ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ, ໂຣກ Teacher-Collins ມີລັກສະນະເປັນການພັດທະນາຂອງຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານການເກີດຂອງກະໂຫຼກຫົວແລະໃບຫນ້າໃນໄລຍະຊີວິດຂອງ embryonic, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໃບຫນ້າ, ຫູແລະຕາ. ຜົນສະທ້ອນກ່ຽວກັບຄວາມງາມແລະຫນ້າທີ່ແມ່ນຮ້າຍແຮງຫຼາຍຫຼືຫນ້ອຍແລະບາງກໍລະນີຕ້ອງການການແຊກແຊງການຜ່າຕັດຈໍານວນຫລາຍ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ການຮັບຜິດຊອບອະນຸຍາດໃຫ້ມີຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ແນ່ນອນ.

ໂຣກ Treacher-Collins (ຊື່ຕາມ Edward Treacher Collins, ຜູ້ທີ່ໄດ້ອະທິບາຍມັນຄັ້ງທໍາອິດໃນປີ 1900) ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກແຕ່ກໍາເນີດທີ່ສະແດງອອກມາແຕ່ກໍາເນີດໂດຍມີຜິດປົກກະຕິຫຼາຍຫຼືຫນ້ອຍຂອງສ່ວນລຸ່ມຂອງຮ່າງກາຍ. ໃບຫນ້າ, ຕາແລະຫູ. ການ​ໂຈມ​ຕີ​ແມ່ນ​ມີ​ສອງ​ຝ່າຍ​ແລະ​ສົມ​ເຫດ​ສົມ​ຜົນ.

ໂຣກນີ້ຍັງເອີ້ນວ່າໂຣກ Franceschetti-Klein ຫຼືໂຣກ mandibulo-facial dysostosis ໂດຍບໍ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ສຸດ.

ສາເຫດ

ມາຮອດປະຈຸ, ສາມ genes ໄດ້ຖືກຮັບຮູ້ວ່າມີສ່ວນຮ່ວມໃນໂຣກນີ້:

• gene TCOF1, ຕັ້ງຢູ່ເທິງໂຄໂມໂຊມ 5,
• genes POLR1C ແລະ POLR1D, ຕັ້ງຢູ່ເທິງໂຄໂມໂຊມ 6 ແລະ 13 ຕາມລໍາດັບ.

genes ເຫຼົ່ານີ້ຊີ້ນໍາການຜະລິດທາດໂປຼຕີນທີ່ມີບົດບາດສໍາຄັນໃນການພັດທະນາ embryonic ຂອງໂຄງສ້າງໃບຫນ້າ. ການປ່ຽນແປງຂອງເຂົາເຈົ້າໂດຍຜ່ານການກາຍພັນຂັດຂວາງການພັດທະນາໂຄງສ້າງຂອງກະດູກ (ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນຂອງຄາງກະໄຕຕ່ໍາແລະເທິງແລະແກ້ມ) ແລະເນື້ອເຍື່ອອ່ອນ (ກ້າມຊີ້ນແລະຜິວຫນັງ) ຂອງສ່ວນລຸ່ມຂອງໃບຫນ້າໃນລະຫວ່າງເດືອນທີສອງຂອງການຖືພາ. pinna, ຮູຫູເຊັ່ນດຽວກັນກັບໂຄງສ້າງຂອງຫູກາງ (ossicles ແລະ / ຫຼື eardrums) ຍັງໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.

ການວິນິດໄສ

ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໃບຫນ້າສາມາດສົງໃສໄດ້ຈາກ ultrasound ຂອງໄຕມາດທີ່ສອງຂອງການຖືພາ, ໂດຍສະເພາະໃນກໍລະນີທີ່ມີອາການຜິດປົກກະຕິຂອງຫູ. ໃນກໍລະນີນີ້, ການວິນິດໄສກ່ອນເກີດຈະຖືກສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນໂດຍທີມງານ multidisciplinary ຈາກຮູບພາບ resonance ສະນະແມ່ເຫຼັກ (MRI) ຂອງ fetus, ອະນຸຍາດໃຫ້ malformations ເບິ່ງເຫັນໄດ້ມີຄວາມຊັດເຈນຫຼາຍ.

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ການບົ່ງມະຕິແມ່ນເຮັດໂດຍການກວດຮ່າງກາຍທີ່ເຮັດໃນເວລາເກີດລູກຫຼືທັນທີຫຼັງ. ເນື່ອງຈາກຄວາມແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຂອງ malformations, ມັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການຢືນຢັນໃນສູນພິເສດ. ການກວດພັນທຸກໍາໃນຕົວຢ່າງເລືອດອາດຈະຖືກສັ່ງໃຫ້ຊອກຫາຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ.

ບາງຮູບແບບທີ່ອ່ອນເພຍບໍ່ໄດ້ສັງເກດເຫັນ ຫຼືຈະຖືກກວດພົບຢ່າງຊ້າໆ, ຕົວຢ່າງເຊັ່ນການປະກົດຕົວຂອງກໍລະນີໃໝ່ໃນຄອບຄົວ.

ເມື່ອການວິນິດໄສໄດ້ຖືກເຮັດ, ເດັກຈະຖືກກວດຫຼາຍຊຸດ:

• ການຖ່າຍຮູບໃບຫນ້າ (x-ray, CT scan ແລະ MRI),
• ກວດ​ຫູ​ແລະ​ການ​ທົດ​ສອບ​ການ​ຟັງ​,
• ການ​ປະ​ເມີນ​ຜົນ​ວິ​ໄສ​ທັດ​,
• ຄົ້ນ​ຫາ​ສໍາ​ລັບ​ການ​ຢຸດ​ຫາຍ​ໃຈ​ນອນ (polysomnography​) …

ປະຊາຊົນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ

ໂຣກ Treacher-Collins ແມ່ນຄິດວ່າຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກນ້ອຍເກີດໃຫມ່ 50 ໃນ 000, ທັງເດັກຍິງແລະເດັກຊາຍ. ຄາດວ່າປະມານ XNUMX ກໍລະນີໃໝ່ປະກົດຂຶ້ນໃນແຕ່ລະປີໃນປະເທດຝຣັ່ງ.

ປັດໄຈຄວາມສ່ຽງ

ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາໃນສູນການສົ່ງຕໍ່ແມ່ນແນະນໍາໃຫ້ປະເມີນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຖ່າຍທອດທາງພັນທຸກໍາ.

ປະມານ 60% ຂອງກໍລະນີປະກົດຢູ່ໂດດດ່ຽວ: ເດັກແມ່ນຄົນເຈັບທໍາອິດໃນຄອບຄົວ. ຜິດປົກກະຕິເກີດຂຶ້ນຫຼັງຈາກອຸປະຕິເຫດທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີຜົນກະທົບຫນຶ່ງຫຼືອື່ນໆຂອງຈຸລັງສືບພັນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການຈະເລີນພັນ ("de novo" mutation). ເຊື້ອທີ່ກາຍພັນແລ້ວຈະຖືກຖ່າຍທອດໄປສູ່ລູກຫລານຂອງລາວ, ແຕ່ບໍ່ມີຄວາມສ່ຽງໂດຍສະເພາະກັບອ້າຍເອື້ອຍນ້ອງຂອງລາວ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມັນຄວນຈະໄດ້ຮັບການກວດສອບວ່າຫນຶ່ງໃນພໍ່ແມ່ຂອງລາວບໍ່ໄດ້ທົນທຸກຢູ່ໃນໂຣກເລັກນ້ອຍແລະເຮັດໃຫ້ເກີດການກາຍພັນໂດຍບໍ່ຮູ້ຕົວ.

ໃນກໍລະນີອື່ນໆ, ພະຍາດແມ່ນມາຈາກເຊື້ອສາຍ. ສ່ວນຫຼາຍມັກ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຕິດເຊື້ອແມ່ນ XNUMX ໃນສອງກັບການຖືພາແຕ່ລະຄົນ, ແຕ່ຂຶ້ນກັບການກາຍພັນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ, ມີວິທີການອື່ນໆຂອງການສົ່ງຕໍ່. 

ລັກສະນະໃບຫນ້າຂອງຜູ້ທີ່ຖືກກະທົບມັກຈະເປັນລັກສະນະ, ມີຄາງຫົດຕົວແລະຫົດຫູ່, ແກ້ມທີ່ບໍ່ມີຢູ່, ຕາກົ້ມລົງໄປຫາວັດ, ຫູມີຫ້ອງໂຖງນ້ອຍໆແລະບໍ່ດີ, ຫຼືແມ່ນແຕ່ຂາດຫມົດ ...

ອາການຕົ້ນຕໍແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ ENT sphere:

ຫາຍໃຈຍາກ

ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນເກີດມາມີທໍ່ຫາຍໃຈທາງເທິງແຄບ ແລະ ປາກເປີດແຄບ, ຊ່ອງປາກຂະຫນາດນ້ອຍ ສ່ວນຫຼາຍຖືກກີດຂວາງດ້ວຍລີ້ນ. ເພາະສະນັ້ນ, ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຫາຍໃຈທີ່ສໍາຄັນໂດຍສະເພາະໃນເດັກເກີດໃຫມ່ແລະເດັກອ່ອນ, ເຊິ່ງສະແດງອອກໂດຍການນອນກົນ, ຢຸດຫາຍໃຈນອນແລະຫາຍໃຈອ່ອນແອເກີນໄປ.

ກິນຍາກ

ໃນເດັກນ້ອຍ, ການລ້ຽງລູກດ້ວຍນົມແມ່ອາດຈະຖືກຂັດຂວາງໂດຍຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຫາຍໃຈແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເພດານປາກແລະປາກອ່ອນ, ບາງຄັ້ງກໍ່ແຕກອອກ. ການໃຫ້ອາຫານແມ່ນງ່າຍຂຶ້ນຫຼັງຈາກການແນະນໍາຂອງອາຫານແຂງ, ແຕ່ການ chewing ສາມາດມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກແລະບັນຫາແຂ້ວແມ່ນທົ່ວໄປ.

ຫູ ໜວກ

ຄວາມບໍ່ສະບາຍຂອງການໄດ້ຍິນເນື່ອງຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫູນອກຫຼືກາງແມ່ນປະກົດຢູ່ໃນ 30 ຫາ 50% ຂອງກໍລະນີ. 

ການລົບກວນສາຍຕາ

ຫນຶ່ງໃນສາມຂອງເດັກນ້ອຍທົນທຸກຈາກ strabismus. ບາງຄົນອາດຈະເບິ່ງໃກ້, hyperopic ຫຼື astigmatic.

ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້ແລະການສື່ສານ

ໂຣກ Treacher-Collins ບໍ່ໄດ້ເຮັດໃຫ້ເກີດການຂາດດຸນທາງປັນຍາ, ແຕ່ການຫູຫນວກ, ບັນຫາທາງສາຍຕາ, ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການປາກເວົ້າ, ຜົນກະທົບທາງຈິດໃຈຂອງພະຍາດເຊັ່ນດຽວກັນກັບການລົບກວນທີ່ເກີດຈາກການດູແລທາງການແພດທີ່ຮຸນແຮງຫຼາຍສາມາດເຮັດໃຫ້ຊັກຊ້າ. ພາສາແລະຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການສື່ສານ.

ການດູແລເດັກນ້ອຍ

ການຊ່ວຍຫາຍໃຈ ແລະ/ຫຼື ການໃຫ້ອາຫານທາງທໍ່ອາດຈະມີຄວາມຈຳເປັນເພື່ອອຳນວຍຄວາມສະດວກໃນການຫາຍໃຈ ແລະ ການໃຫ້ອາຫານເດັກ, ບາງຄັ້ງກໍ່ເກີດມາ. ໃນເວລາທີ່ການຊ່ວຍເຫຼືອທາງຫາຍໃຈຕ້ອງໄດ້ຮັບການຮັກສາໃນໄລຍະເວລາ, tracheotomy (ເປີດຂະຫນາດນ້ອຍໃນ trachea, ຢູ່ຄໍ) ແມ່ນດໍາເນີນການເພື່ອແນະນໍາ cannula ໂດຍກົງເພື່ອຮັບປະກັນການຖ່າຍທອດຂອງອາກາດໃນເສັ້ນທາງຫາຍໃຈ.

ການປິ່ນປົວການຜ່າຕັດຂອງ malformations

ການແຊກແຊງການຜ່າຕັດຫຼາຍຫຼືຫນ້ອຍສະລັບສັບຊ້ອນ, ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ palate ອ່ອນ, ຄາງກະໄຕ, ຄາງ, ຫູ, ຫນັງຕາແລະດັງສາມາດໄດ້ຮັບການສະເຫນີເພື່ອຄວາມສະດວກການກິນອາຫານ, ຫາຍໃຈຫຼືໄດ້ຍິນ, ແຕ່ຍັງເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຜົນກະທົບດ້ານຄວາມງາມຂອງ malformations.

ເປັນຕົວຊີ້ບອກ, ຊ່ອງຄອດຂອງປາກອ່ອນຖືກປິດລົງກ່ອນອາຍຸ 6 ເດືອນ, ຂັ້ນຕອນເຄື່ອງສໍາອາງຄັ້ງທໍາອິດໃນຫນັງຕາແລະກະດູກແກ້ມຈາກ 2 ປີ, ການຍືດຍາວຂອງ mandible (mandibular distraction) ໄປສູ່ 6 ຫຼື 7 ປີ, reattachment ຂອງ. pinna ຫູໃນອາຍຸປະມານ 8 ປີ, ການຂະຫຍາຍຮູຫູແລະ / ຫຼືການຜ່າຕັດຂອງ ossicles ປະມານ 10 ຫາ 12 ປີ ... ການດໍາເນີນງານການຜ່າຕັດເຄື່ອງສໍາອາງອື່ນໆຍັງສາມາດປະຕິບັດໃນໄວລຸ້ນ ...

ເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງ

ເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງບາງຄັ້ງເປັນໄປໄດ້ຕັ້ງແຕ່ອາຍຸ 3 ຫຼື 4 ເດືອນເມື່ອຫູໜວກກະທົບໃສ່ຫູທັງສອງ. ປະເພດຕ່າງໆຂອງຂາທຽມແມ່ນມີຢູ່ຂຶ້ນກັບລັກສະນະຂອງຄວາມເສຍຫາຍ, ມີປະສິດທິພາບດີ.

ການ​ຕິດ​ຕາມ​ການ​ແພດ​ແລະ​ແພດ​

ເພື່ອຈຳກັດ ແລະ ປ້ອງກັນຄວາມພິການ, ການຕິດຕາມກວດກາເປັນປົກກະຕິແມ່ນມີຫຼາຍວິຊາສະເພາະ ແລະ ຮຽກຮ້ອງໃຫ້ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຕ່າງໆ:

• ENT (ມີຄວາມສ່ຽງສູງຕໍ່ການຕິດເຊື້ອ)
• Ophthalmologist (ແກ້​ໄຂ​ການ​ລົບ​ກວນ​ທາງ​ຕາ​) ແລະ orthoptist (ການ​ຟື້ນ​ຟູ​ຕາ​)
• ຫມໍແຂ້ວ ແລະຫມໍແຂ້ວ
• ນັກບຳບັດການປາກເວົ້າ…

ການສະຫນັບສະຫນູນທາງດ້ານຈິດໃຈແລະການສຶກສາມັກຈະມີຄວາມຈໍາເປັນ.