardiograms ປະຈໍາປີ. ອາດຈະມີການຜ່າຕັດເພື່ອສ້ອມແປງຫຼືປ່ຽນສ່ວນ ໜຶ່ງ ຂອງເສັ້ນເລືອດແດງທີ່ໃຫຍ່ເກີນໄປກ່ອນທີ່ມັນຈະໄຫຼອອກ.

ການຜ່າຕັດຍັງສາມາດແກ້ໄຂຄວາມຜິດປົກກະຕິການພັດທະນາຂອງສາຍຕາແລະໂຄງກະດູກໄດ້, ເຊັ່ນ: ການຄົງຕົວຂອງກະດູກສັນຫຼັງຢູ່ໃນ scoliosis.