Hemophilia ແມ່ນພະຍາດ hemorrhagic ທາງພັນທຸກໍາທີ່ປ້ອງກັນເລືອດຈາກການເປັນກ້ອນ, ເຮັດໃຫ້ເລືອດອອກຍາວຜິດປົກກະຕິໃນເວລາທີ່ໄດ້ຮັບບາດເຈັບແລະບາງຄັ້ງບໍ່ມີການບາດເຈັບ. ມັນເກີດມາຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການຂາດຫຼືບໍ່ມີທາດໂປຼຕີນຈາກ clotting ທີ່ປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ clot ສ້າງຄວາມເຂັ້ມແຂງພຽງພໍທີ່ຈະຢຸດເລືອດ.

Hemophilia ຖືວ່າເປັນພະຍາດຂອງເດັກຊາຍ ແລະມີຜົນກະທົບ 1 ໃນ 5000 ການເກີດຂອງເດັກຊາຍ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເດັກຍິງສາມາດປະຕິບັດການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາແລະພັດທະນາຮູບແບບເລັກນ້ອຍຂອງພະຍາດ. ໃນຈໍານວນປະຊາກອນທັງຫມົດ, 1 ໃນ 12 ຄົນມີ hemophilia. (000) ມີ 1 ຊະນິດທີ່ເດັ່ນຊັດຂອງພະຍາດ: hemophilia A ແລະ B. ອັດຕາສ່ວນຂອງ hemophilia A ແມ່ນສູງກວ່າ hemophilia B (ເພດຊາຍ 1/6 ຕໍ່ກັບ 000/1). (XNUMX).

Hemophilia ຍັງເປັນພະຍາດທີ່ອ່ອນເພຍ ແລະເສຍຊີວິດຫຼາຍເມື່ອສອງສາມທົດສະວັດຜ່ານມາຕັ້ງແຕ່ໄວເດັກ ແລະ ໄວໜຸ່ມ. ໃນມື້ນີ້, ການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດຕິຜົນແຕ່ມີຂໍ້ຈໍາກັດເຮັດໃຫ້ມັນເປັນໄປໄດ້ເພື່ອສະກັດກັ້ນເລືອດໄຫຼແລະຈໍາກັດຄວາມເສຍຫາຍທາງຮ່າງກາຍແລະຄວາມພິການໃນຄົນທີ່ມີ hemophilia.

ເດັກ. ເລືອດອອກເປັນເວລາດົນນານເກີດຂຶ້ນຫຼັງຈາກການບາດເຈັບຫຼືແມ້ກະທັ້ງການບາດເຈັບເລັກນ້ອຍ. ພວກເຂົາສາມາດເປັນ spontaneous (ເພາະສະນັ້ນແຊກແຊງໃນເວລາທີ່ບໍ່ມີການບາດເຈັບ) ໃນຮູບແບບຮ້າຍແຮງຂອງພະຍາດ. ເລືອດອອກສາມາດເປັນພາຍໃນຫຼືພາຍນອກ. ໃຫ້ສັງເກດວ່າການມີເລືອດອອກໃນຄົນເຈັບທີ່ເປັນ hemophilia ແມ່ນບໍ່ຮຸນແຮງກວ່າ, ແຕ່ວ່າໄລຍະເວລາຂອງມັນແມ່ນຍາວກວ່າ. ເລືອດອອກໃນກ້າມຊີ້ນ (ບາດແຜ) ແລະຂໍ້ຕໍ່ (hemarthrosis), ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຢູ່ໃນຂໍ້ຕີນ, ຫົວເຂົ່າແລະ hips, ໃນໄລຍະເວລາສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມແຂງກະດ້າງແລະຄວາມພິການ, ເຊິ່ງສາມາດນໍາໄປສູ່ການເປັນອໍາມະພາດ.

ພະຍາດແມ່ນຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າເມື່ອປະລິມານຂອງປັດໃຈ coagulation ໃນເລືອດຕໍ່າ (1):

• ຮູບແບບຮ້າຍແຮງ: ເລືອດອອກ spontaneous ແລະເລື້ອຍໆ (50% ຂອງກໍລະນີ);
• ຮູບແບບປານກາງ: ເລືອດອອກຍາວຜິດປົກກະຕິຕາມການບາດເຈັບເລັກນ້ອຍ ແລະ ເລືອດອອກຕາມທຳມະຊາດທີ່ຫາຍາກ (10 ຫາ 20% ຂອງກໍລະນີ);
• ຮູບແບບເລັກນ້ອຍ: ເລືອດອອກຍາວຜິດປົກກະຕິ ແຕ່ບໍ່ມີເລືອດອອກຕາມຕົນຕົວ (30 ຫາ 40% ຂອງກໍລະນີ).

ເລືອດປະກອບດ້ວຍທາດໂປຼຕີນ, ເອີ້ນວ່າປັດໃຈການກ້າມ, ເຊິ່ງອະນຸຍາດໃຫ້ເສັ້ນເລືອດຕັນໃນແລະດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງຢຸດເລືອດ. ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາປ້ອງກັນການຜະລິດໂປຣຕີນເຫຼົ່ານີ້. ຖ້າອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ hemophilia A ແລະ B ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນຫຼາຍ, ທັງສອງປະເພດຂອງພະຍາດນີ້ມີຕົ້ນກໍາເນີດທາງພັນທຸກໍາທີ່ແຕກຕ່າງກັນ: hemophilia A ແມ່ນເກີດມາຈາກການກາຍພັນໃນ gene F8 (Xq28) ທີ່ເຂົ້າລະຫັດປັດໄຈ coagulation VIII ແລະ l hemophilia B ໂດຍການກາຍພັນ. ໃນ gene F9 (Xq27) ການເຂົ້າລະຫັດປັດໄຈການ coagulation IX.

Hemophilia ແມ່ນເກີດມາຈາກພັນທຸກໍາທີ່ຕັ້ງຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ X. ມັນແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ເອີ້ນວ່າ "ການສືບທອດທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ X-linked recessive". ນີ້ ໝາຍ ຄວາມວ່າຜູ້ຊາຍທີ່ເຈັບປ່ວຍຈະຖ່າຍທອດເຊື້ອພະຍາດທີ່ປ່ຽນແປງໄປໃຫ້ລູກສາວຂອງລາວເທົ່ານັ້ນ, ຜູ້ທີ່ສາມາດຜ່ານມັນ, ມີຄວາມສ່ຽງ 50%, ກັບລູກສາວແລະເດັກຊາຍຂອງພວກເຂົາ. ດ້ວຍເຫດນີ້, ພະຍາດດັ່ງກ່າວເກືອບຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຜູ້ຊາຍ, ແຕ່ແມ່ຍິງແມ່ນເປັນພະຍາດ. ປະມານ 70% ຂອງ hemophilia ມີປະຫວັດຄອບຄົວ. (1) (3)

ການປິ່ນປົວໃນປັດຈຸບັນເຮັດໃຫ້ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະປ້ອງກັນແລະຍັບຍັ້ງເລືອດໄຫຼ. ພວກມັນປະກອບດ້ວຍການປະຕິບັດທາງເສັ້ນເລືອດຂອງປັດໃຈ antihemophilic: ປັດໃຈ VIII ສໍາລັບ hemophiliacs A ແລະປັດໄຈ IX ສໍາລັບ hemophiliacs B. ຢາຕ້ານhemophilic ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຜະລິດຈາກຜະລິດຕະພັນທີ່ມາຈາກເລືອດ (ຕົ້ນກໍາເນີດຂອງ plasma), ຫຼືຜະລິດໂດຍວິສະວະກໍາ. ພັນທຸ ກຳ (ການປະສົມພັນຄືນ). ພວກມັນຖືກປະຕິບັດໂດຍການສັກຢາປົກກະຕິແລະເປັນລະບົບເພື່ອປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເລືອດອອກ, ຫຼືປະຕິບັດຕາມເຫດການທີ່ມີເລືອດໄຫຼ. Physiotherapy ຊ່ວຍໃຫ້ຄົນທີ່ມີ hemophilia ຮັກສາຄວາມຍືດຫຍຸ່ນຂອງກ້າມຊີ້ນແລະການເຄື່ອນທີ່ຂອງຂໍ້ຕໍ່ທີ່ມີອາການເລືອດໄຫຼຊ້ໍາກັນ.