ພະຍາດ Pompe ແມ່ນຊື່ທີ່ຖືກເອີ້ນທົ່ວໄປວ່າ "ປະເພດ II glycogenosis (GSD II)".

ພະຍາດວິທະຍານີ້ແມ່ນມີລັກສະນະຂອງການສະສົມຜິດປົກກະຕິຂອງ glycogen ໃນເນື້ອເຍື່ອ.

glycogen ນີ້ແມ່ນໂພລີເມີຣີນຂອງນ້ ຳ ຕານ. ມັນແມ່ນທາດຄາໂບໄຮເດຣດທີ່ສ້າງຂຶ້ນຈາກຕ່ອງໂສ້ຍາວຂອງໂມເລກຸນນ້ ຳ ຕານ, ປະກອບເປັນບ່ອນເກັບຮັກສາທາດນ້ ຳ ຕານໃນຮ່າງກາຍແລະເປັນແຫຼ່ງພະລັງງານທີ່ ສຳ ຄັນ ສຳ ລັບມະນຸດ.

ຮູບແບບຂອງພະຍາດທີ່ແຕກຕ່າງກັນມີຂຶ້ນຢູ່ກັບອາການແລະໂມເລກຸນສານເຄມີທີ່ພົບຢູ່ໃນແພຈຸລັງ. ບາງ enzymes ຄິດວ່າຈະຮັບຜິດຊອບຕໍ່ການສະສົມຜິດປົກກະຕິຂອງ glycogen. ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີການ ນ້ ຳ ຕານ 6-phosphatase, ໃນອາມີໂລ-(1-6) -glucosidase ແຕ່ ເໜືອ ສິ່ງອື່ນໃດຈາກα-1-4-glucosidase. (1)

ອັນນີ້ເພາະວ່າເອນໄຊອັນສຸດທ້າຍຖືກພົບເຫັນຢູ່ໃນຮູບແບບທີ່ເປັນກົດໃນຮ່າງກາຍແລະມີຄວາມສາມາດ hydrolyzing (ທໍາລາຍສານເຄມີໂດຍນໍ້າ) glycogen ເຂົ້າໄປໃນຫົວ ໜ່ວຍ ຂອງນໍ້າຕານ. ດັ່ງນັ້ນກິດຈະກໍາຂອງໂມເລກຸນນີ້ຈຶ່ງນໍາໄປສູ່ການສະສົມຂອງ glycogen ໃນ intralysosomal (intracellular organelle in organisms eukaryotic).

ການຂາດα-1,4-glucosidase ນີ້ແມ່ນສະແດງອອກໂດຍອະໄວຍະວະບາງອັນເທົ່ານັ້ນ, ແລະໂດຍສະເພາະແມ່ນຫົວໃຈແລະກ້າມເນື້ອໂຄງກະດູກ. (2)

ພະຍາດ Pompe ສົ່ງຜົນໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຂອງກ້າມເນື້ອໂຄງກະດູກແລະລະບົບຫາຍໃຈ. ພະຍາດຫົວໃຈ Hypertrophic (ຄວາມ ໜາ ຂອງໂຄງສ້າງຫົວໃຈ) ມັກຈະກ່ຽວຂ້ອງກັບມັນ.

ພະຍາດນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຜູ້ໃຫຍ່ຫຼາຍຂຶ້ນ. ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຮູບແບບຂອງຜູ້ໃຫຍ່ແຕກຕ່າງຈາກອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຮູບແບບການເປັນເດັກອ່ອນ. (2)

ມັນເປັນພະຍາດທາງດ້ານມໍລະດົກໂດຍການສົ່ງອັດຕະໂນມັດແບບອັດຕະໂນມັດ.

ເຊື້ອທີ່ເຂົ້າລະຫັດ enzyme α-1,4-glucosidase ແມ່ນປະຕິບັດໂດຍ autosome (ໂຄໂມໂຊມທີ່ບໍ່ແມ່ນເພດ) ແລະຫົວຂໍ້ທີ່ປະສົບຜົນສໍາເລັດຈະຕ້ອງມີສອງ alleles ທີ່ຄືກັນເພື່ອສະແດງລັກສະນະ phenotypic ຂອງພະຍາດ.

ສະນັ້ນພະຍາດ Pompe ແມ່ນມີລັກສະນະໂດຍການສະສົມຂອງ glycogen ຢູ່ໃນ lysosomes ຂອງກ້າມຊີ້ນໂຄງກະດູກແລະຫົວໃຈ. ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ພະຍາດວິທະນີ້ຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ພາກພື້ນອື່ນຂອງຮ່າງກາຍຄື: ຕັບ, ສະorອງຫຼືສາຍຄໍກະດູກສັນຫຼັງ.

ອາການຍັງແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຫົວຂໍ້ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.

- ຮູບແບບທີ່ມີຜົນຕໍ່ເດັກເກີດໃis່ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນເປັນພະຍາດຫົວໃຈ hypertrophic. ມັນເປັນການໂຈມຕີຫົວໃຈທີ່ມີຄວາມ ໜາ ຂອງໂຄງສ້າງກ້າມຊີ້ນ.

ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວຮູບຮ່າງຂອງເດັກອ່ອນຈະປະກົດຂຶ້ນລະຫວ່າງ 3 ຫາ 24 ເດືອນ. ຮູບແບບນີ້ຖືກກໍານົດໂດຍສະເພາະໂດຍຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງລະບົບຫາຍໃຈຫຼືແມ້ກະທັ້ງການຫາຍໃຈຊຸດໂຊມ.

- ຮູບແບບຂອງຜູ້ໃຫຍ່, ສໍາລັບສ່ວນຂອງມັນ, ແມ່ນສະແດງອອກໂດຍການມີສ່ວນຮ່ວມຂອງຫົວໃຈກ້າວ ໜ້າ. (3)

ອາການຕົ້ນຕໍຂອງ glycogenosis ປະເພດ II ແມ່ນ:

- ຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນໃນຮູບແບບຂອງກ້າມຊີ້ນ (ຄວາມອ່ອນເພຍແລະການເສື່ອມສະພາບຂອງເສັ້ນໃຍກ້າມຊີ້ນທີ່ສູນເສຍປະລິມານຂອງມັນ) ຫຼື myopathies (ຊຸດຂອງພະຍາດທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ກ້າມຊີ້ນ), ເຊິ່ງສົ່ງຜົນໃຫ້ເກີດຄວາມເມື່ອຍລ້າຊໍາເຮື້ອ, ເຈັບແລະກ້າມເນື້ອອ່ອນແອ. ກ້າມຊີ້ນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພະຍາດນີ້ມີທັງກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ, ຫາຍໃຈແລະກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ.

- ຄວາມບໍ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ສິ່ງມີຊີວິດທໍາລາຍທາດ glycogen ທີ່ສະສົມຢູ່ໃນ lysosome ໄດ້. (4)

ພະຍາດ Pompe ແມ່ນພະຍາດທີ່ສືບທອດມາ. ການຍົກຍ້າຍຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນ autosomal recessive. ເພາະສະນັ້ນມັນຈຶ່ງເປັນການສົ່ງເຊື້ອພັນທຸ ກຳ ທີ່ປ່ຽນແປງໄດ້ (GAA), ຕັ້ງຢູ່ເທິງ autosome (ໂຄໂມໂຊມທີ່ບໍ່ແມ່ນເພດ) ທີ່ຕັ້ງຢູ່ເທິງໂຄໂມໂຊມ 17q23. ນອກຈາກນັ້ນ, ຫົວຂໍ້ທີ່ຕ້ອງໄດ້ປະກອບດ້ວຍພັນທຸກໍາທີ່ປ່ຽນແປງໃdupl່ເພື່ອສ້າງຮູບແບບທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດນີ້. (2)

ການສົ່ງຕໍ່ພັນທຸ ກຳ ຂອງເຊື້ອທີ່ກາຍພັນນີ້ສົ່ງຜົນໃຫ້ເກີດການຂາດເອນໄຊα-1,4-glucosidase. glucosidase ນີ້ແມ່ນຂາດ, ສະນັ້ນ glycogen ບໍ່ສາມາດຖືກທໍາລາຍລົງໄດ້ແລະຈາກນັ້ນສະສົມຢູ່ໃນເນື້ອເຍື່ອ.

ປັດໃຈສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາພະຍາດ Pompe ແມ່ນສະເພາະແຕ່ໃນ genotype ຂອງພໍ່ແມ່. ແທ້ຈິງແລ້ວ, ຕົ້ນກໍາເນີດຂອງພະຍາດວິທະຍານີ້ແມ່ນການສືບທອດອັດຕະໂນມັດແບບອັດຕະໂນມັດ, ມັນຮຽກຮ້ອງໃຫ້ພໍ່ແມ່ທັງສອງປະຕິບັດເຊື້ອສາຍພັນທຸກໍາທີ່ປ່ຽນແປງການຂາດທາດເອນໄຊເມຕິກແລະວ່າແຕ່ລະພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນພົບເຫັນຢູ່ໃນເຊລຂອງເດັກເກີດໃso່ເພື່ອໃຫ້ພະຍາດລະບາດອອກ.

ສະນັ້ນການກວດພະຍາດກ່ອນເກີດແມ່ນເປັນສິ່ງທີ່ ໜ້າ ສົນໃຈທີ່ຈະຮູ້ຄວາມສ່ຽງທີ່ເປັນໄປໄດ້ທີ່ເດັກຈະເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

ການບົ່ງມະຕິພະຍາດ Pompe ຄວນຈະເຮັດໃຫ້ໄວເທົ່າທີ່ຈະໄວໄດ້.

ຮູບແບບເດັກອ່ອນໃນໄວເດັກແມ່ນສາມາດກວດພົບໄດ້ໄວໂດຍຜ່ານການຂະຫຍາຍກ້າມເນື້ອຫົວໃຈທີ່ ສຳ ຄັນ. ສະນັ້ນການບົ່ງມະຕິພະຍາດຊະນິດນີ້ຕ້ອງໄດ້ເຮັດຢ່າງຮີບດ່ວນແລະຕ້ອງປິ່ນປົວໃຫ້ໄວທີ່ສຸດ. ແທ້ຈິງແລ້ວ, ໃນສະພາບການນີ້, ການຄາດຄະເນອັນສໍາຄັນຂອງເດັກແມ່ນມີສ່ວນຮ່ວມຢ່າງໄວວາ.

ສໍາລັບຮູບແບບເດັກນ້ອຍແລະຜູ້ໃຫຍ່ທີ່“ ຊ້າ”, ຄົນເຈັບມີຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະເພິ່ງພາອາໄສ (ລໍ້ເຫຼື່ອນ, ຊ່ວຍຫາຍໃຈ, ແລະອື່ນ)) ໃນເວລາທີ່ບໍ່ມີການປິ່ນປົວ. (4)

ການບົ່ງມະຕິພະຍາດສ່ວນຫຼາຍແມ່ນອີງໃສ່ການກວດເລືອດແລະການກວດພັນທຸ ກຳ ສະເພາະ ສຳ ລັບພະຍາດ.

ການກວດທາງຊີວະວິທະຍາປະກອບດ້ວຍການສາທິດການຂາດດຸນຂອງເອນໄຊ.

ການກວດວິນິດໄສກ່ອນເກີດກໍ່ເປັນໄປໄດ້. ມັນເປັນມາດຕະການຂອງກິດຈະກໍາ enzymatic ພາຍໃນຂອບຂອງການກວດ biopsy trophoblast (ຊັ້ນຂອງເຊລທີ່ປະກອບດ້ວຍ fibroblasts ເຮັດໃຫ້ເກີດແຮ່ຢູ່ໃນເດືອນທີສາມຂອງການຖືພາ). ຫຼືໂດຍການລະບຸການກາຍພັນສະເພາະຢູ່ໃນຈຸລັງຂອງລູກໃນຫົວຂໍ້ທີ່ຖືກກະທົບ. (2)

ການປິ່ນປົວທົດແທນດ້ວຍເອນໄຊອາດຈະຖືກ ກຳ ນົດໃຫ້ກັບຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ Pompe. ນີ້ແມ່ນ alglucosidase-. ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊທີ່ສົມທົບໃis່ນີ້ມີປະສິດທິພາບສໍາລັບຮູບແບບຕົ້ນ early, ແຕ່ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ຍັງບໍ່ທັນໄດ້ພິສູດໃຫ້ເຫັນວ່າມີປະໂຫຍດໃນຮູບແບບການເລີ່ມຕົ້ນຕໍ່ມາ. (2)