ພະຍາດ Hirschsprung (HSCR) ແມ່ນມີລັກສະນະເປັນ ອຳ ມະພາດຢູ່ໃນສ່ວນປາຍຂອງ ລຳ ໄສ້ໃຫຍ່.

ພະຍາດວິທະຍານີ້ປະກົດມາແຕ່ກໍາເນີດແລະເປັນຜົນສະທ້ອນຂອງການບໍ່ມີ ganglia ເສັ້ນປະສາດ (ຈຸລັງປະກອບເປັນໂນນຢູ່ຕາມເສັ້ນທາງຂອງເສັ້ນປະສາດ) ຢູ່ໃນກໍາແພງລໍາໄສ້.

ການກືນອາຫານຜ່ານລະບົບຍ່ອຍອາຫານຈົນກວ່າມັນຈະຖືກຂັບອອກມາ, ໂດຍສ່ວນໃຫຍ່ແລ້ວ, ເປັນໄປໄດ້ຍ້ອນການກະທົບກະເພາະລໍາໄສ້. peristalsis ນີ້ແມ່ນຊຸດຂອງການຫົດຕົວຂອງກ້າມຊີ້ນໃນ ລຳ ໄສ້ເຮັດໃຫ້ມີການກ້າວ ໜ້າ ຂອງ bolus ອາຫານໄປຕາມ ລຳ ໄສ້ຍ່ອຍ.

ໃນສະຖານະການນີ້ບ່ອນທີ່ບໍ່ມີ ganglia ເສັ້ນປະສາດຢູ່ໃນລໍາໄສ້ໃຫຍ່, peristalsis ບໍ່ໄດ້ຖືກສະ ໜອງ ໂດຍຮ່າງກາຍອີກຕໍ່ໄປ. ໃນຄວາມາຍນີ້, ການຂະຫຍາຍຂອງ ລຳ ໄສ້ແລະການເພີ່ມປະລິມານຂອງມັນກໍ່ຖືກສ້າງຂື້ນ.

ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງທັງimportantົດມີຄວາມ ສຳ ຄັນກວ່າຖ້າວ່າບໍລິເວນຂອງເສັ້ນປະສາດ ganglia ໃຫຍ່. (1)

ດັ່ງນັ້ນພະຍາດນີ້ໄດ້ຖືກກໍານົດໂດຍອາການຂອງລໍາໄສ້ທີ່ບໍ່ເປັນທໍາ: ການອຸດຕັນຂອງລໍາໄສ້. ມັນເປັນການອຸດຕັນການເດີນທາງແລະແກ gas ສທີ່ ນຳ ໄປສູ່ອາການເຈັບທ້ອງ, ທ້ອງອືດ (ປວດທ້ອງ), ປວດຮາກ, ເຈັບທ້ອງ, ແລະອື່ນ.

HSCR ມີຜົນກະທົບປະມານ 1 ໃນ 5 ການເກີດຕໍ່ປີ. ຮູບແບບທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນປາຍຂອງລໍາໃສ້ໃຫຍ່ (ລໍາໄສ້ໃຫຍ່) ສ່ວນໃຫຍ່ມີຜົນກະທົບກັບເດັກນ້ອຍຊາຍ. (000) ເດັກຍິງເປັນຫົວເລື່ອງຂອງການພັດທະນາຂອງພະຍາດນີ້ໃນຮູບແບບທີ່ແຜ່ຫຼາຍກວ່າ. (2)

ພະຍາດວິທະນີ້ສ່ວນໃຫຍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກນ້ອຍແລະເດັກນ້ອຍ. (3)

ຫຼາຍຮູບແບບຂອງພະຍາດໄດ້ຖືກສະແດງໃຫ້ເຫັນ (2):

-ຮູບຊົງ“ ຄລາສສິກ”, ຫຼືເອີ້ນອີກຢ່າງວ່າ“ ຮູບຮ່າງຂອງສ່ວນສັ້ນ”. ຮູບແບບນີ້ແມ່ນພົບເຫັນຫຼາຍທີ່ສຸດໃນຄົນເຈັບທີ່ມີພະຍາດທາງດ້ານພະຍາດນີ້, ສູງເຖິງ 80%. ຮູບແບບຂອງພະຍາດນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນປາຍຂອງຈໍ້າສອງເມັດໄປຫາພາກສ່ວນຮູທະວານ;

 -ຮູບແບບ“ ສ່ວນຍາວ”, ເຊິ່ງຂະຫຍາຍອອກໄປຫາຈໍ້າສອງເມັດ sigmoid, ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເກືອບ 15% ຂອງຄົນເຈັບ;

- ຮູບແບບ“ colic ທັງ ”ົດ”, ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ ລຳ ໃສ້ໃຫຍ່ທັງ,ົດ, ເປັນຫ່ວງຜູ້ປ່ວຍ 5%.

ການຖ່າຍທອດ ລຳ ໄສ້ແມ່ນຖືກຄວບຄຸມໂດຍລະບົບປະສາດ. ດັ່ງນັ້ນ ganglia ເສັ້ນປະສາດແມ່ນຕັ້ງຢູ່ໃນລໍາໄສ້ອະນຸຍາດໃຫ້ການຖ່າຍໂອນຂໍ້ມູນຈາກສະຫມອງສໍາລັບການຄວບຄຸມຂອງ peristalsis ລໍາໄສ້ແລະດັ່ງນັ້ນການຂະຫຍາຍຕົວຂອງອາຫານຢູ່ຕາມເສັ້ນທາງຍ່ອຍອາຫານ.

ການບໍ່ມີຂໍ້ເຫຼົ່ານີ້, ໃນກໍລະນີຂອງພະຍາດ Hirschsprung, ປ້ອງກັນການສົ່ງຕໍ່ຂໍ້ມູນໃດ and ແລະດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງຕັນ peristalsis ໃນ ລຳ ໄສ້. ອາຫານບໍ່ສາມາດຜ່ານ ລຳ ໄສ້ໄດ້ອີກຕໍ່ໄປແລະສິ້ນສຸດລົງດ້ວຍການອຸດຕັນໃນລະບົບຍ່ອຍອາຫານ.

ອາການຂອງພະຍາດນີ້ມັກຈະສັງເກດເຫັນໄດ້ຫຼາຍໃນເວລາເກີດລູກ. ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ໃນບາງກໍລະນີ, ພວກມັນສາມາດປະກົດຂຶ້ນພາຍຫຼັງ ໜຶ່ງ ຫຼືສອງປີ. (3)

ອາການທີ່ມີຜົນຕໍ່ເດັກເກີດໃare່ແລະເດັກນ້ອຍສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນ:

- ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຂົນສົ່ງ;

- ບໍ່ສາມາດຂັບໄລ່ meconium (ອາຈົມທໍາອິດຂອງເດັກເກີດໃ)່) ໃນໄລຍະ 48 ຊົ່ວໂມງທໍາອິດ;

- ທ້ອງຜູກ;

- ອາການເຫຼືອງ;

- ຮາກ;

- ຖອກທ້ອງ;

- ເຈັບທ້ອງ;

- ການຂາດສານອາຫານ.

ອາການທີ່ມີຜົນກະທົບກັບເດັກທີ່ໃຫຍ່ກວ່າແມ່ນ:

- ທ້ອງຜູກຮ້າຍແຮງມີອາການແຊກຊ້ອນ (ບໍ່ສາມາດຈະເລີນເຕີບໂຕໄດ້ໃນລະດັບຄວາມສູງແລະນ້ ຳ ໜັກ);

- ໂພຊະນາການທີ່ບໍ່ດີ;

- ທ້ອງອືດ;

- ເປັນໄຂ້.

ເດັກອາດຈະເປັນພະຍາດຊຶມເຊື້ອໃນ ລຳ ໄສ້ເຊັ່ນ: ພະຍາດອັກເສບຕັບອັກເສບ.

ຄວາມຜິດປົກກະຕິເພີ່ມເຕີມອາດຈະປາກົດໃຫ້ເຫັນເຊັ່ນ: ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນທາງດ້ານເຊັນເຊີ (ໂຣກ Waardenburg-Shah), ຄວາມພິການທາງສະຕິປັນຍາ (ໂຣກ Mowat-Wilson), ການສູນເສຍທາງດ້ານ alveolar ກາງ (ໂຣກ Haddad), ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງແຂນຂາ (Bardet-syndrome) Biedl), ມະເຮັງຕ່ອມໄທລອຍ (ຫຼາຍຕ່ອມ endocrine) neoplasia ປະເພດ 2B) ຫຼືຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ (ໂຣກ Down). (2)

ພະຍາດ Hirschsprung ແມ່ນເກີດມາຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການພັດທະນາລະບົບປະສາດຂອງ ລຳ ໄສ້. ມັນເປັນພະຍາດ aganglionosis, ieາຍຄວາມວ່າບໍ່ມີ ganglia ເສັ້ນປະສາດ (ຍັງເອີ້ນວ່າ“ ຈຸລັງ Cajal”) ຢູ່ໃນ ລຳ ໄສ້. ການຂາດດຸນຂອງຕ່ອມນ້ ຳ ເຫຼືອງນີ້ແມ່ນຕັ້ງຢູ່ໂດຍສະເພາະຢູ່ໃນສ່ວນປາຍຂອງ ລຳ ໄສ້ໃຫຍ່ (ຈໍ້າສອງເມັດ).

ໃນຫົວຂໍ້ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພະຍາດທາງດ້ານພະຍາດນີ້, ສ່ວນ ໜຶ່ງ ຂອງ ລຳ ໄສ້ດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງຍັງຢູ່ໃນສະພາບທີ່ມີອາການເຈັບທ້ອງແລະການຫົດຕົວຖາວອນ. ສະຖານະການນີ້ນໍາໄປສູ່ການອຸດຕັນລໍາໄສ້. (2)

ທັງປັດໃຈພັນທຸ ກຳ ແລະສິ່ງແວດລ້ອມມີຄວາມກ່ຽວພັນກັນໃນການພັດທະນາພະຍາດ Hirschsprung. (2)

ແທ້ຈິງແລ້ວ, ພັນທຸ ກຳ ບາງອັນໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນໃນການພັດທະນາຂອງໂລກພະຍາດນີ້. ມັນເປັນພະຍາດ polygenetic ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງໂດຍສະເພາະກັບພັນທຸ ກຳ:

- ໂປຣໂຕ- oncogene ret (RET);

-ເຊື້ອສາຍປັດໄຈ neutrotrophic ທີ່ໄດ້ມາຈາກຈຸລັງ glial (GDNF);

- ເຊື້ອສາຍຕົວຮັບ endothelin ປະເພດ B (EDNRB);

- ເຊື້ອສາຍ endothelin 3 (EDN3);

- ພັນທຸ ກຳ ສຳ ລັບການປ່ຽນທາດເອນໂຕເທລິນ 1 ເອນໄຊ 1 (ECE1);

- ພັນທຸ ກຳ ສຳ ລັບໂມເລກຸນການຍຶດຕິດຫ້ອງ L1 (L1CAM).

ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວໄວ້ກ່ອນ ໜ້າ ນີ້, ພະຍາດຂອງ Hirschsprung ແມ່ນຜົນສະທ້ອນຂອງການບໍ່ມີ ganglia ເສັ້ນປະສາດຢູ່ໃນລໍາໄສ້ໃຫຍ່ຈົນເຖິງຮູທະວານ, ປ້ອງກັນການ peristalsis ໃນລໍາໄສ້ແລະດັ່ງນັ້ນການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງອາຫານຢູ່ໃນລະດັບນີ້.

ການຂາດດຸນຂອງຈຸລັງ Cajal (ganglia ເສັ້ນປະສາດ) ແມ່ນຜົນສະທ້ອນຂອງການຂາດການເຕີບໂຕຂອງເຊລເຫຼົ່ານີ້ໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຂອງລູກ. ສາເຫດຂອງການຂາດການເຕີບໂຕຂອງເຊລກ່ອນເກີດແມ່ນຍັງບໍ່ທັນຮູ້ເທື່ອ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງການພົວພັນລະຫວ່າງສຸຂະພາບທົ່ວໄປຂອງແມ່ໃນໄລຍະຖືພາແລະການບໍ່ມີຈຸລັງຊະນິດນີ້ຢູ່ໃນລູກໃນທ້ອງໄດ້ຖືກວາງອອກ.

ພັນທຸ ກຳ ຫຼາຍອັນໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນໃນການພັດທະນາຂອງພະຍາດ. ການປະກົດຕົວຂອງພັນທຸ ກຳ ເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ເລື້ອຍ within ພາຍໃນຄອບຄົວດຽວກັນ. ສ່ວນ ໜຶ່ງ ຂອງ ກຳ ມະພັນຫຼັງຈາກນັ້ນຈະເປັນຕົ້ນ ກຳ ເນີດຂອງການພັດທະນາຂອງພະຍາດນີ້.

ນອກຈາກນັ້ນ, ພະຍາດບາງຢ່າງຍັງສາມາດເປັນປັດໃຈສ່ຽງເພີ່ມເຕີມໃນດ້ານການພັດທະນາຂອງພະຍາດ Hirschsprung. ນີ້ແມ່ນກໍລະນີຂອງໂຣກ Down ໂດຍສະເພາະ. (3)

ການວິນິດໄສຄວາມແຕກຕ່າງແມ່ນເຮັດຕາມອາການລັກສະນະຂອງພະຍາດທີ່ສະແດງອອກໂດຍຫົວຂໍ້: ການອຸດຕັນໃນ ລຳ ໄສ້, ການຕີບຂອງກະເພາະລໍາໃສ້, ເນື້ອງອກໃນທ້ອງ, ແລະອື່ນ etc. (2)

ການບົ່ງມະຕິພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດສ່ວນຫຼາຍແມ່ນເຮັດຜ່ານການກວດຮ່າງກາຍທາງຮູທະວານ. ການກວດຮ່າງກາຍນີ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າມີຫຼືບໍ່ມີເສັ້ນປະສາດ ganglia ຢູ່ໃນ ລຳ ໄສ້ໃຫຍ່. ນອກຈາກນັ້ນ, ການສະແດງອອກຫຼາຍເກີນໄປຂອງ acetylcholine esterase (enzyme ອະນຸຍາດໃຫ້ acetylcholine ຖືກ hydrolyzed ເຂົ້າໄປໃນກົດ acetic ແລະ choline). (2)

ການຜ່າຕັດ barium (ການກວດ X-ray ເພື່ອເບິ່ງເຫັນລໍາໄສ້ໃຫຍ່) ກໍ່ສາມາດດໍາເນີນການວິນິດໄສພະຍາດນີ້ໄດ້. ວິທີການນີ້ເຮັດໃຫ້ສາມາດເຫັນພາບພື້ນທີ່ຊົ່ວຄາວຂອງການບໍ່ມີຈຸລັງເສັ້ນປະສາດ, ສະແດງເຖິງການພັດທະນາຂອງພະຍາດ Hischsprung. ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ເຕັກນິກການກວດພະຍາດນີ້ບໍ່ ໜ້າ ເຊື່ອຖືໄດ້ 100%. ແທ້ຈິງແລ້ວ, 10 ຫາ 15% ຂອງກໍລະນີຂອງພະຍາດ Hirschsprung ຈະບໍ່ຖືກກວດຫາຫຼັງຈາກການພະຍາຍາມບົ່ງມະຕິນີ້. (4)

ການປິ່ນປົວທີ່ສໍາຄັນທີ່ສຸດສໍາລັບພະຍາດແມ່ນການຜ່າຕັດ. ມັນອະນຸຍາດໃຫ້ ablation ຂອງສ່ວນຂອງລໍາໄສ້ຂາດຂອງຈຸລັງເສັ້ນປະສາດ. (4)

ໃນກໍລະນີທີ່ມີຄວາມເສຍຫາຍທັງtoົດຕໍ່ ລຳ ໄສ້ໃຫຍ່, ການຜ່າຕັດ ລຳ ໄສ້ໃຫຍ່ອາດຈະມີຄວາມ ຈຳ ເປັນ. (2)

ຕໍ່ໄປນີ້, ການຜ່າຕັດໄຂ່ຫຼັງ (ເຕັກນິກການຜ່າຕັດທີ່ອະນຸຍາດໃຫ້ມີການເຊື່ອມຕໍ່ລະຫວ່າງອະໄວຍະວະທັງສອງ) ເພື່ອເຊື່ອມຕໍ່ສ່ວນທີ່ເຮັດວຽກຂອງລໍາໄສ້ກັບຮູທະວານຫຼືກັບສ່ວນເທິງຂອງລໍາໄສ້. stoma ນີ້ສາມາດເປັນແບບຖາວອນຫຼືຊົ່ວຄາວຂຶ້ນກັບກໍລະນີ. (4)

ການຜ່າຕັດຊ່ວຍຫຼຸດອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດ. ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ການຄາດຄະເນບໍ່ຄົບຖ້ວນແລະອາການແຊກຊ້ອນອັກເສບສາມາດປະກົດຂຶ້ນແລະເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຕາຍໄດ້.