Bourneville tuberous sclerosis ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສັບສົນໂດຍການພັດທະນາຂອງເນື້ອງອກທີ່ອ່ອນໂຍນ (ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ) ໃນສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, tumors ເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຕັ້ງຢູ່ໃນຜິວຫນັງ, ສະຫມອງ, ຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ແລະອະໄວຍະວະແລະເນື້ອເຍື່ອອື່ນໆ. pathology ນີ້ຍັງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາຮ້າຍແຮງໃນການພັດທະນາຂອງບຸກຄົນ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ອາການທາງຄລີນິກແລະຄວາມຮ້າຍແຮງຂອງພະຍາດແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຄົນເຈັບ.

ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຜິວໜັງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງໂດຍທົ່ວໄປແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບຈຸດໆເທິງຜິວໜັງ ຫຼືບໍລິເວນທີ່ຜິວໜັງອ່ອນກວ່າບໍລິເວນທີ່ເຫຼືອຂອງຮ່າງກາຍ. ການພັດທະນາຂອງເນື້ອງອກຢູ່ໃນໃບຫນ້າແມ່ນເອີ້ນວ່າ angiofibroma.

ໃນສະພາບການຂອງຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະຫມອງ, ອາການທາງດ້ານການຊ່ວຍແມ່ນອາການຊັກບ້າຫມູ, ບັນຫາພຶດຕິກໍາ (hyperactivity, ຮຸກຮານ, ຄວາມພິການທາງປັນຍາ, ບັນຫາການຮຽນຮູ້, ແລະອື່ນໆ). ເດັກນ້ອຍບາງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດເຖິງແມ່ນວ່າມີບາງຮູບແບບຂອງ autism, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການພັດທະນາ, ຜົນກະທົບຕໍ່ການພົວພັນທາງສັງຄົມແລະການສື່ສານ. ເນື້ອງອກໃນສະໝອງທີ່ອ່ອນໂຍນຍັງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ຜູ້ຮຽນ.

ການພັດທະນາຂອງເນື້ອງອກຢູ່ໃນຫມາກໄຂ່ຫຼັງແມ່ນພົບເລື້ອຍໃນຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ sclerosis ຂອງທໍ່. ນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງໃນການເຮັດວຽກຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ. ນອກຈາກນັ້ນ, tumors ສາມາດພັດທະນາຢູ່ໃນຫົວໃຈ, ປອດແລະ retina. (2)

ມັນເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ອັດຕາສ່ວນຂອງທີ່ (ຈໍານວນຂອງກໍລະນີໃນປະຊາກອນທີ່ໃຊ້ເວລາໃດຫນຶ່ງ) ຈໍານວນ 1 / 8 ຫາ 000 / 1 ຄົນ. (15)

ການສະແດງອອກທາງດ້ານຄລີນິກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ sclerosis ທໍ່ຂອງ Bourneville ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມອະໄວຍະວະທີ່ຖືກກະທົບ. ນອກຈາກນັ້ນ, ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດແມ່ນແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຈາກບຸກຄົນຫນຶ່ງໄປຫາອີກຄົນຫນຶ່ງ. ໂດຍ​ມີ​ອາ​ການ​ລະ​ຫວ່າງ​ບໍ່​ຮຸນ​ແຮງ​ເຖິງ​ຮ້າຍ​ແຮງ​.

ອາການທີ່ພົບເຫັນຫຼາຍທີ່ສຸດຂອງພະຍາດນີ້ປະກອບມີອາການຊັກບ້າຫມູ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານສະຕິປັນຍາແລະພຶດຕິກໍາ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຜິວຫນັງ, ແລະອື່ນໆ, ອະໄວຍະວະທີ່ຖືກກະທົບຫຼາຍທີ່ສຸດແມ່ນ: ສະຫມອງ, ຫົວໃຈ, ຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ປອດແລະຜິວຫນັງ.

ການພັດທະນາຂອງເນື້ອງອກ malignant (ມະເຮັງ) ແມ່ນເປັນໄປໄດ້ໃນພະຍາດນີ້ແຕ່ແມ່ນຫາຍາກແລະສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຜົນກະທົບຕໍ່ຫມາກໄຂ່ຫຼັງ.

ອາການທາງຄລີນິກຂອງພະຍາດໃນສະຫມອງແມ່ນມາຈາກການໂຈມຕີໃນລະດັບຕ່າງໆ:

- ຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ tubercles cortical;

– nodules ependymal (SEN);

– astrocytomas ependymal ຍັກໃຫຍ່.

ພວກມັນສົ່ງຜົນໃຫ້: ການພັດທະນາຄວາມອ່ອນເພຍທາງຈິດ, ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້, ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານພຶດຕິກໍາ, ຄວາມຮຸກຮານ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຄວາມສົນໃຈ, hyperactivity, ຄວາມຜິດປົກກະຕິ obsessive-compulsive, ແລະອື່ນໆ.

ຄວາມເສຍຫາຍຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງແມ່ນມີລັກສະນະການພັດທະນາຂອງ cysts ຫຼື angiomyolipomas. ເຫຼົ່ານີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ການເຈັບປວດຫມາກໄຂ່ຫຼັງແລະແມ້ກະທັ້ງຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ. ຖ້າມີເລືອດອອກຢ່າງໜັກ, ອາດຈະເປັນພະຍາດເລືອດຈາງ ຫຼື ຄວາມດັນເລືອດສູງ. ຜົນສະທ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່າແຕ່ຫາຍາກອື່ນໆອາດຈະເຫັນໄດ້, ໂດຍສະເພາະການພັດທະນາຂອງ carcinomas (ເນື້ອງອກຂອງຈຸລັງອົງປະກອບຂອງ epithelium).

ຄວາມເສຍຫາຍຂອງຕາສາມາດຄ້າຍຄືກັບຈຸດທີ່ເຫັນໄດ້ໃນ retina, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດການລົບກວນທາງສາຍຕາຫຼືແມ້ກະທັ້ງຕາບອດ.

ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຜິວຫນັງແມ່ນມີຫຼາຍ:

– hypomelanic macules: ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດຈຸດອ່ອນໆຕາມຜິວໜັງ, ທຸກບ່ອນໃນຮ່າງກາຍ, ເປັນຜົນມາຈາກການຂາດສານເມລານິນ, ໂປຣຕີນທີ່ໃຫ້ສີຜິວ;

- ຮູບລັກສະນະຂອງຈຸດສີແດງເທິງໃບຫນ້າ;

– ມີຮອຍດ່າງສີຢູ່ໜ້າຜາກ;

– ຜິວໜັງຜິດປົກກະຕິອື່ນໆ, ຂຶ້ນກັບບຸກຄົນໜຶ່ງໄປຫາອີກຄົນໜຶ່ງ.

ພະຍາດປອດແມ່ນມີຢູ່ໃນ 1/3 ຂອງຄົນເຈັບທີ່ມີເພດຍິງເລັກນ້ອຍ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງແມ່ນມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກຫຼາຍຫຼືຫນ້ອຍຫາຍໃຈຍາກ.

ຕົ້ນກໍາເນີດຂອງພະຍາດແມ່ນພັນທຸກໍາແລະພັນທຸກໍາ.

ການສົ່ງຕໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາ TSC1 ແລະ TSC2. genes ຂອງຄວາມສົນໃຈເຫຼົ່ານີ້ເຂົ້າມາມີບົດບາດໃນການສ້າງຕັ້ງຂອງທາດໂປຼຕີນ: hamartin ແລະ tuberin. ທາດໂປຼຕີນທັງສອງນີ້ເຮັດໃຫ້ມັນເປັນໄປໄດ້, ໂດຍຜ່ານເກມໂຕ້ຕອບ, ເພື່ອຄວບຄຸມການຂະຫຍາຍຈຸລັງ.

ຄົນເຈັບທີ່ເປັນພະຍາດແມ່ນເກີດມາມີຢ່າງຫນ້ອຍຫນຶ່ງສໍາເນົາຂອງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ຢູ່ໃນແຕ່ລະຈຸລັງຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ການກາຍພັນເຫຼົ່ານີ້ຈໍາກັດການສ້າງຕັ້ງຂອງ hamartine ຫຼື tubertine.

ໃນສະພາບການທີ່ສອງສໍາເນົາຂອງ gene ແມ່ນ mutated, ເຂົາເຈົ້າຢ່າງສົມບູນປ້ອງກັນການຜະລິດຂອງທັງສອງທາດໂປຼຕີນ. ການຂາດທາດໂປຼຕີນນີ້ເພາະສະນັ້ນຈຶ່ງບໍ່ອະນຸຍາດໃຫ້ຮ່າງກາຍເພື່ອຄວບຄຸມການຂະຫຍາຍຕົວຂອງຈຸລັງສະເພາະໃດຫນຶ່ງແລະ, ໃນຄວາມຫມາຍນີ້, ນໍາໄປສູ່ການພັດທະນາຂອງຈຸລັງ tumor ໃນເນື້ອເຍື່ອທີ່ແຕກຕ່າງກັນແລະ / ຫຼືອະໄວຍະວະ.

ປັດໃຈຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນທາງພັນທຸກໍາ.

ແທ້ຈິງແລ້ວ, ການແຜ່ເຊື້ອຂອງພະຍາດແມ່ນມີປະສິດທິຜົນໂດຍຜ່ານຮູບແບບ autosomal ເດັ່ນ. ບໍ່ວ່າຈະເປັນ, gene mutated ຂອງຄວາມສົນໃຈແມ່ນຕັ້ງຢູ່ໂຄໂມໂຊມທີ່ບໍ່ແມ່ນທາງເພດ. ນອກຈາກນັ້ນ, ການມີພຽງຫນຶ່ງໃນສອງສໍາເນົາຂອງ gene mutated ແມ່ນພຽງພໍສໍາລັບພະຍາດທີ່ຈະພັດທະນາ.

ໃນຄວາມຫມາຍນີ້, ບຸກຄົນທີ່ຄອບຄອງຫນຶ່ງຂອງພໍ່ແມ່ທັງສອງທີ່ທົນທຸກຈາກພະຍາດນີ້ມີຄວາມສ່ຽງ 50% ຂອງການພັດທະນາ phenotype ທີ່ບໍ່ສະບາຍຕົວເອງ.

ການວິນິດໄສຂອງພະຍາດແມ່ນທໍາອິດຂອງຄວາມແຕກຕ່າງທັງຫມົດ. ມັນແມ່ນອີງໃສ່ເງື່ອນໄຂທາງດ້ານຮ່າງກາຍ atypical. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ອາການທໍາອິດຂອງພະຍາດແມ່ນ: ການປະກົດຕົວຂອງອາການຊັກບ້າຫມູຄືນໃຫມ່ແລະການຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາຂອງວິຊາ. ໃນກໍລະນີອື່ນໆ, ອາການທໍາອິດເຫຼົ່ານີ້ເຮັດໃຫ້ຈຸດຜິວຫນັງຫຼືການກໍານົດຂອງເນື້ອງອກຫົວໃຈ.

ຫຼັງຈາກການວິນິດໄສຄັ້ງທໍາອິດນີ້, ການກວດສອບເພີ່ມເຕີມແມ່ນຈໍາເປັນເພື່ອກວດສອບການບົ່ງມະຕິທີ່ຖືກຕ້ອງຫຼືບໍ່. ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

- ການສະແກນສະຫມອງ;

- ການ MRI (ພາບສະທ້ອນແມ່ເຫຼັກ) ຂອງສະຫມອງ;

- ultrasound ຂອງຫົວໃຈ, ຕັບແລະຫມາກໄຂ່ຫຼັງ.

ການວິນິດໄສສາມາດມີປະສິດທິພາບໃນເວລາເກີດຂອງເດັກ. ຖ້າບໍ່ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງ ສຳ ຄັນທີ່ຈະຕ້ອງປະຕິບັດໃຫ້ໄວເທົ່າທີ່ຈະໄວໄດ້ເພື່ອຮັບຜິດຊອບຄົນເຈັບໄວເທົ່າທີ່ຈະໄວໄດ້.

ໃນປັດຈຸບັນ, ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບພະຍາດ. ດັ່ງນັ້ນການປິ່ນປົວທີ່ກ່ຽວຂ້ອງແມ່ນເປັນເອກະລາດຂອງອາການທີ່ນໍາສະເຫນີໂດຍແຕ່ລະຄົນ.

ປົກກະຕິແລ້ວ, ຢາຕ້ານການບ້າຫມູແມ່ນໃຫ້ເພື່ອຈໍາກັດການຊັກ. ນອກຈາກນັ້ນ, ຢາສໍາລັບການປິ່ນປົວຂອງຈຸລັງ tumor ຂອງສະຫມອງແລະຫມາກໄຂ່ຫຼັງຍັງຖືກກໍານົດ. ໃນສະພາບການຂອງບັນຫາພຶດຕິກໍາ, ການປິ່ນປົວສະເພາະຂອງເດັກແມ່ນມີຄວາມຈໍາເປັນ.

ການປິ່ນປົວພະຍາດແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວໃນໄລຍະຍາວ. (1)