ການກວດພົບເບື້ອງຕົ້ນຂອງ trisomy 21: ໄປສູ່ທາງເລືອກທົດສອບໃນປະຈຸບັນ

ການກວດພົບເບື້ອງຕົ້ນຂອງ trisomy 21: ໄປສູ່ທາງເລືອກທົດສອບໃນປະຈຸບັນ

ໂດຍ Malcolm Ritter

 

 

 

ມິຖຸນາ 17, 2011

ນິວຢອກ - ແມ່ຍິງທີ່ມີອາຍຸເກີດລູກຄວນມີຄວາມສຸກກັບຂ່າວ: ບໍລິສັດອາເມລິກາກໍາລັງເຮັດວຽກເພື່ອພັດທະນາການກວດເລືອດສໍາລັບໂຣກ Down ທີ່ຖືກຕ້ອງກວ່າທີ່ມີຢູ່ໃນປະຈຸບັນໄວເທົ່າທີ່ຈະໄວໄດ້. ການກວດນີ້ສາມາດຊ່ວຍປະຢັດແມ່ຍິງຫຼາຍຄົນບໍ່ໃຫ້ມີການເອົາລູກອອກມາ.

ການກວດດັ່ງກ່າວເຮັດໃຫ້ສາມາດເກັບກູ້ DNA ຂອງລູກໃນເລືອດຂອງແມ່ໄດ້, ໃນເວລາຖືພາໄດ້ເກົ້າອາທິດ, ກ່ອນທີ່ມັນຈະແຈ້ງໃຫ້ຄົນອ້ອມຂ້າງເຫັນໄດ້ຊັດເຈນ. ຈົນກ່ວານັ້ນ, ການກວດຂີ້ກະເທີ່, ການກວດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເອົານໍ້ານໍ້າອະສຸຈິອອກໂດຍການໃສ່ເຂັມສັກຢາເຂົ້າໄປໃນມົດລູກຂອງແມ່, ສາມາດປະຕິບັດໄດ້ໃນເວລາຖືພາສີ່ເດືອນ, ຫຼືຫຼາຍກວ່ານັ້ນ.

ໂຣກ Down ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ການພັດທະນາທາງດ້ານຈິດໃຈແລະຮ່າງກາຍຊ້າລົງ. ຜູ້ທີ່ທົນທຸກຈາກພະຍາດນີ້ມີໃບ ໜ້າ ແປ, ຄໍສັ້ນ, ແລະມືແລະຕີນນ້ອຍກວ່າ. ເຂົາເຈົ້າມີຄວາມສ່ຽງທີ່ ສຳ ຄັນຕໍ່ກັບອາການແຊກຊ້ອນ, ໂດຍສະເພາະຫົວໃຈຫຼືສຽງຟັງ. ອາຍຸຍືນຂອງເຂົາເຈົ້າແມ່ນປະມານ 21 ປີ.

ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, trisomy 21 ຖືກກວດຫາຫຼັງເກີດ, ແຕ່ຖ້າກວດເລືອດໃnew່ນີ້ໂດຍທົ່ວໄປ, ມັນອາດຈະດົນກ່ອນ. ເຖິງແມ່ນວ່າການບົ່ງມະຕິenາກທ້ອງສາມາດເປັນບັນຫາຫຍຸ້ງຍາກໃຫ້ກັບຄູ່ຜົວເມຍທີ່ຕ້ອງຕັດສິນໃຈວ່າຈະເອົາລູກອອກຫຼືບໍ່. ເນື່ອງຈາກວ່າພໍ່ແມ່ຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Down ປະເຊີນກັບຄວາມຫຍຸ້ງຍາກທັງໃນດ້ານການສຶກສາແລະໃນການເບິ່ງແຍງເດັກຜູ້ນີ້ທີ່ກາຍເປັນຜູ້ໃຫຍ່, ເປັນຊ່ວງເວລາທີ່ຫຍຸ້ງຍາກສໍາລັບພໍ່ແມ່ຜູ້ສູງອາຍຸ, ທ່ານsaidໍກ່າວ. Mary Norton, ສາດສະດາຈານetໍຜ່າຕັດແລະສຸຂະພາບຢູ່ມະຫາວິທະຍາໄລ Stanford.

ສຳ ລັບສ່ວນຂອງລາວ, ທ່ານBrໍ Brian Skotko, ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານໂຣກ Down ຢູ່ໂຮງiatricໍເດັກໃນ Boston, ເຊື່ອວ່າ "ເດັກນ້ອຍສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນໂຣກ Down ແລະຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າເວົ້າວ່າຊີວິດເຫຼົ່ານີ້ມີຄ່າຫຼາຍ." ລາວເປັນຜູ້ຂຽນບົດຄວາມວິທະຍາສາດສໍາລັບການນໍາໃຊ້ທ່ານandໍແລະກ່ຽວຂ້ອງກັບການປະກາດການວິນິດໄສພະຍາດ trisomy.

ໃນເບື້ອງຕົ້ນ, ທ່ານthoughtໍຄິດວ່າຈະສະຫງວນການກວດນີ້ໃຫ້ກັບຜູ້ຍິງທີ່ມີຄວາມສ່ຽງ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນຜູ້ທີ່ມີອາຍຸເກີນ 35 ປີ. ຜູ້ຊ່ຽວຊານກ່າວວ່າເນື່ອງຈາກວ່າມັນໃຫ້ສັນຍານເຕືອນທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງ ໜ້ອຍ ກວ່າການທົດສອບໃນປະຈຸບັນ, ມີແມ່ຍິງ ໜ້ອຍ ກວ່າຈະຖືກນໍາສະ ເໜີ ໃຫ້ເອົານໍ້າອອກລູກທີ່ບໍ່ຈໍາເປັນ. ແລະເນື່ອງຈາກວ່າຄວາມສ່ຽງຂອງການຫຼຸລູກເປັນສູນ, ຈຳ ນວນຜູ້ຍິງທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນອາດຈະຖືກເຊີນໃຫ້ສົ່ງໄປໃຫ້. ຜົນກໍຄື, ຈໍານວນຂອງແມ່ຍິງຜູ້ທີ່ຮູ້ວ່າຕົນເອງກໍາລັງຖືພາກັບເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Down ສາມາດເພີ່ມຂຶ້ນໄດ້.

ສອງບໍລິສັດໃນລັດຄາລິຟໍເນຍ, Sequenom ແລະ Verinata Health, ຫວັງວ່າຈະສະ ເໜີ ການກວດຫາທ່ານAmericanໍຊາວອາເມລິກາພາຍໃນເດືອນເມສາ ໜ້າ. ບໍລິສັດເຫຼົ່ານີ້ຄາດການວ່າຈະມີການປ່ອຍຕົວໃນລະຫວ່າງໄຕມາດທໍາອິດຂອງປີ 2012, ເຊິ່ງ Sequemon ມີປະສິດທິພາບຈາກການຖືພາ 10 ອາທິດ, ຂອງ Verinata, ຈາກແປດອາທິດ. ຜົນໄດ້ຮັບຈະມີໃຫ້ເຈັດຫາສິບມື້ຕໍ່ມາ. ສໍາລັບພາກສ່ວນຂອງຕົນ, ບໍລິສັດ LifeCodexx AG, ປະກາດວ່າມັນຕ້ອງການເຮັດໃຫ້ການທົດສອບຂອງຕົນມີຢູ່ໃນຕະຫຼາດເອີຣົບຕັ້ງແຕ່ທ້າຍປີ 2011, ການທົດສອບທີ່ສາມາດດໍາເນີນໄດ້ລະຫວ່າງ 12e ແລະ 14e ອາທິດ. ບໍ່ມີບໍລິສັດເຫຼົ່ານີ້ກ່າວເຖິງລາຄາ.

ເນື່ອງຈາກວ່າການທົດສອບໃຫ້ການຕອບສະ ໜອງ ໄວຫຼາຍ, ກ່ອນທີ່ຈະມີການສັງເກດເຫັນການຖືພາຫຼືແມ່ຮູ້ສຶກເຄື່ອນ ເໜັງ ຂອງລູກ, ມັນອາດຈະອະນຸຍາດໃຫ້ມີການຢຸດການຖືພາໂດຍສະັກໃຈກ່ອນສິ້ນສຸດຂອງໄຕມາດທໍາອິດ. Brian Skotko ກ່າວຕື່ມວ່າ“ ບໍ່ມີໃຜຕ້ອງການຮູ້ວ່າເຈົ້າຖືພາ. ບາງທີເຈົ້າບໍ່ໄດ້ບອກຜົວຂອງເຈົ້າເລີຍ.”

Nancy McCrea Iannone ຈາກລັດ New Jersey ໄດ້ເກີດລູກສາວຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Down ເມື່ອຫົກປີກ່ອນ. ນາງກ່າວວ່າ "ຂ້ອຍຈະມັກການທົດສອບທີ່ບໍ່ມີການຮຸກຮານຕໍ່ກັບບັນຫາຂອງການມີການລ້າງພິດຫຼືບໍ່." ເຖິງແມ່ນວ່າລາວຢ້ານການຫຼຸລູກແລະ“ ເຂັມຢູ່ໃນກະເພາະອາຫານ”, ແຕ່ສຸດທ້າຍນາງກໍ່ຕົກລົງທີ່ຈະຜ່ານການກວດນີ້. ດຽວນີ້ນາງແນະ ນຳ ໃຫ້ແມ່ໃນອະນາຄົດຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Down ແລະຢືນຢັນວ່າຕ້ອງການຮູ້ການບົ່ງມະຕິກ່ອນການເກີດລູກເພື່ອກຽມຮັບມືກັບມັນ.

 

ຂ່າວຈາກ© ໜັງ ສືພິມການາດາ, 2011.

ອອກຈາກ Reply ເປັນ