ເນື້ອໃນ
Trisomy 18, ຫຼືໂຣກ Edwards ແມ່ນຫຍັງ?
ໃນລະຫວ່າງການຈະເລີນພັນ, ຮວຍໄຂ່ ແລະເຊື້ອອະສຸຈິຈະຮວມເປັນຈຸລັງດຽວກັນ, ຈຸລັງໄຂ່. ອັນນີ້ປົກກະຕິໄດ້ຮັບການມອບໃຫ້ດ້ວຍ 23 ໂຄໂມໂຊມ (ສະຫນັບສະຫນູນການສືບພັນທາງພັນທຸກໍາ) ຈາກແມ່, ແລະ 23 ໂຄໂມໂຊມຈາກພໍ່. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ພວກເຮົາໄດ້ຮັບ 23 ຄູ່ຂອງໂຄໂມໂຊມ, ຫຼືທັງຫມົດ 46 ຄູ່. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມັນເກີດຂື້ນວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການແຜ່ກະຈາຍຂອງມໍລະດົກທາງພັນທຸກໍາເກີດຂື້ນ, ແລະ trinomial ຂອງ chromosomes ຖືກສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນແທນທີ່ຈະເປັນຄູ່. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບ trisomy.
ໂຣກ Edwards (ຊື່ຕາມນັກພັນທຸກໍາທີ່ຄົ້ນພົບມັນໃນປີ 1960) ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຄູ່ 18. ບຸກຄົນທີ່ມີ trisomy 18 ດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງມີສາມ chromosomes 18 ແທນທີ່ຈະເປັນສອງ.
ການເກີດຂອງ trisomy 18 ຄວາມກັງວົນລະຫວ່າງ 6 ໃນ 000 ເກີດ ແລະ XNUMX ໃນ XNUMX ເກີດ, ຕໍ່ກັບ 1 ໃນ 400 ໂດຍສະເລ່ຍສໍາລັບ trisomy 21. ບໍ່ເຫມືອນກັບໂຣກ Down (trisomy 21), trisomy 18 ເຮັດໃຫ້ເກີດການເສຍຊີວິດໃນ utero ໃນ 95% ຂອງກໍລະນີ, ຢ່າງຫນ້ອຍອີງຕາມປະຕູສໍາລັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກ ເດັກ ກຳ ພ້າ.
ອາການ ແລະ ການຄາດຄະເນຂອງພະຍາດ trisomy 18
Trisomy 18 ແມ່ນ trisomy ຮ້າຍແຮງ, ເນື່ອງຈາກອາການທີ່ມັນເຮັດໃຫ້ເກີດ. ເດັກນ້ອຍເກີດໃຫມ່ທີ່ມີ trisomy 18 ມີອາການກ້າມເນື້ອທີ່ບໍ່ດີ (hypotonia, ເຊິ່ງຫຼັງຈາກນັ້ນກໍ່ກ້າວໄປສູ່ hypertonia), ຄວາມບໍ່ຕອບສະຫນອງ, ການດູດຊືມຍາກ, ນິ້ວມືຍາວທີ່ຊ້ອນກັນ, ດັງຂຶ້ນ, ປາກຂະຫນາດນ້ອຍ. Intrauterine ແລະ postnatal retardation ການຈະເລີນເຕີບໂຕແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວສັງເກດເຫັນ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບ microcephaly (ເສັ້ນຮອບຫົວຕ່ໍາ), ຄວາມພິການທາງປັນຍາແລະບັນຫາ motor. ຄວາມຜິດປົກກະຕິແມ່ນມີຫຼາຍ ແລະເລື້ອຍໆ: ຕາ, ຫົວໃຈ, ລະບົບຍ່ອຍອາຫານ, ຄາງກະໄຕ, ຫມາກໄຂ່ຫຼັງແລະທໍ່ຍ່ຽວ ... ໃນບັນດາບັນຫາສຸຂະພາບອື່ນໆ, ພວກເຮົາສາມາດກ່າວເຖິງປາກແຕກ, ຕີນສະໂມສອນໃນຂວານກ້ອນ, ຫູຕັ້ງຕ່ໍາ, hemmed ບໍ່ດີແລະເປັນລ່ຽມ ("ສັດ"), spina bifida. (ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການປິດທໍ່ປະສາດ) ຫຼື pelvis ແຄບ.
ເນື່ອງຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ, ລະບົບປະສາດ, ກ່ຽວກັບການຍ່ອຍອາຫານຫຼືຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ເດັກເກີດໃໝ່ທີ່ມີ trisomy 18 ມັກຈະຕາຍໃນປີທໍາອິດຂອງຊີວິດຂອງພວກເຂົາ. ໃນກໍລະນີຂອງ "mosaic" ຫຼື "translocation" trisomy 18 (ເບິ່ງຂ້າງລຸ່ມນີ້), ອາຍຸຍືນຍາວ, ແຕ່ບໍ່ເກີນຜູ້ໃຫຍ່.
ເນື່ອງຈາກວ່າບັນຫາສຸຂະພາບທັງຫມົດເຫຼົ່ານີ້ເຊື່ອມໂຍງກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ, ການຄາດເດົາສໍາລັບ trisomy 18 ແມ່ນບໍ່ເອື້ອອໍານວຍຫຼາຍ: ເດັກນ້ອຍສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ຖືກກະທົບ (90%) ເສຍຊີວິດກ່ອນທີ່ຈະເຖິງອາຍຸຫນຶ່ງປີ, ເນື່ອງຈາກອາການແຊກຊ້ອນ.
ໃຫ້ສັງເກດວ່າແນວໃດກໍ່ຕາມການຢູ່ລອດທີ່ຍາວນານແມ່ນບາງຄັ້ງເປັນໄປໄດ້, ໂດຍສະເພາະໃນເວລາທີ່ trisomy ແມ່ນບາງສ່ວນ, ie ໃນເວລາທີ່ຈຸລັງທີ່ມີ 47 chromosomes (ລວມທັງ 3 chromosomes 18) coexist ກັບຈຸລັງທີ່ມີ 46 chromosomes, ລວມທັງ 2 chromosomes 18 (mosaic trisomy), ຫຼືໃນເວລາທີ່ chromosome 18 ໃນນອກຈາກນັ້ນແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບຄູ່ອື່ນກ່ວາຄູ່ 18 (translocation trisomy). ແຕ່ຜູ້ຄົນທີ່ເປັນຜູ້ໃຫຍ່ແລ້ວແມ່ນພິການຢ່າງໜັກໜ່ວງ, ແລະເວົ້າບໍ່ໄດ້ ແລະຍ່າງບໍ່ໄດ້.
ວິທີການກວດພົບ trisomy 18?
Trisomy 18 ມັກຈະຖືກສົງໃສໃນ ultrasound, ໂດຍສະເລ່ຍປະມານອາທິດທີ່ 17 ຂອງ amenorrhea (ຫຼືອາທິດທີ່ 15 ຂອງການຖືພາ), ເນື່ອງຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ fetal (ໃນຫົວໃຈແລະສະຫມອງໂດຍສະເພາະ), nuchal translucency ຫນາເກີນໄປ, ການຊັກຊ້າການຂະຫຍາຍຕົວ ... ສັງເກດວ່າ serum. ເຄື່ອງໝາຍທີ່ໃຊ້ໃນການກວດຫາ trisomy 21 ບາງຄັ້ງກໍ່ຜິດປົກກະຕິ, ແຕ່ນີ້ບໍ່ແມ່ນກໍລະນີສະເໝີໄປ. Ultrasound ດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງສະດວກຫຼາຍສໍາລັບການເຮັດໃຫ້ການວິນິດໄສຂອງ trisomy 18. A karyotype fetal (ການຈັດລຽງຂອງ chromosomes ທັງຫມົດ) ຫຼັງຈາກນັ້ນເຮັດໃຫ້ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະຢືນຢັນຫຼືບໍ່ເປັນໂຣກ Edwards.
Trisomy 18: ການປິ່ນປົວອັນໃດ? ສະຫນັບສະຫນູນອັນໃດ?
ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບໍ່ມີການປິ່ນປົວເພື່ອປິ່ນປົວ trisomy 18. ອີງຕາມສະຖານທີ່ ເດັກ ກຳ ພ້າ, ການປິ່ນປົວການຜ່າຕັດຂອງ malformations ບໍ່ໄດ້ປັບປຸງການຄາດເດົາຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ນອກຈາກນັ້ນ, ຄວາມບໍ່ສົມດຸນບາງຢ່າງແມ່ນເປັນເຊັ່ນວ່າພວກເຂົາບໍ່ສາມາດດໍາເນີນການໄດ້.
ການຄຸ້ມຄອງຂອງ trisomy 18 ດັ່ງນັ້ນປະກອບດ້ວຍຂ້າງເທິງທັງຫມົດ ການດູແລສະຫນັບສະຫນູນແລະສະດວກສະບາຍ. ເປົ້າໝາຍແມ່ນເພື່ອປັບປຸງຊີວິດຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບເທົ່າທີ່ເປັນໄປໄດ້, ສໍາລັບຕົວຢ່າງ, physiotherapy. ການລະບາຍອາກາດທຽມແລະທໍ່ກະເພາະອາຫານສາມາດໃສ່ໄດ້ເພື່ອໃຫ້ໂພຊະນາການແລະອົກຊີເຈນທີ່ດີຂຶ້ນ. ການຄຸ້ມຄອງແມ່ນດໍາເນີນໂດຍທີມງານແພດຫຼາຍວິຊາ.