Mosaic trisomy 8, ທີ່ເອີ້ນວ່າໂຣກ Warkany, ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມເຊິ່ງໃນນັ້ນມີໂຄໂມໂຊມ 8 ພິເສດຢູ່ໃນບາງຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍ. ອາການ, ສາເຫດ, ການເກີດ, ການກວດ…ທຸກຢ່າງທີ່ເຈົ້າຕ້ອງການຮູ້ກ່ຽວກັບ trisomy 8.

Trisomy ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມທີ່ມີລັກສະນະຂອງການມີໂຄໂມໂຊມພິເສດຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມຄູ່. ແທ້ຈິງແລ້ວ, ຢູ່ໃນມະນຸດ, karyotype ທຳ ມະດາ (ໂຄໂມໂຊມທັງofົດຂອງຈຸລັງ) ປະກອບດ້ວຍໂຄໂມໂຊມ 23 ຄູ່: ໂຄໂມໂຊມ 22 ຄູ່ແລະໂຄໂມໂຊມເພດ ໜຶ່ງ ຄູ່ (XX ໃນເດັກຍິງແລະ XY ໃນເດັກຊາຍ).

ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ Chromosomal ເກີດຂື້ນໃນເວລາທີ່ມີການໃສ່ປຸຍ. ພວກມັນສ່ວນໃຫຍ່ສົ່ງຜົນໃຫ້ເກີດການ ທຳ ແທ້ງໂດຍ ທຳ ມະຊາດໃນລະຫວ່າງການຖືພາເພາະວ່າລູກໃນທ້ອງບໍ່ສາມາດໃຊ້ໄດ້. ແຕ່ວ່າຢູ່ໃນບາງ trisomies, fetus ແມ່ນສາມາດຢູ່ໄດ້ແລະການຖືພາຍັງສືບຕໍ່ຈົນກ່ວາເດັກນ້ອຍເກີດມາ. trisomies ທີ່ພົບຫຼາຍທີ່ສຸດໃນເວລາເກີດແມ່ນ trisomies 21, 18 ແລະ 13 ແລະ mosaic trisomy 8. trisomies ໂຄຣໂມໂຊມເພດຍັງພົບຫຼາຍໂດຍມີການປະສົມປະສານກັນໄດ້ຫຼາຍອັນ:

• Trisomy X ຫຼືໂຣກ triple X (XXX);
• ໂຣກ Klinefelter (XXY);
• ໂຣກຂອງຢາໂຄບ (XYY).

Mosaic trisomy 8 ສົ່ງຜົນກະທົບລະຫວ່າງ 1 ໃນ 25 ແລະ 000 ໃນ 1 ການເກີດ. ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກຊາຍຫຼາຍກວ່າເດັກຍິງ (ຫຼາຍກວ່າ 50 ເທົ່າ). ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມນີ້ແມ່ນສະແດງໃຫ້ເຫັນໃນເດັກນ້ອຍໂດຍການມີປັນຫາທາງຈິດປານກາງ (ໃນບາງກໍລະນີ) ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໃບ ໜ້າ (ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໃບ ໜ້າ) ແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກ.

ການຊັກຊ້າທາງດ້ານຈິດໃຈແມ່ນສະແດງອອກໂດຍພຶດຕິກໍາທີ່ຊ້າໃນເດັກທີ່ມີ mosaic trisomy 8.

ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໃບ ໜ້າ ມີລັກສະນະດັ່ງນີ້:

• ໜ້າ ຜາກສູງແລະໂດດເດັ່ນ;
• ໃບ ໜ້າ ຍາວ;
• ດັງກວ້າງ, ປີ້ນຂຶ້ນ;
• ປາກໃຫຍ່ມີຮີມສົບທາງລຸ່ມທີ່ແປກ pe, ມີເນື້ອແລະໂຄ້ງອອກໄປຂ້າງນອກ;
• ຫນັງຕາຕົກລົງແລະ strabismus ຕາ;
• ຄາງປິດລົງຂະ ໜາດ ນ້ອຍທີ່ມີເຄື່ອງhorizontalາຍຢຽດຕາມທາງຂວາງ;
• ຫູມີສາລາໃຫຍ່;
• ຄໍກວ້າງແລະບ່າແຄບ.

ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງແຂນຂາແມ່ນພົບເລື້ອຍ frequent ຢູ່ໃນເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ (ຕີນຂອງສະ,ອງ, hallux valgus, ການຫົດຕົວຂອງກະດູກ, palາມືເລິກແລະພັບຕົ້ນໄມ້). ໃນ 40% ຂອງກໍລະນີ, ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງທໍ່ຍ່ຽວ, ແລະໃນ 25% ຂອງກໍລະນີທີ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈແລະເຮືອໃຫຍ່.

ຄົນທີ່ມີ mosaic trisomy 8 ມີອາຍຸຍືນສະເລ່ຍໃນເວລາທີ່ບໍ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຮ້າຍແຮງ. ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄຣໂມໂຊມນີ້ປະກົດວ່າມີຈຸດປະສົງໃຫ້ຜູ້ສົ່ງຕໍ່ໄປຫາເນື້ອງອກ Wilms (ມະເຮັງkidneyາກໄຂ່ຫຼັງທີ່ເປັນອັນຕະລາຍຢູ່ໃນເດັກນ້ອຍ), myelodysplasias (ພະຍາດໄຂກະດູກ) ແລະ myeloid leukemias (ມະເຮັງໃນເລືອດ).

ການດູແລແມ່ນມີຫຼາຍວິຊາ, ເດັກແຕ່ລະຄົນມີບັນຫາສະເພາະ. ການຜ່າຕັດຫົວໃຈອາດຈະຖືກພິຈາລະນາໃນການມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈທີ່ສາມາດປະຕິບັດໄດ້.

ນອກ ເໜືອ ຈາກ trisomy 21, ການກວດກ່ອນເກີດ ສຳ ລັບ trisomies ແມ່ນເປັນໄປໄດ້ໂດຍການເຮັດ karyotype ຂອງລູກໃນທ້ອງ. ອັນນີ້ຕ້ອງເຮັດສະເinີໃນການຕົກລົງກັບພໍ່ແມ່ຫຼັງຈາກການປຶກສາທາງການແພດເພື່ອໃຫ້ຄໍາປຶກສາກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາ. ການກວດນີ້ແມ່ນສະ ເໜີ ໃຫ້ຄູ່ຜົວເມຍທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງຕໍ່ຄວາມຜິດປົກກະຕິເຫຼົ່ານີ້:

• ທັງຄວາມສ່ຽງແມ່ນສາມາດຄາດເດົາໄດ້ກ່ອນການເລີ່ມຕົ້ນຂອງການຖືພາເພາະວ່າມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ;
• ທັງຄວາມສ່ຽງແມ່ນບໍ່ສາມາດຄາດເດົາໄດ້ແຕ່ການກວດຫາໂຄໂມໂຊມກ່ອນເກີດ (ສະ ເໜີ ໃຫ້ກັບແມ່ຍິງຖືພາທັງ)ົດ) ໄດ້ເປີດເຜີຍວ່າການຖືພາຢູ່ໃນກຸ່ມທີ່ມີຄວາມສ່ຽງຫຼືຖ້າບໍ່ດັ່ງນັ້ນຄວາມຜິດປົກກະຕິອື່ນ were ໄດ້ຖືກກວດພົບໃນອັລຕຣາຊາວ.

ການປະຕິບັດຂອງ karyotype fetal ສາມາດເຮັດໄດ້:

• ຫຼືໂດຍການເອົານໍ້ານໍ້າອະສຸຈິຜ່ານການຂັບປັດສະວະຈາກການຖືພາ 15 ອາທິດ;
• ຫຼືໂດຍການປະຕິບັດ choriocentesis ທີ່ເອີ້ນວ່າການກວດ biopsy trophoblast (ການກໍາຈັດເນື້ອເຍື່ອຂອງແຮ່ກ່ອນ) ລະຫວ່າງ 13 ຫາ 15 ອາທິດຂອງການຖືພາ.