Neurofibromatoses ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ predispose ການພັດທະນາຂອງ tumors ຂອງລະບົບປະສາດ. ມີສອງຮູບແບບຕົ້ນຕໍ: neurofibromatosis ປະເພດ 1 ແລະ neurofibromatosis ປະເພດ 2. ພະຍາດນີ້ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໄດ້. ອາການແຊກຊ້ອນເທົ່ານັ້ນທີ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ.

ຄໍານິຍາມ

Neurofibromatosis ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. Autosomal ເດັ່ນໃນມໍລະດົກ, ພວກເຂົາເຈົ້າ predispose ການພັດທະນາຂອງ tumors ລະບົບປະສາດ. 

ມີສອງຮູບແບບຕົ້ນຕໍ: neurofibromatosis ປະເພດ 1 (NF1) ເຊິ່ງເອີ້ນວ່າພະຍາດ Von Recklinghausen ແລະປະເພດ 2 neurofibromatosis ເອີ້ນວ່າ neurofibromatosis ກັບ neuroma acoustic ສອງດ້ານ. ຄວາມຮຸນແຮງຂອງທັງສອງພະຍາດນີ້ແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ກ້າວຫນ້າ. 

ສາເຫດ 

ປະເພດ 1 neurofibromatosis ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. gene ທີ່ຮັບຜິດຊອບ, NF1, ຕັ້ງຢູ່ໂຄໂມໂຊມ 17, ປ່ຽນແປງການຜະລິດ neurofibromin. ໃນເວລາທີ່ບໍ່ມີທາດໂປຼຕີນນີ້, tumors, ສ່ວນຫຼາຍມັກຈະເປັນ benign, ພັດທະນາ. 

ໃນ 50% ຂອງກໍລະນີ, gene ແມ່ນມາຈາກພໍ່ແມ່ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພະຍາດ. ໃນອີກເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງກໍລະນີ, neurofibromatosis ປະເພດ 1 ແມ່ນເນື່ອງມາຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ spontaneous. 

ປະເພດ 2 neurofibromatosis ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ມັນແມ່ນຍ້ອນການປ່ຽນແປງຂອງ gene ສະກັດກັ້ນ tumor ທີ່ດໍາເນີນໂດຍໂຄໂມໂຊມ 22.

ການວິນິດໄສ 

ການວິນິດໄສຂອງ neurofibromatosis ແມ່ນທາງດ້ານການຊ່ວຍ.

ການວິນິດໄສຂອງໂຣກ neurofibromatosis ປະເພດ 1 ແມ່ນເຮັດເມື່ອມີ 2 ອາການດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້: ຢ່າງຫນ້ອຍຫົກຈຸດຄາເຟ - au-lait ຂອງຫຼາຍກ່ວາ 5 ມມໃນເສັ້ນຜ່າກາງທີ່ໃຫຍ່ທີ່ສຸດຂອງເຂົາເຈົ້າໃນບຸກຄົນກ່ອນ pubertal, ແລະຫຼາຍກ່ວາ 15 ມມໃນບຸກຄົນ pubescent. , ຢ່າງຫນ້ອຍສອງ neurofibromas (ເນື້ອງອກທີ່ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ) ຂອງປະເພດໃດຫນຶ່ງຫຼື plexiform neurofibroma, axillary ຫຼື inguinal lentigines (freckles), optic glioma, ສອງ nodules Lisch, lesion ກະດູກລັກສະນະເຊັ່ນ: dysplasia sphenoid, thinning ຂອງ cortex ຂອງກະດູກຍາວທີ່ມີ. ຫຼືບໍ່ມີ pseudarthrosis, ພີ່ນ້ອງລະດັບທໍາອິດທີ່ມີ NF1 ຕາມເງື່ອນໄຂຂ້າງເທິງ.

ການວິນິດໄສຂອງໂຣກ neurofibromatosis ປະເພດ 2 ແມ່ນໄດ້ຖືກດໍາເນີນຢູ່ໃນເງື່ອນໄຂຈໍານວນຫນຶ່ງ: ການປະກົດຕົວຂອງ vestibular schwannomas ສອງຝ່າຍ (ເນື້ອງອກໃນເສັ້ນປະສາດເຊື່ອມຕໍ່ຫູກັບສະຫມອງ) ເບິ່ງເຫັນໃນ MRI, ຫນຶ່ງໃນພໍ່ແມ່ທຸກທໍລະມານຈາກ NF2 ແລະເນື້ອງອກ vestibular unilateral ຫຼືສອງ. ຂອງດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (ເນື້ອງອກຂອງເຊນ Schwann ອ້ອມຮອບເສັ້ນປະສາດ; cataract ເຍົາວະຊົນ.

ປະຊາຊົນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ 

ເກືອບ 25 ຄົນໃນປະເທດຝຣັ່ງມີໂຣກ neurofibromatosis. ປະເພດ 000 neurofibromatosis ເປັນຕົວແທນ 1% ຂອງ neurofibromatosis ແລະກົງກັນກັບເລື້ອຍໆທີ່ສຸດຂອງພະຍາດ autosomal dominant ທີ່ມີການເກີດຂອງ 95/1 ຫາ 3 ການເກີດລູກ. ປະເພດທົ່ວໄປຫນ້ອຍ 000 neurofibromatosis ມີຜົນກະທົບ 3 ໃນ 500 ຄົນ. 

ປັດໄຈຄວາມສ່ຽງ 

ຫນຶ່ງໃນສອງຄົນເຈັບມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຖ່າຍທອດໂຣກ neurofibromatosis ປະເພດ 1 ຫຼືປະເພດ 2 ໄປຫາລູກຂອງເຂົາເຈົ້າ. ອ້າຍ​ນ້ອງ​ຂອງ​ຄົນ​ເຈັບ​ມີ XNUMX ໃນ XNUMX ສ່ຽງ​ທີ່​ຈະ​ໄດ້​ຮັບ​ຜົນ​ກະທົບ​ເຊັ່ນ​ກັນ ຖ້າ​ພໍ່​ແມ່​ຄົນ​ໜຶ່ງ​ໃນ​ສອງ​ຄົນ​ເປັນ​ພະຍາດ.

ປະເພດ 1 ແລະປະເພດ 2 neurofibtomatosis ບໍ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການດຽວກັນ. 

ອາການຂອງ neurofibromatosis ປະເພດ 1

ອາການຂອງຜິວຫນັງ 

ອາການຂອງຜິວໜັງແມ່ນປະກົດຂຶ້ນເລື້ອຍໆ: ມີຈຸດໆຄາເຟ ຫຼື ເສັ້ນ, ສີນ້ຳຕານອ່ອນ, ຮູບກົມ ຫຼື ຮູບໄຂ່; lentigines (freckles) ພາຍໃຕ້ແຂນ, ໃນ crease ຂອງ groin ແລະຄໍ, ເມັດສີແຜ່ກະຈາຍຫຼາຍ (ຜິວຫນັງ darker); ເນື້ອງອກໃນຜິວໜັງ (ເນື້ອງອກຕາມຜິວໜັງ ແລະ neurofibromas subcutaneous, plexiform -mixed cutaneous ແລະ subcutaneous neurofibromas).

ການສະແດງອອກທາງປະສາດ

ພວກເຂົາບໍ່ໄດ້ພົບເຫັນຢູ່ໃນຄົນເຈັບທັງຫມົດ. ມັນອາດຈະເປັນ glioma ຂອງເສັ້ນທາງ optic, tumors ໃນສະຫມອງເຊິ່ງອາດຈະບໍ່ເປັນອາການຫຼືໃຫ້ອາການເຊັ່ນ, ສໍາລັບການຍົກຕົວຢ່າງ, ການຫຼຸດລົງຂອງສາຍຕາຫຼື protrusion ຂອງ eyeball ໄດ້.

ອາການຕາ 

ພວກເຂົາເຈົ້າໄດ້ຖືກເຊື່ອມຕໍ່ກັບການມີສ່ວນຮ່ວມຂອງຕາ, ຫນັງຕາຫຼືວົງໂຄຈອນ. ເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະເປັນກ້ອນຂອງ Lisch, tumors ເມັດສີຂະຫນາດນ້ອຍຂອງ iris, ຫຼື plexiform neurofibromas ໃນເຕົ້າຮັບຕາ. 

ການມີກະໂຫຼກຫົວໃຫຍ່ (macrocephaly) ແມ່ນຂ້ອນຂ້າງທົ່ວໄປ. 

ອາການອື່ນໆຂອງ neurofibromatosis ປະເພດ 1:

• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້ແລະຄວາມບົກຜ່ອງທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ 
• ການສະແດງອອກຂອງກະດູກ, ຫາຍາກ
• ການສະແດງອອກຂອງ visceral
• ການສະແດງອອກຂອງ endocrine 
• ການສະແດງອອກຂອງເສັ້ນເລືອດ 

ອາການຂອງ neurofibromatosis ປະເພດ 2 

ອາການຂອງ telltale ມັກຈະສູນເສຍການໄດ້ຍິນ, tinnitus ແລະ dizziness, ເນື່ອງຈາກທີ່ມີຢູ່ແລ້ວຂອງ neuromas acoustic ໄດ້. ລັກສະນະຕົ້ນຕໍຂອງ NF2 ແມ່ນການປະກົດຕົວຂອງ vestibular Schwannomas ສອງຝ່າຍ. 

ຄວາມເສຍຫາຍຕາແມ່ນທົ່ວໄປ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຕາທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນເປັນຕາຕໍ້ທີ່ເລີ່ມເກີດກ່ອນໄວອັນຄວນ. 

ການສະແດງອອກຂອງຜິວຫນັງແມ່ນເລື້ອຍໆ: tumor plaque, schwannomas ຂອງເສັ້ນປະສາດ peripheral.

ໃນປັດຈຸບັນບໍ່ມີການປິ່ນປົວສະເພາະສໍາລັບ neurofibromatosis. ການປິ່ນປົວປະກອບດ້ວຍການຄຸ້ມຄອງອາການແຊກຊ້ອນ. ການຕິດຕາມເປັນປົກກະຕິໃນໄວເດັກແລະຜູ້ໃຫຍ່ສາມາດກວດພົບອາການແຊກຊ້ອນເຫຼົ່ານີ້.

ຕົວຢ່າງຂອງການຄຸ້ມຄອງອາການແຊກຊ້ອນຂອງປະເພດ 1 neurofibromatosis: neurofibromas cutaneous ສາມາດຖືກໂຍກຍ້າຍອອກໂດຍການຜ່າຕັດຫຼືໂດຍ laser, ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງເຄມີແມ່ນສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນເພື່ອປິ່ນປົວ gliomas ກ້າວຫນ້າຂອງເສັ້ນທາງ optic.

ປະເພດ 2 tumors neurofibromatosis ແມ່ນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວດ້ວຍການຜ່າຕັດແລະການປິ່ນປົວດ້ວຍລັງສີ. ຫຼັກການປິ່ນປົວທີ່ສໍາຄັນແມ່ນການປິ່ນປົວຂອງ schwannomas vestibular ສອງຝ່າຍ, ແລະການຄຸ້ມຄອງຄວາມສ່ຽງຂອງການຫູຫນວກ. ການປູກຝັງໃນລໍາຕົ້ນສະຫມອງແມ່ນການແກ້ໄຂສໍາລັບການຟື້ນຟູການໄດ້ຍິນຂອງຄົນເຈັບທີ່ມີອາການຫູຫນວກໂດຍພະຍາດ.

Neurofibromatosis ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້. ນອກຈາກນີ້ຍັງບໍ່ມີວິທີທີ່ຈະປ້ອງກັນການສະແດງອອກຂອງພະຍາດໃນຄົນໃນຄົນທີ່ຖື gene ສໍາລັບ neurofibromatosis ປະເພດ 1 ແລະປະເພດ 2. ການຕິດຕາມແບບປົກກະຕິສາມາດກວດພົບອາການແຊກຊ້ອນໃນການຄຸ້ມຄອງພວກມັນ. 

ການວິນິດໄສກ່ອນການປູກຝັງເຮັດໃຫ້ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະເອົາ embryos ເຂົ້າມາໃຫມ່ໂດຍບໍ່ມີຂໍ້ບົກພ່ອງທາງພັນທຸກໍາ.