ໄດ້ dystrophies ກ້າມເນື້ອ ສອດຄ້ອງກັບຄອບຄົວຂອງພະຍາດກ້າມເນື້ອທີ່ມີລັກສະນະອ່ອນເພຍແລະຄວາມກ້າວຫນ້າຂອງກ້າມເນື້ອ degeneration: ເສັ້ນໃຍຂອງກ້າມຊີ້ນຂອງຮ່າງກາຍ degenerate. ກ້າມຊີ້ນຄ່ອຍໆຫົດຕົວ, ນັ້ນແມ່ນ, ພວກມັນສູນເສຍປະລິມານແລະດັ່ງນັ້ນຄວາມເຂັ້ມແຂງຂອງພວກເຂົາ.

ເຫຼົ່ານັ້ນແມ່ນ ພະຍາດ ຕົ້ນສະບັບ genetic ເຊິ່ງສາມາດປາກົດຢູ່ໃນທຸກອາຍຸ: ຕັ້ງແຕ່ເກີດ, ໃນໄວເດັກຫຼືແມ້ແຕ່ຢູ່ໃນຜູ້ໃຫຍ່. ມີຫຼາຍກວ່າ 30 ຮູບແບບທີ່ແຕກຕ່າງຈາກອາຍຸຂອງການເລີ່ມຕົ້ນຂອງອາການ, ລັກສະນະຂອງກ້າມຊີ້ນທີ່ຖືກກະທົບແລະຄວາມຮຸນແຮງ. ພະຍາດກ້າມເນື້ອສ່ວນຫຼາຍແມ່ນຮ້າຍແຮງຂຶ້ນເລື້ອຍໆ. ປະຈຸ​ບັນ, ຍັງ​ບໍ່​ທັນ​ມີ​ວິທີ​ປິ່ນປົວ​ເທື່ອ. ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກດີທີ່ສຸດແລະທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງ dystrophies ກ້າມເນື້ອແມ່ນ ກ້າມເນື້ອກ້າມ Duchenne, ຍັງເອີ້ນວ່າ "Duchenne muscular dystrophy".

ໃນ dystrophy ກ້າມ, ກ້າມເນື້ອທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໃນ dystrophy ກ້າມເນື້ອສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຜູ້ທີ່ອະນຸຍາດໃຫ້ ການເຄື່ອນໄຫວແບບສະໝັກໃຈ, ໂດຍສະເພາະ ກ້າມ, ຂາ, ຂາ, ແຂນ ແລະ forearms. ໃນບາງພະຍາດ dystrophies, ກ້າມຊີ້ນຫາຍໃຈແລະຫົວໃຈສາມາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ຄົນທີ່ເປັນໂຣກກ້າມຊີ້ນອາດຈະຄ່ອຍໆສູນເສຍການເຄື່ອນໄຫວຂອງເຂົາເຈົ້າໃນເວລາຍ່າງ. ອາການອື່ນໆສາມາດພົວພັນກັບຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນ, ໂດຍສະເພາະຫົວໃຈ, ກະເພາະລໍາໄສ້, ບັນຫາຕາ, ແລະອື່ນໆ.

Prevalence

ໄດ້ dystrophies ກ້າມເນື້ອ ແມ່ນໃນບັນດາພະຍາດທີ່ຫາຍາກແລະເດັກກໍາພ້າ. ມັນເປັນການຍາກທີ່ຈະຮູ້ຄວາມຖີ່ທີ່ແນ່ນອນ, ເນື່ອງຈາກວ່າມັນນໍາເອົາພະຍາດຕ່າງໆມາຮ່ວມກັນ. ບາງການສຶກສາຄາດຄະເນວ່າປະມານ 1 ໃນ 3 ຄົນມີມັນ.

ສໍາລັບການຍົກຕົວຢ່າງ:

• La myopathy duchenne¹ duchenne¹ມີຜົນກະທົບປະມານຫນຶ່ງໃນ 3500 ເດັກຊາຍ.
• ພະຍາດກ້າມຊີ້ນຂອງ Becker ກະທົບກະເທືອນ 1 ໃນ 18 ເດັກຊາຍ²,
• Facioscapulohumeral dystrophy ມີຜົນກະທົບປະມານ 1 ໃນ 20 ຄົນ.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, ຜົນກະທົບຕໍ່ 1 ໃນ 300 ຄົນແລະເຮັດໃຫ້ເກີດການດຶງ tendon ແລະຄວາມເສຍຫາຍຂອງກ້າມເນື້ອຫົວໃຈ

ພະຍາດກ້າມຊີ້ນບາງຊະນິດແມ່ນພົບເລື້ອຍໃນບາງຂົງເຂດຂອງໂລກ. ດ້ວຍເຫດນີ້: 

• ອັນທີ່ເອີ້ນວ່າ Fukuyama myopathy congenital ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບຍີ່ປຸ່ນ.
• ໃນ Quebec, ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, ມັນແມ່ນ dystrophy ກ້າມເນື້ອ oculopharyngeal ເຊິ່ງຄອບງຳ (1 ກໍລະນີຕໍ່ 1 ຄົນ), ໃນຂະນະທີ່ມັນຫາຍາກຫຼາຍໃນສ່ວນທີ່ເຫຼືອຂອງໂລກ (000 ກໍລະນີຕໍ່ 1 ຄົນໂດຍສະເລ່ຍ.¹) ດັ່ງທີ່ຊື່ແນະນໍາ, ພະຍາດນີ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຜົນກະທົບຕໍ່ກ້າມຊີ້ນຂອງຫນັງຕາແລະຄໍ.
• ສໍາລັບພາກສ່ວນຂອງຕົນ, ໄດ້ ພະຍາດ Steinert ຫຼື "Myotonia ຂອງ Steinert", ແມ່ນພົບເລື້ອຍໃນພາກພື້ນ Saguenay-Lac St-Jean, ບ່ອນທີ່ມັນມີຜົນກະທົບປະມານ 1 ໃນ 500 ຄົນ.
• ໄດ້ sarcoglycanopathies ແມ່ນພົບເລື້ອຍໃນອາຟຣິກາເຫນືອແລະຜົນກະທົບຕໍ່ຫນຶ່ງໃນ 200 ຄົນໃນພາກຕາເວັນອອກສຽງເຫນືອຂອງອີຕາລີ.
• Calpainopathies ໄດ້ຖືກອະທິບາຍຄັ້ງທໍາອິດໃນເກາະ Reunion. 200 ໃນ XNUMX ຄົນໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.

ສາເຫດ

ໄດ້ dystrophies ກ້າມເນື້ອ ມີ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ນັ້ນແມ່ນການເວົ້າວ່າພວກມັນເປັນຍ້ອນຄວາມຜິດປົກກະຕິ (ຫຼືການກາຍພັນ) ຂອງ gene ທີ່ຈໍາເປັນສໍາລັບການເຮັດວຽກທີ່ເຫມາະສົມຂອງກ້າມຊີ້ນຫຼືການພັດທະນາຂອງພວກເຂົາ. ເມື່ອ gene ນີ້ mutated, ກ້າມຊີ້ນບໍ່ສາມາດສັນຍາໄດ້ຕໍ່ໄປອ​​ີກແລ້ວ, ເຂົາເຈົ້າສູນເສຍຄວາມເຂັ້ມແຂງແລະການຫົດຕົວ.

genes ທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍສິບແມ່ນມີສ່ວນຮ່ວມໃນ dystrophies ກ້າມເນື້ອ. ສ່ວນຫຼາຍມັກ, ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນພັນທຸກໍາທີ່ "ເຮັດ" ໂປຣຕີນທີ່ຢູ່ໃນເຍື່ອຂອງຈຸລັງກ້າມຊີ້ນ.³.

ສໍາລັບການຍົກຕົວຢ່າງ:

• Duchenne muscular dystrophy myopathy ແມ່ນເຊື່ອມຕໍ່ກັບການຂາດແຄນໃນ dystrophine, ທາດໂປຼຕີນທີ່ຕັ້ງຢູ່ພາຍໃຕ້ເຍື່ອຂອງຈຸລັງກ້າມຊີ້ນແລະມີບົດບາດໃນການຫົດຕົວຂອງກ້າມຊີ້ນ.
• ໃນເກືອບເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງ dystrophies ກ້າມເນື້ອ congenital (ທີ່ປະກົດຢູ່ໃນການເກີດ), ມັນແມ່ນການຂາດແຄນໃນ. ເມໂຣຊີນ, ອົງປະກອບຂອງເຍື່ອຂອງຈຸລັງກ້າມຊີ້ນ, ເຊິ່ງມີສ່ວນຮ່ວມ.

ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຫຼາຍ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, dystrophies ກ້າມເນື້ອມັກຈະຖືກສົ່ງໂດຍພໍ່ແມ່ໄປຫາລູກຂອງເຂົາເຈົ້າ. ບໍ່ຄ່ອຍຫຼາຍ, ພວກມັນຍັງສາມາດ "ປະກົດຕົວ" ດ້ວຍຕົນເອງ, ເມື່ອ gene ປ່ຽນແປງໂດຍບັງເອີນ. ໃນກໍລະນີນີ້, ເຊື້ອພະຍາດບໍ່ມີຢູ່ໃນພໍ່ແມ່ຫຼືສະມາຊິກໃນຄອບຄົວອື່ນໆ.

ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງເວລາ, ໄດ້ ກ້າມຊີ້ນຊຸດໂຊມ ຖືກສົ່ງຜ່ານທາງ ປີ້ນ. ໃນຄໍາສັບຕ່າງໆອື່ນໆ, ສໍາລັບພະຍາດທີ່ຈະສະແດງອອກ, ພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການແລະຖ່າຍທອດເຊື້ອແບັກທີເຣັຍຜິດປົກກະຕິໃຫ້ເດັກ. ແຕ່ພະຍາດດັ່ງກ່າວບໍ່ໄດ້ປະກົດຕົວໃນພໍ່ແມ່, ເພາະວ່າແຕ່ລະຄົນມີ gene ຂອງພໍ່ແມ່ທີ່ຜິດປົກກະຕິພຽງແຕ່ຫນຶ່ງແລະບໍ່ແມ່ນສອງພັນທຸກໍາຂອງພໍ່ແມ່ທີ່ຜິດປົກກະຕິ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, gene ປົກກະຕິດຽວແມ່ນພຽງພໍສໍາລັບກ້າມຊີ້ນທີ່ຈະເຮັດວຽກເປັນປົກກະຕິ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ບາງ dystrophies ພຽງແຕ່ມີຜົນກະທົບ ເດັກນ້ອຍຊາຍ : ນີ້ແມ່ນກໍລະນີທີ່ມີໂຣກກ້າມເນື້ອ Duchenne ແລະໂຣກກ້າມຊີ້ນຂອງ Becker. ໃນທັງສອງກໍລະນີ, gene ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບທັງສອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຕັ້ງຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ X ທີ່ມີຢູ່ໃນສໍາເນົາດຽວໃນຜູ້ຊາຍ.

ສອງຄອບຄົວໃຫຍ່

ໂດຍ​ທົ່ວ​ໄປ​ແລ້ວ​ມີ​ສອງ​ຄອບ​ຄົວ​ຕົ້ນ​ຕໍ​ຂອງ dystrophies ກ້າມ​ເນື້ອ​:

- ການ dystrophies ກ້າມເນື້ອ ເວົ້າວ່າ ເກີດມາແຕ່ເກີດ (DMC), ເຊິ່ງປະກົດຢູ່ໃນ 6 ເດືອນທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ມີປະມານສິບຮູບແບບຂອງມັນ, ຄວາມຮຸນແຮງທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ລວມທັງ CMD ທີ່ມີການຂາດ merosin ຕົ້ນຕໍ, CMD ຂອງ Ullrich, ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງແຂງແລະໂຣກ Walker-Warburg;

- ການ dystrophies ກ້າມເນື້ອ ປາກົດຕົວ ຕໍ່ມາໃນໄວເດັກ ຫຼືຜູ້ໃຫຍ່, ເປັນຕົວຢ່າງ³ :

• ກ້າມເນື້ອກ້າມ Duchenne
• ໂຣກ myopathy ຂອງ Becker
• Emery-Dreyfuss myopathy (ມີຫຼາຍຮູບແບບ)
• Facioscapulo-humeral myopathy, ຍັງເອີ້ນວ່າ myopathy Landouzy-Déjerine
• myopathies ຂອງ girdles ໄດ້, ມີຊື່ດັ່ງນັ້ນ, ເນື່ອງຈາກວ່າພວກເຂົາເຈົ້າສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຜົນກະທົບຕໍ່ກ້າມຊີ້ນທີ່ຕັ້ງຢູ່ປະມານ shoulders ແລະ hips ໄດ້.
• Myotonic dystrophies (ປະເພດ I ແລະ II), ລວມທັງພະຍາດ Steinert. ເຂົາເຈົ້າມີລັກສະນະເປັນ myotonie, ນັ້ນແມ່ນ, ກ້າມຊີ້ນບໍ່ຜ່ອນຄາຍຕາມປົກກະຕິຫຼັງຈາກການຫົດຕົວ.
• myopathy Oculopharyngeal

Evolution

ວິວັດທະນາການຂອງ dystrophies ກ້າມເນື້ອ ມີການປ່ຽນແປງຫຼາຍຈາກຮູບແບບຫນຶ່ງໄປອີກ, ແຕ່ຍັງຈາກບຸກຄົນຫນຶ່ງໄປອີກ. ບາງຮູບແບບພັດທະນາຢ່າງໄວວາ, ເຮັດໃຫ້ເກີດການສູນເສຍການເຄື່ອນຍ້າຍແລະການຍ່າງໃນໄວແລະບາງຄັ້ງກໍ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນຂອງຫົວໃຈຫຼືລະບົບຫາຍໃຈເຖິງຕາຍ, ໃນຂະນະທີ່ບາງຮູບແບບພັດທະນາຊ້າຫຼາຍໃນໄລຍະທົດສະວັດ. ສໍາລັບຕົວຢ່າງ, dystrophies ກ້າມເນື້ອ congenital ສ່ວນໃຫຍ່ມີຄວາມຄືບຫນ້າພຽງເລັກນ້ອຍຫຼືບໍ່ມີ, ເຖິງແມ່ນວ່າອາການສາມາດຮ້າຍແຮງທັນທີ.³.

Complications

ອາການແຊກຊ້ອນແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຂຶ້ນຢູ່ກັບປະເພດຂອງກ້າມເນື້ອທີ່ຜິດປົກກະຕິ. dystrophies ບາງຢ່າງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ກ້າມຊີ້ນຂອງລະບົບຫາຍໃຈຫຼືຫົວໃຈ, ບາງຄັ້ງກໍ່ມີຜົນສະທ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງຫຼາຍ.

ດັ່ງນັ້ນ, ອາການແຊກຊ້ອນຫົວໃຈ ແມ່ນຂ້ອນຂ້າງທົ່ວໄປ, ໂດຍສະເພາະໃນເດັກຊາຍທີ່ມີໂຣກກ້າມເນື້ອ Duchenne.

ນອກຈາກນັ້ນ, ການເສື່ອມຂອງກ້າມເນື້ອ ເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍແລະຂໍ້ຕໍ່ຜິດປົກກະຕິເລັກນ້ອຍ: ຄົນເຈັບສາມາດທົນທຸກຈາກໂຣກ scoliosis. ການສັ້ນລົງຂອງກ້າມຊີ້ນແລະ tendons ແມ່ນສັງເກດເຫັນເລື້ອຍໆ, ສົ່ງຜົນໃຫ້ ການດຶງກ້າມເນື້ອ (ຫຼື tendons). ການ​ໂຈມ​ຕີ​ຕ່າງໆ​ເຫຼົ່າ​ນີ້​ສົ່ງ​ຜົນ​ໃຫ້​ມີ​ການ​ຜິດ​ປົກ​ກະ​ຕິ​ຮ່ວມ​ກັນ: ຕີນ​ແລະ​ມື​ຖືກ​ຫັນ​ເຂົ້າ​ໄປ​ໃນ​ແລະ​ລົງ​ລຸ່ມ​, ຫົວ​ເຂົ່າ​ຫຼື​ສອກ​ແມ່ນ​ພິ​ການ…

ສຸດທ້າຍ, ມັນເປັນເລື່ອງທົ່ວໄປສໍາລັບພະຍາດທີ່ຈະມາພ້ອມກັບ ຄວາມກະວົນກະວາຍ ຫຼືຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ຊຶມເສົ້າ ທີ່ຕ້ອງໄດ້ຮັບການດູແລ.