ການບົ່ງມະຕິຂອງ hemochromatosis
ການວິນິດໄສສາມາດເຮັດໄດ້ໃນໄລຍະ a ການຄັດເລືອກ ຫຼືເມື່ອຄົນເຈັບມີ ອາການທາງຄລີນິກຊີ້ໃຫ້ເຫັນເຖິງພະຍາດ.
ເນື່ອງຈາກຄວາມຖີ່ແລະຄວາມຮ້າຍແຮງຂອງພະຍາດ, ມັນສົມເຫດສົມຜົນທີ່ຈະກວດຫາພະຍາດໃນຜູ້ທີ່ສະມາຊິກໃນຄອບຄົວມີ hemochromatosis. ການກວດສອບນີ້ແມ່ນເຮັດໄດ້ໂດຍການກໍານົດ ຄ່າສໍາປະສິດການອີ່ມຕົວຂອງ transferrin ແລະ ການທົດສອບພັນທຸກໍາ ເພື່ອຊອກຫາການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ຮັບຜິດຊອບ. ການກວດເລືອດງ່າຍໆແມ່ນພຽງພໍ:
- ການເພີ່ມຂື້ນຂອງລະດັບທາດເຫຼັກໃນເລືອດ (ຫຼາຍກວ່າ 30 μmol / l) ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເພີ່ມຂື້ນຂອງຕົວຄູນຄວາມອີ່ມຕົວຂອງ Transferrin (ທາດໂປຼຕີນທີ່ຮັບປະກັນການຂົນສົ່ງທາດເຫຼັກໃນເລືອດ) ຫຼາຍກວ່າ 50% ເຮັດໃຫ້ມັນເປັນໄປໄດ້ເພື່ອເຮັດໃຫ້ການວິນິດໄສ. ຂອງການເຈັບປ່ວຍ. Ferritin (ທາດໂປຼຕີນທີ່ເກັບຮັກສາທາດເຫຼັກໃນຕັບ) ແມ່ນເພີ່ມຂຶ້ນໃນເລືອດ. ການສາທິດການ overload ທາດເຫຼັກໃນຕັບບໍ່ຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການປະຕິບັດຂອງ biopsy ຕັບ, ຮູບພາບ resonance ສະນະແມ່ເຫຼັກນິວເຄລຍ (MRI) ແມ່ນການກວດສອບທາງເລືອກໃນມື້ນີ້.
- ເໜືອສິ່ງອື່ນໃດ, ການສາທິດການກາຍພັນຂອງເຊື້ອ HFE ປະກອບເປັນການກວດທາງເລືອກໃນການບົ່ງມະຕິພະຍາດ.
ການກວດເພີ່ມເຕີມອື່ນໆເຮັດໃຫ້ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະປະເມີນການເຮັດວຽກຂອງອະໄວຍະວະອື່ນໆທີ່ອາດຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພະຍາດ. ການທົດສອບສໍາລັບ transaminases, ້ໍາຕານໃນເລືອດໄວ, testosterone (ໃນມະນຸດ) ແລະ ultrasound ຂອງຫົວໃຈສາມາດປະຕິບັດໄດ້.
ລັກສະນະທາງພັນທຸກໍາ
ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຕິດຕໍ່ກັບເດັກນ້ອຍ
ການສົ່ງຕໍ່ຂອງ hemochromatosis ຄອບຄົວແມ່ນ autosomal recessive, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າເດັກນ້ອຍທີ່ໄດ້ຮັບ gene mutated ຈາກພໍ່ແລະແມ່ຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພະຍາດ. ສຳລັບຄູ່ທີ່ໄດ້ເກີດລູກແລ້ວຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພະຍາດນີ້ ມີຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະມີລູກອີກຄົນໜຶ່ງທີ່ເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວເປັນ 1 ໃນ 4.
ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ສະມາຊິກຄອບຄົວອື່ນໆ
ຍາດພີ່ນ້ອງລະດັບທີ 18 ຂອງຄົນເຈັບມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການມີເຊື້ອພັນທຸກໍາທີ່ປ່ຽນແປງຫຼືເປັນພະຍາດ. ນີ້ແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າ, ນອກເຫນືອຈາກການກໍານົດຄ່າສໍາປະສິດຄວາມອີ່ມຕົວຂອງ Transferrin, ພວກເຂົາເຈົ້າໄດ້ຖືກສະເຫນີໃຫ້ມີການທົດສອບການກວດພັນທຸກໍາ. ມີພຽງແຕ່ຜູ້ໃຫຍ່ (ອາຍຸຫຼາຍກວ່າ XNUMX ປີ) ເທົ່ານັ້ນທີ່ເປັນຫ່ວງກັບການກວດສອບເພາະວ່າພະຍາດດັ່ງກ່າວບໍ່ປາກົດຢູ່ໃນເດັກນ້ອຍ. ໃນກໍລະນີທີ່ບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໃນຄອບຄົວ, ດັ່ງນັ້ນຄວນປຶກສາກັບສູນພັນທຸກໍາທາງການແພດສໍາລັບການປະເມີນຄວາມສ່ຽງທີ່ຊັດເຈນ.