Progeria ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ມີລັກສະນະການແກ່ໄວຂອງເດັກ.

Progeria, ເຊິ່ງເອີ້ນກັນວ່າ ໂຣກ Hutchinson-Gilford, ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ. ມັນສະແດງອອກໂດຍການເພີ່ມອາຍຸຂອງຮ່າງກາຍ. ເດັກນ້ອຍທີ່ມີພະຍາດນີ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນອາການເບື້ອງຕົ້ນຂອງອາຍຸສູງສຸດ.

ເມື່ອເກີດ, ເດັກບໍ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິໃດໆ. ມັນປະກົດວ່າ "ປົກກະຕິ" ຈົນກ່ວາເດັກນ້ອຍ. ຄ່ອຍໆ, ຮູບຮ່າງແລະຮ່າງກາຍຂອງລາວພັດທະນາຢ່າງຜິດປົກກະຕິ: ລາວເຕີບໃຫຍ່ໄວກວ່າປົກກະຕິແລະບໍ່ໄດ້ເພີ່ມນ້ໍາຫນັກຂອງເດັກນ້ອຍໃນອາຍຸຂອງລາວ. ໃນໃບຫນ້າ, ການພັດທະນາຍັງຊັກຊ້າ. ລາວສະແດງຕາທີ່ໂດດເດັ່ນ (ດ້ວຍຄວາມສະບາຍ, ກ້າວ ໜ້າ ທີ່ເຂັ້ມແຂງ), ດັງທີ່ບາງໆແລະຕິດຢູ່, ຮິມຝີປາກບາງໆ, ຄາງນ້ອຍໆແລະຫູໃບ. Progeria ຍັງເປັນສາເຫດຂອງການສູນເສຍຜົມທີ່ສໍາຄັນ (alopecia), ຜິວຫນັງທີ່ມີອາຍຸ, ການຂາດການຮ່ວມກັນ, ຫຼືແມ້ກະທັ້ງການສູນເສຍໄຂມັນ subcutaneous (ໄຂມັນ subcutaneous).

ການພັດທະນາທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ ແລະ ສະຕິປັນຍາຂອງເດັກໂດຍທົ່ວໄປແມ່ນບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນທີ່ຂາດແຄນແລະຜົນສະທ້ອນຕໍ່ການພັດທະນາມໍເຕີ, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການນັ່ງ, ຢືນຫຼືແມ້ກະທັ້ງຍ່າງ.

ຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກ Hutchinson-Gilford ຍັງມີອາການແຄບຂອງເສັ້ນເລືອດແດງ, ເຊິ່ງນໍາໄປສູ່ການພັດທະນາຂອງ atherosclerosis (ການອຸດຕັນຂອງເສັ້ນເລືອດແດງ). ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເສັ້ນເລືອດແດງເປັນປັດໃຈທີ່ເດັ່ນຊັດໃນຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນຂອງການໂຈມຕີຫົວໃຈ, ຫຼືແມ້ກະທັ້ງການເກີດອຸປະຕິເຫດເສັ້ນເລືອດສະຫມອງ (ເສັ້ນເລືອດຕັນໃນ).

ອັດຕາ​ການ​ແຜ່​ລະບາດ​ຂອງ​ພະຍາດ​ນີ້ (ຈຳນວນ​ຄົນ​ທີ່​ໄດ້​ຮັບ​ຜົນ​ກະທົບ​ໃນ​ຈຳນວນ​ປະຊາກອນ​ທັງ​ໝົດ) ມີ​ເຖິງ 1/4 ລ້ານ​ຄົນ​ໃນ​ທົ່ວ​ໂລກ. ດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ.

ເນື່ອງຈາກ progeria ເປັນພະຍາດຕິດຕໍ່ທາງພັນທຸກໍາທີ່ເດັ່ນໃນ autosomal, ບຸກຄົນທີ່ມີຄວາມສ່ຽງທີ່ສຸດທີ່ຈະເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນຜູ້ທີ່ພໍ່ແມ່ມີ progeria. ຄວາມສ່ຽງຂອງການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມກໍ່ເປັນໄປໄດ້. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, Progeria ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ບຸກຄົນໃດກໍ່ຕາມ, ເຖິງແມ່ນວ່າພະຍາດດັ່ງກ່າວບໍ່ມີຢູ່ໃນວົງຄອບຄົວ.

Progeria ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກແລະພັນທຸກໍາ. ຕົ້ນກໍາເນີດຂອງ pathology ນີ້ແມ່ນຍ້ອນການກາຍພັນພາຍໃນ LMNA gene. gene ນີ້ແມ່ນຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການສ້າງຕັ້ງຂອງທາດໂປຼຕີນ: Lamine A. ສຸດທ້າຍມີບົດບາດສໍາຄັນໃນການສ້າງແກນຂອງເຊນ. ມັນ​ເປັນ​ອົງ​ປະ​ກອບ​ທີ່​ສໍາ​ຄັນ​ໃນ​ການ​ສ້າງ​ຕັ້ງ​ຂອງ​ຊອງ​ນິວ​ເຄ​ລຍ (membrane ອ້ອມ​ຮອບ​ແກນ​ຂອງ​ຈຸ​ລັງ​)​.

ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາໃນ gene ນີ້ນໍາໄປສູ່ການສ້າງຕັ້ງຜິດປົກກະຕິຂອງ Lamine A. ທາດໂປຼຕີນທີ່ຜິດປົກກະຕິນີ້ແມ່ນຢູ່ໃນຕົ້ນກໍາເນີດຂອງຄວາມບໍ່ສະຖຽນລະພາບຂອງນິວເຄລຍຂອງເຊນ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການຕາຍຂອງຈຸລັງຂອງອົງການຈັດຕັ້ງ.

ປະຈຸບັນນັກວິທະຍາສາດກໍາລັງຖາມຕົນເອງກ່ຽວກັບວິຊາດັ່ງກ່າວ, ເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຮັບລາຍລະອຽດເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບການມີສ່ວນຮ່ວມຂອງທາດໂປຼຕີນນີ້ໃນການພັດທະນາຂອງອົງການຈັດຕັ້ງຂອງມະນຸດ.

ການຖ່າຍທອດທາງພັນທຸກໍາຂອງໂຣກ Hutchinson-Gilford ເກີດຂື້ນໂດຍຜ່ານການສືບທອດ autosomal ເດັ່ນ. ການສົ່ງຕໍ່ພຽງແຕ່ຫນຶ່ງໃນສອງສໍາເນົາຂອງ gene ສະເພາະ (ທັງຈາກແມ່ຫຼືຈາກພໍ່) ແມ່ນພຽງພໍສໍາລັບພະຍາດທີ່ຈະພັດທະນາໃນເດັກ.

ຍິ່ງໄປກວ່ານັ້ນ, ການກາຍພັນແບບສຸ່ມ (ບໍ່ແມ່ນຜົນມາຈາກການຖ່າຍທອດພັນທຸກໍາຂອງພໍ່ແມ່) ຂອງ gene LMNA ຍັງສາມາດເປັນຕົ້ນກໍາເນີດຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

ອາການທົ່ວໄປຂອງ progeria ແມ່ນມີລັກສະນະໂດຍ:

• ໄວອາຍຸຂອງຮ່າງກາຍ (ນັບຕັ້ງແຕ່ໄວເດັກ);
• ການເພີ່ມນ້ໍາຫນັກຫນ້ອຍກວ່າປົກກະຕິ;
• ຂະໜາດນ້ອຍກວ່າຂອງເດັກ;
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໃບຫນ້າ: ດັງບາງໆ, ດັງຕິດ, ຕາທີ່ໂດດເດັ່ນ, ຄາງນ້ອຍ, ຫູໃບ, ແລະອື່ນໆ;
• ການຊັກຊ້າຂອງມໍເຕີ, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຢືນ, ນັ່ງຫຼືແມ້ກະທັ້ງຍ່າງ;
• ເສັ້ນເລືອດແດງແຄບລົງ, ເປັນປັດໃຈສ່ຽງທີ່ສໍາຄັນຂອງເສັ້ນເລືອດແດງ.

ເນື່ອງຈາກ progeria ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ທາງພັນທຸກໍາແລະສືບທອດມາຈາກ autosomal dominant, ການປະກົດຕົວຂອງພະຍາດຢູ່ໃນພໍ່ແມ່ສອງຄົນແມ່ນປັດໃຈຄວາມສ່ຽງທີ່ສໍາຄັນທີ່ສຸດ.

ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ progeria ແມ່ນມີຄວາມຄືບຫນ້າແລະສາມາດນໍາໄປສູ່ການເສຍຊີວິດຂອງຄົນເຈັບ.

ປະຈຸ​ບັນ​ຍັງ​ບໍ່​ທັນ​ມີ​ວິທີ​ປິ່ນປົວ​ພະຍາດ​ນີ້​ເທື່ອ. ການຄຸ້ມຄອງພຽງແຕ່ຂອງ progeria ແມ່ນອາການ.

ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ການຄົ້ນຄວ້າແມ່ນຢູ່ໃນຈຸດເດັ່ນ, ເພື່ອຄົ້ນພົບການປິ່ນປົວທີ່ອະນຸຍາດໃຫ້ປິ່ນປົວພະຍາດດັ່ງກ່າວ.