ຜູ້ທີ່ເວົ້າວ່າ "trisomy" ຫມາຍຄວາມວ່າ "trisomy 21" ຫຼືໂຣກ Down. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, trisomy ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມຫຼື aneuploidy (ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຈໍານວນໂຄໂມໂຊມ). ດັ່ງນັ້ນ, ມັນສາມາດເປັນຄວາມກັງວົນໃດໆຂອງໂຄໂມໂຊມ 23 ຄູ່ຂອງພວກເຮົາ. ເມື່ອມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ຄູ່ 21, ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບ trisomy 21, ທົ່ວໄປທີ່ສຸດ. ອັນສຸດທ້າຍແມ່ນສັງເກດເຫັນໂດຍສະເລ່ຍໃນລະຫວ່າງການຖືພາ 27 ອອກຈາກ 10.000, ອີງຕາມອົງການສຸຂະພາບສູງສຸດ. ເມື່ອມັນກ່ຽວຂ້ອງກັບຄູ່ 18, ມັນແມ່ນ trisomy 18. ແລະອື່ນໆ. Trisomy 22 ແມ່ນຫາຍາກທີ່ສຸດ. ສ່ວນຫຼາຍມັກ, ມັນບໍ່ຍືນຍົງ. ຄໍາອະທິບາຍກັບທ່ານດຣ Valérie Malan, ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານ cytogeneticist ໃນພະແນກ Histology-Embryology-Cytogenetics ຂອງໂຮງຫມໍ Necker ສໍາລັບເດັກນ້ອຍທີ່ເຈັບປ່ວຍ (APHP).

Trisomy 22 ແມ່ນ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບ trisomies ອື່ນໆ, ເປັນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງຄອບຄົວຂອງພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ.

ຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດຄາດວ່າຈະມີລະຫວ່າງ 10.000 ຫາ 100.000 ຕື້ຈຸລັງ. ຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫົວຫນ່ວຍພື້ນຖານຂອງສິ່ງທີ່ມີຊີວິດ. ໃນແຕ່ລະຈຸລັງ, ນິວເຄລຍ, ປະກອບດ້ວຍມໍລະດົກທາງພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາທີ່ມີ 23 ຄູ່ຂອງໂຄໂມໂຊມ. ນັ້ນແມ່ນ, ທັງຫມົດ, 46 ໂຄໂມໂຊມ. ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບ trisomy ໃນເວລາທີ່ຫນຶ່ງໃນຄູ່ບໍ່ມີສອງ, ແຕ່ສາມ chromosomes.

"ໃນ trisomy 22, ພວກເຮົາສິ້ນສຸດດ້ວຍ karyotype ທີ່ມີ 47 ໂຄໂມໂຊມ, ແທນທີ່ຈະເປັນ 46, ມີ 3 ສໍາເນົາຂອງ chromosome 22", underlines Dr Malan. “ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມນີ້ແມ່ນຫາຍາກທີ່ສຸດ. ຫນ້ອຍກວ່າ 50 ກໍລະນີໄດ້ຖືກຈັດພີມມາໃນທົ່ວໂລກ. "ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມເຫຼົ່ານີ້ຖືກກ່າວເຖິງວ່າເປັນ" ດຽວກັນ "ໃນເວລາທີ່ພວກມັນມີຢູ່ໃນຈຸລັງທັງຫມົດ (ຢ່າງຫນ້ອຍແມ່ນການວິເຄາະຢູ່ໃນຫ້ອງທົດລອງ).

ພວກມັນແມ່ນ "mosaic" ເມື່ອພວກມັນຖືກພົບເຫັນຢູ່ໃນບາງສ່ວນຂອງຈຸລັງເທົ່ານັ້ນ. ໃນຄໍາສັບຕ່າງໆອື່ນໆ, ຈຸລັງທີ່ມີ 47 chromosomes (ລວມທັງ 3 chromosomes 22) ຮ່ວມກັບຈຸລັງທີ່ມີ 46 chromosomes (ລວມທັງ 2 chromosomes 22).

“ຄວາມຖີ່ເພີ່ມຂຶ້ນຕາມອາຍຸຂອງແມ່. ນີ້ແມ່ນປັດໃຈຄວາມສ່ຽງຕົ້ນຕໍທີ່ຮູ້ຈັກ.

ທ່ານດຣ. ມາລານອະທິບາຍວ່າ "ໃນກໍລະນີສ່ວນໃຫຍ່, ນີ້ຈະເຮັດໃຫ້ເກີດການຫຼຸລູກ." "ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມແມ່ນສາເຫດຂອງປະມານ 50% ຂອງການຫຼຸລູກໂດຍທໍາມະຊາດທີ່ເກີດຂື້ນໃນຊ່ວງໄຕມາດທໍາອິດຂອງການຖືພາ," ສັງເກດເຫັນວ່າ Public Health France ຢູ່ໃນເວັບໄຊທ໌ Santepubliquefrance.fr. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, trisomies 22 ສ່ວນໃຫຍ່ສິ້ນສຸດລົງໃນການຫຼຸລູກເພາະວ່າ embryo ເປັນໄປບໍ່ໄດ້.

“ພຽງແຕ່ trisomies 22 ທີ່ເປັນໄປໄດ້ແມ່ນ mosaic. ແຕ່ trisomy ນີ້ມາພ້ອມກັບຜົນສະທ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງຫຼາຍ. "ຄວາມພິການທາງປັນຍາ, ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານການເກີດ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຜິວຫນັງ, ແລະອື່ນໆ."

“ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, mosaic trisomies 22 ແມ່ນພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດນອກຈາກການຫຼຸລູກ. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມມີພຽງແຕ່ຢູ່ໃນບາງສ່ວນຂອງຈຸລັງເທົ່ານັ້ນ. ຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດແມ່ນຂຶ້ນກັບຈໍານວນຂອງຈຸລັງທີ່ມີໂຣກ Down ແລະບ່ອນທີ່ຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ຕັ້ງຢູ່. "ມີກໍລະນີພິເສດຂອງໂຣກ Down ທີ່ຖືກກັກຂັງຢູ່ໃນ placenta. ໃນກໍລະນີເຫຼົ່ານີ້, fetus ແມ່ນບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍເພາະວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິມີຜົນກະທົບພຽງແຕ່ placenta. “

“ອັນທີ່ເອີ້ນວ່າ trisomy 22 ທີ່ເປັນເອກະພາບແມ່ນຫາຍາກກວ່າ. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມແມ່ນມີຢູ່ໃນທຸກຈຸລັງ. ໃນກໍລະນີພິເສດທີ່ການຖືພາກ້າວຫນ້າ, ການຢູ່ລອດຈົນເຖິງການເກີດແມ່ນສັ້ນຫຼາຍ. “

Mosaic trisomy 22 ສາມາດນໍາໄປສູ່ຄວາມພິການຫຼາຍ. ມີຄວາມຜັນຜວນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຂອງອາການຈາກຄົນໄປຫາຄົນ.

"ມັນມີລັກສະນະການຊັກຊ້າຂອງການເຕີບໂຕກ່ອນແລະຫຼັງເກີດ, ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນການຂາດດຸນທາງປັນຍາທີ່ຮ້າຍແຮງ, hemi-atrophy, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເມັດສີຜິວຫນັງ, dysmorphia ແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ", ລາຍລະອຽດ Orphanet (ໃນ Orpha.net), ປະຕູສໍາລັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກແລະຢາເດັກກໍາພ້າ. “ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງແຂນຂາໄດ້ຖືກລາຍງານ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງແລະອະໄວຍະວະເພດ. “

“ເດັກນ້ອຍທີ່ກ່ຽວຂ້ອງແມ່ນເຫັນໄດ້ໃນການປຶກສາຫາລືກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາ. ການວິນິດໄສສ່ວນຫຼາຍແມ່ນເຮັດໄດ້ໂດຍການປະຕິບັດ karyotype ຈາກ biopsy ຜິວຫນັງເພາະວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິແມ່ນບໍ່ພົບເຫັນຢູ່ໃນເລືອດ. “Trisomy 22 ມັກຈະມາພ້ອມກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເມັດສີທີ່ມີລັກສະນະຫຼາຍ. “

ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບ trisomy 22. ແຕ່ການຄຸ້ມຄອງ "multidisciplinary" ປັບປຸງຄຸນນະພາບຂອງຊີວິດ, ແລະຍັງເພີ່ມອາຍຸຍືນ.

"ຂຶ້ນຢູ່ກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ກວດພົບ, ການປິ່ນປົວຈະຖືກປັບແຕ່ງສ່ວນຕົວ. » geneticist, cardiologist, neurologist, ການ​ປິ່ນ​ປົວ​ດ້ວຍ​ການ​ປາກ​ເວົ້າ, ENT ຊ່ຽວ​ຊານ​ດ້ານ​ຕາ, ophthalmologist, dermatologist… ແລະ​ຜູ້​ຊ່ຽວ​ຊານ​ອື່ນໆ​ຈໍາ​ນວນ​ຫຼາຍ​ຈະ​ສາ​ມາດ​ເຂົ້າ​ຮ່ວມ.

“ໃນ​ດ້ານ​ການ​ຮຽນ​ຈະ​ໄດ້​ຮັບ​ການ​ປັບ​ປຸງ. ແນວ​ຄວາມ​ຄິດ​ແມ່ນ​ເພື່ອ​ສ້າງ​ຕັ້ງ​ການ​ສະ​ຫນັບ​ສະ​ຫນູນ​ໄວ​ເທົ່າ​ທີ່​ເປັນ​ໄປ​ໄດ້​, ເພື່ອ​ພັດ​ທະ​ນາ​ຄວາມ​ສາ​ມາດ​ຂອງ​ເດັກ​ນ້ອຍ​ເຫຼົ່າ​ນີ້​ຫຼາຍ​ທີ່​ສຸດ​. ເຊັ່ນດຽວກັບເດັກນ້ອຍທຳມະດາ, ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Down ຈະມີຄວາມຕື່ນຕົວຫຼາຍຂຶ້ນ ຖ້າພວກເຂົາໄດ້ຮັບການກະຕຸ້ນຫຼາຍຂຶ້ນ.