ໄດ້ fractures ສັງເກດເຫັນໃນລະຫວ່າງການ osteogenesis imperfecta ເກີດຂື້ນຢູ່ໃນກະດູກຍາວ (ໂດຍສະເພາະແຂນຂາຕ່ໍາ) ແລະກະດູກຮາບພຽງ (ribs, vertebrae). ກະດູກຫັກຂອງ femur ແມ່ນສັງເກດເຫັນຫຼາຍທີ່ສຸດ. ກະດູກຫັກເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະເປັນແນວນອນ, ການເຄື່ອນຍ້າຍເລັກນ້ອຍແລະລວບລວມພາຍໃນໄລຍະເວລາດຽວກັນກັບກະດູກຫັກທີ່ເກີດຂື້ນໃນກະດູກປົກກະຕິ. ການປະກົດຕົວຂອງກະດູກຫັກເຫຼົ່ານີ້ຫຼຸດລົງຕາມອາຍຸໂດຍສະເພາະໃນແມ່ຍິງຕັ້ງແຕ່ໄວຫນຸ່ມຈົນເຖິງອາຍຸຫມົດປະຈໍາເດືອນຍ້ອນການຜະລິດ estrogen.

ໄດ້ ຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກ (femur, tibia, ribs, pelvic ກະດູກ) ເກີດຂຶ້ນ spontaneously ຫຼືກ່ຽວຂ້ອງກັບ calluses vicious. ການບີບອັດກະດູກສັນຫຼັງສາມາດເປັນສາເຫດຂອງການຜິດປົກກະຕິເລື້ອຍໆຂອງກະດູກສັນຫຼັງ (Scoliosis).

ການເຄື່ອນທີ່ຂຶ້ນເທິງຂອງ foramen occipital (ເປີດຢູ່ໃນລະດັບຂອງຖານຂອງກະໂຫຼກທີ່ອະນຸຍາດໃຫ້ເສັ້ນປະສາດກະດູກສັນຫຼັງຜ່ານ) ມີລັກສະນະຜິດປົກກະຕິ cranial (ຍັງເອີ້ນວ່າ "ປະທັບໃຈ basilar"). ອາການເຈັບຫົວ (ເຈັບຫົວ), ການສະທ້ອນ osteotendinous ແຫຼມກັບຄວາມອ່ອນເພຍຂອງແຂນຂາຕ່ໍາຫຼືຄວາມເສຍຫາຍຂອງເສັ້ນປະສາດ cranial (ເສັ້ນປະສາດ trigeminal) ແມ່ນອາການແຊກຊ້ອນຂອງການຜິດປົກກະຕິ cranial ເຫຼົ່ານີ້ແລະ justify ການປະຕິບັດຂອງ nuclear magnetic resonance imaging (MRI). ). ສຸດທ້າຍ, ໃບຫນ້າສາມາດຜິດປົກກະຕິເລັກນ້ອຍ (ຮູບສາມຫລ່ຽມທີ່ມີຄາງນ້ອຍໆ). X-rays ຂອງກະໂຫຼກຫົວເຮັດໃຫ້ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະເນັ້ນໃສ່ກະດູກ Wormian (ຄ້າຍຄືກະດູກ supernumerary ແລະເຊື່ອມຕໍ່ກັບຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງ ossification).

ຮູບຮ່າງສັ້ນແມ່ນເຫັນໄດ້ເລື້ອຍໆໃນ osteogenesis imperfecta.

ສຸດທ້າຍ, ການສະແດງອອກອື່ນໆແມ່ນເປັນໄປໄດ້:

- ການຄວາມເສຍຫາຍຕາ (sclera) ມີລັກສະນະເປັນສີຟ້າຂອງສີຂາວຂອງຕາ.

– ເສັ້ນເອັນ hyperlaxity, ມີຢູ່ໃນຫຼາຍກວ່າສອງສ່ວນສາມຂອງຄົນເຈັບ, ສາມາດຮັບຜິດຊອບຕໍ່ຕີນແປ.

– ຫູໜວກທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໃນໄວເດັກແມ່ນພົບເລື້ອຍໆໃນຜູ້ໃຫຍ່. ມັນບໍ່ເຄີຍເລິກ. ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ຫູພາຍໃນຫຼືກາງ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບ ossification ທີ່ບໍ່ດີ, ການຄົງຕົວຂອງ cartilage ຢູ່ໃນພື້ນທີ່ ossified ປົກກະຕິແລະເງິນຝາກ calcium ຜິດປົກກະຕິ.

– ເລືອດອອກດັງ ແລະ ຮອຍແຕກ (ໂດຍສະເພາະໃນເດັກນ້ອຍ) ເປັນພະຍານເຖິງຄວາມອ່ອນແອຂອງຜິວໜັງ ແລະ ເສັ້ນກ່າງຂອງເສັ້ນເລືອດ.

– ຄວາມເສຍຫາຍທາງແຂ້ວເອີ້ນວ່າ dentinogenesis imperfecta. ມັນມີຜົນກະທົບທັງແຂ້ວນົມ (ທີ່ມີຂະຫນາດນ້ອຍກວ່າປົກກະຕິ) ແລະແຂ້ວຖາວອນ (ຮູບລັກສະນະທີ່ມີຮູບລະຄັງ, ແຄບຢູ່ໂຄນຂອງມັນ) ແລະສອດຄ່ອງກັບຄວາມອ່ອນແອຂອງແຂ້ວ. enamel ແຕກອອກໄດ້ຢ່າງງ່າຍດາຍເຮັດໃຫ້ dentin ເປີດເຜີຍ. ແຂ້ວເຫຼົ່ານີ້ເສື່ອມໄວກ່ອນໄວອັນຄວນ ແລະເປັນຝີສາມາດພັດທະນາໄດ້. ມັນເຮັດໃຫ້ແຂ້ວມີສີອໍາພັນແລະເຮັດໃຫ້ພວກມັນເປັນຮູບກົມ. ບາງຄອບຄົວມີຂໍ້ບົກພ່ອງທາງແຂ້ວທີ່ສົ່ງຜ່ານທາງພັນທຸກໍາ, ຂ້ອນຂ້າງຄືກັນ, ໂດຍບໍ່ມີຫຼັກຖານຂອງ osteogenesis imperfecta.

- ສຸດທ້າຍ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງລະບົບ cardiovascular ໄດ້ຖືກລາຍງານໃນຜູ້ໃຫຍ່: aortic regurgitation, mitral valve prolapse, mitral insufficiency, dilation, aneurysm or rupture of the cardiac cavities, aorta or cerebral blood vessels.

ຄວາມຮຸນແຮງທີ່ປ່ຽນແປງໄດ້

ພະຍາດມີຄວາມແຕກຕ່າງກັນໃນຄວາມຮຸນແຮງຈາກຄົນເຈັບໄປຫາຄົນເຈັບແລະທຸກອາການທີ່ອະທິບາຍແມ່ນບໍ່ຄ່ອຍມີຢູ່ໃນຄົນເຈັບດຽວກັນ. ເນື່ອງຈາກການປ່ຽນແປງທາງດ້ານຄລີນິກອັນໃຫຍ່ຫຼວງນີ້ (heterogeneity), ການຈັດປະເພດຂອງຮູບແບບຂອງພະຍາດ (ການຈັດປະເພດຄວາມງຽບ) ຖືກ​ນໍາ​ໃຊ້​ແລະ​ປະ​ກອບ​ມີ​ສີ່​ປະ​ເພດ​:

- ພິມ I : ຮູບແບບປານກາງທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ (ກະດູກຫັກເລັກນ້ອຍແລະການຜິດປົກກະຕິ). ກະດູກຫັກແມ່ນມັກຈະເຫັນຫຼັງຈາກເກີດ. ຂະຫນາດແມ່ນຢູ່ໃກ້ກັບປົກກະຕິ. sclera ມີສີຟ້າ. Dentinogenesis imperfecta ແມ່ນສັງເກດເຫັນຢູ່ໃນປະເພດ IA ແຕ່ບໍ່ມີຢູ່ໃນ I B. ການ x-rays ກະໂຫຼກກະໂຫຼກເປີດເຜີຍໃຫ້ເຫັນເປັນຈຸດໆ (ເກາະຂອງ ossification ທີ່ບໍ່ສະຫມໍ່າສະເຫມີ)

- ປະເພດ II : ຮູບແບບຮ້າຍແຮງ, ບໍ່ເຂົ້າກັນໄດ້ກັບຊີວິດ (ເສຍຊີວິດ) ເນື່ອງຈາກຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງລະບົບຫາຍໃຈ. X-rays ສະແດງໃຫ້ເຫັນກະດູກຂາຍາວ (accordion femur) ແລະ rosary ribs

- ປະເພດ III : ຮູບແບບຮ້າຍແຮງແຕ່ບໍ່ເຖິງຕາຍ. ກະດູກຫັກແມ່ນສັງເກດເຫັນໃນຕອນຕົ້ນແລະຂ້ອນຂ້າງເລື້ອຍໆກ່ອນທີ່ຈະເກີດ; ອາການຕ່າງໆປະກອບມີການຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກສັນຫຼັງ (kyphoscoliosis) ແລະຄວາມສູງສັ້ນ. sclera ມີການປ່ຽນແປງໃນສີ. ອາດຈະມີ dentinogenesis ທີ່ບໍ່ສົມບູນແບບ.

- ປະເພດ IV : ຂອງຄວາມຮຸນແຮງລະດັບປານກາງລະຫວ່າງປະເພດ I ແລະປະເພດ III, ມັນມີລັກສະນະເປັນ sclera ສີຂາວ, ການຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກຍາວ, ກະໂຫຼກຫົວແລະກະດູກສັນຫຼັງ (ກະດູກສັນຫຼັງແປ: platyspondyly). Dentinogenesis imperfect ແມ່ນບໍ່ຄົງທີ່.