Trisomy 18 ແມ່ນມີລັກສະນະຂອງການມີໂຄໂມໂຊມ 18 ພິເສດ, ຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງບາງສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍຫຼືໃນແຕ່ລະຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້. ພະຍາດສອງປະເພດແມ່ນເປັນທີ່ຮູ້ຈັກແລະຄວາມຮຸນແຮງຂອງໂຣກ Down ແມ່ນຂື້ນກັບມັນ.

Trisomy 18, ທີ່ເອີ້ນວ່າ“ Edwards Syndrome” ແມ່ນພະຍາດທີ່ເກີດຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ. ມັນຖືກ ກຳ ນົດໂດຍຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນພາກສ່ວນຕ່າງ different ຂອງຮ່າງກາຍ.

ຄົນເຈັບທີ່ມີ Trisomy 18 ປົກກະຕິແລ້ວມີການລົບກວນການຈະເລີນເຕີບໂຕກ່ອນການເກີດລູກ (ການຂະຫຍາຍຕົວຊ້າໃນການໃສ່ມົດລູກ). ພ້ອມທັງນ້ ຳ ໜັກ ຕໍ່າຜິດປົກກະຕິ. ອາການອື່ນ can ກໍ່ສາມາດພົວພັນກັບພະຍາດ: ຫົວໃຈວາຍ, ຄວາມບົກຜ່ອງຂອງອະໄວຍະວະອື່ນ,, ແລະອື່ນ.

Trisomy 18 ຍັງລວມເຖິງລັກສະນະອື່ນ other ຄື: ຮູບຮ່າງຜິດປົກກະຕິຂອງກະໂຫລກຫົວຂອງເດັກ, ຄາງກະໄຕນ້ອຍແລະປາກແຄບ, ຫຼືແມ້ກະທັ້ງຂໍ້ມືຖືກມັດແລະນິ້ວມືທັບຊ້ອນກັນ.

ການໂຈມຕີທີ່ແຕກຕ່າງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດມີຄວາມສໍາຄັນຕໍ່ກັບເດັກ. ໃນກໍລະນີສ່ວນໃຫຍ່, ເດັກທີ່ມີ trisomy 18 ຕາຍກ່ອນເກີດຫຼືກ່ອນເດືອນທໍາອິດຂອງລາວ.

ບຸກຄົນທີ່ລອດຊີວິດຫຼັງຈາກເດືອນທໍາອິດປົກກະຕິແລ້ວມີຄວາມພິການທາງສະຕິປັນຍາທີ່ສໍາຄັນ.

ຄວາມສ່ຽງຂອງໂຣກ Down ແມ່ນພົວພັນກັບການຖືພາໃນແມ່ຍິງທຸກໄວ. ນອກຈາກນັ້ນ, ຄວາມສ່ຽງນີ້ແມ່ນເພີ່ມຂຶ້ນໃນສະພາບການຖືພາຊ້າ.

ສອງຮູບແບບສະເພາະຂອງພະຍາດໄດ້ຖືກອະທິບາຍ:

• la ແບບຟອມເຕັມ : ເຊິ່ງກ່ຽວຂ້ອງກັບເກືອບ 94% ຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Down. ຮູບແບບນີ້ແມ່ນມີລັກສະນະຂອງການມີສໍາເນົາໂຄຣໂມໂຊມສາມ (ແທນສອງອັນ) ຂອງໂຄຣໂມໂຊມ 18, ໃນແຕ່ລະຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍ. ເດັກນ້ອຍສ່ວນຫຼາຍທີ່ມີຮູບແບບນີ້ຕາຍກ່ອນການຖືພາສິ້ນສຸດລົງ.
• la ຮູບຮ່າງ mosaic, ເຊິ່ງມີຜົນກະທົບຕໍ່ເກືອບ 5% ຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ມີ trisomy 18. ໃນສະພາບການນີ້, ການຄັດລອກໂຄຣໂມໂຊມ 18 ສາມເທົ່າແມ່ນສາມາດເຫັນໄດ້ພຽງບາງສ່ວນພາຍໃນຮ່າງກາຍ (ໃນບາງຈຸລັງເທົ່ານັ້ນ). ແບບຟອມນີ້ມີຄວາມຮຸນແຮງ ໜ້ອຍ ກວ່າແບບເຕັມຮູບແບບ.

ສະນັ້ນຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງ trisomy 18 ພ້ອມທັງຈໍານວນຂອງເຊລທີ່ມີສໍາເນົາຂອງໂຄໂມໂຊມ 18, ໃນຂອງຕົນ.

ກໍລະນີສ່ວນໃຫຍ່ຂອງ Trisomy 18 ແມ່ນມາຈາກການມີສໍາເນົາຂອງໂຄຣໂມໂຊມ 18 ສາມເທົ່າ, ຢູ່ພາຍໃນແຕ່ລະຫ້ອງຂອງຮ່າງກາຍ (ແທນທີ່ຈະມີສອງສະບັບ).

ມີພຽງແຕ່ 5% ຂອງບຸກຄົນທີ່ມີ Trisomy 18 ມີອັນ ໜຶ່ງ ຫຼາຍເກີນໄປ, ຢູ່ໃນບາງຈຸລັງເທົ່ານັ້ນ. ໂດຍສະເພາະຜູ້ປ່ວຍກຸ່ມນີ້ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເສຍຊີວິດກ່ອນເກີດ, ຫຼືກ່ອນເດືອນທໍາອິດຂອງເດັກ.

ສ່ວນຫຼາຍບໍ່ຄ່ອຍຈະໄດ້, ແຂນຍາວຂອງໂຄໂມໂຊມ 18 ສາມາດຕິດ (ຍ້າຍ) ໄປຫາໂຄໂມໂຊມອື່ນໃນລະຫວ່າງການສືບພັນຂອງເຊລຫຼືໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຕົວອ່ອນ. ອັນນີ້ນໍາໄປສູ່ການມີສໍາເນົາຂອງໂຄຣໂມໂຊມ 18 ຄູ່, ບວກໃສ່ກັບການມີໂຄໂມໂຊມ 18 ເພີ່ມເຕີມ, ແລະສະນັ້ນຈິ່ງເຮັດໃຫ້ມີ 3 ໂຄໂມໂຊມ 18. ຄົນເຈັບທີ່ມີຮູບແບບສະເພາະຂອງ trisomy 18 ນີ້ສະແດງອາການບາງສ່ວນ.

ຄວາມສ່ຽງຂອງ Trisomy 18 ກ່ຽວຂ້ອງກັບການຖືພາທຸກຄັ້ງ. ຍິ່ງໄປກວ່ານັ້ນ, ຄວາມສ່ຽງນີ້ແມ່ນເພີ່ມຂຶ້ນເມື່ອອາຍຸຂອງແມ່ຍິງຖືພາເພີ່ມຂຶ້ນ.

ໃນກໍລະນີສ່ວນໃຫຍ່ຂອງ Trisomy 18, ການເສຍຊີວິດຂອງເດັກກ່ອນເກີດ, ຫຼືໃນລະຫວ່າງເດືອນທໍາອິດ, ແມ່ນພົວພັນກັບມັນ. ຖ້າເດັກຍັງມີຊີວິດຢູ່, ອາການຕິດຕໍ່ອາດຈະປາກົດໃຫ້ເຫັນ: ການພັດທະນາຊ້າຢູ່ໃນແຂນຂາແລະ / ຫຼືອະໄວຍະວະ, ຄວາມພິການທາງສະຕິປັນຍາ, ແລະອື່ນ.

ອາການທາງຄລີນິກແລະອາການທົ່ວໄປອາດຄ້າຍຄືກັບ Trisomy 18:

• ຫົວນ້ອຍກວ່າສະເລ່ຍ
• ແກ້ມເປັນຮູແລະປາກແຄບ
• ນິ້ວມືຍາວທີ່ທັບຊ້ອນກັນ
• ຫູໃຫຍ່ຕັ້ງຕ່ ຳ ຫຼາຍ
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຮິມປາກແຕກ

ລັກສະນະອື່ນ of ຂອງພະຍາດອາດຈະສັງເກດເຫັນ:

• ຄວາມເສຍຫາຍຂອງkidneyາກໄຂ່ຫຼັງແລະຫົວໃຈ
• ການປະຕິເສດການໃຫ້ອາຫານ, ນໍາໄປສູ່ການຂາດການພັດທະນາຂອງເດັກ
• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຫາຍໃຈ
• ມີ hernias ໃນກະເພາະອາຫານ
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນລະບົບໂຄງກະດູກແລະໂດຍສະເພາະໃນກະດູກສັນຫຼັງ
• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້ທີ່ສໍາຄັນ.

ປັດໃຈສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາຂອງ Trisomy 18 ແມ່ນພັນທຸກໍາ.

ແທ້ຈິງແລ້ວ, ການມີສໍາເນົາຂອງໂຄໂມໂຊມ 18 ສາມເທົ່າ, ຢູ່ໃນບາງຈຸລັງເທົ່ານັ້ນຫຼືແມ້ແຕ່ຢູ່ໃນແຕ່ລະຈຸລັງຂອງສິ່ງມີຊີວິດ, ສາມາດນໍາໄປສູ່ການພັດທະນາພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບ Trisomy 18 ໃນປະຈຸບັນ. ການຄຸ້ມຄອງພະຍາດນີ້ມີປະສິດທິພາບໂດຍທີມງານສາທາລະນະສຸກທີ່ມີວິຊາການຫຼາຍຄົນ.

ແນວໃດກໍ່ຕາມການປິ່ນປົວສາມາດຖືກ ກຳ ນົດໄດ້, ແລະອັນນີ້ຢູ່ໃນສະພາບການເປັນພະຍາດຫົວໃຈ, ການຕິດເຊື້ອ, ຫຼືຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນ.

La physiotherapy ຍັງສາມາດປິ່ນປົວພະຍາດ Trisomy 18 ໄດ້, ໂດຍສະເພາະຖ້າລະບົບກ້າມຊີ້ນແລະກະດູກໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.