ພະຍາດ Recklinghausen ຍັງເອີ້ນວ່າ neurofibromatosis ປະເພດ I.

ຄໍາວ່າ "neurofibromatosis" ປະກອບມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາຈຸລັງຂອງເນື້ອເຍື່ອ neuronal. ມີສອງປະເພດຂອງ neurofibromatosis: ປະເພດ I ແລະປະເພດ II. ທັງສອງຮູບແບບນີ້, ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີລັກສະນະຄ້າຍຄືກັນແລະເກີດມາຈາກການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.

ປະເພດ I neurofibromatosis ແມ່ນ dysplasia neurodermal, ຜິດປົກກະຕິໃນການພັດທະນາຂອງເນື້ອເຍື່ອ neuronal. pathology ນີ້ໄດ້ຖືກອະທິບາຍຄັ້ງທໍາອິດໃນ 1882 ໂດຍ Friederich Daniel Von Recklinghausen, ເພາະສະນັ້ນຊື່ປະຈຸບັນຂອງ pathology ນີ້.

ການປ່ຽນແປງໃນເນື້ອເຍື່ອ neuronal ປາກົດຈາກການພັດທະນາ embryonic.

ປະເພດ I neurofibromatosis ແມ່ນຮູບແບບທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງ neurofibromatosis ທີ່ມີ 90% ຂອງກໍລະນີທີ່ເປັນປະເພດ I. ມັນຍັງເປັນຫນຶ່ງໃນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາຂອງມະນຸດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ (ຈໍານວນກໍລະນີໃນປະຊາກອນ, ໃນເວລາໃດຫນຶ່ງ) ຈໍານວນ 1 /. 3 ເກີດ. ຍິ່ງໄປກວ່ານັ້ນ, ບໍ່ມີການສັງເກດເຫັນຄວາມເດັ່ນຊັດລະຫວ່າງຜູ້ຊາຍແລະແມ່ຍິງ. (000)

ພະຍາດ Recklinghausen ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດກັນມາເຊິ່ງວິທີການຖ່າຍທອດແມ່ນ autosomal ເດັ່ນ. ຫຼື, ເຊິ່ງມີຜົນກະທົບຕໍ່ໂຄໂມໂຊມທີ່ບໍ່ມີເພດສໍາພັນແລະສໍາລັບການມີພຽງຫນຶ່ງໃນສອງສໍາເນົາຂອງ gene mutated ແມ່ນພຽງພໍສໍາລັບວິຊາທີ່ຈະພັດທະນາພະຍາດ. ພະຍາດນີ້ແມ່ນຜົນຂອງການປ່ຽນແປງໃນ gene NF1 ທີ່ຕັ້ງຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ 17q11.2.

ຄຸນລັກສະນະຂອງພະຍາດແມ່ນຖືກກໍານົດໂດຍຜ່ານ: (2)

- ປຸ່ມສີ "ຄາເຟ່-ອ່າລາດ";

- gliomas optic (ເນື້ອງອກຢູ່ໃນລະດັບຂອງຮາກເສັ້ນປະສາດຕາ);

– ຕ່ອມ Lish (hematomas pigmenting iris ຂອງຕາ);

- neurofibromas ຂອງເສັ້ນປະສາດ spinal ແລະ peripheral;

– ຄວາມບົກຜ່ອງທາງດ້ານລະບົບປະສາດ ແລະ/ຫຼື ສະຕິປັນຍາ;

– scoliosis;

- ຄວາມ​ຜິດ​ປົກ​ກະ​ຕິ​ຂອງ​ໃບ​ຫນ້າ​;

- tumors malignant ຂອງກາບປະສາດ;

- pheochromocytoma (ເນື້ອງອກ malignant ທີ່ຕັ້ງຢູ່ໃນຫມາກໄຂ່ຫຼັງ);

- ບາດແຜຂອງກະດູກ.

ພະຍາດ Recklinghausen ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຜິວຫນັງແລະລະບົບປະສາດສ່ວນກາງ. ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງເບື້ອງຕົ້ນມັກຈະປາກົດຢູ່ໃນໄວເດັກ ແລະອາດຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຜິວໜັງດັ່ງນີ້: (4)

– “ຄາເຟ່ au lait” ຈຸດຜິວໜັງສີ, ຂະໜາດທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ຮູບຮ່າງທີ່ແຕກຕ່າງກັນ ແລະສາມາດພົບເຫັນໄດ້ທຸກລະດັບຂອງຮ່າງກາຍ;

– ຮອຍດຳທີ່ພັດທະນາຢູ່ໃຕ້ແຂນ ແລະບໍລິເວນຂີ້ແຮ້;

- ການພັດທະນາຂອງ tumors ໃນເສັ້ນປະສາດ peripheral ໄດ້;

- ການ​ພັດ​ທະ​ນາ​ຂອງ tumors ໃນ​ເຄືອ​ຂ່າຍ​ປະ​ສາດ​.

ອາການແລະອາການອື່ນໆກໍ່ສາມາດເປັນພະຍາດທີ່ສໍາຄັນ, ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

– nodules Lish: ການຈະເລີນເຕີບໂຕຜົນກະທົບຕໍ່ຕາ;

– Pheochromocytoma: ເນື້ອງອກຂອງຕ່ອມ adrenal, ເຊິ່ງສິບສ່ວນຮ້ອຍຂອງເນື້ອງອກເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເປັນມະເຮັງ;

- ການ​ຂະ​ຫຍາຍ​ຕົວ​ຂອງ​ຕັບ​;

– glioma: tumor ຂອງເສັ້ນປະສາດ optic.

ຜົນກະທົບຂອງພະຍາດກ່ຽວກັບການພັດທະນາຂອງກະດູກປະກອບມີການສ້າງສັ້ນ, ການຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກ, ແລະ scoliosis. (4)

ພະຍາດ Recklinghausen ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາຂອງຮູບແບບ autosomal ເດັ່ນ. ບໍ່ວ່າຈະເປັນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຄໂມໂຊມທີ່ບໍ່ມີເພດສໍາພັນແລະສໍາລັບການມີພຽງຫນຶ່ງໃນສອງສໍາເນົາຂອງ gene mutated ແມ່ນພຽງພໍສໍາລັບການພັດທະນາຂອງພະຍາດ.

ພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນເກີດມາຈາກການກາຍພັນຈໍານວນຫນຶ່ງໃນ gene NF1, ຕັ້ງຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ 17q11.2. ມັນແມ່ນ ໜຶ່ງ ໃນບັນດາການກາຍພັນແບບ spontaneous ທົ່ວໄປທີ່ສຸດໃນບັນດາພະຍາດທາງພັນທຸກໍາຂອງມະນຸດ.

ພຽງແຕ່ 50% ຂອງຄົນເຈັບທີ່ມີ gene NF1 ທີ່ກາຍພັນມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງການຕິດຕໍ່ຂອງພະຍາດ. ພາກສ່ວນອື່ນໆຂອງຄົນເຈັບທີ່ກ່ຽວຂ້ອງມີການກາຍພັນ spontaneous ໃນ gene ນີ້.

ການສະແດງອອກຂອງພະຍາດແມ່ນມີຄວາມຜັນຜວນສູງຈາກບຸກຄົນຫນຶ່ງໄປຫາອີກຄົນຫນຶ່ງໂດຍມີກະດານສະແດງທາງດ້ານຄລີນິກທີ່ສາມາດຕັ້ງແຕ່ອາການແຊກຊ້ອນອ່ອນໆຫາຮ້າຍແຮງກວ່າຫຼາຍ. (2)

ປັດໃຈສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາພະຍາດແມ່ນພັນທຸ ກຳ.

ແທ້ຈິງແລ້ວ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວຖືກຖ່າຍທອດໂດຍການຖ່າຍທອດ gene NF1 ທີ່ກາຍພັນໂດຍອີງຕາມຮູບແບບ autosomal dominant.

ບໍ່ວ່າຈະເປັນການກາຍພັນໃນຄໍາຖາມກ່ຽວຂ້ອງກັບພັນທຸກໍາທີ່ຕັ້ງຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມທີ່ບໍ່ແມ່ນທາງເພດ. ນອກຈາກນັ້ນ, ການມີພຽງຫນຶ່ງໃນສອງສໍາເນົາຂອງ gene mutated ແມ່ນພຽງພໍສໍາລັບພະຍາດທີ່ຈະພັດທະນາ. ໃນຄວາມຫມາຍນີ້, ບຸກຄົນຜູ້ທີ່ພໍ່ແມ່ຂອງລາວມີ phenotype ຂອງພະຍາດມີຄວາມສ່ຽງ 50% ຂອງການພັດທະນາ pathology ຕົນເອງ.

ການວິນິດໄສຂອງພະຍາດແມ່ນທໍາອິດຂອງຄວາມແຕກຕ່າງທັງຫມົດ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການປະກົດຕົວຂອງອາການບາງຢ່າງ. ຈຸດປະສົງຕົ້ນຕໍຂອງແພດ ໝໍ ແມ່ນເພື່ອ ກຳ ຈັດຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງພະຍາດອື່ນໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການສະແດງອອກທາງຄລີນິກເຫຼົ່ານີ້.

ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້, ອາການທີ່ຄ້າຍຄືກັບພະຍາດ Recklinghausen, ປະກອບມີ:

– ໂຣກ Leopard: ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ອາການຍັງປົກຄຸມຈຸດສີນໍ້າຕານຕາມຜິວຫນັງ, ຊ່ອງຫວ່າງຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນລະຫວ່າງຕາ, ເສັ້ນເລືອດຫົວໃຈຕີບ, ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ, ການສ້າງຂະຫນາດນ້ອຍແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງສັນຍານໄຟຟ້າຂອງຫົວໃຈ;

– melanoma neurocutaneous: ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການພັດທະນາຂອງຈຸລັງ tumor ໃນສະຫມອງແລະກະດູກສັນຫຼັງ;

- schwannomatosis, ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການພັດທະນາຂອງ tumors ໃນເນື້ອເຍື່ອປະສາດ;

– ໂຣກ Watson: ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາຍັງນໍາໄປສູ່ການພັດທະນາຂອງ nodules ຂອງ Lish, ການກໍ່ສ້າງຂະຫນາດນ້ອຍ, neurofibromas, ຫົວຂະຫນາດໃຫຍ່ຜິດປົກກະຕິແລະແຄບຂອງເສັ້ນເລືອດແດງ pulmonary.

ການກວດສອບເພີ່ມເຕີມຫຼັງຈາກນັ້ນເຮັດໃຫ້ມັນສາມາດຢືນຢັນຫຼືບໍ່ເປັນພະຍາດ, ນີ້ໂດຍສະເພາະແມ່ນກໍລະນີຂອງ MRI (ພາບສະທ້ອນແມ່ເຫຼັກ) ຫຼືແມ້ກະທັ້ງເຄື່ອງສະແກນ. (4)

ໃນສະພາບການຂອງພະຍາດທີ່ສັບສົນ, ການປິ່ນປົວຂອງມັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການປະຕິບັດກັບພາກສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ.

ການປິ່ນປົວທີ່ຖືກກໍານົດໄວ້ໃນໄວເດັກປະກອບມີ:

- ການ​ປະ​ເມີນ​ຄວາມ​ສາ​ມາດ​ໃນ​ການ​ຮຽນ​ຮູ້​;

- ການປະເມີນຜົນຂອງ hyperactivity ທີ່ເປັນໄປໄດ້;

- ການ​ປິ່ນ​ປົວ​ຂອງ scoliosis ແລະ​ການ​ພິ​ການ​ທີ່​ຫນ້າ​ສັງ​ເກດ​ອື່ນໆ​.

ເນື້ອງອກສາມາດປິ່ນປົວໄດ້ໂດຍ: (4)

- ການໂຍກຍ້າຍ laparoscopic ຂອງເນື້ອງອກມະເຮັງ;

- ການ​ຜ່າ​ຕັດ​ເພື່ອ​ເອົາ tumors ຜົນ​ກະ​ທົບ​ເສັ້ນ​ປະ​ສາດ​;

- ການປິ່ນປົວດ້ວຍລັງສີ;

- ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງເຄມີ.