ພະຍາດຂອງ Wilson ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດມາເຊິ່ງປ້ອງກັນການກໍາຈັດທອງແດງອອກຈາກຮ່າງກາຍ. ການກໍ່ສ້າງທອງແດງຢູ່ໃນຕັບແລະສະcausesອງເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາຕັບຫຼືລະບົບປະສາດ. ການແຜ່ກະຈາຍຂອງພະຍາດ Wilson ແມ່ນຕໍ່າຫຼາຍ, ປະມານ 1 ໃນ 30 ຄົນ. (000) ມີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບສໍາລັບພະຍາດນີ້, ແຕ່ການບົ່ງມະຕິພະຍາດເບື້ອງຕົ້ນຂອງມັນແມ່ນມີບັນຫາເພາະວ່າມັນມິດງຽບເປັນເວລາດົນນານ.

ການສ້າງທາດທອງແດງເລີ່ມຕົ້ນຕັ້ງແຕ່ເກີດ, ແຕ່ອາການທໍາອິດຂອງພະຍາດ Wilson ມັກຈະບໍ່ປະກົດຈົນຮອດໄວ ໜຸ່ມ ຫຼືເປັນຜູ້ໃຫຍ່. ພວກມັນສາມາດມີຄວາມຫຼາກຫຼາຍຫຼາຍເພາະວ່າອະໄວຍະວະຫຼາຍພາກສ່ວນໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກການສະສົມຂອງທອງແດງ: ຫົວໃຈ, neysາກໄຂ່ຫຼັງ, ຕາ, ເລືອດ…ອາການ ທຳ ອິດແມ່ນເປັນພະຍາດຕັບຫຼືລະບົບປະສາດໃນສາມສ່ວນສີ່ຂອງກໍລະນີ (40% ແລະ 35% ຕາມ ລຳ ດັບ), ແຕ່ເຂົາເຈົ້າສາມາດ ຍັງເປັນໂລກຈິດ, nalາກໄຂ່ຫຼັງ, ຫຼອດເລືອດແລະ endocrinological. ຕັບແລະສະareອງໄດ້ຮັບຜົນກະທົບເປັນພິເສດເພາະວ່າພວກມັນມີທອງແດງຫຼາຍທີ່ສຸດຢູ່ແລ້ວຕາມ ທຳ ມະຊາດ. (2)

• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຕັບ: ເປັນພະຍາດເຫຼືອງ, ຕັບແຂງ, ​​ຕັບລົ້ມເຫຼວ ...
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງລະບົບປະສາດ: ຊຶມເສົ້າ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານພຶດຕິກໍາ, ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້, ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການສະແດງອອກດ້ວຍຕົນເອງ, ການສັ່ນສະເທືອນ, ການປວດແລະການຫົດຕົວ (dystonia) ...

ແຫວນ Keyser-Fleisher ທີ່ຢູ່ອ້ອມຮອບມ່ານຕາເປັນລັກສະນະຂອງການສ້າງຂຶ້ນຂອງທອງແດງຢູ່ໃນຕາ. ນອກ ເໜືອ ໄປຈາກອາການສ້ວຍແຫຼມເຫຼົ່ານີ້, ພະຍາດຂອງ Wilson ສາມາດສະແດງອອກດ້ວຍອາການທີ່ບໍ່ມີລັກສະນະພິເສດເຊັ່ນ: ເມື່ອຍທົ່ວໄປ, ເຈັບທ້ອງ, ຮາກແລະນ້ ຳ ໜັກ ຫຼຸດລົງ, ພະຍາດເລືອດຈາງ, ແລະເຈັບຮ່ວມກັນ.

ຢູ່ທີ່ຕົ້ນກໍາເນີດຂອງພະຍາດ Wilson, ມີການກາຍພັນຢູ່ໃນ gene ATP7B ທີ່ຕັ້ງຢູ່ເທິງໂຄໂມໂຊມ 13, ເຊິ່ງມີສ່ວນຮ່ວມໃນການເຜົາຜານທາດທອງແດງ. ມັນຄວບຄຸມການຜະລິດໂປຣຕີນ ATPase 2 ເຊິ່ງມີບົດບາດໃນການຂົນສົ່ງທອງແດງຈາກຕັບໄປຫາສ່ວນອື່ນ of ຂອງຮ່າງກາຍ. ທອງແດງເປັນສິ່ງກໍ່ສ້າງທີ່ຈໍາເປັນສໍາລັບການທໍາງານຂອງເຊລຫຼາຍຢ່າງ, ແຕ່ຖ້າມີທອງແດງຫຼາຍເກີນໄປມັນຈະກາຍເປັນພິດແລະທໍາລາຍເນື້ອເຍື່ອແລະອະໄວຍະວະຕ່າງ.

ການສົ່ງຕໍ່ພະຍາດຂອງ Wilson ແມ່ນອັດຕະໂນມັດໂດຍອັດຕະໂນມັດ. ສະນັ້ນຈຶ່ງມີຄວາມຈໍາເປັນທີ່ຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບສໍາເນົາພັນທຸກໍາທີ່ໄດ້ກາຍພັນມາສອງສະບັບ (ຈາກພໍ່ແລະແມ່) ເພື່ອພັດທະນາພະຍາດ. ນີ້meansາຍຄວາມວ່າຜູ້ຊາຍແລະຜູ້ຍິງໄດ້ຮັບການເປີດເຜີຍຢ່າງເທົ່າທຽມກັນແລະພໍ່ແມ່ສອງຄົນທີ່ມີພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນແຕ່ບໍ່ເຈັບປ່ວຍມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ສີ່ໃນແຕ່ລະການເກີດຂອງການຕິດເຊື້ອພະຍາດ.

ມີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບເພື່ອຢຸດຄວາມຄືບ ໜ້າ ຂອງພະຍາດແລະຫຼຸດຫຼືແມ້ແຕ່ລົບລ້າງອາການຂອງມັນ. ມັນຍັງມີຄວາມຈໍາເປັນທີ່ຈະຕ້ອງລິເລີ່ມໃນໄລຍະຕົ້ນ, ແຕ່ມັນມັກຈະໃຊ້ເວລາຫຼາຍເດືອນຫຼັງຈາກອາການເລີ່ມຕົ້ນໃນການວິນິດໄສພະຍາດທີ່ງຽບສະຫງົບນີ້, ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກ ໜ້ອຍ ແລະອາການຂອງມັນຊີ້ໃຫ້ເຫັນເຖິງສະພາບການອື່ນ other ຫຼາຍຢ່າງ (ຕັບອັກເສບເຊິ່ງເປັນຄວາມເສຍຫາຍຂອງຕັບແລະຊຶມເສົ້າສໍາລັບການມີສ່ວນຮ່ວມທາງຈິດໃຈ) .

ການປິ່ນປົວ“ chelating” ເຮັດໃຫ້ມັນສາມາດດຶງດູດເອົາທອງແດງແລະກໍາຈັດມັນອອກມາໃນນໍ້າປັດສະວະ, ດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງຈໍາກັດການສະສົມຂອງມັນຢູ່ໃນອະໄວຍະວະຕ່າງ. ມັນແມ່ນອີງໃສ່ D-penicillamine ຫຼື Trientine, ຢາທີ່ກິນທາງປາກ. ພວກມັນມີປະສິດທິພາບ, ແຕ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຜົນຂ້າງຄຽງຮ້າຍແຮງ (ຄວາມເສຍຫາຍຂອງkidneyາກໄຂ່ຫຼັງ, ອາການແພ້, ແລະອື່ນ)). ເມື່ອຜົນຂ້າງຄຽງເຫຼົ່ານີ້ມີຄວາມສໍາຄັນເກີນໄປ, ພວກເຮົາໃຊ້ການບໍລິຫານສັງກະສີເຊິ່ງຈະຈໍາກັດການດູດຊຶມທອງແດງໂດຍລໍາໄສ້.

ການປ່ຽນຕັບອາດຈະມີຄວາມຈໍາເປັນເມື່ອຕັບໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍຫຼາຍເກີນໄປ, ເຊິ່ງເປັນກໍລະນີຂອງ 5% ຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ Wilson (1).

ການທົດສອບການກວດພັນທຸ ກຳ ແມ່ນໄດ້ສະ ເໜີ ໃຫ້ກັບອ້າຍເອື້ອຍນ້ອງຂອງຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ມັນເຮັດໃຫ້ເກີດມີການປິ່ນປົວປ້ອງກັນທີ່ມີປະສິດທິພາບໃນກໍລະນີທີ່ມີການກວດພົບຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາຢູ່ໃນກໍາມະພັນຂອງ ATP7B.