ພະຍາດ Huntington ແມ່ນພະຍາດ neurodegenerative ທາງພັນທຸກໍາແລະສືບທອດ. ໂດຍການທໍາລາຍລະບົບປະສາດຢູ່ໃນບາງພື້ນທີ່ຂອງສະ,ອງ, ມັນເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງກາຍແລະທາງຈິດໃຈຢ່າງຮ້າຍແຮງແລະສາມາດນໍາໄປສູ່ການສູນເສຍຄວາມເປັນເອກະລາດແລະຄວາມຕາຍໄດ້ຢ່າງສົມບູນ. ເຊື້ອສາຍທີ່ມີການປ່ຽນແປງສາເຫດຂອງພະຍາດໄດ້ຖືກລະບຸໃນຊຸມປີ 90, ແຕ່ວ່າພະຍາດຂອງ Huntington ຍັງບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໄດ້ຈົນເຖິງທຸກມື້ນີ້. ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ ໜຶ່ງ ໃນ 10 ຄົນໃນປະເທດຣັ່ງ, ເຊິ່ງເປັນຕົວແທນໃຫ້ຄົນເຈັບປະມານ 000 ຄົນ.

ບາງຄັ້ງມັນຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ“ ການເຕັ້ນລໍາຂອງ Huntington” ເພາະວ່າອາການທີ່ມີລັກສະນະພິເສດທີ່ສຸດຂອງພະຍາດແມ່ນການເຄື່ອນໄຫວແບບບໍ່ສະັກໃຈ (ເອີ້ນວ່າ choreic) ທີ່ມັນເປັນສາເຫດ. ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ຄົນເຈັບບາງຄົນບໍ່ໄດ້ປະກົດມີອາການຜິດປົກກະຕິທາງອາການແລະອາການຂອງພະຍາດແມ່ນກວ້າງກວ່າ: ຕໍ່ກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຈິດຕະວິທະຍາເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນໄດ້ເພີ່ມຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຈິດແລະພຶດຕິກໍາເລື້ອຍ frequently. ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຈິດໃຈເຫຼົ່ານີ້ທີ່ເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍ frequently ໃນເວລາເກີດພະຍາດ (ແລະບາງຄັ້ງປະກົດຕົວກ່ອນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເຄື່ອງຈັກ) ສາມາດນໍາໄປສູ່ການເປັນໂລກສະອງເສື່ອມແລະການຂ້າຕົວຕາຍ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວອາການຈະປາກົດປະມານ 40-50 ປີ, ແຕ່ວ່າການເປັນພະຍາດໃນໄລຍະຕົ້ນແລະທ້າຍປີແມ່ນສັງເກດໄດ້. ໃຫ້ສັງເກດວ່າຜູ້ໃຫ້ບໍລິການທັງofົດຂອງເຊື້ອສາຍພັນທຸ ກຳ ທີ່ປະກາດໃນມື້ ໜຶ່ງ ປະກາດພະຍາດ.

ທ່ານAmericanໍຊາວອາເມລິກາ George Huntington ໄດ້ພັນລະນາເຖິງພະຍາດຂອງ Huntington ໃນປີ 1872, ແຕ່ວ່າມັນບໍ່ແມ່ນຈົນເຖິງປີ 1993 ທີ່ມີການ ກຳ ນົດເຊື້ອສາຍທີ່ຮັບຜິດຊອບ. ມັນຖືກແປຢູ່ໃນແຂນສັ້ນຂອງໂຄໂມໂຊມ 4 ແລະໃສ່ຊື່ IT15. ພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນເກີດມາຈາກການກາຍພັນໃນເຊື້ອສາຍນີ້ທີ່ຄວບຄຸມການຜະລິດໂປຣຕີນລ່າເນື້ອ. ໜ້າ ທີ່ທີ່ຊັດເຈນຂອງໂປຣຕີນຊະນິດນີ້ແມ່ນຍັງບໍ່ທັນຮູ້ເທື່ອ, ແຕ່ພວກເຮົາຮູ້ວ່າການກາຍພັນທາງພັນທຸ ກຳ ເຮັດໃຫ້ມັນເປັນພິດ: ມັນເຮັດໃຫ້ເກີດການdepositsາກເງິນຢູ່ກາງສະ,ອງ, ຊັດເຈນກວ່າຢູ່ໃນແກນຂອງ neurons ຂອງແກນ caudate, ຈາກນັ້ນແມ່ນຢູ່ໃນ cortex cerebral. ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ຄວນສັງເກດວ່າພະຍາດຂອງ Huntington ບໍ່ໄດ້ເຊື່ອມໂຍງຢ່າງເປັນລະບົບກັບ IT15 ແລະສາມາດເກີດຈາກການກາຍພັນຂອງເຊື້ອສາຍອື່ນ. (1)

ພະຍາດຂອງ Huntington ສາມາດຖືກສົ່ງຜ່ານຈາກລຸ້ນສູ່ລຸ້ນ (ມັນຖືກເອີ້ນວ່າ“ ຄອບງໍາໂດຍອັດຕະໂນມັດ”) ແລະຄວາມສ່ຽງຂອງການສົ່ງຕໍ່ໄປຫາລູກແມ່ນ ໜຶ່ງ ໃນສອງ.

ການກວດພັນທຸ ກຳ ຂອງພະຍາດຢູ່ໃນຄົນທີ່ມີຄວາມສ່ຽງ (ມີປະຫວັດຄອບຄົວ) ແມ່ນເປັນໄປໄດ້, ແຕ່ວ່າໄດ້ຮັບການເບິ່ງແຍງຫຼາຍຈາກອາຊີບການແພດ, ເພາະວ່າຜົນຂອງການກວດບໍ່ແມ່ນບໍ່ມີຜົນສະທ້ອນທາງຈິດໃຈ.

ການກວດພະຍາດກ່ອນເກີດກໍ່ເປັນໄປໄດ້, ແຕ່ວ່າມັນຖືກ ກຳ ນົດໄວ້ໃນກົດstrictlyາຍຢ່າງເຂັ້ມງວດ, ເພາະວ່າມັນເຮັດໃຫ້ເກີດມີ ຄຳ ຖາມກ່ຽວກັບຊີວະວິທະຍາ. ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ແມ່ຜູ້ທີ່ກໍາລັງພິຈາລະນາການຢຸດເຊົາການຖືພາແບບສະັກໃຈໃນກໍລະນີທີ່ລູກໃນທ້ອງຂອງນາງມີພັນທຸກໍາທີ່ປ່ຽນແປງແລ້ວ, ມີສິດຮ້ອງຂໍການບົ່ງມະຕິກ່ອນເກີດລູກນີ້.

ມາຮອດປະຈຸບັນ, ບໍ່ມີການປິ່ນປົວປິ່ນປົວແລະພຽງແຕ່ປິ່ນປົວອາການເທົ່ານັ້ນສາມາດບັນເທົາຄົນເຈັບແລະເຮັດໃຫ້ການຊຸດໂຊມທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະຈິດໃຈຂອງເຂົາເຈົ້າຊ້າລົງ: ຢາທີ່ໃຫ້ຄວາມຮູ້ສຶກທາງຈິດໃຈເພື່ອບັນເທົາຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຈິດແລະຂັ້ນຕອນຂອງການຊຶມເສົ້າເຊິ່ງມັກຈະໄປຄຽງຄູ່ກັບພະຍາດ. ; ຢາ neuroleptic ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນການເຄື່ອນໄຫວ choreic; ການຟື້ນຟູໂດຍການປິ່ນປົວທາງກາຍຍະພາບ ບຳ ບັດແລະການປິ່ນປົວດ້ວຍການເວົ້າ.

ການຄົ້ນຫາການປິ່ນປົວໃນອະນາຄົດແມ່ນມຸ້ງໄປສູ່ການຖ່າຍທອດສັນຍານ neurons ຂອງລູກໃນທ້ອງເພື່ອເຮັດໃຫ້ການເຮັດວຽກຂອງສະstabilອງມີຄວາມັ້ນຄົງ. ໃນປີ 2008, ນັກຄົ້ນຄວ້າຈາກສະຖາບັນ Pasteur ແລະ CNRS ໄດ້ພິສູດຄວາມສາມາດຂອງສະtoອງໃນການສ້ອມແປງຕົນເອງໂດຍການລະບຸແຫຼ່ງທີ່ມາໃof່ຂອງການຜະລິດລະບົບປະສາດ. ການຄົ້ນພົບນີ້ເຮັດໃຫ້ມີຄວາມຫວັງອັນໃfor່ສໍາລັບການປິ່ນປົວພະຍາດຂອງ Huntington ແລະສະພາບການເປັນພະຍາດ neurodegenerative ອື່ນ, ເຊັ່ນ: ພະຍາດ Parkinson. (2)

ການທົດລອງການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸ ກຳ ກຳ ລັງ ດຳ ເນີນຢູ່ໃນຫຼາຍ countries ປະເທດແລະ ກຳ ລັງເຄື່ອນຍ້າຍໄປໃນຫຼາຍທິດທາງ, ໜຶ່ງ ໃນນັ້ນແມ່ນເພື່ອສະກັດກັ້ນການສະແດງອອກຂອງພັນທຸ ກຳ ລ່າສັດທີ່ກາຍພັນ.