ເນື້ອໃນ
ເມັດສີ Xeroderman: ພະຍາດຂອງເດັກນ້ອຍດວງຈັນ
ຄວາມທຸກທໍລະມານຈາກພະຍາດສືບທອດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍທີ່ເອີ້ນວ່າ xeroderma pidementosum (XP), ເດັກນ້ອຍຂອງດວງຈັນທົນທຸກຈາກຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ກັບລັງສີ ultraviolet, ເຊິ່ງປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ພວກເຂົາຖືກແສງແດດ. ໃນກໍລະນີທີ່ບໍ່ມີການປົກປ້ອງຢ່າງສົມບູນ, ພວກເຂົາທົນທຸກເປັນມະເຮັງຜິວຫນັງແລະຕາ, ບາງຄັ້ງກໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງ neurological. ການຄຸ້ມຄອງໄດ້ຮັບຄວາມຄືບໜ້າຫຼາຍສົມຄວນ ແຕ່ການຄາດຄະເນຍັງບໍ່ດີ ແລະ ພະຍາດຍັງຄົງຢູ່ໄດ້ຍາກໃນແຕ່ລະວັນ.
xeroderma pigmentosum ແມ່ນຫຍັງ?
ຄໍານິຍາມ
Xeroderma pigmentosum (XP) ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ມີລັກສະນະໂດຍຄວາມອ່ອນໄຫວທີ່ສຸດຕໍ່ລັງສີ ultraviolet (UV) ທີ່ພົບເຫັນຢູ່ໃນແສງແດດແລະບາງແຫຼ່ງແສງສະຫວ່າງປອມ.
ເດັກນ້ອຍທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈະເກີດຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ຜິວໜັງ ແລະຕາດ້ວຍການຖືກແສງແດດໜ້ອຍລົງ, ແລະມະເຮັງຜິວໜັງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໃນເດັກນ້ອຍຫຼາຍ. ບາງຮູບແບບຂອງພະຍາດແມ່ນປະກອບດ້ວຍຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງ neurological.
ໂດຍບໍ່ມີການປົກປ້ອງແສງແດດຢ່າງເຕັມທີ່, ອາຍຸຍືນແມ່ນຫນ້ອຍກວ່າ 20 ປີ. ການບັງຄັບໃຫ້ອອກໄປພຽງແຕ່ໃນຕອນກາງຄືນເພື່ອຫຼີກເວັ້ນການຖືກແດດ, ຄົນເຈັບໄວຫນຸ່ມບາງຄັ້ງເອີ້ນວ່າ "ເດັກນ້ອຍຂອງດວງຈັນ".
ສາເຫດ
ຮັງສີ UV (UVA ແລະ UVB) ແມ່ນລັງສີທີ່ເບິ່ງບໍ່ເຫັນຂອງຄວາມຍາວຄື່ນສັ້ນ ແລະ ເຈາະໄດ້ຫຼາຍ.
ໃນມະນຸດ, ການສໍາຜັດໃນລະດັບປານກາງກັບຮັງສີ UV ທີ່ປ່ອຍອອກມາຈາກແສງຕາເວັນເຮັດໃຫ້ການສັງເຄາະຂອງວິຕາມິນ D. ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, ການໄດ້ຮັບສານຫຼາຍເກີນໄປແມ່ນເປັນອັນຕະລາຍເພາະວ່າພວກມັນເຮັດໃຫ້ເກີດການເຜົາໄຫມ້ໃນໄລຍະສັ້ນຂອງຜິວຫນັງແລະຕາແລະໃນໄລຍະຍາວ, ເຮັດໃຫ້ເກີດຜິວຫນັງກ່ອນໄວອັນຄວນ. ອາຍຸເຊັ່ນດຽວກັນກັບມະເຮັງຜິວຫນັງ.
ຄວາມເສຍຫາຍນີ້ແມ່ນຍ້ອນການຜະລິດຂອງອະນຸມູນອິດສະລະ, ໂມເລກຸນ reactive ຫຼາຍທີ່ປ່ຽນແປງ DNA ຂອງຈຸລັງ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ລະບົບການສ້ອມແປງ DNA ຂອງຈຸລັງສ້ອມແປງຄວາມເສຍຫາຍຂອງ DNA ສ່ວນໃຫຍ່. ການສະສົມຂອງພວກມັນ, ເຊິ່ງສົ່ງຜົນໃຫ້ການຫັນປ່ຽນຂອງເຊນເຂົ້າໄປໃນເຊນມະເຮັງ, ແມ່ນຊັກຊ້າ.
ແຕ່ໃນ Moon Children, ລະບົບການສ້ອມແປງ DNA ແມ່ນບໍ່ມີປະສິດທິພາບເພາະວ່າພັນທຸກໍາທີ່ຄວບຄຸມມັນໄດ້ຖືກປ່ຽນແປງໂດຍການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ.
ຊັດເຈນກວ່ານັ້ນ, ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະກໍານົດການກາຍພັນທີ່ມີຜົນກະທົບ 8 genes ທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດ XNUMX ປະເພດຂອງອັນທີ່ເອີ້ນວ່າ XP "ຄລາສສິກ" (XPA, XPB, ແລະອື່ນໆ XPG) ເກີດຂຶ້ນໃນຮູບແບບທີ່ຄ້າຍຄືກັນ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບປະເພດທີ່ເອີ້ນວ່າ "XP variant" . , ທີ່ສອດຄ້ອງກັນກັບຮູບແບບທີ່ອ່ອນເພຍຂອງພະຍາດທີ່ມີການສະແດງອອກຕໍ່ມາ.
ສໍາລັບພະຍາດທີ່ຈະສະແດງອອກ, ມັນຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ສືບທອດສໍາເນົາຂອງ gene mutated ຈາກແມ່ຂອງມັນແລະອື່ນຈາກພໍ່ຂອງມັນ (ການສົ່ງຕໍ່ໃນຮູບແບບ "autosomal recessive"). ດັ່ງນັ້ນ, ພໍ່ແມ່ຈຶ່ງເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການທີ່ມີສຸຂະພາບດີ, ແຕ່ລະຄົນມີສໍາເນົາດຽວຂອງ gene ທີ່ມີການປ່ຽນແປງ.
ການວິນິດໄສ
ການວິນິດໄສສາມາດເຮັດໄດ້ໃນໄວເດັກ, ອາຍຸປະມານ 1 ຫາ 2 ປີ, ໂດຍມີລັກສະນະຜິວຫນັງແລະຕາທໍາອິດ.
ເພື່ອຢືນຢັນການນີ້, ການກວດ biopsy ແມ່ນເຮັດ, ເຊິ່ງໃຊ້ເວລາຈຸລັງທີ່ເອີ້ນວ່າ fibroblasts ທີ່ຕັ້ງຢູ່ໃນ dermis. ການທົດສອບຈຸລັງສາມາດປະເມີນອັດຕາການສ້ອມແປງ DNA.
ປະຊາຊົນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ
ໃນເອີຣົບແລະສະຫະລັດ, 1 ຫາ 4 ໃນ 1 ຄົນມີ XP. ໃນປະເທດຍີ່ປຸ່ນ, ປະເທດ Maghreb ແລະຕາເວັນອອກກາງ, 000 ໃນ 000 ເດັກນ້ອຍແມ່ນຜູ້ເຄາະຮ້າຍຈາກພະຍາດ.
ໃນເດືອນຕຸລາ 2017, ສະມາຄົມ "ເດັກນ້ອຍຂອງດວງຈັນ" ໄດ້ກໍານົດ 91 ກໍລະນີໃນປະເທດຝຣັ່ງ..
ອາການຂອງ xeroderma pigmentosum
ພະຍາດດັ່ງກ່າວເຮັດໃຫ້ຜິວໜັງ ແລະຕາເສື່ອມເສື່ອມໄວ, ມີຄວາມຖີ່ສູງກ່ວາຄົນທົ່ວໄປປະມານ 4000 ເທົ່າ.
ໂລກຜິວ ໜັງ
- ຮອຍແດງ (erythema): ຄວາມອ່ອນໄຫວຂອງ UV ສົ່ງຜົນໃຫ້ "ການເຜົາໄຫມ້ຈາກແສງແດດ" ຮ້າຍແຮງຫຼັງຈາກໄດ້ຮັບຫນ້ອຍທີ່ສຸດຈາກເດືອນທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ບາດແຜເຫຼົ່ານີ້ປິ່ນປົວບໍ່ດີແລະໃຊ້ເວລາຫຼາຍອາທິດ.
- Hyperpigmentation: “ ຝ້າ ” ປະກົດຂຶ້ນເທິງໃບໜ້າ ແລະສ່ວນທີ່ເປີດເຜີຍຂອງຮ່າງກາຍໃນທີ່ສຸດກໍກາຍເປັນຈຸດສີນ້ຳຕານທີ່ບໍ່ສະໝໍ່າສະເໝີ.
- ມະເຮັງຜິວໜັງ: ບາດແຜກ່ອນມະເຮັງ (keratoses ແສງຕາເວັນ) ທີ່ມີລັກສະນະເປັນຈຸດສີແດງຂະຫນາດນ້ອຍແລະ rough ປາກົດຂຶ້ນຄັ້ງທໍາອິດ. ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວມະເຮັງຈະພັດທະນາກ່ອນອາຍຸ 10 ປີ, ແລະສາມາດປາກົດໄດ້ໄວກວ່າ 2 ປີ. ເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະເປັນ carcinomas ທ້ອງຖິ່ນຫຼື melanomas, ເຊິ່ງຮ້າຍແຮງຂຶ້ນເນື່ອງຈາກແນວໂນ້ມທີ່ຈະແຜ່ກະຈາຍ (metastases).
ຄວາມເສຍຫາຍຕາ
ເດັກນ້ອຍບາງຄົນທົນທຸກຈາກ photophobia ແລະບໍ່ທົນທານຕໍ່ແສງສະຫວ່າງດີ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງແກ້ວຕາ ແລະເຍື່ອຫຸ້ມຕາ (conjunctivitis) ພັດທະນາຕັ້ງແຕ່ອາຍຸ 4 ປີ ແລະມະເຮັງຕາອາດຈະປະກົດຂຶ້ນ.
ຄວາມຜິດກະຕິທາງປະສາດ
ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງ neurological ຫຼືຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການພັດທະນາ psychomotor (ຄົນຫູຫນວກ, ບັນຫາການປະສານງານຂອງມໍເຕີ, ແລະອື່ນໆ) ອາດຈະປາກົດຢູ່ໃນບາງຮູບແບບຂອງພະຍາດ (ໃນປະມານ 20% ຂອງຄົນເຈັບ). ພວກມັນບໍ່ມີຢູ່ໃນຮູບແບບ XPC, ທົ່ວໄປທີ່ສຸດໃນປະເທດຝຣັ່ງ.
ການປິ່ນປົວແລະການດູແລຂອງເດັກນ້ອຍຂອງວົງເດືອນ
ໃນເວລາທີ່ບໍ່ມີການປິ່ນປົວ curative, ການຄຸ້ມຄອງແມ່ນອີງໃສ່ການປ້ອງກັນ, ການກວດຫາແລະການປິ່ນປົວຜິວຫນັງແລະຕາ. ການຕິດຕາມກວດກາເປັນປົກກະຕິຫຼາຍ (ຫຼາຍຄັ້ງຕໍ່ປີ) ໂດຍແພດຜິວຫນັງແລະແພດຫມໍຕາແມ່ນມີຄວາມຈໍາເປັນ. ທຸກໆບັນຫາກ່ຽວກັບລະບົບປະສາດແລະການໄດ້ຍິນກໍ່ຄວນໄດ້ຮັບການກວດຫາ.
ການປ້ອງກັນການຮັບແສງ UV ທັງຫມົດ
ຄວາມຕ້ອງການເພື່ອຫຼີກເວັ້ນການສໍາຜັດກັບ UV ເຮັດໃຫ້ຊີວິດຂອງຄອບຄົວ upside down. ການອອກນອກເຮືອນແມ່ນຫຼຸດລົງ ແລະກິດຈະກໍາທີ່ປະຕິບັດໃນຕອນກາງຄືນ. ເດັກນ້ອຍຂອງວົງເດືອນໄດ້ຮັບການຕ້ອນຮັບຢູ່ໃນໂຮງຮຽນ, ແຕ່ອົງການຈັດຕັ້ງມັກຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຈັດຕັ້ງ.
ມາດຕະການປ້ອງກັນຍັງມີຂໍ້ຈໍາກັດທີ່ສຸດແລະຄ່າໃຊ້ຈ່າຍ:
- ການໃຊ້ຄີມກັນແດດທີ່ປົກປ້ອງສູງຫຼາຍ,
- ການໃສ່ອຸປະກອນປ້ອງກັນ: ຫມວກ, ຫນ້າກາກຫຼືແວ່ນຕາ UV, ຖົງມືແລະເຄື່ອງນຸ່ງພິເສດ,
- ອຸປະກອນຂອງສະຖານທີ່ frequented ເປັນປົກກະຕິ (ເຮືອນ, ໂຮງຮຽນ, ລົດ, ແລະອື່ນໆ) ທີ່ມີປ່ອງຢ້ຽມຕ້ານ UV ແລະແສງສະຫວ່າງ (ລະວັງໄຟ neon!).
ການປິ່ນປົວຂອງ tumors ຜິວຫນັງ
ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວການເອົາເນື້ອງອກອອກພາຍໃຕ້ການໃຊ້ຢາສະລົບທ້ອງແມ່ນມັກ. ບາງຄັ້ງການທາຜິວໜັງທີ່ເອົາມາຈາກຄົນເຈັບເອງແມ່ນເຮັດເພື່ອສົ່ງເສີມການປິ່ນປົວ.
ການປິ່ນປົວມະເຮັງແບບຄລາສສິກອື່ນໆ (ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງເຄມີ ແລະການປິ່ນປົວດ້ວຍລັງສີ) ແມ່ນທາງເລືອກອື່ນເມື່ອເນື້ອງອກມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການດໍາເນີນງານ.
ວິທີການປິ່ນປົວອື່ນໆ
- ຢາ retinoids ປາກສາມາດຊ່ວຍປ້ອງກັນເນື້ອງອກຂອງຜິວຫນັງ, ແຕ່ມັກຈະທົນທານຕໍ່ບໍ່ດີ.
- ບາດແຜກ່ອນເປັນມະເຮັງແມ່ນປິ່ນປົວໂດຍການໃຊ້ຄຣີມທີ່ອີງໃສ່ 5-fluorouracil (ໂມເລກຸນຕ້ານມະເຮັງ) ຫຼືໂດຍການບຳບັດດ້ວຍ cryotherapy (ບາດແຜເຢັນ).
- ການເສີມວິຕາມິນ D ແມ່ນມີຄວາມຈໍາເປັນເພື່ອຊົດເຊີຍການຂາດແຄນທີ່ປາກົດຍ້ອນການຂາດການສໍາຜັດກັບແສງແດດ.
ການດູແລທາງຈິດໃຈ
ຄວາມຮູ້ສຶກຂອງການຍົກເວັ້ນທາງດ້ານສັງຄົມ, ການປົກປ້ອງ overprotect ຂອງພໍ່ແມ່ແລະຜົນກະທົບດ້ານຄວາມງາມຂອງ lesions ຜິວຫນັງແລະການດໍາເນີນງານແມ່ນບໍ່ງ່າຍທີ່ຈະດໍາລົງຊີວິດ. ນອກຈາກນັ້ນ, ການຄາດຄະເນທີ່ສໍາຄັນຍັງບໍ່ແນ່ນອນເຖິງແມ່ນວ່າມັນເບິ່ງຄືວ່າດີຂຶ້ນຫຼາຍນັບຕັ້ງແຕ່ການຈັດຕັ້ງປະຕິບັດໂປໂຕຄອນໃຫມ່ສໍາລັບການປ້ອງກັນທັງຫມົດຈາກຮັງສີ UV. ການດູແລທາງດ້ານຈິດໃຈສາມາດຊ່ວຍຄົນເຈັບແລະຄອບຄົວຂອງລາວຮັບມືກັບພະຍາດ.
ຄົ້ນຫາ
ການຄົ້ນພົບພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງໄດ້ເປີດເສັ້ນທາງໃຫມ່ຂອງການປິ່ນປົວ. ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງພັນທຸກໍາແລະການປິ່ນປົວໃນທ້ອງຖິ່ນເພື່ອສ້ອມແປງ DNA ອາດຈະເປັນການແກ້ໄຂໃນອະນາຄົດ.
ການປ້ອງກັນ xeroderma pigmentosum: ການບົ່ງມະຕິກ່ອນເກີດ
ຢູ່ໃນຄອບຄົວທີ່ລູກດວງຈັນເກີດມາ, ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາແມ່ນແນະນໍາ. ມັນຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານສາມາດປຶກສາຫາລືກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກີດໃຫມ່.
ການວິນິດໄສກ່ອນເກີດແມ່ນເປັນໄປໄດ້ຖ້າຫາກວ່າການກາຍພັນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງໄດ້ຖືກກໍານົດ. ຖ້າຄູ່ຜົວເມຍປາດຖະຫນາ, ການຢຸດເຊົາການຖືພາທາງການແພດແມ່ນເປັນໄປໄດ້.