ເມື່ອພວກເຮົາຄິດເຖິງໂຣກ Down, ເງື່ອນໄຂທໍາອິດທີ່ພວກເຮົາຄິດເຖິງແມ່ນ trisomy 21, ຫຼືໂຣກ Down. ຫຼາຍດັ່ງນັ້ນເມື່ອພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Down, ຕົວຈິງແລ້ວພວກເຮົາພິຈາລະນາວ່າພວກເຂົາມີໂຣກ Down.
ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, trisomy ກໍານົດຂ້າງເທິງຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ, ແລະດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງສາມາດເອົາຮູບແບບທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ດັ່ງນັ້ນ, ມີຫຼາຍປະເພດຂອງໂຣກ Down.
ໂຣກ Down ແມ່ນຫຍັງ?
ໂຣກ Down ແມ່ນຢູ່ເຫນືອເລື່ອງທັງຫມົດ chromosomes. ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບ aneuploidy, ຫຼືຫຼາຍກວ່ານັ້ນພຽງແຕ່ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ. ໃນບຸກຄົນປົກກະຕິ, ຜູ້ທີ່ບໍ່ໄດ້ທົນທຸກຈາກໂຣກ Down, ໂຄໂມໂຊມໄປເປັນຄູ່. ໃນມະນຸດມີໂຄໂມໂຊມ 23 ຄູ່ ຫຼື 46 ໂຄໂມໂຊມທັງໝົດ. ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບ trisomy ໃນເວລາທີ່ຢ່າງຫນ້ອຍຫນຶ່ງໃນຄູ່ບໍ່ມີສອງ, ແຕ່ ສາມໂຄໂມໂຊມ.
ຜິດປົກກະຕິ chromosomal ນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໃນລະຫວ່າງການແຜ່ກະຈາຍຂອງມໍລະດົກທາງພັນທຸກໍາຂອງຄູ່ຮ່ວມງານທັງສອງໃນໄລຍະການສ້າງ gametes (oocyte ແລະ spermatozoon), ຫຼັງຈາກນັ້ນໃນລະຫວ່າງການຈະເລີນພັນ.
ໂຣກ Down ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ ໂຄໂມໂຊມຄູ່ໃດນຶ່ງ, ເປັນທີ່ຮູ້ກັນດີທີ່ສຸດກ່ຽວກັບໂຄໂມໂຊມຄູ່ທີ 21. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ມັນສາມາດມີຫຼາຍ trisomies ຍ້ອນວ່າມີໂຄໂມໂຊມຄູ່. ພຽງແຕ່, ໃນມະນຸດ, trisomies ສ່ວນໃຫຍ່ສິ້ນສຸດດ້ວຍການຫຼຸລູກ, ເນື່ອງຈາກວ່າ embryo ແມ່ນບໍ່ສາມາດໃຊ້ໄດ້. ນີ້ແມ່ນກໍລະນີໂດຍສະເພາະສໍາລັບ trisomy 16 ແລະ trisomy 8.
ໂຣກ Down ທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນຫຍັງ?
- Trisomy 21, ຫຼືໂຣກ Down
Trisomy 21 ແມ່ນປະຈຸບັນ ສາເຫດທໍາອິດທີ່ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສຂອງການຂາດດຸນທາງຈິດທາງພັນທຸກໍາ. ມັນຍັງເປັນ trisomy ທົ່ວໄປທີ່ສຸດແລະເປັນໄປໄດ້. ມັນໄດ້ຖືກສັງເກດເຫັນໂດຍສະເລ່ຍໃນລະຫວ່າງການຖືພາ 27 ອອກຈາກ 10 ແລະຄວາມຖີ່ຂອງມັນເພີ່ມຂຶ້ນຕາມອາຍຸຂອງແມ່. ມີການເກີດປະມານ 000 ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Down ຕໍ່ປີໃນປະເທດຝຣັ່ງ, ອີງຕາມສະຖາບັນ Lejeune, ເຊິ່ງສະເຫນີ. ສະຫນັບສະຫນູນທາງການແພດແລະຈິດໃຈ ຕໍ່ຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.
ໃນ trisomy 21, chromosome 21 ແມ່ນເປັນ triplicate ແທນທີ່ຈະເປັນສອງ. ແຕ່ມີ "ປະເພດຍ່ອຍ" ເພື່ອກໍານົດ trisomy 21:
- trisomy ຟຣີ, ສົມບູນແລະເປັນເອກະພາບ 21, ເຊິ່ງເປັນຕົວແທນປະມານ 95% ຂອງກໍລະນີ trisomy 21: ສາມ chromosomes 21 ຖືກແຍກອອກຈາກກັນແລະກັນ, ແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິໄດ້ຖືກສັງເກດເຫັນຢູ່ໃນທຸກຈຸລັງທີ່ກວດສອບ (ຢ່າງຫນ້ອຍທີ່ວິເຄາະຢູ່ໃນຫ້ອງທົດລອງ);
- mosaic trisomy 21 : ຈຸລັງທີ່ມີ 47 ໂຄໂມໂຊມ (ລວມທັງ 3 ໂຄໂມໂຊມ 21) ຢູ່ຮ່ວມກັນກັບຈຸລັງທີ່ມີ 46 ໂຄໂມໂຊມລວມທັງ 2 ໂຄໂມໂຊມ 21. ອັດຕາສ່ວນຂອງຈຸລັງທັງສອງປະເພດແຕກຕ່າງກັນຈາກຫົວຂໍ້ໜຶ່ງໄປຫາອີກຄົນໜຶ່ງ ແລະໃນບຸກຄົນດຽວກັນ, ຈາກຄົນໜຶ່ງໄປຫາອີກຄົນໜຶ່ງ. ອະໄວຍະວະຫຼືເນື້ອເຍື່ອກັບເນື້ອເຍື່ອ;
- trisomy 21 ໂດຍການໂອນຍ້າຍ : genome karyotype ສະແດງໃຫ້ເຫັນສາມ chromosomes 21, ແຕ່ບໍ່ແມ່ນກຸ່ມທັງຫມົດຮ່ວມກັນ. ສໍາລັບຕົວຢ່າງ, ຫນຶ່ງໃນສາມໂຄໂມໂຊມ 21 ສາມາດຢູ່ກັບສອງໂຄໂມໂຊມ 14, ຫຼື 12 ...
ອາການຕົ້ນຕໍຂອງໂຣກ Down
« ແຕ່ລະຄົນທີ່ມີໂຣກ Down ແມ່ນທໍາອິດຂອງຕົນເອງ, ເປັນເອກະລັກ, ມີມໍລະດົກທາງພັນທຸກໍາທີ່ສົມບູນແລະວິທີການຕົ້ນສະບັບຂອງລາວສະຫນັບສະຫນູນການເກີນຂອງພັນທຸກໍານີ້. », ລາຍລະອຽດສະຖາບັນ Lejeune. ໃນຂະນະທີ່ມີຄວາມແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍໃນອາການຈາກຄົນຫນຶ່ງທີ່ມີໂຣກ Down ກັບຄົນອື່ນ, ມີລັກສະນະທາງຮ່າງກາຍແລະຈິດໃຈທົ່ວໄປບາງຢ່າງ.
ຄວາມພິການທາງປັນຍາແມ່ນຄົງທີ່, ເຖິງແມ່ນວ່າມັນຈະຖືກຫມາຍຫຼາຍຫຼືຫນ້ອຍຈາກບຸກຄົນຫນຶ່ງໄປຫາຄົນອື່ນ. ນອກຈາກນີ້ຍັງມີອາການທາງຮ່າງກາຍຄື: ຫົວນ້ອຍ ແລະ ກົມ, ຄໍນ້ອຍ ແລະ ກວ້າງ, ຕາເປີດກ້ວາງ, ຕາບອດ, ຮາກດັງບໍ່ຊັດເຈນ, ມືມີມື ແລະ ນິ້ວມືສັ້ນ… ອາການແຊກຊ້ອນແຕ່ກໍາເນີດ ບາງຄັ້ງສາມາດເພີ່ມອາການເຫຼົ່ານີ້, ແລະຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການຕິດຕາມທາງການແພດຢ່າງກວ້າງຂວາງ: ຫົວໃຈ, ຕາ, ເຄື່ອງຍ່ອຍ, ຜິດປົກກະຕິ orthopedic ...
ເພື່ອຮັບມືກັບອາການແຊກຊ້ອນເຫຼົ່ານີ້ໃຫ້ດີຂຶ້ນ ແລະ ຈຳກັດຄວາມພິການທາງຮ່າງກາຍ ແລະ ຈິດໃຈ. ການດູແລ multidisciplinary ສໍາລັບຄົນທີ່ມີໂຣກ Down : geneticists, psychomotor therapists, physiotherapists, ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ ...
- Trisomy 13, ຫຼືໂຣກ Patau
Trisomy 13 ແມ່ນເນື່ອງມາຈາກການປະກົດຕົວຂອງສາມ ໂຄໂມໂຊມ 13. ນັກພັນທຸກໍາຊາວອາເມລິກາ Klaus Patau ເປັນຜູ້ທໍາອິດທີ່ອະທິບາຍມັນ, ໃນປີ 1960. ການເກີດຂອງມັນແມ່ນຄາດຄະເນລະຫວ່າງ 1 / 8 ແລະ 000 / 1 ການເກີດລູກ. ຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍານີ້, ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ມີຜົນສະທ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງສໍາລັບ fetus ທີ່ຖືກກະທົບ: ສະຫມອງແລະຫົວໃຈຜິດປົກກະຕິ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຕາ, ຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄງກະດູກແລະລະບົບຍ່ອຍອາຫານ…. ສ່ວນໃຫຍ່ (ປະມານ 15-000%) ຂອງ fetuses ທີ່ຖືກກະທົບຕາຍ in utero. ແລະເຖິງແມ່ນວ່າລາວຈະຢູ່ລອດ, ເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Down ມີ ອາຍຸຍືນຕໍ່າຫຼາຍ, ສອງສາມເດືອນຫາສອງສາມປີຂຶ້ນກັບ malformations, ແລະໂດຍສະເພາະໃນກໍລະນີຂອງ mosaicism (genotypes ທີ່ແຕກຕ່າງກັນໃນປະຈຸບັນ).
- Trisomy 18, ຫຼືໂຣກ Edwards
Trisomy 18 ຊີ້ໃຫ້ເຫັນ, ຕາມຊື່ຂອງມັນຊີ້ໃຫ້ເຫັນ, ການມີໂຄໂມໂຊມ 18 ພິເສດ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍານີ້ໄດ້ຖືກອະທິບາຍຄັ້ງທໍາອິດໃນປີ 1960 ໂດຍນັກພັນທຸກໍາຊາວອັງກິດ John H. Edwards. ອັດຕາການເກີດຂອງ trisomy ນີ້ແມ່ນຄາດຄະເນ ໃນເວລາ 1/6 ຫາ 000/1 ການເກີດ. ໃນ 18% ຂອງກໍລະນີ, trisomy 95 ຜົນໄດ້ຮັບ ການເສຍຊີວິດ in utero, ຮັບປະກັນສະຖານທີ່ Orphanet, ປະຕູສໍາລັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກ. ເນື່ອງຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ, ລະບົບປະສາດ, ລະບົບຍ່ອຍອາຫານຫຼືແມ້ກະທັ້ງການຜິດປົກກະຕິຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ເດັກເກີດໃຫມ່ທີ່ມີ trisomy 18 ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວຈະເສຍຊີວິດໃນລະຫວ່າງປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ດ້ວຍ mosaic ຫຼື translocation trisomy 18, ອາຍຸຍືນແມ່ນຫຼາຍກວ່າ, ແຕ່ ບໍ່ເກີນຜູ້ໃຫຍ່.
- ໂຣກ Down ທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ໂຄໂມໂຊມທາງເພດ
ເນື່ອງຈາກ trisomy ຖືກກໍານົດໂດຍການມີໂຄໂມໂຊມພິເສດໃນ karyotype, ໂຄໂມໂຊມທັງຫມົດສາມາດມີສ່ວນຮ່ວມ, ລວມທັງໂຄໂມໂຊມເພດ. ນອກຈາກນີ້ຍັງມີ trisomies ທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຄູ່ຂອງໂຄໂມໂຊມ X ຫຼື XY. ຜົນສະທ້ອນຕົ້ນຕໍຂອງ trisomies ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຜົນກະທົບຕໍ່ຫນ້າທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ກັບ chromosomes ທາງເພດ, ໂດຍສະເພາະລະດັບຂອງຮໍໂມນເພດແລະອະໄວຍະວະສືບພັນ.
ມີສາມປະເພດຂອງ chromosome trisomy:
- trisomy X, ຫຼືໂຣກ triple X, ເມື່ອບຸກຄົນມີສາມໂຄໂມໂຊມ X. ເດັກທີ່ມີ trisomy ນີ້ແມ່ນເພດຍິງ, ແລະບໍ່ມີບັນຫາສຸຂະພາບທີ່ສໍາຄັນ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍານີ້ແມ່ນເລື້ອຍໆ ຄົ້ນພົບໃນໄວເດັກ, ໃນລະຫວ່າງການກວດສອບຄວາມເລິກ.
- ໂຣກ Klinefelter, ຫຼື XXY trisomy : ບຸກຄົນມີສອງໂຄໂມໂຊມ X ແລະໂຄໂມໂຊມ Y ຫນຶ່ງ. ບຸກຄົນໂດຍທົ່ວໄປແມ່ນຜູ້ຊາຍ, ແລະ ເປັນຫມັນ. trisomy ນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາສຸຂະພາບ, ແຕ່ບໍ່ມີການຜິດປົກກະຕິທີ່ສໍາຄັນ.
- ໂຣກຂອງຢາໂຄບ, ຫຼື trisomy 47-XYY : ມີໂຄໂມໂຊມ Y ສອງໜ່ວຍ ແລະໂຄໂມໂຊມ X ອັນໜຶ່ງ. ບຸກຄົນແມ່ນຜູ້ຊາຍ. ຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍານີ້ບໍ່ໄດ້ເຮັດໃຫ້ເກີດ ບໍ່ມີອາການລັກສະນະ ທີ່ສໍາຄັນ, ມັນມັກຈະສັງເກດເຫັນໃນຜູ້ໃຫຍ່, ໃນໄລຍະ karyotype ດໍາເນີນການສໍາລັບຈຸດປະສົງອື່ນ.
ອາການເລັກນ້ອຍ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ກ່ຽວກັບໂຄໂມໂຊມ X ແລະ Y ແມ່ນບໍ່ຄ່ອຍຖືກວິນິດໄສ. ຢູ່ໃນທ້ອງ.
ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, trisomies ອື່ນໆທັງຫມົດ (trisomy 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), ຖ້າພວກມັນບໍ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການຫຼຸລູກຕາມທໍາມະຊາດ, ປົກກະຕິແລ້ວແມ່ນສົງໃສວ່າ ultrasound, ການຂະຫຍາຍຕົວຊ້າ, ການນໍາໃຊ້ການວັດແທກ translucency nuchal, trophoblast biopsy, ຫຼື 'amniocentesis, ເພື່ອປະຕິບັດ karyotype ໃນກໍລະນີທີ່ສົງໃສວ່າ trisomy. ຖ້າການພິສູດການຖືພາ trisomy ທີ່ພິການ, ທີມງານແພດສະເຫນີການຢຸດເຊົາການຖືພາ.