ເນື້ອໃນ
ຫນຶ່ງໃນລັກສະນະທີ່ສຸດຂອງພະຍາດແມ່ນການສະສົມ pathological ຂອງທອງແດງຢູ່ໃນພື້ນທີ່ຂອງອະໄວຍະວະຕ່າງໆ, ຄວາມເສຍຫາຍຂອງເນື້ອເຍື່ອ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນຕັບ, ບັນຫາຂອງລະບົບປະສາດ, ການປ່ຽນແປງຂອງ iris ຂອງຕາ.
ພະຍາດ Wilson-Konovalov ແມ່ນຫຍັງ
ຄໍາວ່າພະຍາດ Wilson-Konovalov ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ມັນເກີດຂື້ນເມື່ອພໍ່ແມ່ສົ່ງຕໍ່ gene ຜິດປົກກະຕິ (ATP7B) ໄປຫາລູກຂອງເຂົາເຈົ້າ. ເງື່ອນໄຂດັ່ງກ່າວຫມາຍເຖິງພະຍາດ autosomal recessive, ນັ້ນແມ່ນ, ມັນເກີດຂື້ນຖ້າພໍ່ແມ່ແຕ່ລະຄົນມີ gene ທີ່ຄ້າຍຄືກັນຢູ່ໃນຈຸລັງຂອງພວກເຂົາແລະເດັກໄດ້ຮັບເຊື້ອສາຍທັງສອງໃນເວລາດຽວກັນ - ຈາກແມ່ແລະຈາກພໍ່.
gene ທີ່ບົກຜ່ອງນີ້ໃຫ້ຄໍາແນະນໍາສໍາລັບການສັງເຄາະທາດໂປຼຕີນທີ່ຄວບຄຸມການແລກປ່ຽນແລະການຂົນສົ່ງທອງແດງພາຍໃນຮ່າງກາຍ. ດ້ວຍຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງມັນ, ທອງແດງສະສົມຢູ່ໃນຕັບ, ສຸມໃສ່ການ ganglia ເສັ້ນປະສາດ, ແລະຖືກຝາກໄວ້ໃນ iris ຂອງຕາ. Pathology ບໍ່ແມ່ນເລື່ອງທົ່ວໄປ, ບາງຄັ້ງມັນກໍ່ຍາກທີ່ຈະຮັບຮູ້, ໂດຍສະເພາະຖ້າບໍ່ມີຄົນເຈັບດັ່ງກ່າວຢູ່ໃນຄອບຄົວ.
ສາເຫດຂອງພະຍາດ Wilson-Konovalov ໃນຜູ້ໃຫຍ່
ຂະບວນການທີ່ສໍາຄັນໃນ pathology ນີ້ແມ່ນການສືບທອດຂອງ gene ຜິດປົກກະຕິຈາກພໍ່ແມ່. ມັນຕັ້ງຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມທີ 13 ແລະຄວບຄຸມການເຜົາຜະຫລານທາດທອງແດງ.
ໂດຍສະເລ່ຍ, ຮ່າງກາຍຂອງຜູ້ໃຫຍ່ມີປະມານ 50-70 mg ຂອງທອງແດງແລະມັນຕ້ອງການບໍ່ເກີນ 2 mg ຂອງອົງປະກອບຕໍ່ມື້, ເຊິ່ງມາຈາກອາຫານ.
ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງ microelement (95%) ແມ່ນຖືກໂອນເຂົ້າໃກ້ຊິດກັບທາດໂປຼຕີນຈາກ plasma, ceruloplasmin. ມັນໄດ້ຖືກສ້າງຕັ້ງຂື້ນຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງໂດຍຕັບ, ແລະມີພຽງແຕ່ປະມານ 5% ຂອງທອງແດງທີ່ຖືກຂົນສົ່ງພ້ອມກັບ albumin.
ທອງແດງແມ່ນຈໍາເປັນເພື່ອເຂົ້າຮ່ວມໃນຂະບວນການ metabolic, ລວມທັງການຜຸພັງ. ຖ້າພະຍາດ Wilson ພັດທະນາ, ການຂັບຖ່າຍຂອງມັນຖືກລົບກວນ, ຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນຂອງ plasma ເພີ່ມຂຶ້ນ, ຈາກບ່ອນນັ້ນມັນແຜ່ລາມໄປສູ່ເນື້ອເຍື່ອ. ການສະສົມຂອງທອງແດງຕົ້ນຕໍແມ່ນເກີດຂື້ນຢູ່ໃນສະຫມອງ, ໃນເຂດ iris, ພາຍໃນຕັບ, ແລະໃນຫມາກໄຂ່ຫຼັງ. ການເກີນຂອງ microelement ມີຜົນກະທົບທີ່ເປັນພິດ.
ອາການຂອງພະຍາດ Wilson-Konovalov ໃນຜູ້ໃຫຍ່
ການສະແດງອອກທີ່ເປັນໄປໄດ້ແມ່ນມີຄວາມຫຼາກຫຼາຍຫຼາຍ. ສ່ວນຫຼາຍມັກ, ຕັບທົນທຸກ (ປະມານ 40 - 50% ຂອງກໍລະນີ), ແລະໃນກໍລະນີອື່ນໆ, ພະຍາດທາງ neurological ແລະບັນຫາທາງຈິດສາມາດສັງເກດເຫັນ. ດ້ວຍຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ລະບົບປະສາດແລະການເບິ່ງເຫັນ, ອາການປົກກະຕິຈະປາກົດ - ການສະແດງອອກຂອງວົງແຫວນ Kaiser-Fleischer (ມັນເກີດຂື້ນຍ້ອນການຕົກຄ້າງຂອງທອງແດງໃນ iris ທີ່ມີສີສີນ້ໍາຕານສະເພາະ).
ໃນຮູບແບບທ້ອງນ້ອຍຂອງພະຍາດ, ອາການມັກຈະປາກົດຢູ່ໃກ້ກັບອາຍຸ 40 ປີ. ລັກສະນະທີ່ສໍາຄັນປະກອບມີ:
- ໂຣກຕັບແຂງຂອງຕັບ;
- ຕັບອັກເສບຊໍາເຮື້ອ ຫຼື fulminant (fulminant).
ໃນໄວເດັກ, ຄວາມແຕກຕ່າງຂອງພະຍາດ rigid-arrhythmohyperkinetic ເກີດຂື້ນເລື້ອຍໆ. ມັນເລີ່ມຕົ້ນດ້ວຍຄວາມເຄັ່ງຄັດ (ການບີບອັດ, ການປະຕິບັດຕາມທີ່ບໍ່ດີ) ຂອງກ້າມຊີ້ນ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການສະແດງອອກທາງຫນ້າ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການປາກເວົ້າ, ບັນຫາກັບການປະຕິບັດການເຄື່ອນໄຫວທີ່ຕ້ອງການທັກສະມໍເຕີທີ່ດີ, ແລະການຫຼຸດລົງຂອງສະຕິປັນຍາບາງຢ່າງ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວດໍາເນີນໄປຢ່າງກ້າວກະໂດດ, ໂດຍມີໄລຍະເວລາຂອງ exacerbation ແລະ remission.
A variant of shake Wilson's disease ມັກຈະເກີດຂຶ້ນລະຫວ່າງອາຍຸ 10 ຫາ 30 ຫາ 35 ປີ. ອາດຈະມີອາການເຊັ່ນ: ການສັ່ນສະເທືອນ, ການເຄື່ອນໄຫວຊ້າລົງ, ການຊັກຊ້າໃນການປາກເວົ້າ, ອາການບ້າຫມູ, ບັນຫາທາງຈິດ.
ຮູບແບບທີ່ຫາຍາກທີ່ສຸດຂອງພະຍາດແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິ extrapyramidal-cortical. ມັນຄ້າຍຄືກັນກັບທຸກຮູບແບບ, ນອກຈາກນັ້ນຈະມີອາການຊັກ convulsive, ບັນຫາທາງປັນຍາທີ່ຮ້າຍແຮງ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຄື່ອນໄຫວ.
ການປິ່ນປົວພະຍາດ Wilson-Konovalov ໃນຜູ້ໃຫຍ່
ການບົ່ງມະຕິເບື້ອງຕົ້ນແມ່ນມີຄວາມຈໍາເປັນສໍາລັບການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບ. ນີ້ບໍ່ແມ່ນເລື່ອງງ່າຍສະ ເໝີ ໄປ, ໂດຍສະເພາະໃນສະຖານະການທີ່ບໍ່ມີອາການປົກກະຕິແລະ lesions iris ມີລັກສະນະເປັນວົງແຫວນ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ຄົນເຈັບມາຫາຫມໍ neurologist, gastroenterologist, ຫຼືບັນຫາໄດ້ຖືກກວດພົບໂດຍ ophthalmologist.
ການວິນິດໄສ
ຖ້າພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບການສະແດງອອກຂອງອາການຕາ, ທ່ານຫມໍທໍາອິດກວດເບິ່ງສະພາບຂອງຕາດ້ວຍໂຄມໄຟເພື່ອຢືນຢັນການປະກົດຕົວຂອງແຫວນ Kaiser-Fleischer.
ການແຕ່ງຕັ້ງການທົດສອບທາງຊີວະເຄມີຂອງເລືອດແລະປັດສະວະແມ່ນສະແດງໃຫ້ເຫັນ, ເຊິ່ງສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງການເພີ່ມຂື້ນຂອງທອງແດງໃນປັດສະວະແລະຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນຂອງ ceruloplasmin ໃນ plasma ເລືອດຫຼຸດລົງ.
CT ຫຼື MRI ຈະສະແດງຂະບວນການ atrophic ໃນສະຫມອງແລະ cerebellum, ຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ແກນພື້ນຖານ.
ນອກຈາກນັ້ນ, ການປຶກສາຫາລືກັບນັກພັນທຸກໍາແລະການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາຈໍານວນຫນຶ່ງທີ່ກໍານົດພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິແມ່ນດໍາເນີນ.
ການປິ່ນປົວທີ່ທັນສະໄຫມ
ວິທີການຕົ້ນຕໍຂອງການປິ່ນປົວພະຍາດນີ້ແມ່ນການແຕ່ງຕັ້ງຢາ thiol, ໂດຍສະເພາະ unithiol ຫຼື D-penicillamine, cuprenil. ຢາໄດ້ຖືກປະຕິບັດເປັນເວລາດົນນານ, ທ່ານຫມໍເລືອກປະລິມານທີ່ເຫມາະສົມທີ່ສຸດ, ເຊິ່ງຈະຫຼີກເວັ້ນຜົນຂ້າງຄຽງ.
ນອກຈາກນັ້ນ, ທ່ານຫມໍອາດຈະໃຊ້ຢາຈາກກຸ່ມ neuroleptics, ມີຄວາມແຂງແກ່ນຂອງກ້າມຊີ້ນ - levodopa ຫຼື carbidopa.
ໃນກໍລະນີຮ້າຍແຮງ, ການປູກຖ່າຍຕັບແລະການປິ່ນປົວດ້ວຍພູມຕ້ານທານແມ່ນຊີ້ໃຫ້ເຫັນ. ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະໃຊ້ biohemoperfusion ດ້ວຍການໂດດດ່ຽວຂອງອົງປະກອບຈຸລັງທີ່ມີຊີວິດຂອງ spleen ກັບຕັບ.
ນອກຈາກນັ້ນ, ມັນຈໍາເປັນຕ້ອງປະຕິບັດຕາມອາຫານຍົກເວັ້ນອາຫານທີ່ມີຈໍານວນທອງແດງຫຼາຍ.
ການປ້ອງກັນພະຍາດ Wilson-Konovalov ໃນຜູ້ໃຫຍ່ຢູ່ເຮືອນ
"ເພື່ອປ້ອງກັນພະຍາດ,," ລາວເວົ້າ. ແພດຊ່ຽວຊານປະສາດ Valentina Kuzmina, – ມັນຈໍາເປັນຕ້ອງຍຶດຫມັ້ນກັບອາຫານເລກທີ 5, ແລະຍັງຈໍາກັດການໄດ້ຮັບທອງແດງເປັນ 1 g ຕໍ່ມື້ – ຍົກເວັ້ນຫມາກຖົ່ວ, ຫມາກໄມ້ແຫ້ງ, ຊັອກໂກແລດ, crayfish, biscuits, wheat ທັງຫມົດ. ມັນຍັງແນະນໍາໃຫ້ກິນຢາຂອງກຸ່ມວິຕາມິນ B6, unithiol, trientine.
ຄຳຖາມ ແລະຄຳຕອບຍອດນິຍົມ
ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກ່ຽວກັບບັນຫາຂອງພະຍາດ Wilson-Konovalov, ອາການແຊກຊ້ອນຂອງມັນແລະຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງການປິ່ນປົວດ້ວຍຕົນເອງກັບ. ແພດຊ່ຽວຊານປະສາດ Valentina Kuzmina.
●ຄວາມເສຍຫາຍຂອງຕັບ, ໂດຍສະເພາະຖ້າໂຣກຕັບແຂງຂອງຕັບພັດທະນາ;
● ພະຍາດທາງຈິດ – ປັນຍາອ່ອນທີ່ສໍາຄັນ, ໂຣກຈິດ;
● ພະຍາດທາງປະສາດ – ການປະສານງານທີ່ບົກຜ່ອງ, ໃນນັ້ນມີການສັ່ນສະເທືອນຂອງແຂນຂາ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການຍ່າງ, ນໍ້າລາຍເພີ່ມຂຶ້ນ.