ເນື້ອໃນ
ໂລກເຍື່ອຫຸ້ມສະອງອັກເສບ (cystic fibrosis)
La ເສັ້ນປະສາດເສັ້ນເລືອດ, ແມ່ນທີ່ນີ້ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ ເລື້ອຍ frequent ທີ່ສຸດ. ອາການຕົ້ນຕໍແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບລະບົບຫາຍໃຈແລະລະບົບຍ່ອຍອາຫານແຕ່ເກືອບທັງorgansົດອະໄວຍະວະຕ່າງ can ສາມາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ອາການຕ່າງ appear ມັກຈະປະກົດໃນຕອນເປັນເດັກນ້ອຍແລະມີຄວາມຮຸນແຮງແຕກຕ່າງກັນໄປຈາກຄົນສູ່ຄົນ. ພະຍາດນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດມີ ຄວາມຫນາແຫນ້ນ ນໍ້າເມືອກທີ່ເປັນເຍື່ອຂອງເຍື່ອເມືອກຂອງເຍື່ອຫຸ້ມສະອງ, ຫຼອດລົມ, ລຳ ໄສ້, ຕັບອ່ອນ, ຕັບແລະລະບົບການຈະເລີນພັນ (ເບິ່ງແຜນວາດ).
ໄດ້ ປອດ ມັກຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ ໜັກ ທີ່ສຸດ. ໄດ້ ທາດແຫຼວທີ່ ໜາ, ໜຽວ ອຸດຕັນຫຼອດລົມ, ເຮັດໃຫ້ຫາຍໃຈຍາກ. ນອກຈາກນັ້ນ, ນໍ້າເມືອກທີ່ສະສົມຢູ່ໃນປອດແມ່ນເອື້ອອໍານວຍຕໍ່ການເຕີບໂຕຂອງເຊື້ອພະຍາດ. ສະນັ້ນຄົນທີ່ເປັນໂຣກເສັ້ນເລືອດໃນສະອງອັກເສບແມ່ນມີຄວາມສ່ຽງຫຼາຍທີ່ຈະເປັນພະຍາດທາງເດີນຫາຍໃຈເລື້ອຍ frequent ແລະອາດເປັນອັນຕະລາຍຮ້າຍແຮງ.
La ເສັ້ນປະສາດເສັ້ນເລືອດ ຍັງແຕະຕ້ອງ ລະບົບການຍ່ອຍອາຫານ. ຂີ້ກະເທີ່ມັກຈະຕັນທໍ່ບາງ the ຂອງຕັບອ່ອນ, ປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເອນໄຊໃນກະເພາະອາຫານຜະລິດໂດຍຕັບອ່ອນເຂົ້າໄປໃນລໍາໄສ້ແລະດໍາເນີນກິດຈະກໍາຂອງມັນ. ເນື່ອງຈາກວ່າອາຫານຖືກຍ່ອຍພຽງແຕ່ບາງສ່ວນ, ໂດຍສະເພາະໄຂມັນແລະວິຕາມິນບາງຊະນິດ, ການຂາດສານອາຫານທີ່ສໍາຄັນເກີດຂຶ້ນ. ເຂົາເຈົ້າສາມາດກໍ່ໃຫ້ເກີດກ ການຊັກຊ້າການເຕີບໂຕ.
ພະຍາດດັ່ງກ່າວຍັງມີຜົນສະທ້ອນທີ່ ສຳ ຄັນຕໍ່ຕັບແລະອະໄວຍະວະສືບພັນ, ເຊິ່ງມັກຈະສົ່ງຜົນໃຫ້ເກີດມີການມີລູກຍາກໃນແມ່ຍິງແລະ ເປັນຫມັນ ໃນຜູ້ຊາຍທີ່ຖືກກະທົບ.
ຂອບໃຈ a ການບົ່ງມະຕິກ່ອນ ໜ້າ ນີ້ ແລະການດູແລທີ່ດີກວ່າ,ອາຍຸໄຂ ແລະຄຸນະພາບຊີວິດຂອງຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໄດ້ສືບຕໍ່ປັບປຸງໃນຫຼາຍທົດສະວັດທີ່ຜ່ານມາ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນການປິ່ນປົວແບບໃ່, ແນໃສ່ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ, ກໍາລັງເລີ່ມເກີດຂຶ້ນແລະຈະດັດແປງການຄຸ້ມຄອງຄົນເຈັບໃນໄລຍະກາງ. .
Prevalence
La ເສັ້ນປະສາດເສັ້ນເລືອດ ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ ທົ່ວໄປທີ່ສຸດໃນປະເທດwithຣັ່ງມີເກືອບ 6000 ຄົນໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ1.. ເດັກເກີດໃOne່ 4 ໃນ 000 ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພະຍາດນີ້. ມັນຫາຍາກຫຼາຍໃນບັນດາຄົນຜິວດໍາ (1 ໃນ 13) ແລະຊາວຕາເວັນອອກ (000 ໃນ XNUMX). ມັນມີຜົນກະທົບທັງຊາຍແລະຍິງ. ປະຊາກອນທາງພາກຕາເວັນຕົກຂອງFranceຣັ່ງແມ່ນໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍທີ່ສຸດ.
La ເສັ້ນປະສາດເສັ້ນເລືອດ ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ ພະຍາດຮ້າຍແຮງທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຢູ່ໃນການາດາ. ເດັກນ້ອຍເກີດໃin່ 3 ໃນ XNUMX ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ1. ໂຣກ fibrosis cystic ແມ່ນມີຫຼາຍຂື້ນເລື້ອຍ ແຄນາດາ ຫຼາຍກວ່າຢູ່ໃນສ່ວນທີ່ເຫຼືອຂອງການາດາ: 3 ຄົນການາດາໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ, ລວມທັງ 500 ຄົນ Quebecers.
ສາເຫດ
La ເສັ້ນປະສາດເສັ້ນເລືອດ ໄດ້ຖືກບັນຍາຍຄັ້ງ ທຳ ອິດໃນປີ 1936 ໂດຍ D.r Guido Fanconi, ແພດເດັກປະເທດສະວິດ. ພັນທຸ ກຳ ທີ່ມີຄວາມຮັບຜິດຊອບ, ຊື່ວ່າ CFTR (ສຳ ລັບ“ Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator”), ບໍ່ໄດ້ຖືກລະບຸຕົວຈົນຮອດປີ 1989 ໂດຍນັກຄົ້ນຄວ້າຊາວການາດາ. ໃນຄົນເຈັບ, ນີ້ gene is ຜິດປົກກະຕິ (ພວກເຮົາເວົ້າວ່າລາວຖືກຍົກຍ້າຍ). ມັນມີຄວາມຮັບຜິດຊອບຕໍ່ການສັງເຄາະຊ່ອງຄຼໍຣີນທີ່ອະນຸຍາດໃຫ້ຄວບຄຸມຄວາມຊຸ່ມຂອງເຍື່ອເມືອກ. ໃນກໍລະນີທີ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຢູ່ໃນພັນທຸ ກຳ CFTR, ນ້ໍາເມືອກ ຜະລິດຕະພັນ ໜາ ເກີນໄປແລະບໍ່ໄຫຼອອກເປັນປົກກະຕິ. ຫຼາຍກ່ວາ 1 ການກາຍພັນທີ່ແຕກຕ່າງກັນໃນ gene CFTR ທີ່ມີສ່ວນຮ່ວມໃນ fibrosis cystic ໄດ້ຖືກກໍານົດ2, 3,4. ເຂົາເຈົ້າໄດ້ຖືກແບ່ງອອກເປັນ 6 ຫ້ອງຮຽນອີງຕາມປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງການຜິດປົກກະຕິ2ຈາກການກາຍພັນຫຼາຍຢ່າງເຫຼົ່ານີ້, ການກາຍພັນ Delta F508, ພົບເຫັນຢູ່ໃນ 81% ຂອງຄົນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຢູ່ໃນປະເທດຣັ່ງ, ແມ່ນພົບເຫັນຫຼາຍທີ່ສຸດ.
Cystic fibrosis ບໍ່ແມ່ນພະຍາດຕິດຕໍ່. ຄົນທີ່ເປັນເຈົ້າຂອງ ການກາຍພັນເຊື້ອພະຍາດ ຂອງເຊື້ອສາຍ CFTR ພັດທະນາພະຍາດໄວຫຼືໄວກວ່າແຕ່ມີລະດັບຄວາມຮຸນແຮງແຕກຕ່າງກັນໄປ.
ການວິນິດໄສ
ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, fibrosis cystic ໄດ້ຖືກກວດຫາໄວແຕ່ປີ ທຳ ອິດຂອງຊີວິດເພາະວ່າ ອາການທາງເດີນຫາຍໃຈ ປະກົດແຕ່ເຊົ້າ. ໃນ 90% ຂອງກໍລະນີ, ພະຍາດໄດ້ຖືກກວດພົບກ່ອນອາຍຸ 10 ປີ.
ເພື່ອຢັ້ງຢືນການບົ່ງມະຕິ, ທ່ານperformໍປະຕິບັດ a ການທົດສອບເຫື່ອ (ຫຼືກວດເຫື່ອ). ແທ້ຈິງແລ້ວ, ເຫື່ອອອກຂອງຄົນທີ່ມີໂຣກ fibrosis cystic ແມ່ນມີຫຼາຍ ເຂັ້ມຂຸ້ນຢູ່ໃນເກືອ (ຫຼາຍກ່ວາປົກກະຕິ 2 ຫາ 5 ເທົ່າ). ໄດ້ ການທົດສອບພັນທຸ ກຳ ອະນຸຍາດໃຫ້ມີການກໍານົດທີ່ແນ່ນອນຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນ gene CFTR. ພວກມັນເປັນສິ່ງ ຈຳ ເປັນ ສຳ ລັບການພິຈາລະນາການປິ່ນປົວເປົ້າາຍ.
ຢູ່ປະເທດຣັ່ງ, fibrosis cystic ໄດ້ຖືກກວດຢ່າງເປັນລະບົບໃນເດັກເກີດໃall່ທັງsinceົດຕັ້ງແຕ່ປີ 20025. ມັນໄດ້ຖືກສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າການກວດເບື້ອງຕົ້ນຊ່ວຍປັບປຸງຄຸນະພາບຂອງຊີວິດແລະອາຍຸຍືນຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ການເກີດລູກ. ການທົດສອບບໍ່ໄດ້ໃຫ້ການບົ່ງມະຕິທີ່ແນ່ນອນແຕ່ຈະຖືກຢັ້ງຢືນຫຼືບໍ່ຖືກຕ້ອງໂດຍການກວດເພີ່ມເຕີມສະເພາະ (ການກວດເຫື່ອ, ການສຶກສາທາງພັນທຸກໍາ).
ໃນ Quebec, ບໍ່ມີ ການກວດກາຢ່າງເປັນລະບົບ ຂອງພະຍາດນີ້. ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ມູນນິທິ Cystic Fibrosis ຂອງການາດາ, ສະ ໜັບ ສະ ໜູນ ໂດຍທ່ານseveralໍຫຼາຍຄົນ, ໄດ້ຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການຈັດຕັ້ງປະຕິບັດການກວດເດັກເກີດໃfor່ເປັນເວລາຫຼາຍປີ. ການກວດພົບເບື້ອງຕົ້ນໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງການປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດແລະອາຍຸຍືນຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.
ອາຍຸໄຂ
ໃນ 1960s, ໄດ້ອາຍຸໄຂ ຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ມີ fibrosis cystic ບໍ່ເກີນ 5 ປີ. ປະຈຸບັນ, ອີງຕາມສະຖິຕິຫຼ້າສຸດ, ອາຍຸຂອງການຢູ່ລອດສະເລ່ຍແມ່ນ 47 ປີ1. ພະຍາດລະບົບຫາຍໃຈ ຍັງຄົງເປັນສາເຫດການຕາຍຫຼາຍທີ່ສຸດ.
ອາການແຊກຊ້ອນເລື້ອຍ Frequ
Cystic fibrosis ແມ່ນພະຍາດທີ່ຄ່ອຍ dam ທຳ ລາຍປອດ, ຕັບອ່ອນ, ແລະຕັບ. ໄດ້ ການກວດສອບທາງການແພດ ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ມັນຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນຄວາມຮຸນແຮງແລະຄວາມຖີ່ຂອງການເກີດອາການແຊກຊ້ອນ.
ໄດ້ ອາການແຊກຊ້ອນລະບົບຫາຍໃຈ ເປັນເລື້ອຍ frequent ທີ່ສຸດ, ລວມທັງການຂະຫຍາຍຫຼອດລົມ, ເຮັດໃຫ້ຫຼອດປອດອັກເສບ, ປອດອັກເສບຊໍ້າຄືນ. ມີບາງໄລຍະຂອງອາການຫາຍໃຈຊຸດໂຊມລົງ, ເມື່ອຄົນເຈັບມີອາການ“ ແໜ້ນ ໜາ”, ຫາຍໃຈ,ືດ, ນ້ ຳ ໜັກ ຫຼຸດລົງເລື້ອຍ often, ເນື່ອງຈາກການຕິດເຊື້ອ. ຄວາມເສຍຫາຍຂອງລະບົບຫາຍໃຈສາມາດເປັນໄພຂົ່ມຂູ່ຕໍ່ຊີວິດ.
ກ່ຽວກັບ ລະບົບການຍ່ອຍອາຫານ, ການອຸດຕັນຂອງທໍ່ນໍ້າບີທີ່ເຮັດໃຫ້ນໍ້າບີໄຫຼເຂົ້າໄປໃນກະເພາະອາຫານສາມາດນໍາໄປສູ່ການເປັນພະຍາດຕັບແຂງ. ການຂັດຂວາງແລະໂຣກ sclerosis ທີ່ກ້າວ ໜ້າ ຂອງ pancreas, ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການຂາດສານອາຫານແລະການພັດທະນາຂອງພະຍາດເບົາຫວານ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະນໍາໄປສູ່ ການຂາດສານອາຫານ ຖອກທ້ອງຮ້າຍແຮງແລະຊໍາເຮື້ອ. ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວ, ຂໍ້ບົກຜ່ອງສາມາດແກ້ໄຂໄດ້ດ້ວຍອາຫານພິເສດ. ກົງກັນຂ້າມ, ອາການທ້ອງຜູກທີ່ ສຳ ຄັນ, ຫຼືແມ່ນແຕ່ການອຸດຕັນ ລຳ ໄສ້, ກໍ່ສາມາດເກີດຂື້ນໄດ້ເຊັ່ນກັນ.
ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ການເປັນໄວ ໜຸ່ມ ເກີດຂື້ນໃນເວລາຕໍ່ມາໃນເດັກຊາຍແລະເດັກຍິງທີ່ມີໂຣກ fibrosis cystic. ສຸດທ້າຍ, ໄດ້ ຄວາມອຸດົມສົມບູນແມ່ນ ຫຼຸດລົງ, ໂດຍສະເພາະໃນຜູ້ຊາຍທີ່ເກືອບເປັນsterັນ (95%) ເນື່ອງຈາກການອຸດຕັນຂອງ vas deferens. ທໍ່ເຫຼົ່ານີ້ບັນຈຸເຊື້ອອະສຸຈິຈາກໄຂ່ຫໍາໄປຫາຊ່ອງຄອດຂອງນໍ້າອະສຸຈິ. ໃນແມ່ຍິງ, ຄວາມ ໜຽວ ເພີ່ມຂຶ້ນຂອງນໍ້າເມືອກໃນຊ່ອງຄອດເຮັດໃຫ້ການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງເຊື້ອອະສຸຈິຊ້າລົງ. ພະຍາດນີ້ຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຄວາມເປັນປົກກະຕິແລະຄວາມຖີ່ຂອງການຕົກໄຂ່. ການຈະເລີນພັນຫຼຸດລົງ, ແຕ່ການຖືພາຍັງເປັນໄປໄດ້ດີ.