Oculocutaneous albinism ແມ່ນກຸ່ມຂອງພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີລັກສະນະ depigmentation ຂອງຜິວຫນັງ, ຜົມແລະຕາ. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ການປະກົດຕົວຂອງເມັດສີ melanin ໃນ iris ແລະ retina ຫມາຍຄວາມວ່າ albinism ແມ່ນປະກອບດ້ວຍການມີສ່ວນຮ່ວມຂອງ ophthalmological ສະເຫມີ.

Albinism, ມັນແມ່ນຫຍັງ?

ຄໍານິຍາມຂອງ albinism

Oculocutaneous albinism ແມ່ນເນື່ອງມາຈາກຄວາມບົກຜ່ອງຂອງການຜະລິດເມັດສີ melanin ໂດຍ melanocytes, ເນື່ອງຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ.

ປະເພດຕ່າງໆຂອງ albinism:

Albinism ປະເພດ 1

ພວກມັນເປັນຜົນມາຈາກການກາຍພັນໃນ gene ສໍາລັບ enzyme tyrosinase ທີ່ມີບົດບາດພື້ນຖານໃນການຜະລິດເມັດສີໂດຍ melanocytes.

Albinism ປະເພດ 1A

ມີການຍົກເລີກທັງຫມົດຂອງກິດຈະກໍາ enzyme tyrosinase. ດັ່ງນັ້ນ, ຄົນເຈັບບໍ່ມີເມັດສີໃນຜິວຫນັງ, ຜົມແລະຕາຕັ້ງແຕ່ເກີດ, ເຮັດໃຫ້ພວກມັນເປັນສີຂາວເປັນສີຂາວ, ຕາແດງ (ເມັດສີໃນ iris ຜິດປົກກະຕິເຮັດໃຫ້ retina ເຫັນສີແດງຜ່ານ).

Albinism ປະເພດ 1B

ການຫຼຸດລົງຂອງກິດຈະກໍາ tyrosinase ແມ່ນມີເຄື່ອງຫມາຍຫຼາຍຫຼືຫນ້ອຍ. ຄົນເຈັບບໍ່ມີເມັດສີໃນຜິວຫນັງແລະຕາໃນເວລາເກີດ, ເຮັດໃຫ້ມັນເປັນສີຂາວທີ່ມີຕາແດງ, ແຕ່ຈາກເດືອນທໍາອິດຂອງຊີວິດອາການຂອງການຜະລິດເມັດສີຂອງຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນແຕກຕ່າງກັນປາກົດຢູ່ໃນຜິວຫນັງແລະ iris. (ແຕກຕ່າງກັນຈາກສີຟ້າຫາສີສົ້ມ-ສີເຫຼືອງ). ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບການກາຍພັນສີເຫຼືອງຫຼື albinism ສີເຫຼືອງ.

Albinism ປະເພດ 2

ມັນເປັນເລື່ອງທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງ albinisms, ໂດຍສະເພາະໃນອາຟຣິກາ. gene ທີ່ຮັບຜິດຊອບແມ່ນ P gene ຂອງໂຄໂມໂຊມ 15 ທີ່ມີບົດບາດໃນການຂົນສົ່ງຂອງ tyrosine.

ໃນເວລາເກີດ, ເດັກນ້ອຍສີດໍາມີຜິວຫນັງສີຂາວແຕ່ມີຜົມສີທອງ. ເມື່ອຜົມເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ມັນຈະປ່ຽນເປັນສີເຟືອງ ແລະ ຜິວໜັງອາດເປັນຈຸດດ່າງດຳ, ຈຸດດ່າງດຳ ຫຼືແມ້ແຕ່ moles. irises ມີສີຟ້າຫຼືສີເຫຼືອງຫາສີນ້ໍາຕານອ່ອນ.

Albinism ປະເພດ 3

ມັນແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍແລະມີພຽງແຕ່ຢູ່ໃນຜິວຫນັງສີດໍາ. ມັນເຊື່ອມຕໍ່ກັບການກາຍພັນໃນ gene encoding TRP-I: ຜິວຫນັງເປັນສີຂາວ, irises ສີຂຽວ - ສີນ້ໍາຕານອ່ອນແລະຜົມສີແດງ.

ຮູບແບບທີ່ຫາຍາກອື່ນໆຂອງ albinism

ໂຣກ Hermansky-Pudlak

ໂດຍການກາຍພັນຂອງ gene ເທິງໂຄໂມໂຊມ 10 ເຂົ້າລະຫັດໂປຣຕີນ lysosome. ໂຣກນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ albinism ກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການ coagulation, fibrosis pulmonary, colitis granulomatous, ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງແລະ cardiomyopathy.

ໂຣກ Chediak-Higashi

ໂດຍການກາຍພັນຂອງ gene ເທິງໂຄໂມໂຊມ 1 ເຂົ້າລະຫັດໂປຣຕີນທີ່ມີສ່ວນຮ່ວມໃນການຂົນສົ່ງເມັດສີ. ໂຣກນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການ depigmentation ປານກາງເລື້ອຍໆ, ຜົມທີ່ມີການສະທ້ອນສີຂີ້ເຖົ່າ "ເງິນ" ໂລຫະ, ແລະມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນຫຼາຍຂອງ lymphoma ຈາກໄວລຸ້ນ.

ໂຣກ Griscelli-Pruniéras

ໂດຍການກາຍພັນຂອງ gene ເທິງໂຄໂມໂຊມ 15 ການເຂົ້າລະຫັດໂປຣຕີນທີ່ມີບົດບາດໃນການຂັບໄລ່ເມັດສີ, ມັນສົມທົບການຕົກແຕ່ງຂອງຜິວຫນັງປານກາງ, ຜົມເງິນແລະຜິວຫນັງເລື້ອຍໆ, ພະຍາດ ENT ແລະການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈເຊັ່ນດຽວກັນກັບຄວາມສ່ຽງຂອງພະຍາດເລືອດ. ຕາຍ.

ສາເຫດຂອງໂຣກ albinism

Albinism ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ ໂດຍການກາຍພັນຂອງ gene encoding ການຜະລິດຫຼືການຈັດສົ່ງເມັດສີຜິວຫນັງໂດຍ melanocytes. ຜິວຫນັງແລະ integuments ດັ່ງນັ້ນບໍ່ມີຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງເມັດສີຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ຮູບແບບການຖ່າຍທອດການກາຍພັນນີ້ຈາກພໍ່ແມ່ໄປຫາລູກໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດແມ່ນ autosomal recessive, ie ພໍ່ແມ່ທັງສອງຈະຕ້ອງເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການຂອງ gene ທີ່ບໍ່ສະແດງອອກໃນພວກເຂົາແລະວ່າທັງສອງ genes ນີ້ (ຫນຶ່ງພໍ່, ແມ່ອື່ນໆ) ໄດ້ຖືກພົບເຫັນ. ໃນເດັກ.

ພວກເຮົາທຸກຄົນປະຕິບັດສອງພັນທຸກໍາ, ຫນຶ່ງໃນນັ້ນແມ່ນເດັ່ນ (ເຊິ່ງສະແດງອອກໃນຕົວຂອງມັນເອງ) ແລະອີກອັນຫນຶ່ງທີ່ປະຕິເສດ (ບໍ່ສະແດງອອກ). ຖ້າ gene recessive ມີການ mutation, ມັນບໍ່ໄດ້ຖືກສະແດງອອກໃນບຸກຄົນທີ່ມີ gene ເດັ່ນທີ່ບໍ່ໄດ້ mutated. ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, ໃນລະຫວ່າງການສ້າງຕັ້ງຂອງ gametes (spermatozoa ໃນຜູ້ຊາຍແລະ ova ໃນແມ່ຍິງ), ເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງ gametes ສືບທອດ gene mutated. ຖ້າຄົນສອງຄົນຖືພາລູກ ແລະເປັນແບກເນີດຂອງ gene recessive ທີ່ກາຍພັນ, ມີຄວາມສ່ຽງທີ່ເດັກຈະມີຕົ້ນກຳເນີດມາຈາກເຊື້ອອະສຸຈິທີ່ບັນທຸກ gene recessive ທີ່ກາຍພັນ ແລະຈາກໄຂ່ທີ່ບັນຈຸ gene recessive ດຽວກັນ. ເນື່ອງຈາກເດັກນ້ອຍບໍ່ມີ gene ເດັ່ນແຕ່ມີສອງ genes recessive ມີການປ່ຽນແປງ, ຫຼັງຈາກນັ້ນລາວໄດ້ສະແດງພະຍາດ. ຄວາມເປັນໄປໄດ້ນີ້ແມ່ນຂ້ອນຂ້າງຕໍ່າ, ດັ່ງນັ້ນປົກກະຕິແລ້ວບໍ່ມີກໍລະນີອື່ນຂອງໂຣກ albinism ໃນສ່ວນທີ່ເຫຼືອຂອງຄອບຄົວ.

ໃຜໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍທີ່ສຸດ?

Albinism ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ປະຊາກອນ Caucasian ແຕ່ມັນພົບຫຼາຍໃນອາຟຣິກາທີ່ມີຜິວ ດຳ.

ວິວັດທະນາການແລະຄວາມສັບສົນທີ່ເປັນໄປໄດ້

ບັນຫາຕົ້ນຕໍທີ່ເກີດຈາກ albinism ແມ່ນຕາແລະຜິວຫນັງ. ບໍ່ມີບັນຫາກ່ຽວກັບເລືອດຫຼືອະໄວຍະວະອື່ນໆ, ຍົກເວັ້ນຢູ່ໃນໂຣກ Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi ແລະ Griscelli-Prunieras ທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ.

ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ຜິວຫນັງ

ແສງສະຫວ່າງສີຂາວແມ່ນປະກອບດ້ວຍຫຼາຍສີ "ປະກອບ", ເຊິ່ງ "ແຍກ" ຕົວຢ່າງໃນລະຫວ່າງການສ້າງຮຸ້ງ. ສີເປັນຜົນມາຈາກຊັບສິນທີ່ໂມເລກຸນມີການດູດຊຶມທຸກສີຂອງແສງ, ຕົວຢ່າງເຊັ່ນສີຟ້າດູດເອົາທຸກສິ່ງທຸກຢ່າງຍົກເວັ້ນສີຟ້າ, ເຊິ່ງສະທ້ອນໃຫ້ເຫັນຢູ່ໃນ retina ຂອງພວກເຮົາ. ສີດໍາຜົນໄດ້ຮັບຈາກການດູດຊຶມຂອງສີທັງຫມົດ. ເມັດສີສີດໍາຂອງຜິວຫນັງເຮັດໃຫ້ມັນສາມາດດູດຊຶມສີຂອງແສງໄດ້ແຕ່ຍັງແລະໂດຍສະເພາະ Ultra Violets (UV) ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງສໍາລັບຜິວຫນັງ. ການຂາດເມັດສີທີ່ເປັນຜົນມາຈາກພະຍາດເຮັດໃຫ້ຜິວຫນັງຂອງຄົນເຈັບ "ໂປ່ງໃສ" ກັບຮັງສີ UV ເພາະວ່າບໍ່ມີຫຍັງດູດຊຶມພວກມັນແລະພວກມັນສາມາດເຂົ້າໄປໃນຜິວຫນັງແລະທໍາລາຍຈຸລັງທີ່ນັ້ນ, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງຜິວຫນັງ.

ດັ່ງນັ້ນ ເດັກນ້ອຍທີ່ທົນທຸກຈາກພະຍາດ albinism ຕ້ອງຫຼີກລ້ຽງການຕິດຕໍ່ໃດໆຂອງຜິວຫນັງຂອງເຂົາເຈົ້າກັບຮັງສີ UV ໂດຍການຈັດກິດຈະກໍາຂອງເຂົາເຈົ້າ (ໃນຮົ່ມແທນທີ່ຈະເປັນກິລາກາງແຈ້ງ), ນຸ່ງເສື້ອປົກຫຸ້ມແລະປ້ອງກັນແລະຜະລິດຕະພັນແສງແດດ.

ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ຕາ

ຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກຜີວໜັງບໍ່ເປັນຕາບອດ, ແຕ່ຄວາມສະຫວ່າງທາງດ້ານສາຍຕາ, ໃກ້ ແລະ ໄກ, ຫຼຸດລົງ, ບາງຄັ້ງກໍ່ຮ້າຍແຮງ, ຕ້ອງໄດ້ໃສ່ແວ່ນຕາແກ້ໄຂ, ສ່ວນຫຼາຍມັກໃສ່ແວ່ນຕາເພື່ອປົກປ້ອງດວງຕາຈາກແສງແດດ ເພາະຍັງຂາດເມັດສີ.

ຈາກໂຮງຮຽນອະນຸບານ, ເດັກ albino ທີ່ທົນທຸກຈາກການຂາດດຸນສາຍຕາແມ່ນຖືກຈັດໃສ່ຢູ່ໃກ້ກັບຄະນະກໍາມະການແລະຖ້າເປັນໄປໄດ້, ການຊ່ວຍເຫຼືອຈາກນັກການສຶກສາພິເສດ.