ເນື້ອໃນ
Trisomy 21 (ໂຣກລົງ)
Trisomy 21, ຍັງເອີ້ນວ່າ Down Syndrome, ເປັນພະຍາດທີ່ເກີດຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ (ໂຄງສ້າງຂອງເຊນທີ່ປະກອບດ້ວຍສານພັນທຸກໍາຂອງຮ່າງກາຍ). ຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Down ມີສາມໂຄໂມໂຊມ 21 ແທນທີ່ຈະເປັນຄູ່ດຽວ. ຄວາມບໍ່ສົມດຸນນີ້ໃນການເຮັດວຽກຂອງ genome (ຂໍ້ມູນທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີຢູ່ໃນຈຸລັງຂອງມະນຸດ) ແລະສິ່ງມີຊີວິດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມອ່ອນເພຍຖາວອນແລະຄວາມຊັກຊ້າຂອງການພັດທະນາ.
ໂຣກ Down ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໃນຄວາມຮຸນແຮງ. ໂຣກດັ່ງກ່າວແມ່ນເປັນທີ່ຮູ້ຈັກກັນດີຫຼາຍຂຶ້ນແລະການແຊກແຊງໃນຕອນຕົ້ນສາມາດເຮັດໃຫ້ມີຄວາມແຕກຕ່າງຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຕໍ່ຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເດັກນ້ອຍແລະຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີພະຍາດ. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ພະຍາດນີ້ແມ່ນບໍ່ມີສາຍພັນ, ຫມາຍຄວາມວ່າມັນບໍ່ໄດ້ຖືກຖ່າຍທອດຈາກພໍ່ແມ່ໄປຫາລູກຂອງພວກເຂົາ.
Mongoism, Down Syndrome ແລະ Trisomy 21 ໂຣກ Down ເປັນຫນີ້ຊື່ຂອງມັນກັບແພດຫມໍອັງກິດ John Langdon Down ທີ່ຕີພິມໃນປີ 1866 ຄໍາອະທິບາຍທໍາອິດຂອງຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Down. ກ່ອນລາວ, ທ່ານໝໍຝຣັ່ງຄົນອື່ນໆໄດ້ສັງເກດເຫັນມັນ. ຍ້ອນວ່າຜູ້ປະສົບໄພມີຄຸນລັກສະນະຂອງມົງໂກນ, ນັ້ນແມ່ນ, ຫົວນ້ອຍ, ໃບ ໜ້າ ກົມແລະແປດ້ວຍຕາເສື່ອມ, ພະຍາດນີ້ຖືກເອີ້ນກັນວ່າ "Mongoloid idiocy" ຫຼື Mongolism. ໃນມື້ນີ້, ນິກາຍນີ້ແມ່ນເປັນ peorative ແທນທີ່ຈະ. ໃນປີ 1958, ທ່ານໝໍຝຣັ່ງ Jérôme Lejeune ໄດ້ລະບຸສາເຫດຂອງໂຣກ Down, ຄື, ໂຄໂມໂຊມເພີ່ມເຕີມໃນ 21.st ຄູ່ຂອງໂຄໂມໂຊມ. ໃນຄັ້ງທໍາອິດ, ການເຊື່ອມໂຍງໄດ້ຖືກສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນລະຫວ່າງຄວາມອ່ອນເພຍຂອງຈິດແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ. ການຄົ້ນພົບນີ້ໄດ້ເປີດຄວາມເປັນໄປໄດ້ໃຫມ່ສໍາລັບຄວາມເຂົ້າໃຈແລະການປິ່ນປົວພະຍາດທາງຈິດຈໍານວນຫຼາຍຂອງຕົ້ນກໍາເນີດທາງພັນທຸກໍາ. |
ສາເຫດ
ແຕ່ລະຈຸລັງຂອງມະນຸດມີ 46 ໂຄໂມໂຊມຈັດຢູ່ໃນ 23 ຄູ່ທີ່ພົບພັນທຸກໍາ. ເມື່ອໄຂ່ແລະເຊື້ອອະສຸຈິຖືກ fertilized, ພໍ່ແມ່ແຕ່ລະຄົນສົ່ງ chromosomes 23 ໄປຫາລູກຂອງພວກເຂົາ, ເວົ້າອີກຢ່າງຫນຶ່ງ, ເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງການສ້າງພັນທຸກໍາຂອງເຂົາເຈົ້າ. ໂຣກ Down ແມ່ນເກີດມາຈາກການມີໂຄໂມໂຊມ 21 ທີສາມ, ເຊິ່ງເກີດມາຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນລະຫວ່າງການແບ່ງຈຸລັງ.
ໂຄໂມໂຊມ 21 ເປັນໂຄໂມໂຊມນ້ອຍທີ່ສຸດ: ມັນມີປະມານ 300 genes. ໃນ 95% ຂອງກໍລະນີຂອງໂຣກ Down, ໂຄໂມໂຊມເກີນນີ້ແມ່ນພົບເຫັນຢູ່ໃນທຸກຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍຂອງຜູ້ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.
ຮູບແບບທີ່ຫາຍາກຂອງໂຣກ Down ແມ່ນເກີດມາຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິອື່ນໆໃນການແບ່ງຈຸລັງ. ໃນປະມານ 2% ຂອງປະຊາຊົນທີ່ເປັນໂຣກ Down, ໂຄໂມໂຊມເກີນແມ່ນພົບເຫັນຢູ່ໃນພຽງແຕ່ບາງສ່ວນຂອງຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍ. ອັນນີ້ເອີ້ນວ່າ mosaic trisomy 21. ໃນປະມານ 3% ຂອງປະຊາຊົນທີ່ເປັນໂຣກ Down, ພຽງແຕ່ສ່ວນຫນຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມ 21 ແມ່ນເກີນ. ນີ້ແມ່ນ trisomy 21 ໂດຍການໂອນຍ້າຍ.
Prevalence
ໃນປະເທດຝຣັ່ງ, trisomy 21 ແມ່ນສາເຫດຕົ້ນຕໍຂອງການພິການທາງຈິດຂອງຕົ້ນກໍາເນີດທາງພັນທຸກໍາ. ມີປະມານ 50 ຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Down. ພະຍາດນີ້ມີຜົນກະທົບ 000 ໃນ 21 ຫາ 1 ການເກີດລູກ.
ອີງຕາມກະຊວງສາທາລະນະສຸກ Quebec, ໂຣກ Down ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການເກີດລູກປະມານ 21 ໃນ 1 ຄົນ. ແມ່ຍິງທຸກຄົນສາມາດມີລູກທີ່ເປັນໂຣກ Down ໄດ້, ແຕ່ຄວາມເປັນໄປໄດ້ຈະເພີ່ມຂຶ້ນຕາມອາຍຸ. ເມື່ອອາຍຸ 770 ປີ, ແມ່ຍິງຈະມີຄວາມສ່ຽງ 21 ໃນ 20 ຂອງການມີລູກທີ່ເປັນໂຣກ Down. ໃນອາຍຸ 1 ປີ, ຄວາມສ່ຽງແມ່ນ 1500 ໃນ 30. ຄວາມສ່ຽງນີ້ຈະຫຼຸດລົງຈາກ 1 ໃນ 1000 ຫາ 1 ປີແລະຈາກ 100 ໃນ 40 ຫາ 1 ປີ.
ການວິນິດໄສ
ການວິນິດໄສຂອງໂຣກ Down ແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວຫຼັງຈາກເກີດ, ເມື່ອທ່ານເຫັນລັກສະນະຂອງເດັກນ້ອຍ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ, ມັນຈໍາເປັນຕ້ອງປະຕິບັດ karyotype (= ການທົດສອບທີ່ອະນຸຍາດໃຫ້ການສຶກສາຂອງໂຄໂມໂຊມ). ຕົວຢ່າງຂອງເລືອດຂອງເດັກນ້ອຍຖືກນໍາໄປວິເຄາະໂຄໂມໂຊມໃນຈຸລັງ.
ການກວດກ່ອນເກີດ
ການກວດກ່ອນເກີດມີສອງຊະນິດທີ່ສາມາດວິນິດໄສ trisomy 21 ກ່ອນເກີດ.
ໄດ້ ການທົດສອບການກວດກາ ທີ່ມີຈຸດປະສົງສໍາລັບແມ່ຍິງຖືພາທັງຫມົດ, ປະເມີນວ່າຄວາມເປັນໄປໄດ້ຫຼືຄວາມສ່ຽງທີ່ເດັກຈະມີ trisomy 21 ແມ່ນຕໍ່າຫຼືສູງ. ການທົດສອບນີ້ປະກອບດ້ວຍຕົວຢ່າງເລືອດແລະຫຼັງຈາກນັ້ນການວິເຄາະຂອງ translucency nuchal, ຫມາຍຄວາມວ່າຊ່ອງຫວ່າງລະຫວ່າງຜິວຫນັງຂອງຄໍແລະກະດູກສັນຫຼັງຂອງ fetus ໄດ້. ການທົດສອບນີ້ເກີດຂຶ້ນໃນລະຫວ່າງການ ultrasound ລະຫວ່າງ 11 ແລະ 13 ອາທິດຂອງການຖືພາ. ມັນປອດໄພສໍາລັບ fetus.
ໄດ້ ການກວດວິນິດໄສ ທີ່ມີຈຸດປະສົງສໍາລັບແມ່ຍິງທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງ, ຊີ້ບອກວ່າ fetus ມີພະຍາດຫຼືບໍ່. ການທົດສອບເຫຼົ່ານີ້ໂດຍປົກກະຕິແມ່ນປະຕິບັດລະຫວ່າງ 15st ແລະ 20st ອາທິດຂອງການຖືພາ. ຄວາມຖືກຕ້ອງຂອງເຕັກນິກເຫຼົ່ານີ້ສໍາລັບການກວດສອບໂຣກ Down ແມ່ນປະມານ 98% ຫາ 99%. ຜົນການທົດສອບແມ່ນມີຢູ່ໃນ 2-3 ອາທິດ. ກ່ອນທີ່ຈະມີການທົດສອບເຫຼົ່ານີ້, ແມ່ຍິງຖືພາແລະຄູ່ສົມລົດຂອງນາງຍັງໄດ້ຖືກແນະນໍາໃຫ້ພົບກັບທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາເພື່ອປຶກສາຫາລືກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງແລະຜົນປະໂຫຍດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການແຊກແຊງເຫຼົ່ານີ້.
amniocentesis
ການamniocentesis ສາມາດກໍານົດໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າ fetus ມີໂຣກ Down. ການທົດສອບນີ້ປົກກະຕິແລ້ວແມ່ນເຮັດໃນລະຫວ່າງວັນທີ 21st ແລະ 22st ອາທິດຂອງການຖືພາ. ຕົວຢ່າງຂອງນໍ້າຄິ້ວຈາກມົດລູກຂອງແມ່ຍິງຖືພາແມ່ນໃຊ້ເຂັມບາງໆໃສ່ເຂົ້າໄປໃນທ້ອງ. Amniocentesis ມີຄວາມສ່ຽງທີ່ແນ່ນອນຂອງອາການແຊກຊ້ອນ, ເຊິ່ງສາມາດໄປເຖິງການສູນເສຍຂອງ fetus (1 ໃນ 200 ແມ່ຍິງໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ). ການທົດສອບແມ່ນສະຫນອງໃຫ້ຕົ້ນຕໍກັບແມ່ຍິງທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງໂດຍອີງໃສ່ການທົດສອບການກວດກາ.
ການເກັບຕົວຢ່າງ Chorionic villus.
ການເກັບຕົວຢ່າງ (ຫຼື biopsy) ຂອງ chorionic villi (PVC) ເຮັດໃຫ້ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະກໍານົດວ່າ fetus ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມເຊັ່ນ trisomy 21. ເຕັກນິກປະກອບດ້ວຍການເອົາຊິ້ນສ່ວນຂອງ placenta ທີ່ເອີ້ນວ່າ chorionic villi. ຕົວຢ່າງແມ່ນເອົາຜ່ານຝາທ້ອງຫຼືຊ່ອງຄອດລະຫວ່າງ 11st ແລະ 13st ອາທິດຂອງການຖືພາ. ວິທີການນີ້ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຫຼຸລູກຂອງ 0,5 ຫາ 1%.
ຂ່າວປະຈຸບັນກ່ຽວກັບ Passeport Santé, ການທົດສອບໃຫມ່ທີ່ສັນຍາວ່າຈະກວດພົບໂຣກ Down https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
trisomies ອື່ນໆ ຄໍາວ່າ trisomy ຫມາຍເຖິງຄວາມຈິງທີ່ວ່າ chromosome ທັງຫມົດຫຼື fragment ຂອງ chromosome ສະແດງໃຫ້ເຫັນເປັນ triplicate ແທນທີ່ຈະເປັນສອງ. ໃນບັນດາ 23 ຄູ່ຂອງໂຄໂມໂຊມທີ່ມີຢູ່ໃນຈຸລັງຂອງມະນຸດ, ອື່ນໆສາມາດເປັນຂອງ trisomies ສົມບູນຫຼືບາງສ່ວນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຫຼາຍກວ່າ 95% ຂອງ fetuses ທີ່ຖືກກະທົບຕາຍກ່ອນທີ່ຈະເກີດຫຼືຫຼັງຈາກພຽງແຕ່ສອງສາມອາທິດຂອງຊີວິດ. La trisomy 18 (ຫຼືໂຣກ Edwards) ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມທີ່ເກີດຈາກການມີໂຄໂມໂຊມພິເສດ 18. ອັດຕາການເກີດແມ່ນຄາດຄະເນຢູ່ທີ່ 1 ໃນ 6000 ຫາ 8000 ການເກີດ. La trisomy 13 ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມທີ່ເກີດຈາກການມີໂຄໂມໂຊມ 13 ພິເສດ. ມັນເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ສະຫມອງ, ອະໄວຍະວະແລະຕາ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຫູຫນວກ. ອັດຕາການເກີດຂອງມັນແມ່ນປະມານ 1 ໃນ 8000 ຫາ 15000 ການເກີດ. |
ຜົນກະທົບຕໍ່ຄອບຄົວ
ການເຂົ້າມາໃນຄອບຄົວຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Down ອາດຈະຕ້ອງໃຊ້ເວລາປັບຕົວ. ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ຕ້ອງການການດູແລພິເສດແລະເອົາໃຈໃສ່ເປັນພິເສດ. ໃຊ້ເວລາເພື່ອຮູ້ຈັກກັບລູກຂອງທ່ານແລະສ້າງສະຖານທີ່ສໍາລັບລາວໃນຄອບຄົວ. ເດັກນ້ອຍແຕ່ລະຄົນທີ່ມີໂຣກ Down ມີບຸກຄະລິກກະພາບຂອງຕົນເອງແລະຕ້ອງການຄວາມຮັກແລະການສະຫນັບສະຫນູນຫຼາຍເທົ່າກັບຄົນອື່ນ.