ການກວດຫາເດັກເກີດໃfor່ກວດຫາໂຣກ fibrosis cystic
ຄໍານິຍາມຂອງການກວດສອບເດັກເກີດໃຫມ່ສໍາລັບໂຣກ fibrosis cystic
La ເສັ້ນປະສາດເສັ້ນເລືອດ, ຍັງເອີ້ນວ່າ ເສັ້ນປະສາດເສັ້ນເລືອດ, ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ manifests ຕົວຂອງມັນເອງຕົ້ນຕໍໂດຍ ອາການທາງເດີນຫາຍໃຈແລະການຍ່ອຍອາຫານ.
ມັນເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາເລື້ອຍໆທີ່ສຸດໃນປະຊາກອນຂອງຕົ້ນກໍາເນີດ Caucasian (ການເກີດປະມານ 1/2500).
Cystic fibrosis ແມ່ນເກີດມາຈາກການກາຍພັນໃນ gene, ໄດ້ gene CFTR, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງທາດໂປຼຕີນຈາກ CFTR, ມີສ່ວນຮ່ວມໃນລະບຽບການຂອງການແລກປ່ຽນ ions (chloride ແລະ sodium) ລະຫວ່າງຈຸລັງ, ໂດຍສະເພາະໃນລະດັບຂອງ bronchi, pancreas, ລໍາໄສ້, ທໍ່ seminiferous ແລະຕ່ອມເຫື່ອ. . ສ່ວນຫຼາຍມັກ, ອາການຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດແມ່ນລະບົບຫາຍໃຈ (ການຕິດເຊື້ອ, ຫາຍໃຈຍາກ, ການຜະລິດຂີ້ມູກຫຼາຍເກີນໄປ, ແລະອື່ນໆ), pancreatic ແລະລໍາໄສ້. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ປະຈຸບັນບໍ່ມີການປິ່ນປົວປິ່ນປົວ, ແຕ່ການປິ່ນປົວກ່ອນໄວອັນຄວນປັບປຸງຄຸນນະພາບຂອງຊີວິດ (ການດູແລລະບົບຫາຍໃຈແລະໂພຊະນາການ) ແລະຮັກສາການເຮັດວຽກຂອງອະໄວຍະວະຫຼາຍເທົ່າທີ່ເປັນໄປໄດ້.
ເປັນຫຍັງການກວດກາເດັກເກີດໃຫມ່ສໍາລັບໂຣກ fibrosis cystic?
ພະຍາດນີ້ອາດຈະຮ້າຍແຮງໃນໄວເດັກ ແລະຕ້ອງການການຈັດການກ່ອນກຳນົດ. ມັນແມ່ນຍ້ອນເຫດຜົນນີ້, ໃນປະເທດຝຣັ່ງ, ເດັກເກີດໃຫມ່ທັງຫມົດໄດ້ຮັບຜົນປະໂຫຍດຈາກການກວດຫາໂຣກ fibrosis cystic, ໃນບັນດາເງື່ອນໄຂອື່ນໆ. ໃນປະເທດການາດາ, ການທົດສອບນີ້ແມ່ນສະຫນອງໃຫ້ພຽງແຕ່ໃນ Ontario ແລະ Alberta. Quebec ບໍ່ໄດ້ປະຕິບັດການກວດສອບລະບົບ.
ພວກເຮົາສາມາດຄາດຫວັງຜົນໄດ້ຮັບຫຍັງຈາກການກວດຫາໂຣກ fibrosis cystic ໃນເດັກເກີດໃຫມ່?
ການທົດສອບແມ່ນໄດ້ດໍາເນີນເປັນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງການກວດສອບສໍາລັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກຕ່າງໆທີ່ 72st ຊົ່ວໂມງຂອງຊີວິດໃນເດັກເກີດໃຫມ່, ຈາກຕົວຢ່າງເລືອດທີ່ປະຕິບັດໂດຍການ pricking heel (Guthrie test). ບໍ່ຈໍາເປັນຕ້ອງມີການກະກຽມ.
ການຫຼຸດລົງຂອງເລືອດແມ່ນຖືກໃສ່ໃສ່ເຈ້ຍການກັ່ນຕອງພິເສດ, ແລະຕາກໃຫ້ແຫ້ງກ່ອນທີ່ຈະສົ່ງໄປຫາຫ້ອງທົດລອງ. ໃນຫ້ອງທົດລອງ, ການວິເຄາະ trypsin immunoreactive (TIR) ແມ່ນປະຕິບັດ. ໂມເລກຸນນີ້ແມ່ນຜະລິດຈາກ trypsinogen, ຕົວຂອງມັນເອງສັງເຄາະໂດຍ ຕັບອັກເສບ. ຄັ້ງດຽວ ໃນລໍາໄສ້ນ້ອຍ, trypsinogen ຖືກປ່ຽນເປັນ trypsin ທີ່ມີການເຄື່ອນໄຫວ, ເປັນ enzyme ທີ່ມີບົດບາດໃນການຍ່ອຍອາຫານຂອງທາດໂປຼຕີນ.
ໃນເດັກເກີດໃຫມ່ທີ່ມີ ເສັ້ນປະສາດເສັ້ນເລືອດ, trypsinogen ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເຂົ້າເຖິງລໍາໄສ້ເນື່ອງຈາກວ່າມັນຖືກສະກັດຢູ່ໃນ pancreas ໂດຍມີຂີ້ມູກຫນາຜິດປົກກະຕິ. ຜົນໄດ້ຮັບ: ມັນເຂົ້າໄປໃນເລືອດ, ບ່ອນທີ່ມັນຖືກປ່ຽນເປັນ trypsin "immunoreactive", ເຊິ່ງມີຢູ່ໃນປະລິມານທີ່ຜິດປົກກະຕິ.
ມັນແມ່ນໂມເລກຸນນີ້ທີ່ຖືກກວດພົບໃນລະຫວ່າງການທົດສອບ Guthrie.
ພວກເຮົາສາມາດຄາດຫວັງຜົນໄດ້ຮັບຫຍັງຈາກການກວດຫາໂຣກ fibrosis cystic ໃນເດັກເກີດໃຫມ່?
ຖ້າຫາກວ່າການທົດສອບສະແດງໃຫ້ເຫັນທີ່ປະທັບຂອງຈໍານວນຜິດປົກກະຕິຂອງ trypsin ພູມຕ້ານທານ ໃນເລືອດ, ພໍ່ແມ່ຈະໄດ້ຮັບການຕິດຕໍ່ເພື່ອໃຫ້ເດັກເກີດໃຫມ່ໄດ້ຮັບການທົດສອບເພີ່ມເຕີມເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສຂອງ cystic fibrosis. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ມັນເປັນຄໍາຖາມທີ່ຈະກວດພົບການກາຍພັນ (s) ຂອງ gene ໄດ້ CFTR.
ການທົດສອບທີ່ເອີ້ນວ່າ "ເຫື່ອ" ຍັງສາມາດປະຕິບັດເພື່ອກວດພົບຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນສູງຂອງ chlorine ໃນເຫື່ອ, ລັກສະນະຂອງພະຍາດ.
ອ່ານອີກ: ທຸກຢ່າງທີ່ເຈົ້າຕ້ອງການຮູ້ກ່ຽວກັບ cystic fibrosis (cystic fibrosis) |