Achondroplasia ຕົວຈິງແມ່ນປະເພດພິເສດຂອງ chondrodyplasia, ບໍ່ວ່າຈະເປັນຮູບແບບຂອງການເຮັດໃຫ້ແຄບແລະ / ຫຼືການຂະຫຍາຍຂອງແຂນຂາ. ພະຍາດນີ້ມີລັກສະນະດັ່ງນີ້:

- rhizomelia: ເຊິ່ງມີຜົນກະທົບຕໍ່ຮາກຂອງແຂນຂາ, ທັງຂາຫຼືແຂນ;

-hyper-lordosis: ການເນັ້ນສຽງຂອງຄວາມໂຄ້ງທາງດ້ານຫຼັງ;

- brachydactyly: ຂະ ໜາດ ຂອງ phalanges ຂອງນິ້ວມືແລະ / ຫຼືນິ້ວຕີນມີຂະ ໜາດ ນ້ອຍຜິດປົກກະຕິ;

- macrocephaly: ຂະ ໜາດ ໃຫຍ່ຜິດປົກກະຕິຂອງຂອບເຂດຂອງກະໂຫລກຫົວ;

- hypoplasia: ການຂະຫຍາຍຕົວຊ້າຂອງເນື້ອເຍື່ອແລະ / ຫຼືອະໄວຍະວະ.

ທາງດ້ານຊົນເຜົ່າວິທະຍາ, achondroplasia meansາຍຄວາມວ່າ“ ໂດຍບໍ່ມີການສ້າງກະດູກອ່ອນ”. ກະດູກອ່ອນນີ້ເປັນເນື້ອເຍື່ອແຂງແຕ່ມີຄວາມຍືດຍຸ່ນປະກອບເປັນສ່ວນປະກອບຂອງໂຄງກະດູກ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໃນພະຍາດທາງດ້ານພະຍາດນີ້, ມັນບໍ່ແມ່ນ ຄຳ ຖາມກ່ຽວກັບການສ້າງທີ່ບໍ່ດີຢູ່ໃນລະດັບຂອງກະດູກອ່ອນ, ແຕ່ເປັນບັນຫາໃນການ ossification (ການສ້າງກະດູກ). ອັນນີ້ໃຊ້ໄດ້ກັບກະດູກຍາວຫຼາຍຂຶ້ນ, ເຊັ່ນແຂນແລະຂາ.

ວິຊາທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກ achondroplasia ເປັນພະຍານເຖິງການສ້າງຂະ ໜາດ ນ້ອຍ. ຄວາມສູງສະເລ່ຍຂອງຜູ້ຊາຍທີ່ເປັນພະຍາດອັກເສບຕັບອັກເສບແມ່ນ 1,31 ແມັດແລະຜູ້ຍິງທີ່ເຈັບປ່ວຍແມ່ນ 1,24 ແມັດ.

ລັກສະນະພິເສດຂອງພະຍາດສົ່ງຜົນໃຫ້ມີຂະ ໜາດ ໃຫຍ່ຂອງລໍາຕົ້ນ, ແຕ່ມີຂະ ໜາດ ຂອງແຂນແລະຂາມີຂະ ໜາດ ນ້ອຍຜິດປົກກະຕິ. ກົງກັນຂ້າມ, ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວ macrocephaly ແມ່ນມີຄວາມກ່ຽວພັນກັນ, ເຊິ່ງຖືກກໍານົດໂດຍການຂະຫຍາຍຂອບເຂດຂອງກະໂຫລກຫົວ, ໂດຍສະເພາະຢູ່ ໜ້າ ຜາກ. ນີ້ວມືຂອງຄົນເຈັບເຫຼົ່ານີ້ປົກກະຕິແລ້ວແມ່ນມີຂະ ໜາດ ນ້ອຍທີ່ມີຄວາມແຕກຕ່າງກັນຂອງນິ້ວກາງ, ເຊິ່ງເປັນຜົນມາຈາກຮູບຮ່າງຂອງມືສາມແຈ.

ມີບັນຫາສຸຂະພາບທີ່ແນ່ນອນທີ່ສາມາດພົວພັນກັບການເປັນໂຣກຕໍ້ກະຈົກໄດ້. ນີ້ແມ່ນໂດຍສະເພາະກໍລະນີຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງເດີນຫາຍໃຈທີ່ມີການຫາຍໃຈທີ່ເຫັນວ່າຊ້າລົງໂດຍການກະຕຸ້ນດ້ວຍຊ່ວງເວລາຂອງການຢຸດຫາຍໃຈ. ນອກຈາກນັ້ນ, ພະຍາດຕຸ້ຍແລະການຕິດເຊື້ອໃນຫູສ່ວນຫຼາຍແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດ. ບັນຫາດ້ານຫຼັງຍັງສາມາດເບິ່ງເຫັນໄດ້ (hyper-lordosis).

ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນໄດ້, ເຊັ່ນ: ການກະທົບກະດູກສັນຫຼັງ, ຫຼືການເຮັດໃຫ້ກະດູກສັນຫຼັງແຄບລົງ. ອັນນີ້ສົ່ງຜົນໃຫ້ເກີດການບີບອັດຂອງກະດູກສັນຫຼັງ. ອາການແຊກຊ້ອນເຫຼົ່ານີ້ປົກກະຕິແລ້ວເປັນອາການຂອງຄວາມເຈັບປວດ, ຄວາມອ່ອນແອຢູ່ໃນຂາແລະຄວາມຮູ້ສຶກເມື່ອຍ.

ໃນຄວາມຖີ່ ໜ້ອຍ ກວ່າ, ລັກສະນະຂອງ hydrocephalus (ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານປະສາດຮ້າຍແຮງ) ແມ່ນເປັນໄປໄດ້. (2)

ມັນເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ອັດຕາສ່ວນຂອງການເກີດ (ຈໍານວນກໍລະນີຂອງປະຊາກອນໃນເວລາໃດນຶ່ງ) ແມ່ນ 1 ໃນ 15 ການເກີດ. (000)

ການສະແດງອອກທາງດ້ານຄລີນິກຂອງ achondroplasia ແມ່ນສະແດງອອກເມື່ອເກີດໂດຍ:

- ຂະ ໜາດ ຂອງແຂນຂາມີຂະ ໜາດ ນ້ອຍຜິດປົກກະຕິກັບ rhizomelia (ຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ຮາກຂອງແຂນຂາ);

- ມີຂະ ໜາດ ໃຫຍ່ຜິດປົກກະຕິຂອງ ລຳ ຕົ້ນ;

- ຂະ ໜາດ ຂະ ໜາດ ໃຫຍ່ຜິດປົກກະຕິຂອງບໍລິເວນເສັ້ນປະສາດຫົວເຂົ່າ: macrocephaly;

- hypoplasia: ການຂະຫຍາຍຕົວຊ້າຂອງເນື້ອເຍື່ອແລະ / ຫຼືອະໄວຍະວະ.

ຄວາມຊັກຊ້າໃນທັກສະການຂັບຂີ່ແມ່ນມີຄວາມ ສຳ ຄັນຕໍ່ກັບພະຍາດວິທະຍາ.

ຜົນສະທ້ອນອື່ນ Other ທີ່ອາດຈະກ່ຽວຂ້ອງ, ເຊັ່ນ: ການຢຸດຫາຍໃຈການນອນ, ການຕິດເຊື້ອຫູທີ່ເກີດຂຶ້ນມາໃ,່, ບັນຫາການໄດ້ຍິນ, ແຂ້ວຊ້ອນກັນ, thoracolumbar kyphosis (ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກສັນຫຼັງ).

ໃນກໍລະນີຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງພະຍາດ, ການບີບອັດຂອງສາຍຄໍກະດູກສັນຫຼັງສາມາດພົວພັນກັບມັນເຮັດໃຫ້ເກີດສະຖານະການຢຸດຫາຍໃຈ, ການພັດທະນາຊັກຊ້າແລະມີອາການປິລາມິດ (ຄວາມຜິດປົກກະຕິທັງofົດຂອງທັກສະການຂັບລົດ). ນອກຈາກນັ້ນ, hydrocephalus ຍັງເປັນໄປໄດ້ທີ່ນໍາໄປສູ່ການຂາດດຸນທາງລະບົບປະສາດແລະພະຍາດຫຼອດເລືອດຫົວໃຈ.

ຄົນທີ່ເປັນພະຍາດມີຄວາມສູງສະເລ່ຍ 1,31 ແມັດ ສຳ ລັບຜູ້ຊາຍແລະ 1,24 ມ ສຳ ລັບຜູ້ຍິງ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ພະຍາດຕຸ້ຍໄດ້ພົບເຫັນຢ່າງກວ້າງຂວາງໃນຄົນເຈັບເຫຼົ່ານີ້. (1)

ຕົ້ນກໍາເນີດຂອງ achondroplasia ແມ່ນພັນທຸກໍາ.

ແທ້ຈິງແລ້ວ, ການພັດທະນາຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນເປັນຜົນມາຈາກການກາຍພັນພາຍໃນພັນທຸກໍາ FGFR3. ເຊື້ອສາຍນີ້ຊ່ວຍໃຫ້ການສ້າງໂປຣຕີນທີ່ມີສ່ວນຮ່ວມໃນການພັດທະນາແລະການຄວບຄຸມເນື້ອເຍື່ອກະດູກແລະສະອງ.

ມີການກາຍພັນສະເພາະຢູ່ໃນພັນທຸ ກຳ ນີ້. ອີງຕາມນັກວິທະຍາສາດ, ການກາຍພັນເຫຼົ່ານີ້ຢູ່ໃນຄໍາຖາມເຮັດໃຫ້ເກີດການກະຕຸ້ນໂປຣຕີນຫຼາຍເກີນໄປ, ຂັດຂວາງການພັດທະນາໂຄງກະດູກແລະນໍາໄປສູ່ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກ. (2)

ພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນຕິດຕໍ່ໂດຍຂະບວນການທີ່ຄອບງໍາໂດຍອັດຕະໂນມັດ. ຫຼືວ່າພຽງແຕ່ ໜຶ່ງ ໃນສອງສະບັບຂອງ ກຳ ມະພັນທີ່ປ່ຽນແປງໄດ້ຂອງຄວາມສົນໃຈແມ່ນພຽງພໍ ສຳ ລັບວິຊາດັ່ງກ່າວເພື່ອພັດທະນາຮູບແບບພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ. ຄົນເຈັບທີ່ເປັນພະຍາດ achondroplasia ຈາກນັ້ນສືບທອດ ສຳ ເນົາຂອງເຊື້ອສາຍ FGFR3 ທີ່ປ່ຽນແປງມາຈາກ ໜຶ່ງ ໃນສອງພໍ່ແມ່ທີ່ເຈັບປ່ວຍ.

ດ້ວຍວິທີການສົ່ງຕໍ່ແບບນີ້, ສະນັ້ນມີຄວາມສ່ຽງ 50% ທີ່ຈະສົ່ງເຊື້ອພະຍາດໄປສູ່ລູກ. (1)

ບຸກຄົນທີ່ສືບທອດທັງ ສຳ ເນົາພັນທຸ ກຳ ທີ່ມີການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອສາຍພັດທະນາຮູບແບບຂອງພະຍາດທີ່ຮ້າຍແຮງສົ່ງຜົນໃຫ້ແຂນຂາແລະກະດູກແຄບຮ້າຍແຮງ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວຄົນເຈັບເຫຼົ່ານີ້ເກີດກ່ອນ ກຳ ນົດແລະເສຍຊີວິດຫຼັງຈາກເກີດມາຈາກການຫາຍໃຈຊຸດໂຊມ. (2)

ປັດໃຈສ່ຽງຂອງພະຍາດແມ່ນພັນທຸ ກຳ.

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນຕິດຕໍ່ຜ່ານການໂອນຍ້າຍທີ່ໂດດເດັ່ນໂດຍອັດຕະໂນມັດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບເຊື້ອສາຍ FGFR3.

ຫຼັກການຂອງການສົ່ງຕໍ່ນີ້ສະທ້ອນໃຫ້ເຫັນວ່າການມີເອກະລັກສະເພາະຂອງ ສຳ ເນົາພັນທຸ ກຳ ສາຍພັນດຽວແມ່ນພຽງພໍ ສຳ ລັບການພັດທະນາຂອງພະຍາດ.

ໃນຄວາມາຍນີ້, ບຸກຄົນທີ່ມີພໍ່ແມ່ຜູ້ ໜຶ່ງ ໃນສອງຄົນຂອງລາວທຸກທໍລະມານຈາກພະຍາດທາງດ້ານພະຍາດນີ້ມີຄວາມສ່ຽງ 50% ຂອງການສືບທອດເຊື້ອສາຍພັນທຸ ກຳ, ແລະດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງພັດທະນາພະຍາດ ນຳ ອີກ.

ການບົ່ງມະຕິພະຍາດແມ່ນກ່ອນອື່ນ.ົດຄວາມແຕກຕ່າງ. ແທ້ຈິງແລ້ວ, ໃນທັດສະນະຂອງລັກສະນະທາງກາຍະພາບທີ່ກ່ຽວຂ້ອງຕ່າງ:: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, ແລະອື່ນ etc. ທ່ານcanໍສາມາດສົມມຸດພະຍາດໃນຫົວຂໍ້ດັ່ງກ່າວ.

ກ່ຽວຂ້ອງກັບການບົ່ງມະຕິຄັ້ງ ທຳ ອິດນີ້, ການກວດພັນທຸ ກຳ ເຮັດໃຫ້ມັນສາມາດເນັ້ນໃຫ້ເຫັນຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງເຊື້ອສາຍ FGFR3 ທີ່ປ່ຽນແປງໄດ້.

ການປິ່ນປົວພະຍາດເລີ່ມຕົ້ນດ້ວຍການປ້ອງກັນຜົນຕາມມາ. ອັນນີ້ຊ່ວຍປ້ອງກັນການພັດທະນາຂອງອາການແຊກຊ້ອນ, ເຊິ່ງສາມາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຕາຍ, ໃນຄົນເຈັບທີ່ເປັນພະຍາດ achondroplasia.

ການຜ່າຕັດ hydrocephalus ແມ່ນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນໃນເດັກເກີດໃoften່. ນອກຈາກນັ້ນ, ຂັ້ນຕອນການຜ່າຕັດອື່ນ can ສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຂະຫຍາຍແຂນຂາໃຫ້ຍາວອອກ.

ການຕິດເຊື້ອຫູ, ການຕິດເຊື້ອໃນຫູ, ບັນຫາການໄດ້ຍິນ, ແລະອື່ນ etc. ແມ່ນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວດ້ວຍການໃຊ້ຢາທີ່ພຽງພໍ.

ການ ກຳ ນົດຫຼັກສູດການປິ່ນປົວດ້ວຍການເວົ້າສາມາດເປັນປະໂຫຍດ ສຳ ລັບບາງວິຊາທີ່ເຈັບປ່ວຍ.

Adenotonsillectomy (ການ ກຳ ຈັດຕ່ອມທອນຊິນແລະ adenoids) ອາດຈະຖືກປະຕິບັດໃນການປິ່ນປົວການຢຸດຫາຍໃຈການນອນ.

ເພີ່ມເຂົ້າໃນການປິ່ນປົວແລະການຜ່າຕັດເຫຼົ່ານີ້, ການຕິດຕາມໂພຊະນາການແລະອາຫານໂດຍທົ່ວໄປແມ່ນແນະນໍາໃຫ້ເດັກເຈັບປ່ວຍ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນເຈັບແມ່ນຕໍ່າກວ່າອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງປະຊາກອນທົ່ວໄປ. ນອກຈາກນັ້ນ, ການພັດທະນາອາການແຊກຊ້ອນ, ໂດຍສະເພາະຫົວໃຈ, ສາມາດມີຜົນກະທົບທາງລົບຕໍ່ການຄາດຄະເນອັນ ສຳ ຄັນຂອງຄົນເຈັບ. (1)