Le ໂຣກ Prader-Willi (PWS) ແມ່ນພະຍາດທີ່ມີລັກສະນະໃນຕອນເກີດໂດຍການຂາດກ້າມຊີ້ນ (hypotonia), ນ້ໍາຫນັກຕ່ໍາກວ່າປົກກະຕິແລະຄວາມສູງ, ແລະການໃຫ້ອາຫານມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກ, ຕິດຕາມມາດ້ວຍໂລກອ້ວນໃນຕອນຕົ້ນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບອາຫານຫຼາຍເກີນໄປໃນໄວເດັກ. ອີງຕາມການແຜ່ກະຈາຍຂອງພະຍາດນີ້ເນື່ອງຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາແມ່ນຄາດຄະເນຢູ່ທີ່ 1 ໃນ 50 ໃສ. ພັນທຸ ກຳ ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງແມ່ນຕັ້ງຢູ່ໃນສ່ວນ ໜຶ່ງ ໂຄໂມໂຊມ du 15. ນອກຈາກໂຄໂມໂຊມເພດ, ສໍາລັບແຕ່ລະຄູ່ຂອງໂຄໂມໂຊມ, ສໍາເນົາຫນຶ່ງແມ່ນສືບທອດມາຈາກແມ່ແລະອີກອັນຫນຶ່ງມາຈາກພໍ່.
ພາຍໃຕ້ສະຖານະການປົກກະຕິ, genes ໃນພາກພື້ນນີ້ບໍ່ມີການເຄື່ອນໄຫວຢູ່ໃນ chromosome 15 ຂອງແມ່, ແຕ່ມີການເຄື່ອນໄຫວຢູ່ໃນ. ໂຄໂມໂຊມຂອງພໍ່ 15. ແຕ່ໃນເດັກນ້ອຍທີ່ມີ PWS, ພາກພື້ນນີ້ຂອງໂຄໂມໂຊມຂອງພໍ່ແມ່ນບໍ່ມີການເຄື່ອນໄຫວຫຼືຂາດຫາຍໄປ. ນັກຄົ້ນຄວ້າຢູ່ມະຫາວິທະຍາໄລ Duke, ໃນສະຫະລັດ, ແມ່ນຢູ່ໃນເສັ້ນທາງທີ່ດີຂອງການປິ່ນປົວ, ເພາະວ່າພວກເຂົາປະສົບຜົນສໍາເລັດໃນການພັດທະນາ. ຢາ ມີຄວາມສາມາດໃນການເປີດໃຊ້ສ່ວນນີ້ຢູ່ໃນສໍາເນົາຂອງແມ່ຂອງ gene ໃນຫນູທີ່ເຈັບປ່ວຍ.
ໜູຈະເລີນເຕີບໂຕດີຂຶ້ນ ແລະມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ດົນຂຶ້ນ
ຕໍ່ມາພັດທະນາບໍ່ດີ, ຄືກັບເດັກນ້ອຍທີ່ມີ PWS, ແລະບໍ່ຢູ່ລອດ. ຢາ ເອີ້ນວ່າ UNC0642 ແນເປົ້າໝາຍໃສ່ພັນທຸກໍາຂອງແມ່ເພາະວ່າບໍ່ຄືກັບພັນທຸກໍາຂອງພໍ່, ເຫຼົ່ານີ້ມີຢູ່ໃນຄົນເຈັບທີ່ມີ PWS. ດ້ວຍການປິ່ນປົວນີ້, ຫນູທີ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວສະແດງໃຫ້ເຫັນການເຕີບໂຕແລະ ການເພີ່ມນ້ໍາຫນັກ ສູງກວ່າໜູທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ. ນອກຈາກນັ້ນ, 15% ຂອງພວກເຂົາລອດຊີວິດໄປເປັນຜູ້ໃຫຍ່ໂດຍບໍ່ມີການສະແດງຜົນຂ້າງຄຽງທີ່ຮ້າຍແຮງ.
ຢາເຮັດວຽກໂດຍການຍັບຍັ້ງກິດຈະກໍາຂອງທາດໂປຼຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າ G9a, ເຊິ່ງ, ພ້ອມກັບທາດໂປຼຕີນອື່ນໆ, ປະກອບ ພັນທຸ ກຳ ຂອງແມ່ ແຫນ້ນຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ. ໃນຂະນະທີ່ໂດຍລວມ, ການສຶກສາສະແດງໃຫ້ເຫັນຢາເພື່ອສະແດງໃຫ້ເຫັນຄໍາສັນຍາ, ນັກຄົ້ນຄວ້າເຊື່ອວ່າການສຶກສາເພີ່ມເຕີມແມ່ນຍັງຕ້ອງການ. ພວກເຂົາຕ້ອງການປະເມີນຜົນກະທົບຂອງມັນຕໍ່ອາການອື່ນໆຂອງພະຍາດທີ່ປາກົດຕໍ່ມາ, ອາຍຸປະມານ 2 ປີ, ເຊັ່ນ: ການເຮັດວຽກເກີນບັງຄັບ ແລະ obesity.