Cystinuria ແມ່ນຄວາມບົກຜ່ອງທາງດ້ານມໍລະດົກໃນການດູດຊຶມຂອງທໍ່ຂອງອາຊິດ amino, cystine, ດ້ວຍການຂັບຖ່າຍຍ່ຽວເພີ່ມຂຶ້ນແລະການສ້າງກ້ອນຫີນ cystine ໃນທໍ່ຍ່ຽວ. ອາການອາດຈະເປັນການອັກເສບຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ການຕິດເຊື້ອທາງເດີນປັດສະວະ, ຫຼືຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ. ການປິ່ນປົວແມ່ນອີງໃສ່ການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງການໄດ້ຮັບນ້ໍາ, ການປັບຕົວຂອງອາຫານ, ການເປັນດ່າງຂອງປັດສະວະຫຼືແມ້ກະທັ້ງການກິນຢາເພື່ອລະລາຍ cystine ໄດ້.

Cystinuria ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງທີ່ຫາຍາກເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດການຂັບຖ່າຍຂອງ cystine ຫຼາຍເກີນໄປໃນປັດສະວະ. ອາຊິດ amino ນີ້, ທີ່ລະລາຍບໍ່ດີຫຼາຍໃນປັດສະວະ, ຫຼັງຈາກນັ້ນປະກອບເປັນໄປເຊຍກັນ, ເຊິ່ງລວບລວມເປັນແກນໃນ:

• calyxes ຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ;
• pyelons ຫຼື pelvis, ນັ້ນ​ແມ່ນ​ການ​ເວົ້າ​ວ່າ​ເຂດ​ທີ່​ມີ​ການ​ເກັບ​ປັດ​ສະ​ວະ​ແລະ​ຫຼັງ​ຈາກ​ນັ້ນ​ຍົກ​ຍ້າຍ​ອອກ​ຈາກ​ຫມາກ​ໄຂ່​ຫຼັງ​;
• ureters, ເຊິ່ງເປັນທໍ່ຍາວ, ແຄບທີ່ເອົານໍ້າຍ່ຽວຈາກຫມາກໄຂ່ຫຼັງໄປຫາພົກຍ່ຽວ;
• ພົກຍ່ຽວ;
• ທໍ່ຍ່ຽວ.

ການສ້າງຕັ້ງຂອງແກນ cystine ເຫຼົ່ານີ້ - ຫຼື lithiasis - ສາມາດນໍາໄປສູ່ການເປັນພະຍາດຫມາກໄຂ່ຫຼັງຊໍາເຮື້ອ.

ອັດຕາສ່ວນຂອງ cystinuria ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຊົນເຜົ່າ, ຕັ້ງແຕ່ 1 ໃນ 2 ໃນປະຊາກອນຊາວຢິວຊາວເລບານອນ - ປະຊາກອນທີ່ມີຄວາມຖີ່ສູງສຸດ - ເຖິງ 500 ໃນ 1 ໃນສວີເດນ. ອັດຕາການແຜ່ລາມໂດຍສະເລ່ຍແມ່ນປະມານ 100 ໃນ 000 ຄົນ. ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວຜູ້ຊາຍໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍກ່ວາແມ່ຍິງ.

Cystinuria ສະແດງອອກໃນທຸກໄວ. ຜູ້ຊາຍມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະເປັນພະຍາດຮ້າຍແຮງຫຼາຍ. ລັກສະນະຂອງໜິ້ວໃນໄຂ່ຫຼັງກ່ອນອາຍຸສາມປີແມ່ນພົບຫຼາຍໃນເດັກຊາຍ. ການຄິດໄລ່ແມ່ນສອງຝ່າຍໃນຫຼາຍກວ່າ 75% ຂອງກໍລະນີແລະເກີດຂື້ນໃນຫຼາຍກວ່າ 60% ຂອງກໍລະນີ, ມີຄວາມຖີ່ຫຼາຍໃນຜູ້ຊາຍ. ເຖິງແມ່ນວ່າມັນກວມເອົາພຽງແຕ່ 1 ຫາ 2% ຂອງແກນຜູ້ໃຫຍ່, ມັນເປັນ lithiasis ທາງພັນທຸກໍາທົ່ວໄປທີ່ສຸດ, ແລະຮັບຜິດຊອບປະມານ 10% ຂອງແກນເດັກນ້ອຍ.

Cystinuria ແມ່ນເກີດມາຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງທໍ່ຫມາກໄຂ່ຫຼັງທີ່ສືບທອດມາ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ການດູດຊຶມຂອງ cystine ໃກ້ຄຽງຂອງທໍ່ຍ່ຽວຫຼຸດລົງ, ແລະຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນຂອງ cystine ເພີ່ມຂື້ນ.

ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາສອງຢ່າງທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດຂອງ cystinuria:

• ການກາຍພັນ homozygous ຂອງ SLC3A1 gene (2p21) ມີສ່ວນຮ່ວມໃນ cystinuria ຊະນິດ A;
• ການກາຍພັນ homozygous ໃນ SLC7A9 gene (19q13.11) ມີສ່ວນຮ່ວມໃນ cystinuria ຊະນິດ B.

ພັນທຸ ກຳ ເຫຼົ່ານີ້ເຂົ້າລະຫັດໂປຣຕີນເຊິ່ງຮ່ວມກັນເປັນ heterodimer ທີ່ຮັບຜິດຊອບການຂົນສົ່ງຂອງ cystine ໃນ tubule ໃກ້ຄຽງ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂປຣຕີນທັງສອງອັນນີ້ສົ່ງຜົນໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການຂົນສົ່ງ.

ເນື່ອງຈາກວ່າ genes ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ recessive, ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ຕ້ອງໄດ້ຮັບການສືບພັນສອງ genes ຜິດປົກກະຕິ, ຫນຶ່ງຈາກພໍ່ແມ່ແຕ່ລະຄົນ. ບຸກຄົນຜູ້ທີ່ມີ gene ຜິດປົກກະຕິພຽງແຕ່ຫນຶ່ງອາດຈະ excrete ຫຼາຍກ່ວາປະລິມານປົກກະຕິຂອງ cystine ໃນປັດສະວະ, ແຕ່ບໍ່ພຽງພໍທີ່ຈະເປັນແກນ cystine. ບໍ່ມີຄວາມສໍາພັນລະຫວ່າງ "genotype" (cystinuria A ຫຼື cystinuria B) ແລະຄວາມຊັດເຈນຫຼືຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ.

ເຖິງແມ່ນວ່າອາການຂອງ cystinuria ສາມາດປະກົດຢູ່ໃນເດັກນ້ອຍ, ແຕ່ອາການທໍາອິດຈະປາກົດກ່ອນອາຍຸ 20 ປີໃນປະມານ 80% ຂອງຄົນເຈັບ, ແລະໂດຍສະເລ່ຍປະມານ 12 ປີໃນເດັກຍິງແລະ 15 ປີໃນເດັກຊາຍ.

ສ່ວນຫຼາຍມັກ, ອາການທໍາອິດແມ່ນຄວາມເຈັບປວດທີ່ຮຸນແຮງ, ເຊິ່ງສາມາດໄປເຖິງການໂຈມຕີຂອງ "ຫມາກໄຂ່ຫຼັງ colic", ເຊິ່ງເກີດຈາກການກະຕຸກຂອງທໍ່ ureter, ຢູ່ໃນສະຖານທີ່ທີ່ກ້ອນຫີນຖືກລັອກ. ໜິ້ວທາງເດີນປັດສະວະຍັງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດ:

• ເຈັບຫຼັງ ຫຼືເຈັບທ້ອງຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ;
• hematuria, ນັ້ນແມ່ນການປະກົດຕົວຂອງເລືອດໃນປັດສະວະ;
• ການກໍາຈັດກ້ອນຫີນຂະຫນາດນ້ອຍໃນປັດສະວະ (ໂດຍສະເພາະໃນເດັກນ້ອຍ).

ພວກມັນຍັງສາມາດກາຍເປັນບ່ອນທີ່ເຊື້ອແບັກທີເຣັຍສ້າງຂື້ນແລະເຮັດໃຫ້ເກີດການຕິດເຊື້ອທາງເດີນປັດສະວະຫຼື, ບໍ່ຄ່ອຍຈະເປັນໄປໄດ້, ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ.

ໃນເດັກນ້ອຍທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ, cystinuria ອາດຈະກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງ neurological ເຊັ່ນ hypotonia ໃນເດັກເກີດໃຫມ່, ຊັກ, ຫຼືການຊັກຊ້າຂອງການພັດທະນາ. ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນອາການທີ່ສັບສົນເນື່ອງຈາກ "ການລຶບ", ນັ້ນແມ່ນການສູນເສຍຊິ້ນ DNA, ປະຕິບັດພັນທຸກໍາທີ່ຕິດຕໍ່ກັນກັບ gene SLC3A1 ໃນໂຄໂມໂຊມ 2.

ການປິ່ນປົວຂອງ cystinuria ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ້ອງກັນການສ້າງກ້ອນຫີນ cystine ໂດຍການຮັກສາຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນຂອງອາຊິດ amino ນີ້ຕ່ໍາໃນປັດສະວະ.

ເພີ່ມການໄດ້ຮັບນ້ໍາ

ສໍາລັບຈຸດປະສົງນີ້, ຄົນເຮົາຄວນດື່ມນ້ໍາປະລິມານທີ່ພຽງພໍເພື່ອຜະລິດນໍ້າຍ່ຽວຢ່າງຫນ້ອຍ 3 ຫາ 4 ລິດຕໍ່ມື້. ເນື່ອງຈາກຄວາມສ່ຽງຂອງການສ້າງກ້ອນຫີນແມ່ນສູງກວ່າໃນຕອນກາງຄືນ, ເພາະວ່າທ່ານບໍ່ດື່ມແລະປັດສະວະແມ່ນຜະລິດໃນປະລິມານຫນ້ອຍ, ແນະນໍາໃຫ້ດື່ມນ້ໍາກ່ອນນອນ. ໃນເດັກນ້ອຍ, ການດື່ມເຄື່ອງດື່ມໃນຕອນກາງຄືນອາດຈະຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການຕິດຕັ້ງທໍ່ nasogastric ຫຼື gastrostomy.

ອາຫານທີ່ມີທາດໂປຼຕີນແລະເກືອຕ່ໍາ, ແລະອາຫານທີ່ມີທາດ alkalizing ສູງ

ອາຫານທີ່ມີ methionine ຕ່ໍາ, ເປັນຄາຣະວາຂອງ cysteine, ຫຼຸດລົງການຂັບຖ່າຍຂອງ cystine ຍ່ຽວ. Methionine ແມ່ນອາຊິດ amino ທີ່ຈໍາເປັນ, ດັ່ງນັ້ນການກໍາຈັດຂອງມັນເປັນໄປບໍ່ໄດ້, ແຕ່ການໄດ້ຮັບຂອງມັນອາດຈະຖືກຈໍາກັດ. ສໍາລັບເລື່ອງນີ້, ມັນເປັນຄໍາຖາມທີ່ຈະກໍາຈັດອາຫານທີ່ອຸດົມສົມບູນໃນ methionine ເຊັ່ນ cod ແຫ້ງ, ຊີ້ນມ້າຫຼືແມ້ກະທັ້ງ crayfish ແລະ gruyere, ແລະຈໍາກັດການບໍລິໂພກຊີ້ນ, ປາ, ໄຂ່ໃຫ້ 120-150 ກຼາມຕໍ່ມື້. ແລະເນີຍແຂງ. ອາຫານທີ່ມີທາດໂປຼຕີນຕ່ໍາແມ່ນບໍ່ແນະນໍາສໍາລັບເດັກນ້ອຍແລະໄວລຸ້ນ.

ການເພີ່ມການກິນອາຫານທີ່ເປັນດ່າງເຊັ່ນ: ມັນຕົ້ນ, ຜັກຂຽວ ຫຼື ຜັກທີ່ມີສີສັນ ແລະ ໝາກກ້ວຍ, ພ້ອມກັບການກິນເກືອໜ້ອຍລົງກໍ່ສາມາດຊ່ວຍຫຼຸດຄວາມເຂັ້ມຂຸ້ນຂອງ cystine ໃນປັດສະວະໄດ້. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ການຂັບຖ່າຍຂອງໂຊດຽມເຮັດໃຫ້ cystine ເພີ່ມຂຶ້ນ. ດັ່ງນັ້ນ, ໃນຄົນເຈັບບາງຄົນ, ການຂັບຖ່າຍຂອງ cystine ໃນປັດສະວະອາດຈະຫຼຸດລົງ 50% ໂດຍການຫຼຸດຜ່ອນການບໍລິໂພກໂຊດຽມໃນອາຫານເຖິງ 50 mmol / ມື້.

ຢາເສບຕິດເພື່ອ alkalize ຍ່ຽວ

ເນື່ອງຈາກວ່າ cystine ລະລາຍໄດ້ຢ່າງງ່າຍດາຍໃນຄວາມເປັນດ່າງ, ie ພື້ນຖານ, ປັດສະວະຫຼາຍກ່ວາໃນປັດສະວະເປັນກົດ, ມັນອາດຈະແນະນໍາໃຫ້, ເພື່ອເຮັດໃຫ້ປັດສະວະເປັນກົດຫນ້ອຍລົງ, ສະນັ້ນການເພີ່ມການລະລາຍຂອງ cystine ໄດ້, ດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງໃຊ້ເວລາ:

• ນ້ໍາດ່າງ;
• 6 ຫາ 8 ກຼາມຕໍ່ມື້ຂອງໂພແທດຊຽມ citrate ໃນ 1,5 ຫາ 2 ລິດຂອງນ້ໍາ;
• 8 ຫາ 16 ກຣາມຕໍ່ມື້ຂອງໂພແທດຊຽມ bicarbonate ໃນ 2 ຫາ 3 ລິດຂອງນ້ໍາ;
• ຫຼືອື່ນໆ acetazolamide 5 mg / kg (ເຖິງ 250 mg) ທາງປາກໃນເວລານອນ.

ຢາເພື່ອລະລາຍ cystine

ຖ້າກ້ອນຫີນຍັງສືບຕໍ່ສ້າງຂື້ນເຖິງວ່າຈະມີມາດຕະການເຫຼົ່ານີ້, ຢາຕໍ່ໄປນີ້ອາດຈະໄດ້ຮັບ:

• penicillamine (7,5 mg / kg ປາກປາກ 4 ເທື່ອ / ມື້ໃນເດັກອ່ອນແລະ 125 mg ຫາ 0,5 g ທາງປາກ 4 ເທື່ອ / ມື້ໃນເດັກໃຫຍ່);
• tiopronin (100 ຫາ 300 mg ປາກ 4 ເທື່ອ / ມື້);
• ຫຼື captopril (0,3 mg / kg ປາກ 3 ເທື່ອ / ມື້).

ຢາເຫຼົ່ານີ້ປະຕິກິລິຍາກັບ cystine ແລະຮັກສາມັນຢູ່ໃນຮູບແບບທີ່ລະລາຍຫຼາຍກ່ວາ cystine ຫ້າສິບເທົ່າ.

ການຈັດການທາງເດີນປັດສາວະ

ການຄຸ້ມຄອງກ້ອນຫີນທີ່ບໍ່ຫາຍໄປ spontaneously ຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີເຕັກນິກການ urological ສໍາລັບການປິ່ນປົວຂອງ lithiasis. urologist ອາດຈະໃຊ້ຂັ້ນຕອນການຮຸກຮານຫນ້ອຍທີ່ສຸດ, ຂຶ້ນກັບແຕ່ລະສະຖານະການ, ເຊັ່ນ: ureterorenoscopy ຫຼື nephrolithotomy percutaneous.