Achromatopsia, ເອີ້ນວ່າ achromatia, ແມ່ນສະພາບທີ່ຫາຍາກຂອງຕາທີ່ປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ທ່ານເຫັນສີ. ມັນມີຕົ້ນກໍາເນີດທາງພັນທຸກໍາໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ແຕ່ຍັງສາມາດເປັນຜົນມາຈາກຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະຫມອງ. ຄົນເຈັບທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບເບິ່ງໂລກເປັນສີດໍາແລະສີຂາວ.

Achromatopsia ໝາຍ ເຖິງຄວາມບໍ່ສາມາດຂອງບຸກຄົນທີ່ຈະເຫັນສີ. ມີຫຼາຍຮູບແບບ:

ສົມບູນ achromatopsia ແຕ່ກໍາເນີດ

ເນື່ອງຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາໃນຫນຶ່ງຫຼືຫຼາຍພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບວິໄສທັດສີ, retina ທີ່ຢູ່ດ້ານຫລັງຂອງຕາຂາດອັນທີ່ເອີ້ນວ່າ "ໂກນ" ຈຸລັງ photoreceptor ທີ່ຈໍາແນກສີແລະລາຍລະອຽດໃນແສງສະຫວ່າງ. ຜົນໄດ້ຮັບ: ຄົນເຈັບທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບເຫັນເປັນສີຂີ້ເຖົ່າ. 

ນອກຈາກນັ້ນ, ພວກມັນມີຄວາມອ່ອນໄຫວສູງຕໍ່ແສງແລະຄວາມຄົມຊັດຂອງສາຍຕາຕໍ່າຫຼາຍ. ທັງໝົດນີ້ຕັ້ງແຕ່ເກີດ. ພະຍາດຕາບອດສີນີ້ຕິດພັນກັບ gene recessive, ມັນພຽງແຕ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄົນທີ່ມີພໍ່ແມ່ສອງຄົນເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການຂອງການກາຍພັນດຽວກັນແລະໄດ້ຕິດຕໍ່ກັບມັນ. ດ້ວຍເຫດຜົນນີ້, ອັດຕາການເກີດຂອງມັນແມ່ນຕໍ່າ, ໃນລໍາດັບຂອງ 1 ກໍລະນີຕໍ່ 30 ຫາ 000 ການເກີດໃນທົ່ວໂລກ;

achromatopsia ແຕ່ກຳເນີດບາງສ່ວນຫຼືບໍ່ຄົບຖ້ວນ

ຮູບແບບນີ້ແມ່ນເປັນພັນທຸກໍາ, ແຕ່, ບໍ່ເຫມືອນກັບຄັ້ງທໍາອິດ, ມັນຖືກເຊື່ອມຕໍ່ກັບການກາຍພັນໃນໂຄໂມໂຊມ X ແລະມັນບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ໂກນດອກທັງຫມົດຂອງ retina. ມັນປ່ອຍໃຫ້ຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ກັບສີຟ້າ. ດ້ວຍເຫດຜົນນີ້, ພະຍາດນີ້ຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ "cone monochromatism ສີຟ້າ". 

ຄົນເຈັບທີ່ມີມັນບໍ່ເຫັນສີແດງແລະສີຂຽວ, ແຕ່ຮັບຮູ້ສີຟ້າ. ເນື່ອງຈາກການຂາດໂກນພຽງພໍ, ຄວາມສະຫວ່າງທາງດ້ານສາຍຕາຂອງພວກມັນຍັງທຸກຍາກຫຼາຍແລະພວກເຂົາບໍ່ສາມາດທົນທານຕໍ່ແສງສະຫວ່າງ. ເນື່ອງຈາກ achromatopsia ທີ່ບໍ່ຄົບຖ້ວນແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການກາຍພັນທີ່ຂາດສານທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ກັບໂຄໂມໂຊມ X, ມັນສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກນ້ອຍຊາຍ, ຜູ້ທີ່ມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງສໍາເນົາຂອງໂຄໂມໂຊມນີ້ (ໂຄໂມໂຊມຄູ່ທີ 23 ຂອງພວກເຂົາແມ່ນປະກອບດ້ວຍ X ແລະ Y ). ນັບຕັ້ງແຕ່ເດັກຍິງມີສອງໂຄໂມໂຊມ X, ພວກເຂົາຕ້ອງໄດ້ຮັບການສືບທອດການກາຍພັນຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນ achromats, ເຊິ່ງແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍ;

ສະໝອງອັກເສບ 

ມັນບໍ່ແມ່ນຕົ້ນກໍາເນີດທາງພັນທຸກໍາ. ມັນປະກົດວ່າຫຼັງຈາກການບາດເຈັບຂອງສະຫມອງຫຼືອຸປະຕິເຫດ cerebrovascular (stroke) ຜົນກະທົບຕໍ່ cortex ສາຍຕາ. ຄົນເຈັບທີ່ມີ retina ປົກກະຕິແລະຜູ້ທີ່ໄດ້ເຫັນສີໄດ້ດີຫຼາຍເຖິງຈຸດນີ້ສູນເສຍຄວາມສາມາດນີ້ທັງຫມົດຫຼືບາງສ່ວນ. ສະໝອງຂອງພວກເຂົາບໍ່ສາມາດປະມວນຜົນຂໍ້ມູນປະເພດນີ້ໄດ້ອີກຕໍ່ໄປ.

Congenital achromatopsia ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ຫຼາຍພັນທຸກໍາສາມາດມີສ່ວນຮ່ວມ: 

• GNAT2 (ໂຄໂມໂຊມ 1);
• CNGA3 (ໂຄໂມໂຊມ 2);
• CNGB3 (ໂຄໂມໂຊມ 8);
• PDE6C (ໂຄໂມໂຊມ 10);
• PDE6H (ໂຄໂມໂຊມ 12);
• ແລະ, ໃນກໍລະນີຂອງ monochromatism ໂກນສີຟ້າ, OPN1LW ແລະ OPN1MW (X chromosome). 

ໃນຂະນະທີ່ achromatopsia congenital manifests ຕົວຂອງມັນເອງຈາກການເກີດລູກ, ມີບາງກໍລະນີຂອງ achromatopsia ທີ່ໄດ້ມາ. ພວກມັນແມ່ນເກີດມາຈາກຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະຫມອງ: ການບາດເຈັບຫຼືເສັ້ນເລືອດຕັນໃນຜົນກະທົບຕໍ່ສາຍຕາ.

ໃນຄົນເຈັບທີ່ມີການກາຍພັນໃນຫນຶ່ງຫຼືຫຼາຍຂອງ genes ເຫຼົ່ານີ້, retina ຂາດໂກນດອກທີ່ອະນຸຍາດໃຫ້ພວກເຮົາເຫັນສີແລະລາຍລະອຽດ. ພວກມັນມີພຽງແຕ່ຈຸລັງຢູ່ໃນ "rods", ຮັບຜິດຊອບແທນທີ່ຈະເປັນຕາກາງຄືນ, ໃນຮົ່ມສີຂີ້ເຖົ່າ.

Achromatopsia ແຕ່​ລະ​ຄົນ​ແມ່ນ​ມີ​ລັກ​ສະ​ນະ​ໂດຍ​:

• ສີຕາບອດ : ນີ້ແມ່ນທັງຫມົດໃນ achromats ສົມບູນ, ຜູ້ທີ່ເບິ່ງໂລກໃນສີດໍາແລະສີຂາວ, ຫຼືເກືອບທັງຫມົດໃນ monochromats, ຜູ້ທີ່ຍັງຄຸ້ມຄອງເພື່ອຈໍາແນກສີຟ້າ;
• photophobia ທີ່ສໍາຄັນ, ນັ້ນແມ່ນ, hypersensitivity ກັບແສງສະຫວ່າງ;
• ຫຼຸດ​ຜ່ອນ​ຄວາມ​ໄວ​ຕາ​, ລະ​ຫວ່າງ 1/10 ແລະ 2/10​;
• un nystagmus, ນັ້ນແມ່ນ, ການສັ່ນສະເທືອນຂອງລູກຕາໂດຍບໍ່ໄດ້ສະຫມັກໃຈ, ໂດຍສະເພາະໃນເວລາທີ່ມີແສງສະຫວ່າງສົດໃສ. ອາການນີ້ອາດຈະຫາຍໄປຕາມອາຍຸ;
• ເປັນ petit scotome ກາງ, ນັ້ນແມ່ນ, ໜຶ່ງ ຫຼືຫຼາຍຈຸດນ້ອຍໆຢູ່ໃນໃຈກາງຂອງສາຍຕາ.

ການຂາດສານນີ້ແມ່ນມີຕັ້ງແຕ່ອາຍຸຍັງນ້ອຍ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງທີ່ລັງກຽດຕໍ່ແສງສະຫວ່າງແລະການເຄື່ອນໄຫວຜິດປົກກະຕິຂອງຕາຂອງລູກນ້ອຍຂອງພວກເຂົາທີ່ທໍາອິດເຕືອນພໍ່ແມ່, ໂດຍສະເພາະຖ້າມີກໍລະນີອື່ນໆໃນຄອບຄົວ. ເມື່ອເດັກມີອາຍຸພຽງພໍທີ່ຈະສະແດງອອກ, ການທົດສອບສີສາມາດປະຕິບັດໄດ້, ແຕ່ມັນບໍ່ພຽງພໍ, ເພາະວ່າບາງ monochromat ສາມາດປັບຕົວໄດ້, ຈົນເຖິງຈຸດທີ່ສາມາດຕັ້ງຊື່ບາງສີໄດ້. ພຽງແຕ່ electroretinogram (ERG), ການວັດແທກກິດຈະກໍາໄຟຟ້າຂອງ photoreceptors ໃນ retina, ສາມາດຢືນຢັນການວິນິດໄສ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ການວິເຄາະທາງພັນທຸກໍາເຮັດໃຫ້ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະລະບຸການກາຍພັນໃນຄໍາຖາມ.

achromatopsia ແຕ່ກໍາເນີດເປັນພະຍາດທີ່ຫມັ້ນຄົງ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການເສື່ອມສະພາບທີ່ກ້າວຫນ້າຂອງ macula, ນັ້ນແມ່ນ, ພື້ນທີ່ຢູ່ໃນໃຈກາງຂອງ retina, ອາດຈະປາກົດຢູ່ໃນຄົນເຈັບບາງຄົນ, ໂດຍສະເພາະເມື່ອພວກເຂົາມີອາຍຸຫລາຍຂຶ້ນ. 

Cerebral achromatopsia ແມ່ນພຽງແຕ່ການສູນເສຍວິໄສທັດຂອງສີຢ່າງກະທັນຫັນຫຼັງຈາກການບາດເຈັບຫົວຫຼືເສັ້ນເລືອດຕັນໃນ. 

ໃນປັດຈຸບັນບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບພະຍາດນີ້, ພຽງແຕ່ວິທີແກ້ໄຂເພື່ອບັນເທົາອາການ. ຄວາມລັງກຽດຕໍ່ກັບແສງ ແລະ ຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ກັບຄວາມຄົມຊັດໂດຍສະເພາະສາມາດປັບປຸງໄດ້ໂດຍການໃສ່ແວ່ນຕາ ຫຼື ແວ່ນຕາຕິດຕໍ່ທີ່ມີສີແດງ ຫຼື ສີນ້ຳຕານ, ເຊິ່ງເອີ້ນກັນວ່າ "ໂຄຣໂມເຈນ". ການຂະຫຍາຍແວ່ນຕາທີ່ກໍາລັງຂະຫຍາຍສູງອາດຈະເຮັດໃຫ້ມັນງ່າຍຕໍ່ການອ່ານ. ນອກ​ນີ້​ຍັງ​ມີ​ການ​ຊ່ວຍ​ເຫຼືອ​ອື່ນໆ​ໃນ​ການ​ສົ່ງ​ເສີມ​ການ​ເປັນ​ເອ​ກະ​ລາດ​ຂອງ​ຄົນ​ເຈັບ​: ການ​ຝຶກ​ອົບ​ຮົມ​ໃນ​ການ locomotion​, ການ​ປັບ​ປຸງ​ທີ່​ໃຊ້​ເວ​ລາ​ການ​ສອບ​ເສັງ​ວິ​ທະ​ຍາ​ໄລ​, ແລະ​ອື່ນໆ​.

ແມ່ນແລ້ວ. ເນື່ອງຈາກ achromatopsia ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ພິການ, ການບົ່ງມະຕິກ່ອນເກີດສາມາດສະເຫນີໃຫ້ຄູ່ຜົວເມຍທີ່ມີຄວາມສ່ຽງ, ນັ້ນແມ່ນການເວົ້າກັບຄູ່ຜົວເມຍທີ່ຄູ່ນອນທັງສອງເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການຂອງການກາຍພັນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດນີ້. ຖ້າມັນເປັນການກາຍພັນແບບດຽວກັນ, ເຂົາເຈົ້າມີໂອກາດ 25% ທີ່ຈະເກີດລູກທີ່ມີອາການຄັນ.

ໃນກໍລະນີຂອງ monochromatism, ມີພຽງແຕ່ແມ່ເທົ່ານັ້ນທີ່ສາມາດຖ່າຍທອດ gene ທີ່ຂາດໄປສູ່ລູກຫລານຂອງນາງ. ຖ້າມັນເປັນເດັກນ້ອຍ, ລາວຈະມີອາການຄັນ. ຖ້າເປັນເດັກຍິງ, ນາງຈະເປັນສາຍສົ່ງຂອງການກາຍພັນ, ຄືກັບແມ່ຂອງນາງ.