ພະຍາດຂອງຜູ້ຊາຍກ້ອນຫີນ, ຫຼືກ້າວຫນ້າ ossifying fibrodysplasia (FOP) ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກແລະຮ້າຍແຮງຫຼາຍ. ກ້າມຊີ້ນແລະ tendons ຂອງຜູ້ທີ່ຖືກກະທົບຄ່ອຍໆ ossify: ຮ່າງກາຍແມ່ນຄ່ອຍໆ trapped ໃນຕາຕະລາງກະດູກ. ປະຈຸ​ບັນ​ຍັງ​ບໍ່​ທັນ​ມີ​ວິທີ​ການ​ປິ່ນປົວ, ​ແຕ່​ການ​ຄົ້ນ​ພົບ​ເຊື້ອ​ທີ່​ກະທຳ​ຜິດ​ນັ້ນ​ໄດ້​ເປີດ​ທາງ​ໃຫ້​ມີ​ການ​ຄົ້ນ​ຄ້ວາ​ຢ່າງ​ມີ​ປະສິດທິ​ຜົນ.

ຄໍານິຍາມ

Progressive ossifying fibrodysplasia (PFO), ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກກັນດີພາຍໃຕ້ຊື່ຂອງພະຍາດຜູ້ຊາຍກ້ອນຫີນ, ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຮ້າຍແຮງ. ມັນມີລັກສະນະຜິດປົກກະຕິແຕ່ກໍາເນີດຂອງຕີນໃຫຍ່ແລະ ossification ກ້າວຫນ້າຂອງເນື້ອເຍື່ອອ່ອນ extraskeletal ບາງ.

ossification ນີ້ໄດ້ຖືກກ່າວວ່າເປັນ heterotopic: ກະດູກປົກກະຕິທີ່ມີຄຸນນະພາບແມ່ນສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນບ່ອນທີ່ມັນບໍ່ມີ, ພາຍໃນກ້າມຊີ້ນ striated, tendons, ligaments ແລະເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ທີ່ເອີ້ນວ່າ fascias ແລະ aponeuroses. ກ້າມເນື້ອຕາ, diaphragm, ລີ້ນ, pharynx, larynx ແລະກ້າມຊີ້ນກ້ຽງແມ່ນໄວ້ຊີວິດ.

ພະຍາດຂອງຜູ້ຊາຍກ້ອນຫີນມີຄວາມຄືບຫນ້າໃນ flare-ups, ເຊິ່ງຄ່ອຍໆຫຼຸດຜ່ອນການເຄື່ອນໄຫວແລະຄວາມເປັນເອກະລາດ, ນໍາໄປສູ່ການ ankylosis ຂອງຂໍ້ຕໍ່ແລະການຜິດປົກກະຕິ.

ສາເຫດ

gene ໃນຄໍາຖາມ, ຕັ້ງຢູ່ໂຄໂມໂຊມທີສອງ, ໄດ້ຖືກຄົ້ນພົບໃນເດືອນເມສາ 2006. ເອີ້ນວ່າ ACVR1 / ALK2, ມັນຄຸ້ມຄອງການຜະລິດທາດໂປຼຕີນທີ່ປັດໄຈການຂະຫຍາຍຕົວທີ່ກະຕຸ້ນການສ້າງກະດູກຜູກມັດ. ການກາຍພັນອັນດຽວ - "ຈົດຫມາຍ" "ຄວາມຜິດພາດ" ໃນລະຫັດພັນທຸກໍາ - ແມ່ນພຽງພໍທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ.

ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ການກາຍພັນນີ້ປາກົດຢູ່ເລື້ອຍໆແລະບໍ່ໄດ້ຖ່າຍທອດໄປສູ່ລູກຫລານ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຈໍານວນຂະຫນາດນ້ອຍຂອງກໍລະນີການສືບພັນແມ່ນເປັນທີ່ຮູ້ຈັກ.

ການວິນິດໄສ

ການວິນິດໄສແມ່ນອີງໃສ່ການກວດຮ່າງກາຍ, ເສີມໂດຍ x-rays ມາດຕະຖານທີ່ສະແດງໃຫ້ເຫັນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກ. 

ການປຶກສາຫາລືກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາທາງການແພດແມ່ນເປັນປະໂຫຍດທີ່ຈະໄດ້ຮັບຜົນປະໂຫຍດຈາກການສຶກສາໂມເລກຸນຂອງ genome. ນີ້ຈະເຮັດໃຫ້ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະກໍານົດການກາຍພັນໃນຄໍາຖາມເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຜົນປະໂຫຍດຈາກການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາທີ່ພຽງພໍ. ແທ້ຈິງແລ້ວ, ຖ້າຮູບແບບຄລາສສິກຂອງ pathology ນີ້ສະເຫມີເຊື່ອມໂຍງກັບການກາຍພັນດຽວກັນ, ຮູບແບບ atypical ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການກາຍພັນອື່ນໆຍັງຄົງເປັນໄປໄດ້.

ການກວດກ່ອນເກີດຍັງບໍ່ທັນມີເທື່ອ.

ປະຊາຊົນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ

FOP ມີຜົນກະທົບຫນ້ອຍກວ່າ 2 ໃນ 2500 ລ້ານຄົນໃນທົ່ວໂລກ (89 ກໍລະນີທີ່ຖືກກວດພົບໂດຍສະມາຄົມ FOP France), ໂດຍບໍ່ມີການຈໍາແນກເພດຫຼືຊົນເຜົ່າ. ໃນປະເທດຝຣັ່ງ, XNUMX ຄົນໃນມື້ນີ້ມີຄວາມເປັນຫ່ວງ.

ອາການຂອງພະຍາດແມ່ນມີຄວາມຄືບຫນ້າ. 

ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຕີນໃຫຍ່

ໃນເວລາເກີດ, ເດັກນ້ອຍເປັນເລື່ອງປົກກະຕິ, ຍົກເວັ້ນການປະກົດຕົວຂອງຕີນໃຫຍ່ຜິດປົກກະຕິ. ສ່ວນຫຼາຍມັກ, ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສັ້ນແລະ deviated ພາຍໃນ ("false hallux valgus"), ເນື່ອງຈາກການຜິດປົກກະຕິຜົນກະທົບຕໍ່ metatarsal ທີ 1, ກະດູກຍາວຂອງຕີນ articulated ກັບ phalanx ທໍາອິດ.

malformation ນີ້ສາມາດກ່ຽວຂ້ອງກັບ mono phalangism; ບາງຄັ້ງ, ເຊັ່ນດຽວກັນ, ນີ້ແມ່ນອາການດຽວຂອງພະຍາດ. 

ຍູ້

ossifications ຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງຂອງກ້າມຊີ້ນແລະ tendons ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວເກີດຂຶ້ນໃນຊາວປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ, ປະຕິບັດຕາມຄວາມຄືບຫນ້າຈາກຮ່າງກາຍເທິງລົງລຸ່ມແລະຈາກກັບຄືນໄປບ່ອນໄປໃບຫນ້າທາງຫນ້າ. ພວກມັນຖືກນໍາຫນ້າໂດຍຮູບລັກສະນະຂອງຄວາມແຂງກະດ້າງຫຼາຍຫຼືຫນ້ອຍ, ເຈັບປວດແລະການໃຄ່ບວມອັກເສບ. ອາການອັກເສບເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຖືກ precipitated ໂດຍການບາດເຈັບ (ການບາດເຈັບຫຼືອາການຊ໊ອກໂດຍກົງ), ການສັກຢາ intramuscular, ການຕິດເຊື້ອໄວຣັດ, stretching ກ້າມຊີ້ນ, ຫຼືແມ້ກະທັ້ງຄວາມເມື່ອຍລ້າຫຼືຄວາມກົດດັນ.

ຜິດປົກກະຕິອື່ນໆ

ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກເຊັ່ນ: ການຜະລິດກະດູກຜິດປົກກະຕິຢູ່ໃນຫົວເຂົ່າຫຼື fusion ຂອງ vertebrae cervical ບາງຄັ້ງປະກົດຢູ່ໃນຕົ້ນປີ.

ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນສາມາດປາກົດຕັ້ງແຕ່ໄວຫນຸ່ມ.

Evolution

ການສ້າງຕັ້ງຂອງ "ໂຄງກະດູກທີສອງ" ຄ່ອຍໆຫຼຸດຜ່ອນການເຄື່ອນໄຫວ. ນອກຈາກນັ້ນ, ອາການແຊກຊ້ອນທາງເດີນຫາຍໃຈອາດຈະປາກົດເປັນຜົນມາຈາກການກ້າວຫນ້າຂອງ ossification ຂອງກ້າມຊີ້ນ intercostal ແລະກັບຄືນໄປບ່ອນແລະການຜິດປົກກະຕິ. ການສູນເສຍການເຄື່ອນໄຫວຍັງເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຂອງເຫດການ thromboembolic (phlebitis ຫຼື embolism pulmonary).

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍແມ່ນປະມານ 40 ປີ.

ໃນປັດຈຸບັນ, ບໍ່ມີການປິ່ນປົວການປິ່ນປົວ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການຄົ້ນພົບ gene ໃນຄໍາຖາມ, ໄດ້ອະນຸຍາດໃຫ້ມີຄວາມກ້າວຫນ້າທີ່ສໍາຄັນໃນການຄົ້ນຄວ້າ. ນັກຄົ້ນຄວ້າກໍາລັງຄົ້ນຫາໂດຍສະເພາະເສັ້ນທາງການປິ່ນປົວທີ່ໂດດເດັ່ນ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະປິດສຽງການກາຍພັນຂອງ gene ໂດຍໃຊ້ເຕັກນິກ RNA ແຊກແຊງ.

ການປິ່ນປົວອາການ

ພາຍໃນ 24 ຊົ່ວໂມງທໍາອິດຂອງການລະບາດ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍ corticosteroid ປະລິມານສູງອາດຈະເລີ່ມຕົ້ນ. ປະຕິບັດເປັນເວລາ 4 ມື້, ມັນສາມາດສະຫນອງການບັນເທົາທຸກໃຫ້ແກ່ຄົນເຈັບໂດຍການຫຼຸດຜ່ອນການອັກເສບແລະປະຕິກິລິຢາ edematous ທີ່ສັງເກດເຫັນໃນໄລຍະຕົ້ນຂອງພະຍາດ.

ຢາບັນເທົາອາການເຈັບ ແລະຢາຜ່ອນຄາຍກ້າມຊີ້ນສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ມີອາການປວດຮຸນແຮງໄດ້.

ການຊ່ວຍເຫຼືອຄົນເຈັບ

ທຸກໆການຊ່ວຍເຫຼືອດ້ານມະນຸດສະທໍາແລະເຕັກນິກທີ່ຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການປະຕິບັດເພື່ອໃຫ້ຜູ້ທີ່ທົນທຸກຈາກພະຍາດຂອງຜູ້ຊາຍກ້ອນຫີນສາມາດຮັກສາຄວາມເປັນເອກະລາດສູງສຸດແລະປະສົມປະສານການສຶກສາຫຼັງຈາກນັ້ນເປັນມືອາຊີບ.

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ການປ້ອງກັນການເລີ່ມຕົ້ນຂອງ FOP ແມ່ນເປັນໄປບໍ່ໄດ້. ແຕ່ມາດຕະການປ້ອງກັນສາມາດຖືກປະຕິບັດເພື່ອຊ້າລົງການພັດທະນາຂອງມັນ.

Prophylaxis ຂອງ relapses

ການສຶກສາເຊັ່ນດຽວກັນກັບການປັບຕົວດ້ານສິ່ງແວດລ້ອມຄວນມີຈຸດປະສົງເພື່ອປ້ອງກັນການບາດເຈັບແລະການຕົກ. ອາດຈະແນະນຳໃຫ້ໃສ່ໝວກກັນກະທົບສຳລັບເດັກນ້ອຍ. 

ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດກ້ອນຫີນກໍ່ຄວນຫຼີກລ່ຽງການຕິດເຊື້ອໄວຣັດ ແລະ ລະມັດລະວັງໃນການອະນາໄມແຂ້ວຂອງເຂົາເຈົ້າ, ເພາະວ່າການດູແລແຂ້ວທີ່ຮຸກຮານອາດເຮັດໃຫ້ເກີດການອັກເສບ.

ທຸກໆຂັ້ນຕອນການແພດທີ່ຮຸກຮານ (ການກວດ biopsies, ການຜ່າຕັດ, ແລະອື່ນໆ) ແມ່ນຫ້າມຍົກເວັ້ນໃນກໍລະນີທີ່ມີຄວາມຈໍາເປັນທີ່ສຸດ. ການສັກຢາ intramuscular (ຢາວັກຊີນ, ແລະອື່ນໆ) ຍັງຖືກຍົກເວັ້ນ.

ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ

ການເຄື່ອນໄຫວຂອງຮ່າງກາຍໂດຍການເຄື່ອນໄຫວທີ່ອ່ອນໂຍນຊ່ວຍຕໍ່ສູ້ກັບການສູນເສຍການເຄື່ອນໄຫວ. ໂດຍສະເພາະ, ການຟື້ນຟູສະລອຍນ້ໍາສາມາດເປັນປະໂຫຍດ.

ເຕັກນິກການຝຶກຫາຍໃຈຍັງມີປະໂຫຍດໃນການປ້ອງກັນການເສື່ອມຂອງລະບົບຫາຍໃຈ.

ມາດຕະການອື່ນໆ

• ການຕິດຕາມການໄດ້ຍິນ
• ການປ້ອງກັນພະຍາດ phlebitis (ຍົກແຂນຂາຕ່ໍາໃນເວລານອນ, ຖົງຕີນບີບອັດ, ແອດສະໄພລິນໃນປະລິມານຕໍ່າຫຼັງຈາກຜູ້ໃຫຍ່).