Phenylketonuria ເປັນພະຍາດທີ່ມີລັກສະນະຂອງ phenylalanine ທີ່ບໍ່ມີການດູດຊຶມ (ຫຼືບໍ່ແມ່ນການເຜົາຜານອາຫານ).

Phenylalanine ເປັນກົດອະມິໂນທີ່ ຈຳ ເປັນມີບົດບາດພື້ນຖານໃນລະບົບປະສາດໂດຍການກະຕຸ້ນຕ່ອມ thyroid. ມັນຍັງເປັນຕົວກະຕຸ້ນທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ. ກົດອະມິໂນນີ້ບໍ່ໄດ້ຖືກສັງເຄາະໂດຍຮ່າງກາຍແລະດັ່ງນັ້ນຈິ່ງຕ້ອງໄດ້ສະ ໜອງ by ອາຫານ. ແທ້ຈິງແລ້ວ, phenylalanine ແມ່ນ ໜຶ່ງ ໃນສ່ວນປະກອບຂອງອາຫານທັງrichົດທີ່ອຸດົມດ້ວຍໂປຣຕີນຂອງຕົ້ນ ກຳ ເນີດຂອງສັດແລະຜັກ: ຊີ້ນ, ປາ, ໄຂ່, ຖົ່ວເຫຼືອງ, ນົມ, ເນີຍແຂງ, ແລະອື່ນ etc. .

ມັນເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາແລະພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກເຊິ່ງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທັງເດັກຍິງແລະເດັກຊາຍ, ໂດຍບໍ່ມີຄວາມສໍາຄັນລ່ວງ ໜ້າ.

ຖ້າບໍ່ກວດພົບພະຍາດແຕ່ຫົວທີເພື່ອປິ່ນປົວຢ່າງໄວວາ, ການສະສົມສານນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໃນຮ່າງກາຍແລະໂດຍສະເພາະໃນລະບົບປະສາດ. ມີສານ phenylalanine ຫຼາຍຢູ່ໃນສະdevelopingອງທີ່ກໍາລັງພັດທະນາແມ່ນເປັນພິດ.

ສານ phenylalanine ທີ່ມີຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຫຼາຍເກີນໄປແມ່ນຖືກຂັບໄລ່ອອກມາໂດຍລະບົບnalາກໄຂ່ຫຼັງແລະດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງພົບເຫັນຢູ່ໃນນໍ້າຍ່ຽວຂອງຄົນເຈັບ, ໃນຮູບແບບຂອງ phenylketones. (2)

ຢູ່ໃນປະເທດ,ຣັ່ງ, ການກວດສອບການກວດ phenylalanine ແມ່ນເປັນລະບົບເມື່ອເກີດ: ການທົດສອບ Guthrie.

ອັດຕາການແຜ່ກະຈາຍ (ຈໍານວນຄົນທີ່ເປັນພະຍາດຢູ່ໃນປະຊາກອນໃນເວລາໃດນຶ່ງ), ແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເທດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງແລະສາມາດປ່ຽນແປງໄດ້ລະຫວ່າງ 1 /25 ແລະ 000 /1.

ຢູ່ໃນປະເທດFranceຣັ່ງ, ອັດຕາສ່ວນຂອງ phenylketonuria ແມ່ນ 1 / 17. (000)

ພະຍາດນີ້ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຫານທີ່ມີໂປຣຕີນຕໍ່າເພື່ອຫຼຸດລະດັບຂອງ phenylalanine ໃນຮ່າງກາຍຂອງຄົນເຈັບແລະຈໍາກັດຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະອງ.

ການປິ່ນປົວພະຍາດເບື້ອງຕົ້ນປົກກະຕິແລ້ວຈະປ້ອງກັນການພັດທະນາຂອງອາການ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ການປິ່ນປົວຊ້າທີ່ນໍາໄປສູ່ການສະສົມຂອງໂມເລກຸນນີ້ຢູ່ໃນສະຫມອງມີຜົນສະເພາະໂດຍສະເພາະ: (3)

- ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້;

- ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານພຶດຕິກໍາ;

- ພະຍາດບ້າູ;

- ພະຍາດຜິວ ໜັງ.

ສາມຮູບແບບຂອງພະຍາດໄດ້ຖືກສະແດງອອກຫຼັງຈາກກວດເລືອດຕອນເກີດ: (2)

- phenylketonuria ປົກກະຕິ: ມີ phenylalaninemia (ລະດັບຂອງ phenylalanine ໃນເລືອດ) ຫຼາຍກວ່າ 20 mg / dl (ຫຼື 1 μmol / l);

-phenylketonuria ຜິດປົກກະຕິ: ມີລະດັບລະຫວ່າງ 10 ຫາ 20 mg / dl (ຫຼື 600-1 µmol / l);

- hyperphenylalaninemia (HMP) ປານກາງຖາວອນບ່ອນທີ່ phenylalaninemia ມີ ໜ້ອຍ ກວ່າ 10 mg / dl (ຫຼື 600 μmol / l). ຮູບແບບຂອງພະຍາດນີ້ບໍ່ຮ້າຍແຮງແລະພຽງແຕ່ຕ້ອງການການຕິດຕາມກວດກາແບບງ່າຍ simple ເພື່ອຫຼີກເວັ້ນການເຮັດໃຫ້ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຕື່ມ.

ການກວດກາຢ່າງເປັນລະບົບເວລາເກີດເຮັດໃຫ້ມັນເປັນໄປໄດ້, ໃນກໍລະນີສ່ວນໃຫຍ່, ເພື່ອຈໍາກັດການປາກົດຕົວຂອງອາການປົກກະຕິຂອງພະຍາດ.

ການປິ່ນປົວພະຍາດແມ່ນອີງໃສ່ອາຫານທີ່ມີໂປຣຕີນຕໍ່າແລະການຕິດຕາມກວດກາພະຍາດ phenylalaninemia ຍັງຊ່ວຍປ້ອງກັນການສະສົມຂອງ phenylalanine ໃນຮ່າງກາຍແລະໂດຍສະເພາະໃນສະອງ. (2)

ໃນກໍລະນີທີ່ບໍ່ມີການກວດວິນິດໄສຂອງເດັກເກີດໃthe່, ອາການຂອງ phenylketonuria ຈະປະກົດຂຶ້ນໄວຫຼັງຈາກເກີດແລະອາດຈະຮຸນແຮງຫຼາຍຫຼື ໜ້ອຍ ຂຶ້ນຢູ່ກັບຮູບແບບຂອງພະຍາດ.

ອາການເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສະແດງໂດຍ:

- ຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາຈິດໃຈຂອງເດັກ;

- ການຊັກຊ້າໃນການເຕີບໂຕ;

- microcephaly (ຂະ ໜາດ ກະໂຫຼກມີຂະ ໜາດ ນ້ອຍຜິດປົກກະຕິ);

- ອາການຊັກແລະການສັ່ນສະເທືອນ;

- ພະຍາດຜິວ ໜັງ;

- ຮາກ;

- ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານພຶດຕິກໍາ (ການກະທົບກະເທືອນ);

- ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເຄື່ອງຈັກ.

ໃນກໍລະນີຂອງ hyperphenylalaninemia, ການກາຍພັນໃນ gene ການເຂົ້າລະຫັດປັດໃຈຮ່ວມສໍາລັບການປ່ຽນ phenylalanine ເປັນ tyrosine (co-factor BHA) ແມ່ນເປັນໄປໄດ້. ສິ່ງລົບກວນເຫຼົ່ານີ້ໃນການຜະລິດ tyrosine ນຳ ໄປສູ່:

- ຜິວຫນັງຍຸດຕິທໍາ;

- ຜົມຍຸດຕິທໍາ.

Phenylalanine ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸ ກຳ ທີ່ສືບທອດມາ. ມັນສົ່ງຜົນໃຫ້ມີການສືບທອດມໍລະດົກແບບອັດຕະໂນມັດ. ຮູບແບບຂອງການສົ່ງຕໍ່ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບອັດຕະໂນມັດ (ໂຄໂມໂຊມທີ່ບໍ່ແມ່ນເພດ) ແລະຜົນສະທ້ອນຂອງຄວາມຕ້ອງການຫົວຂໍ້ທີ່ຈະມີອາລີຄະທີ່ໄດ້ກາຍພັນສອງອັນເພື່ອພັດທະນາປະເພດພະຍາດ. (4)

ຕົ້ນກໍາເນີດຂອງພະຍາດແມ່ນການກາຍພັນຂອງເຊື້ອ PAH (12q22-q24.2). ລະຫັດຂອງເຊື້ອສາຍນີ້ສໍາລັບເອນໄຊທີ່ອະນຸຍາດໃຫ້ນໍ້າລາຍ (ການທໍາລາຍສານໂດຍນໍ້າ): phenylalanine hydroxylase.

ສະນັ້ນເຊື້ອທີ່ກາຍພັນໄດ້ສົ່ງຜົນໃຫ້ມີການຫຼຸດລົງກິດຈະ ກຳ ຂອງ phenylalanine hydroxylase ແລະດັ່ງນັ້ນ phenylalanine ຈາກອາຫານຈຶ່ງບໍ່ໄດ້ຮັບການປະມວນຜົນໂດຍຮ່າງກາຍຢ່າງມີປະສິດທິພາບ. ດັ່ງນັ້ນ, ລະດັບຂອງກົດອະມິໂນນີ້ຢູ່ໃນເລືອດຂອງຜູ້ຖືກກະທົບຈຶ່ງເພີ່ມຂຶ້ນ. ປະຕິບັດຕາມການເພີ່ມຂື້ນຂອງປະລິມານຂອງ phenylalanine ໃນຮ່າງກາຍ, ການເກັບຮັກສາຂອງມັນຈະເກີດຂື້ນໃນອະໄວຍະວະຕ່າງ / ແລະ / ຫຼືເນື້ອເຍື່ອ, ໂດຍສະເພາະໃນສະອງ. (4)

ການກາຍພັນອື່ນ Other ໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງຄວາມ ສຳ ພັນກັບພະຍາດ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນການດັດແປງຢູ່ໃນລະດັບຂອງການເຂົ້າລະຫັດພັນທຸກໍາຂອງ BHA (ປັດໄຈຮ່ວມສໍາລັບການປ່ຽນ phenylalanine ເປັນ tyrosine) ແລະໂດຍສະເພາະກ່ຽວຂ້ອງກັບຮູບແບບຂອງ hyperphenylalaninemia. (1)

ປັດໃຈສ່ຽງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດແມ່ນພັນທຸ ກຳ. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ການສົ່ງເຊື້ອພະຍາດນີ້ເກີດຂື້ນຜ່ານການຖ່າຍໂອນອັດຕະໂນມັດ. ທັງສອງຢ່າງ, ການປະກົດຕົວຂອງທັງສອງ alleles ປ່ຽນແປງພັນທຸ ກຳ ຕ້ອງມີຢູ່ໃນແຕ່ລະບຸກຄົນເພື່ອພັດທະນາພະຍາດ.

ໃນຄວາມາຍນີ້, ພໍ່ແມ່ຂອງຄົນເຈັບແຕ່ລະຄົນຈະຕ້ອງມີສໍາເນົາຂອງເຊື້ອສາຍພັນທຸກໍາທີ່ປ່ຽນແປງ. ເນື່ອງຈາກວ່າມັນເປັນຮູບແບບການຢຸດເຊົາ, ພໍ່ແມ່ທີ່ມີພຽງແຕ່ສໍາເນົາຂອງເຊື້ອສາຍພັນທຸກໍາທີ່ບໍ່ໄດ້ສະແດງອາການຂອງພະຍາດ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງການ, ສູງເຖິງ 50% ໃນແຕ່ລະຄົນ, ແຕ່ລະຄົນຈະສົ່ງເຊື້ອສາຍພັນທຸ ກຳ ໃຫ້ກັບລູກຫຼານ. ຖ້າພໍ່ແລະແມ່ຂອງເດັກນ້ອຍແຕ່ລະຄົນສົ່ງເຊື້ອພັນທຸກໍາ, ດັ່ງນັ້ນຫົວຂໍ້ຈະມີ alleles ທັງສອງທີ່ໄດ້ກາຍພັນແລະຈາກນັ້ນຈະພັດທະນາປະເພດ phenotype ທີ່ເປັນພະຍາດ. (4)

ການບົ່ງມະຕິພະຍາດ phenylketonuria ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນເຮັດຜ່ານໂຄງການກວດການເກີດ: ການກວດເດັກເກີດໃsystem່ຢ່າງເປັນລະບົບ. ນີ້ແມ່ນການທົດສອບ Guthrie.

 ການກວດນີ້ຖືວ່າເປັນຜົນບວກຖ້າລະດັບຂອງ phenylalanine ໃນເລືອດສູງກວ່າ 3 mg / dl (ຫຼື 180 µmol / l). ໃນສະພາບການມີ phenylalaninemia ຫຼາຍເກີນໄປ, ການກວດເລືອດຄັ້ງທີສອງແມ່ນດໍາເນີນຢູ່ໃນສູນສະເພາະເພື່ອຢືນຢັນຫຼືບໍ່ມີ phenylketonuria. ຖ້າລະດັບຂອງ phenylalanine ຍັງຫຼາຍກ່ວາ 3 mg / dl ໃນລະຫວ່າງການໃຫ້ຢາຄັ້ງທີສອງແລະບໍ່ມີການລະບຸພະຍາດທີ່ອາດເປັນຄວາມຮັບຜິດຊອບອື່ນໃດ,, ຈາກນັ້ນຈະມີການກວດພະຍາດ. (2)

ການບົ່ງມະຕິພະຍາດນີ້ຄວນ ຈຳ ແນກໄດ້ຈາກການຂາດ BH4. ແທ້ຈິງແລ້ວ, ອັນສຸດທ້າຍແມ່ນມີລັກສະນະພິເສດຂອງ hyperphenylalaninemia ແລະຕ້ອງການພຽງແຕ່ມີການຕິດຕາມກວດກາງ່າຍ simple. ໃນຂະນະທີ່ການກວດພົບວ່າມີ phenylketonuria ຢູ່ໃນຫົວຂໍ້ນັ້ນຕ້ອງການການປິ່ນປົວພິເສດແລະອາຫານທີ່ມີໂປຣຕີນຕໍ່າ. (1)

ດັ່ງນັ້ນການປິ່ນປົວຂັ້ນຕົ້ນສໍາລັບ phenylketonuria ແມ່ນອາຫານທີ່ມີ phenylalanine ຕໍ່າ, ນັ້ນແມ່ນການຫຼຸດຜ່ອນການໄດ້ຮັບທາດໂປຼຕີນຈາກອາຫານ. ອາຫານທີ່ມີໂປຣຕີນຕໍ່ານີ້ຈະຕ້ອງໄດ້ປະຕິບັດທັນທີທີ່ກວດເດັກເກີດໃ່. ມັນຕ້ອງໄດ້ປະຕິບັດຕາມຕະຫຼອດຊີວິດແລະອາດຈະເຂັ້ມງວດຫຼາຍຫຼື ໜ້ອຍ ຂຶ້ນຢູ່ກັບຫົວຂໍ້ແລະຮູບແບບຂອງພະຍາດ. (2)

ນອກ ເໜືອ ໄປຈາກອາຫານຊະນິດນີ້ທີ່ຂາດຢູ່ໃນ phenylalanine, sapropterin dihydrochloride ສາມາດຖືກກໍານົດໃຫ້ກັບຄົນເຈັບເພື່ອໃຫ້ອາຫານຂອງລາວເຄັ່ງຄັດ ໜ້ອຍ ລົງ, ຫຼືແມ່ນແຕ່ວ່າອາຫານຂອງລາວຍັງເປັນປົກກະຕິ. (2)

ນອກຈາກນັ້ນ, ການເສີມອາຫານທີ່ອຸດົມດ້ວຍກົດອະມິໂນ (ບໍ່ລວມເອົາ phenylalanine), ວິຕາມິນແລະແຮ່ທາດອາດຈະຖືກແນະນໍາເພື່ອຟື້ນຟູຄວາມບໍ່ສົມດຸນໃນການໄດ້ຮັບເຫຼົ່ານີ້ເນື່ອງຈາກອາຫານນີ້. (3)

ການບໍລິໂພກຂອງ aspartame (ສານຫວານທຽມທີ່ໃຊ້ໃນຫຼາຍຜະລິດຕະພັນເຊັ່ນ: ເຄື່ອງດື່ມອຸດສາຫະກໍາ, ການກະກຽມອາຫານ, ແລະອື່ນໆ) ຄວນໄດ້ຮັບການຫຼີກເວັ້ນຢ່າງແທ້ຈິງສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີ phenylketonuria. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ເມື່ອດູດຊຶມ, aspartame ຖືກປ່ຽນຢູ່ໃນຮ່າງກາຍເປັນ phenylalanine. ໃນຄວາມຫມາຍນີ້, ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການສະສົມຂອງໂມເລກຸນນີ້ຢູ່ໃນຮ່າງກາຍແລະຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພິດສໍາລັບຜູ້ເຈັບປ່ວຍ. Aspartame ຍັງມີຢູ່ໃນຢາຈໍານວນຫຼາຍ, ຄວາມເອົາໃຈໃສ່ເປັນພິເສດຈາກຄົນເຈັບແມ່ນຕ້ອງການໃນເວລາທີ່ກິນຢາບາງຊະນິດ.

ໃນແງ່ຂອງການປ້ອງກັນ, ເນື່ອງຈາກການສົ່ງເຊື້ອພະຍາດມາຈາກເຊື້ອສາຍ, ຄອບຄົວທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພະຍາດສາມາດໄດ້ຮັບການຊ່ວຍເຫຼືອແລະຄໍາແນະນໍາທາງພັນທຸກໍາ.

ການຄາດຄະເນແມ່ນແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຄົນເຈັບແລະຮູບແບບຂອງພະຍາດ.